Thalassämie

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Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit. Betroffene haben weniger Hämoglobin als üblich. Hämoglobin transportiert Sauerstoff in die roten Blutkörperchen. Thalassämie verursacht Anämie, die zu starker Müdigkeit führt.  

Die Symptome der Thalassämie können je nach Typ von leicht bis schwer variieren. Bei einer leichten Form ist unter Umständen keine Behandlung erforderlich. Schwerere Formen der Thalassämie können jedoch Bluttransfusionen notwendig machen. Eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung können helfen, die mit der Thalassämie einhergehende Müdigkeit zu lindern. Das häufigste Symptom ist eine leichte bis schwere Anämie, die durch eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen oder einen niedrigen Hämoglobinwert gekennzeichnet ist. Blasse Haut und ständige Müdigkeit sind Folgen der Anämie. Auch Knochenprobleme können auftreten. Weitere Symptome sind gelbliche Haut, eine vergrößerte Milz und dunkler Urin. Bei Kindern kann verlangsamtes Wachstum ein typisches Merkmal der Thalassämie sein. 

Wie bereits erwähnt, ist Thalassämie eine genetische Erkrankung, die von den Eltern vererbt wird. Man unterscheidet hauptsächlich zwei Formen der Thalassämie: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Da es sich um eine Blutkrankheit handelt, werden zur Diagnose hauptsächlich Blutuntersuchungen durchgeführt.

Arten der Krankheit

Hämoglobin ist der Stoff im Körper, der den roten Blutkörperchen beim Sauerstofftransport hilft. Mutationen in den DNA-Zellen, die Hämoglobin produzieren, führen zu Thalassämie. Diese mit Thalassämie verbundenen DNA-Mutationen werden in der Regel von den Eltern an die Kinder vererbt.  

Bei Thalassämie sind zwei Arten von Ketten, aus denen die Hämoglobinmoleküle bestehen, von den Mutationen betroffen, die diese Erkrankung verursachen. Diese Ketten werden als Alpha-Kette und Beta-Kette bezeichnet. Entweder ist die Produktion der Alpha-Kette oder die der Beta-Kette reduziert. Dies führt entweder zu Alpha-Thalassämie oder zu Beta-Thalassämie.  

Die Alpha-Thalassämie tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Der Schweregrad Ihrer Thalassämie hängt von der Anzahl der von Ihren Eltern geerbten mutierten Gene ab. Je mehr mutierte Gene Sie haben, desto schwerer ist Ihre Thalassämie. 

Bei der Thalassämie sind verschiedene Teile des Hämoglobinmoleküls betroffen. Im Falle der Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad der Erkrankung daher davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Alpha-Thalassämie

Insgesamt sind vier Gene an der Bildung der Alpha-Hämoglobinkette beteiligt. Man erbt jeweils zwei Ketten von jedem Elternteil. 

• Wenn eines Ihrer Gene mutiert ist, zeigen Sie keine Anzeichen oder Symptome der Thalassämie. In diesem Fall sind Sie Träger der Krankheit und können sie an Ihre Kinder weitergeben.

• Sind zwei Ihrer Gene mutiert, sind die Anzeichen und Symptome Ihrer Thalassämie sehr mild. Diese Erkrankung wird als Alpha-Thalassämie-Anlage bezeichnet.  

• Sind drei Ihrer Gene mutiert, reichen Ihre Anzeichen und Symptome von mäßig bis schwer. 

• Die Vererbung von vier mutierten Genen ist extrem selten und führt in der Regel zu einer Totgeburt. Überleben die Kinder, sind sie lebenslang auf Bluttransfusionen angewiesen. In wenigen, sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit dieser Erkrankung durch eine Stammzelltransplantation oder Bluttransfusionen behandelt werden.

Beta-Thalassämie

An der Bildung der Beta-Hämoglobinkette sind zwei Gene beteiligt. Jeweils eines wird von jedem Elternteil vererbt. Die Vererbung funktioniert folgendermaßen: 

• Wenn eines der Gene mutiert ist, treten nur sehr milde Anzeichen und Symptome auf. Diese Erkrankung wird als Thalassämie minor oder auch als Beta-Thalassämie bezeichnet. 

• Sind zwei Gene mutiert, fallen die Symptome mittelgradig bis schwer aus. Diese Erkrankung wird als Thalassämia major oder auch als Cooley-Anämie bezeichnet. 

• Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren werden, kommen in der Regel gesund zur Welt. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich allmählich innerhalb von zwei Lebensjahren. Eine weitere, mildere Form der Thalassämie, die sogenannte Thalassämia intermedia, kann ebenfalls durch zwei mutierte Gene verursacht werden. 

