Die Entwicklung eines Fötus kann durch verschiedene Chromosomenanomalien beeinträchtigt werden, was zu zahlreichen Komplikationen führen kann. Diese Anomalien können auf strukturelle Defekte der Chromosomen, eine unzureichende Menge an genetischem Material in einem bestimmten Chromosom oder ein Ungleichgewicht in der Anzahl der Chromosomen zurückzuführen sein. Angeborene Defekte, ChromosomenerkrankungenAuch Fehlgeburten können durch das Vorhandensein dieser Fehlbildungen verursacht werden. Der Doppelmarker-Test hilft, solche fetalen Anomalien zu erkennen, die, wenn sie unentdeckt bleiben, zu postnatalen Fehlbildungen beim Kind führen können.

Was ist ein Doppelmarkertest?

Der Doppelmarker-Test, auch bekannt als mütterliches Serum-Screening, ist ein ausführlicherer Screening-Test, der Teil eines umfassenderen Screenings ist. Screeningprogramm für das erste TrimesterDer Doppelmarker-Test ist ein prädiktiver Test, d. h. seine Ergebnisse geben die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie an. Bei diesem Test werden in der Schwangerschaft die Blutwerte zweier verschiedener Marker bestimmt: Beta-hCG (Beta-humanes Choriongonadotropin) und PAPP-A (Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A). 

Erhöhte Beta-hCG-Werte gehen häufig mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen einher. Um Anomalien frühzeitig zu erkennen und gesundheitliche Probleme beim ungeborenen Kind zu vermeiden, empfehlen Ärzte ihren Patientinnen in der Regel, diesen Test im ersten Trimester durchführen zu lassen.

Zweck des Doppelmarkertests

Der Doppelmarker-Test ist einer der wichtigsten Tests zur Erkennung bestimmter Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft und trägt dazu bei, verschiedene gesundheitliche Probleme nach der Geburt zu vermeiden. Dieser Test hilft, Chromosomenanomalien beim sich entwickelnden Fötus zu erkennen. Normalerweise besteht ein weiblicher Fötus aus 22 Paaren XX-Chromosomen, während ein männlicher Fötus typischerweise 22 Paare XY-Chromosomen aufweist. In seltenen Fällen kann jedoch ein abnormales Chromosom in allen oder einigen Körperzellen vorhanden sein, was zu einer genetischen Erkrankung, der sogenannten Trisomie, führt. 

In solchen Fällen kann der Fötus drei Kopien des abnormalen Chromosoms anstelle von zwei aufweisen. Dies kann zu Entwicklungsstörungen, verzögerter Entwicklung oder einer verminderten Intelligenz beim ungeborenen Kind führen. Die Feststellung von Chromosomenanomalien mittels eines Doppelmarkertests in der Schwangerschaft kann daher sowohl für die Mutter als auch für das ungeborene Kind von Vorteil sein.

Was geschieht während des Doppelmarkertests?

Der Doppelmarkertest besteht aus einer Blutprobe und einer Ultraschalluntersuchung, bei der zwei Marker analysiert werden: freies Beta-hCG und das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A (PAPP-A). Freies Beta-hCG ist ein Hormon, das von der Gebärmutter ausgeschüttet wird. Plazenta bei SchwangerenEin hoher Wert dieses Hormons ist mit einem erhöhten Risiko für Trisomie 18 und Down-Syndrom verbunden. PAPP-A hingegen ist ein Plasmaprotein, das für die Körperfunktionen unerlässlich ist. Niedrige Plasmaproteinwerte erhöhen das Risiko für ein Down-Syndrom. Die Ergebnisse des Doppelmarkertests werden in die Kategorien Positiv, Hohes Risiko und Negativ eingeteilt.

Ärzte raten Frauen über 35 und Frauen mit einer familiären Vorbelastung für Geburtsfehler zu diesem Test, da bei ihnen die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie höher ist, die zu einer Chromosomenfehlbildung beim ungeborenen Kind führen kann.

Vorgehensweise für den Doppelmarkertest

Bei einem Doppelmarker-Bluttest wird zunächst eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Anschließend erfolgt eine Blutuntersuchung zur Bestimmung der Konzentrationen der beiden Marker: freies Beta-hCG (BHB) und freies PAPP-A (PAPP-A). Die Durchführung dieses Tests ist unkompliziert, da lediglich eine Blutprobe der Schwangeren benötigt wird.

Zusätzliche Schritte umfassen:

• Die Blutprobe wird mithilfe einer Spritze aus den Arterien entnommen.
• Das Anlegen eines Gummibandes an die Arme führt zum Anschwellen der Blutgefäße.
• Sobald die Arterien sichtbar sind, sollte die betroffene Stelle mit einem speziellen Antiseptikum gereinigt werden.
• Die Nadel wird vorsichtig eingeführt; beim Einstechen in die Blutarterie kann ein leichter kleiner Stich auftreten. Vor der Testung werden Proben entnommen, konserviert und verarbeitet.

Dies ist ein unkomplizierter Eingriff, der in der Regel nur fünf bis zehn Minuten dauert. Daher ist es ratsam, einen Dual-Marker-Test durchführen zu lassen, um die Erkrankung besser behandeln zu können.

