الحمل وقت رائع ، مليء بالإثارة والترقب بإضافة جديدة للأسرة. يمكن أن تكون الأسابيع الأولى من الحمل مثيرة ، لكنها قلقة ، حتى بالنسبة للأمهات لأول مرة. مثل معظم الأمهات الحوامل ، قد ترغبين في الاطمئنان على أن طفلك طبيعي وصحي. نحن كأطباء حريصون مثل عائلتك وأنت على التأكد من حصولك على حمل سلس وطفل سليم.

تنتهي غالبية حالات الحمل بسعادة بولادة طفل سليم. ومع ذلك ، في الوقت نفسه ، فإن كل امرأة لديها مخاطر متأصلة صغيرة في إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. تم تصميم فحص ما قبل الولادة لتحديد النساء المعرضات لخطر أكبر لولادة طفل مصاب بمثل هذه التشوهات. أظهر البحث العلمي على مدى العقدين الماضيين أن الفحص بالموجات فوق الصوتية بين 2-11 أسبوعًا يمكن أن يساعد في اكتشاف ما يصل إلى 14-85 ٪ من هذه التشوهات الكروموسومية.

ما هو فحص الفصل الأول؟

يتضمن فحص الأشهر الثلاثة الأولى، والذي يشار إليه عادةً باسم فحص الأشهر الثلاثة الأولى، عادةً اختبار فحص دم الأم وفحص الموجات فوق الصوتية.

لماذا يتم إجراء شاشة الفصل الأول؟

والغرض من ذلك هو التحقق مما إذا كان الطفل يعاني من مشكلة كروموسومية (مثل متلازمة داون أو متلازمة إدوارد) أو عيب خلقي (مثل مشاكل القلب). من المهم أن نفهم أن هذا اختبار أولي، وليس تشخيصًا محددًا. إذا كانت النتائج تثير المخاوف، فهناك حاجة إلى اختبار آخر لتأكيد التشخيص أو رفضه.

ما هي شذوذ الكروموسومات؟

داخل خلايا أجسامنا ، توجد هياكل صغيرة تسمى الكروموسومات. تحمل هذه الكروموسومات الجينات التي تحدد كيفية تطورنا. يمتلك معظم الناس 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية من خلاياهم. عندما تنتج أجسامنا الخلايا اللازمة لإنجاب الأطفال ، تنقسم أزواج الكروموسومات وتعيد ترتيب نفسها. في بعض الأحيان لا تنقسم هذه الأزواج من الكروموسومات عن طريق الخطأ بشكل صحيح ، وهذا يمكن أن يتسبب في احتواء خلايا الطفل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يسبب متلازمة داون (وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21). لا يمكن إزالة الكروموسوم الإضافي من الخلايا ، لذلك لا يوجد علاج لهذه الحالة.

ما هو معنى فحص التثلث الصبغي 21 السلبي؟

تعني نتيجة فحص التثلث الصبغي 21 السلبية أنه لم يتم اكتشاف أي مؤشرات على متلازمة داون، والتي تنتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21، في اختبار الفحص.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا ، حيث يولد الطفل مع كروموسوم إضافي 21. تحدث متلازمة داون في 1: 700 حالة حمل في جميع أنحاء العالم. تعني كلمة "متلازمة" مجموعة من السمات المميزة. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يعاني من صعوبات في التعلم ولكن البعض يتأثر بشدة أكثر من البعض الآخر. هناك أيضًا مشاكل جسدية مرتبطة بالحالة ؛ على سبيل المثال ، 40٪ سيكون لديهم اضطراب في القلب. في حين أن الأمهات فوق سن 35 أكثر عرضة لخطر إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فإن أكثر من 75٪ من الأطفال يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.

هل ستخبرني الفحوصات على وجه اليقين ما إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة داون؟

نبدأ بتقديم اختبار لجميع النساء لا ينطوي على مخاطر الإجهاض. يسمى هذا النوع من الاختبارات باختبار الفحص. لا تقدم اختبارات الفحص إجابة محددة ، لكنها تساعدنا في تحديد الأطفال المعرضين لخطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون. نقدم بعد ذلك اختبارات تشخيصية للنساء المعرضات لخطر متزايد. هذه هي الاختبارات التي تقدم معلومات محددة ولكنها تنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض. هذا هو السبب في أننا نقدم فقط اختبارًا تشخيصيًا للنساء اللائي تبين أنهن معرضات لخطر متزايد.

