تابعنا
الثلاسيميا هو نوع من اضطرابات الدم الوراثية. في هذا المرض ، يحتوي جسمك على كمية أقل من الهيموجلوبين عن الكمية المتوسطة. تتمثل الوظيفة الأساسية للهيموجلوبين في مساعدة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين. يحدث فقر الدم بسبب مرض الثلاسيميا ، مما يجعل المريض يشعر بالإرهاق الشديد.
يمكن أن تختلف أعراض الثلاسيميا من خفيفة إلى شديدة حسب نوع الثلاسيميا. إذا كان الشخص يعاني من الثلاسيميا الخفيفة ، فقد لا يكون العلاج ضروريًا. قد تتطلب بعض أشكال الثلاسيميا الشديدة العلاج في شكل عمليات نقل دم. إذا اخترت نظامًا غذائيًا صحيًا وممارسة الرياضة بانتظام ، فستكون هذه خطوات مثالية لمساعدتك في التغلب على التعب الناتج عن مرض الثلاسيميا. أكثر أعراض الثلاسيميا شيوعًا هو فقر الدم الخفيف إلى الشديد ، والذي يتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو الهيموجلوبين. الجلد الشاحب والشعور الدائم بالتعب هما نتيجة لفقر الدم. يمكن أن تنشأ مشاكل العظام أيضًا من فقر الدم. الأعراض الأخرى هي الجلد المصفر ، وتضخم الطحال ، والبول الداكن. في الأطفال ، قد يكون النمو البطيء سمة من سمات الثلاسيميا.
كما ناقشنا ، الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ، وهو موروث من الوالدين. تنقسم الثلاسيميا بشكل أساسي إلى فئتين رئيسيتين - ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. يشمل تشخيص الثلاسيميا بشكل أساسي اختبارات الدم لأن الثلاسيميا هو اضطراب في الدم.
الهيموغلوبين هو المادة الموجودة في الجسم التي تساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين. تخضع خلايا الحمض النووي التي تصنع الهيموجلوبين لطفرات تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا. عادةً ما تنتقل طفرات الحمض النووي المرتبطة بالثلاسيميا من الوالدين إلى الأطفال.
إذا كان أي شخص يعاني من مرض الثلاسيميا ، فهناك نوعان من السلاسل التي تتكون منها جزيئات الهيموجلوبين التي يمكن أن تتأثر بالطفرات التي تسبب مرض الثلاسيميا. تُعرف هذه السلاسل بسلسلة ألفا وسلسلة بيتا. يتم تقليل إنتاج سلاسل ألفا أو إنتاج سلاسل بيتا. ينتج عن هذا إما ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.
يحتوي ألفا ثلاسيميا على عدة مستويات من الشدة. يعتمد هذا المستوى من شدة مرض الثلاسيميا لديك على عدد الجينات المتحورة التي ترثها من والديك. كلما زادت الجينات المتحولة لديك ، زادت حدة مرض الثلاسيميا.
في مرض الثلاسيميا ، تتأثر أجزاء مختلفة من جزيئات الهيموجلوبين. لذلك ، في حالة الثلاسيميا بيتا ، تعتمد شدة المرض على الجزء المتأثر من جزيء الهيموجلوبين.
ألفا ثلاسيميا
هناك ما مجموعه أربعة جينات تشارك في صنع سلسلة الهيموجلوبين ألفا. تحصل على سلسلتين من كل من والديك.
إذا تحور أحد جيناتك ، فلن تظهر عليك أي علامات وأعراض للثلاسيميا. هذا الموقف يجعلك حاملًا للمرض ، وستكون قادرًا على نقله إلى أطفالك.
إذا تحور اثنان من جيناتك ، فستكون علامات وأعراض الثلاسيميا خفيفة للغاية. سمة ألفا ثلاسيميا هي الاسم الذي يطلق على هذه الحالة.
إذا تم تحور ثلاثة من جيناتك ، فستتراوح علاماتك وأعراضك من معتدلة إلى شديدة.