Anwendungsbereiche des Doppelmarkertests

Um festzustellen, ob beim Fötus Chromosomenanomalien vorliegen, wird ein Doppelmarker-Test durchgeführt. Dieser Test ist unerlässlich, um neurologische Erkrankungen wie das Down-Syndrom oder das Edwards-Syndrom beim Fötus zu erkennen. Der Doppelmarker-Test, auch bekannt als mütterliches Serum-Screening, wird im ersten Trimester der Schwangerschaft dringend empfohlen. Er zählt zu den wichtigsten mütterlichen Screening-Tests während der Schwangerschaft. Doppelmarker-Tests dienen primär dem Nachweis von Erkrankungen wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21, 18 und 13), das zu … führen kann. körperliche und geistige Herausforderungen für das ungeborene Kind.

Wie bereitet man sich auf die Prüfung mit doppelter Bewertung vor?

Für den Test ist keine spezielle Vorbereitung nötig; er ist ganz einfach. Es ist jedoch wichtig, dass Patienten ihren Arzt über ihre aktuellen Medikamente und eventuelle Allergien informieren. Je nach diesen Informationen kann ihnen empfohlen werden, bestimmte Medikamente vor dem Test vorübergehend abzusetzen. Der Test kann ohne Fasten durchgeführt werden und ist zu jeder Tageszeit möglich.

Werte der Ergebnisse des Doppelmarkertests

Der Doppelmarker-Test kann Aufschluss darüber geben, ob beim Baby ein niedriges, mittleres oder hohes Risiko für die Entwicklung einer Chromosomenanomalie besteht. Ein normales Ergebnis ist entweder ein niedriges Risiko oder ein negatives Screening-Ergebnis. Ein negatives Ergebnis des Doppelmarker-Tests bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien beim Kind gering ist. Ein positives Ergebnis des Doppelmarker-Tests weist auf ein mittleres oder hohes Risiko hin, das weitere Untersuchungen, wie z. B. einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), zur Bestätigung der Diagnose erforderlich machen kann.

Der normale hCG-Wert im Doppelmarker-Test für Schwangere liegt altersübergreifend zwischen 25700 und 288000 mIU/ml. Der normale Bereich für den PAPP-A-Doppelmarker-Test liegt altersübergreifend bei 1 MoM (Vielfaches des Medians).

Die Ergebnisse des Doppelmarkertests werden typischerweise in zwei unterschiedliche Unterkategorien eingeteilt:

Welche Vorteile bietet ein Doppelmarker-Test?

Der Dual-Marker-Bluttest bietet Eltern mehrere Vorteile, darunter:

• Der Doppelmarker-Test liefert den Eltern nicht nur die Informationen, die sie für fundierte Entscheidungen in der Schwangerschaft benötigen, sondern ermöglicht auch die Erkennung von Fehlbildungen beim heranwachsenden Fötus.
• Der Doppelmarker-Test ist nicht-invasiv und birgt kein Risiko für die werdende Mutter und das ungeborene Kind. Es handelt sich um eine einfache Methode zur Erkennung bestimmter Chromosomenanomalien beim Fötus während der Schwangerschaft.
• Dieser Prozess hilft bei der Identifizierung Schwangerschaftsbedingte Risikofaktoren und beurteilt, ob die Schwangerschaft die Gesundheit der Mutter gefährden könnte.
• Die Kosten für den Dual-Marker-Test sind ebenfalls erschwinglich. Es handelt sich um eine kostengünstige Methode zur Erkennung von Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft, die einer breiteren Gruppe von Frauen zugänglich ist, die sich teurere diagnostische Tests möglicherweise nicht leisten können.
• Manche Frauen empfinden es als beruhigend, die Ergebnisse eines Doppelmarker-Tests zu kennen, und dass dies ihnen hilft, sich auf die Geburt ihres Babys vorzubereiten.

Fazit

Es wird dringend empfohlen, einen Doppelmarker-Test durchzuführen, um Anomalien frühzeitig in der Schwangerschaft zu erkennen. Obwohl er nicht zwingend erforderlich ist, kann der Bericht eines Doppelmarker-Tests zusätzliche Informationen liefern, die für den Verlauf und die Betreuung der Schwangerschaft hilfreich sind.

Häufig gestellte Fragen

1. Wie genau ist ein Doppelmarker-Test? 

Antwort: Der Doppelmarkertest in der Schwangerschaft dient nicht der Diagnose, sondern der Vorhersage. Er liefert keine endgültige wissenschaftliche Analyse, sondern gibt die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien an.

2. Ist der Doppelbewertungstest verpflichtend? 

Antwort: Der Doppelmarkertest ist nicht obligatorisch, wird aber dringend empfohlen, insbesondere für werdende Mütter über 35 mit einem hohen Risiko für Chromosomenstörungen.

3. Wie lange dauert der Doppelmarker-Test? 

Antwort: Der Doppelmarkertest dauert aufgrund seiner Einfachheit in der Regel nur fünf bis zehn Minuten.

4. Bestehen im Zusammenhang mit dem Doppelmarkertest irgendwelche Risiken? 

Antwort: Der Doppelmarker-Test ist risikofrei. Es handelt sich um eine Routineblutuntersuchung, die nicht invasiv ist.

Referenz:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test#what-it-is
https://www.metropolisindia.com/blog/disease/double-marker-pregnancy-test/
https://redcliffelabs.com/myhealth/lab-test/pregnancy-test/double-marker-test-during-pregnancy/