اختبار الفحص المجمع في الثلث الأول من الحمل:

في هذه العيادة ، يمكنك اختيار إجراء اختبار فحص لمتلازمة داون يتضمن فحصًا وفحصًا للدم. يمكن إجراء هذا الاختبار من 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.

يكون لدى جميع الأطفال طبقة رقيقة جدًا من السوائل تحت الجلد في مؤخرة العنق في هذه المرحلة من الحمل. يمكننا قياس هذا كجزء من الفحص وهذا ما يعرف بقياس الشفافية القفوية.

يتم أخذ عينة دم من ذراع الأم في نفس موعد الفحص. يقيس فحص الدم كمية بعض المواد التي انتقلت إلى الأم من الطفل. إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، فيمكن العثور على كميات مختلفة من هذه المواد في دم الأم. يتم الجمع بين نتيجة فحص الدم ، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم ووزنها ومرحلة الحمل مع قياس الشفافية القفوية ، لمعرفة احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة داون. هذا هو الاختبار المشترك والنتيجة معطاة كرقم مخاطرة. يمكن أيضًا احتساب المخاطر للحمل بتوأم.

فحص الثلث الثاني من الحمل:

إذا كنت ترغب في إجراء فحص متلازمة داون ، وكان حملك 14 أسبوعًا وأكثر عندما تأتي إلى عيادة الفحص في الثلث الأول من الحمل ، فسيتم تقديم فحص في الثلث الثاني من الحمل. هذا فحص دم ويمكن إجراؤه بين الأسبوعين 14 و 20 من الحمل. يتم إعطاء النتيجة كرقم مخاطرة.

ما هي النتيجة عالية الخطورة (إيجابية الشاشة)؟

كلا الاختبارين الفرزيين لمتلازمة داون يعطي نتائج في شكل خطر. على سبيل المثال "واحد من 100". تخبرنا هذه الأرقام عن مدى احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. على سبيل المثال ، تعني النتيجة "واحد من 100" أن هناك فرصة واحدة من بين كل 100 إصابة الطفل بمتلازمة داون. إذا كانت نتيجة الفحص الخاصة بك أعلى من 1: 250 ، فسنقدم لك المزيد من الاختبارات. يُعرف هذا بالنتيجة عالية الخطورة (إيجابية الشاشة).

ما هي النتيجة منخفضة الخطورة (سلبية الشاشة)؟

إذا أظهر اختبار الفحص أن خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون أقل من 1: 250 ، فهذا يُعرف بكونه نتيجة منخفضة الخطورة (سلبية الشاشة) ولن نقدم لك المزيد من الاختبارات. تقع معظم نتائج اختبارات الفحص ضمن هذه الفئة. من المهم أن تفهم أن النتيجة منخفضة الخطورة (سلبية الشاشة) تعني أنه من غير المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون. لا يتم الكشف عن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن طريق اختبارات الفحص. بشكل عام ، لا يتم الكشف عن حوالي 1 من كل 4 أطفال مصابين بمتلازمة داون عن طريق اختبارات الفحص. من المهم جدًا أن تتذكر أن اختبارات الفحص تتناسب مع عملية من مرحلتين ، لذلك إذا حصلت على نتيجة عالية الخطورة (إيجابية الشاشة) ، فهذا يعني أننا سنقدم لك المزيد من المعلومات والاختبارات. هذا لا يعني أن طفلك يعاني بالتأكيد من متلازمة داون.

ماذا يحدث إذا كانت النتيجة عالية الخطورة (إيجابية الشاشة)؟

إذا أظهرت نتيجة الفحص أن احتمال إصابة طفلك بمتلازمة داون أكبر من 1: 250 ، فسنقدم لك اختبارًا تشخيصيًا. بشكل عام ، كان لدى حوالي واحدة من كل 33 امرأة تم فحصها نتيجة عالية الخطورة (إيجابية الشاشة) ويتم تقديم اختبار تشخيصي لها.

ما هو التثلث الصبغي 21 القطع 1:250 يعني؟

إن قطع التثلث الصبغي 21 بنسبة 1:250 يعني أن نتيجة الفحص تشير إلى ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل. إذا كان الخطر المحسوب هو 1 في 250 أو أكثر، فقد يقترح إجراء المزيد من التقييم أو الاختبار للتأكد من وجود التثلث الصبغي 21.

الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون

هناك نوعان من الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون ،

• أخذ عينات الزغابة المشيمية (CVS)
• بزل السلى (السلى)

هل هذه الإجراءات آمنة؟

هذه الإجراءات تنطوي على بعض المخاطر ، ولهذا السبب لا نقدمها للجميع. من بين كل 1000 امرأة خضعن لبزل السلى ، ستُجهض واحدة. ولكل 1000 امرأة مصابة بالـ CVS ، تتعرض امرأة أو اثنتان للإجهاض.

• فحص المياه الجارية
• CVS (أخذ عينات من الزغابات المشيمية)

لماذا تعتبر فحوصات الفصل الأول مهمة؟

تعتبر فحوصات الفصل الأول حاسمة لعدة أسباب:

• الكشف المبكر: يمكن لهذه الفحوصات اكتشاف التشوهات الصبغية المحتملة وغيرها من الحالات الصحية للجنين في مرحلة مبكرة من الحمل، مما يتيح التدخلات الطبية والاستشارة الطبية المناسبة وفي الوقت المناسب.
• صنع القرار المستنير: توفر نتائج فحص الأشهر الثلاثة الأولى للآباء والأمهات الحوامل معلومات قيمة لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن المزيد من الاختبارات التشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى، والتي تقدم نتائج أكثر حسمًا ولكنها تحمل خطرًا صغيرًا للإجهاض.
• الاستعداد العاطفي: إن فهم المخاطر والتحديات المحتملة يسمح للآباء والأمهات الحوامل بالاستعداد عاطفيًا لأي نتائج وطلب الدعم أو الموارد إذا لزم الأمر.
• زيادة الترابط: يمكن لعملية الخضوع للفحوصات والتعرف على الطفل النامي أن تعزز رابطة أعمق بين الوالدين الحوامل وطفلهما الصغير.

وفي الختام

تقدم فحوصات الأشهر الثلاثة الأولى لمحة عن صحة ورفاهية الطفل الذي لم يولد بعد، وتمكين الوالدين المتوقعين من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن مستقبل أسرهم. يمكن أن توفر هذه الاختبارات غير الجراحية رؤى قيمة حول تشوهات الكروموسومات المحتملة والحالات الصحية الأخرى، مما يسمح لمقدمي الرعاية الصحية بتقديم الرعاية والدعم المناسبين. تقبلي هذا الفصل المثير من حياتك بثقة، مع العلم أنك تتخذين الخطوات اللازمة لضمان رفاهيتك أنت وطفلك.

الأسئلة الشائعة

ما هو فحص الفصل الأول؟

فحص الأشهر الثلاثة الأولى هو اختبار ما قبل الولادة يتم إجراؤه خلال الأسابيع 11-14 من الحمل. ويقيم خطر حدوث بعض التشوهات الصبغية في الجنين، ولا سيما متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18).

لماذا يتم إجراء شاشة الفصل الأول؟

يساعد هذا الفحص في تحديد احتمالية حدوث تشوهات الكروموسومات في الجنين. وهو يتضمن مزيجًا من فحص الدم لقياس بروتينات وهرمونات معينة والموجات فوق الصوتية لقياس سمك الجزء الخلفي من رقبة الطفل (الشفافية القفوية).

هل يجب أن أحصل على شاشة الثلث الأول من الحمل؟

يعد إجراء فحص الثلث الأول من الحمل خيارًا شخصيًا. يوصى به للنساء الأكثر عرضة لخطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات أو أولئك الذين يبحثون عن معلومات حول المخاطر المحتملة لحملهم.

ماذا يحدث خلال شاشة الفصل الأول؟

يتضمن الفحص فحص الدم لقياس مستويات بروتينات معينة (PAPP-A وhCG) والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية. تساعد هذه العوامل في تقييم احتمالية الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية.

متى يجب أن أقوم بإجراء فحص الثلث الأول من الحمل؟

يتم إجراء الفحص عادةً بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. من الضروري الالتزام بالإطار الزمني الموصى به لضمان الحصول على نتائج دقيقة وإتاحة الوقت لإجراء المزيد من الاختبارات إذا لزم الأمر.