إن وراثة أربعة جينات متحورة أمر نادر للغاية ، وعمومًا ، يؤدي هذا إلى ولادة جنين ميت. وإلا ، إذا بقوا على قيد الحياة ، فسيكونون بحاجة إلى علاج نقل الدم مدى الحياة. في حالات قليلة ، وهي نادرة جدًا ، إذا وُلد طفل بهذه الحالة ، فيمكن معالجته بزراعة الخلايا الجذعية أو عمليات نقل الدم.
ثلاسيميا بيتا
هناك تورط اثنين من الجينات في صنع سلسلة هيموجلوبين بيتا. كل واحد موروث من كل والد. وهذه هي طريقة عمل الميراث: -
إذا تحور أحد الجينات ، فستظهر عليك علامات وأعراض خفيفة للغاية. تُعرف الحالة باسم الثلاسيميا الصغرى أو يُشار إليها باسم ثلاسيميا بيتا.
إذا كان لديك جينان متحوران ، فإن العلامات والأعراض التي ستظهرها ستكون متوسطة إلى شديدة. تُعرف الحالة باسم الثلاسيميا الكبرى أو يُشار إليها أيضًا باسم فقر الدم في كولي.
يولد الأطفال الذين يولدون بجينين معيبين من هيموجلوبين بيتا أصحاء بشكل عام. تظهر عليهم العلامات والأعراض تدريجيًا في غضون عامين من ولادتهم. يمكن أن يكون شكل آخر أكثر اعتدالًا من مرض الثلاسيميا ، والمعروف باسم الثلاسيميا الوسيطة ، نتيجة لاثنين من الجينات الطافرة.
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، تضم سلسلتين ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين. ترث هذه السلاسل، ألفا وبيتا، المعلومات الجينية أو الجينات من والديك، وتعمل بمثابة "الرمز" أو التعليمات التي تنظم كل سلسلة، وبالتالي الهيموجلوبين. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو غائبًا، فإنه يؤدي إلى مرض الثلاسيميا.
تخضع سلاسل بروتين ألفا جلوبين لأربعة جينات، اثنان منها موروثان من كل والد. وفي الوقت نفسه، تحتوي سلاسل بروتين بيتا جلوبين على جينين، واحد من كل والد. يتم تحديد نوع الثلاسيميا الذي يعاني منه الشخص من خلال ما إذا كان الخلل الجيني موجودًا في سلسلة ألفا أو بيتا. وتتحدد شدة الحالة بمدى الخلل الوراثي.
سوف تتأثر تجربتك بنوع وشدة مرض الثلاسيميا الذي تعاني منه.
الحديد الزائد: بشكل عام، يُلاحظ وجود كمية زائدة من الحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا. يحدث هذا إما من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم المنتظمة. على الرغم من أن الحديد مفيد للجسم، إلا أن الكثير من الحديد يمكن أن يضر نظامك. يمكن أن يسبب الحمل الزائد للحديد ضررًا للكبد والقلب ونظام الغدد الصماء وغير ذلك الكثير. يحدث هذا الضرر بسبب الترسب الزائد للحديد. يمكن أن يصبح هذا مميتًا إذا لم يتم علاجه من خلال العلاج المناسب باستخلاب الحديد.
عدوى: الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا تمت إزالة الطحال.
تشوهات العظام: يتوسع نخاع العظم نتيجة لمرض الثلاسيميا. وهذا يؤدي إلى اتساع العظام. يتأثر الهيكل العظمي للوجه والجمجمة بهذا. يحصلون على هياكل عظمية غير طبيعية. من الآثار الجانبية الأخرى لتوسيع نخاع العظم أنه يجعل العظام هشة ورقيقة. وهذا يزيد من خطر كسر العظام.
تضخم الطحال: وظيفة الطحال هي المساعدة في تصفية المواد غير المرغوب فيها ومكافحة الالتهابات. يساعد الطحال في تصفية خلايا الدم القديمة والتالفة. في مرض الثلاسيميا، يتم تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. تؤدي مهمة إزالة هذا العدد الكبير من الخلايا بشكل مستمر إلى نمو حجم الطحال. وهذا يمكن أن يقلل أيضًا من عمر خلايا الدم التي يتم نقلها. في بعض الأحيان، يصبح الطحال كبيرًا جدًا لدرجة أن إزالته تصبح ضرورة.
تباطؤ معدلات النمو: يتباطأ نمو الطفل عندما يعاني من فقر الدم. كما يتأخر موعد البلوغ عند الأطفال المصابين بالثلاسيميا.
مشاكل قلبية: قصور القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب هي أمراض ترتبط في أغلب الأحيان بالثلاسيميا الشديدة.
التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيميا- الثلاسيميا مرض وراثي. ينتقل بشكل عام من الوالدين. ومن ثم ، إذا كان لدى المرء تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا ، فإنهم معرضون لخطر متزايد للإصابة بمرض الثلاسيميا.
أصل معين- وقد لوحظ من خلال البحث أن الثلاسيميا أكثر انتشارًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي من أصل جنوب شرق آسيا وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط.
عادة ما يتم تحديد الأشكال المتوسطة والشديدة من مرض الثلاسيميا خلال مرحلة الطفولة لأن الأعراض تميل إلى الظهور خلال العامين الأولين من حياة الطفل.
لتشخيص مرض الثلاسيميا، قد يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء اختبارات دم مختلفة:
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
الحديد الزائد- كما ناقشنا من قبل ، في ظل الأعراض ، يزيد مرض الثلاسيميا من كمية الحديد في الجسم. يحدث هذا بسبب المرض أو بسبب عمليات نقل الدم العديدة اللازمة لعلاج هذا المرض. يمكن أن يؤدي الحمل الزائد للحديد في نظامك إلى تلف الكبد والقلب ونظام الغدد الصماء.
عدوى- دائمًا ما يكون هناك خطر متزايد للإصابة بالأمراض لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا. إذا تمت إزالة الطحال بسبب مرض الثلاسيميا ، فإن خطر الإصابة بالعدوى يزداد.
هناك بعض المضاعفات الأخرى التي تحدث فقط في حالة الثلاسيميا الشديدة:
تشوهات العظام يمكن للثلاسيميا أيضًا أن تزيد من حجم نخاع العظام. وهذا بدوره يؤدي إلى اتساع عظامك. يمكن أن يؤدي اتساع العظام إلى بنية وجه غير طبيعية ، خاصة في الجمجمة والوجه. يؤدي توسع نخاع العظم أيضًا إلى جعل العظام هشة ورقيقة. هذا يزيد من خطر كسر العظام.
تضخم الطحال- وظيفة الطحال هي مساعدة جسمك على مقاومة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها. وتشمل هذه المواد الدم القديم والدم التالف. كما نعلم ، يتسبب مرض الثلاسيميا في تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. نتيجة لذلك ، يتضخم الطحال ويجب أن يعمل أكثر من المعتاد.
يمكن أن يزداد فقر الدم سوءًا إذا كان لديك تضخم في الطحال. قد يقترح طبيبك جراحة استئصال الطحال إذا كان كبيرًا جدًا. يمكن أن يقلل هذا أيضًا من عمر خلايا الدم الحمراء التي يتم نقلها.
معدلات نمو متباطئة- يتأخر معدل نمو الطفل وبلوغه إذا كان مصابًا بفقر الدم.
مشاكل قلبية- يمكن أن تكون أسباب القلب غير الطبيعية وفشل القلب بسبب الاحتقان مرتبطة بمرض الثلاسيميا الشديدة.
قد تكون معرفة كل شيء عن المرض أمرًا مربكًا في بعض الأحيان. لكن لا يوجد ما يدعو للقلق. أي مرض لديك ، تقوم مستشفيات كير بتغطيته. من خلال هيكلنا الحديث والموظفين المذهلين والأطباء المؤهلين ، فإن المرضى في أيد أمينة. لذا ، إذا كنت قلقًا بشأن أي مرض ، فاتصل بمستشفيات كير الآن.
إذا لم تتمكن من العثور على إجابات لاستفساراتك ، فيرجى ملء نموذج الاستفسار أو اتصل بالرقم أدناه. سوف نتصل بك قريبا
+ 91-40-6810 6589