Ursachen

Hämoglobin besteht aus vier Proteinketten: zwei Alpha-Globin-Ketten und zwei Beta-Globin-Ketten. Diese Ketten, sowohl Alpha als auch Beta, erben genetische Informationen oder Gene von den Eltern. Diese Gene fungieren als „Code“ oder Anweisungen, die jede Kette und somit das Hämoglobin regulieren. Sind diese Gene fehlerhaft oder fehlen sie, führt dies zu Thalassämie.

Die Alpha-Globin-Proteinketten werden von vier Genen gesteuert, von denen jeweils zwei von jedem Elternteil vererbt werden. Die Beta-Globin-Proteinketten hingegen werden von zwei Genen kodiert, jeweils einem von jedem Elternteil. Die Art der Thalassämie hängt davon ab, ob der Gendefekt in der Alpha- oder Beta-Kette vorliegt. Der Schweregrad der Erkrankung richtet sich nach dem Ausmaß des Gendefekts.

Symptome

Ihre Erfahrungen werden von der Art und dem Schweregrad Ihrer Thalassämie beeinflusst.

• Keine Symptome: Fehlt Ihnen ein Alpha-Gen, treten wahrscheinlich keine Symptome auf. Auch ein Mangel an zwei Alpha-Genen oder einem Beta-Gen kann symptomlos verlaufen, oder es können leichte Anämiesymptome wie Müdigkeit auftreten.
• Leichte bis mittelschwere Symptome: Die Beta-Thalassämie intermedia kann zu leichten Anämiesymptomen oder zu mittelschwereren Symptomen wie Wachstumsstörungen, verzögerter Pubertät, Knochenanomalien (z. B. Osteoporose) und einer vergrößerten Milz führen. Bei starker Vergrößerung der Milz kann ein chirurgischer Eingriff, wie z. B. die Entfernung der Milz, erforderlich sein.
• Schwerwiegende Symptome: Das Fehlen der drei Alpha-Gene (Hämoglobin-H-Krankheit) verursacht typischerweise von Geburt an Anämiesymptome und führt zu einer schweren, lebenslangen Anämie. Die Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) manifestiert sich ebenfalls durch schwere Anämiesymptome, die meist schon im Alter von zwei Jahren erkennbar sind. Zu den Symptomen gehören die einer leichten bis mittelschweren Erkrankung sowie zusätzliche Anzeichen wie Appetitlosigkeit, blasse oder gelbliche Haut (Gelbsucht), dunkler oder teefarbener Urin und eine unregelmäßige Gesichtsknochenstruktur.

Risiken im Zusammenhang mit der Krankheit 

• Eisenüberlastung: Bei Patienten mit Thalassämie kommt es häufig zu einer Eisenüberladung. Diese entsteht entweder durch die Erkrankung selbst oder durch regelmäßige Bluttransfusionen. Obwohl Eisen wichtig für den Körper ist, kann ein Überschuss schädlich sein. Eine Eisenüberladung kann Leber, Herz, Hormonsystem und viele weitere Organe schädigen. Diese Schäden entstehen durch die übermäßige Eisenablagerung. Unbehandelt kann dies lebensbedrohlich werden. 

• Infektion: Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn die Milz entfernt wurde.

• Knochendeformationen: Bei einer Thalassämie dehnt sich das Knochenmark aus. Dadurch verbreitern sich die Knochen. Besonders betroffen sind die Knochenstrukturen des Gesichts und des Schädels. Es kommt zu abnormalen Knochenstrukturen. Eine weitere Folge der Knochenmarkexpansion ist, dass die Knochen brüchig und dünn werden. Dies erhöht das Risiko von Knochenbrüchen. 

• Vergrößerte Milz: Die Milz dient der Filterung unerwünschter Stoffe und der Bekämpfung von Infektionen. Sie hilft beim Abbau alter und beschädigter Blutzellen. Bei Thalassämie werden sehr viele rote Blutkörperchen zerstört. Die ständige Aufgabe, diese große Menge an Zellen zu entfernen, führt zu einem Wachstum der Milz. Dies kann die Lebensdauer der transfundierten Blutkonserven verkürzen. Manchmal wird die Milz so groß, dass ihre Entfernung unumgänglich wird.  

• Verlangsamte Wachstumsraten: Das Wachstum eines Kindes wird verlangsamt, wenn es an Anämie leidet. Auch die Pubertätsentwicklung verzögert sich bei Kindern mit Thalassämie. 

• Herzprobleme: Kongestive Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen sind Erkrankungen, die am häufigsten mit einer schweren Thalassämie in Verbindung gebracht werden. 

Risikofaktoren im Zusammenhang mit der Krankheit

• Familiäre Vorbelastung mit Thalassämie Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Sie wird in der Regel von den Eltern vererbt. Daher besteht für Menschen mit einer familiären Vorbelastung ein erhöhtes Risiko, selbst an Thalassämie zu erkranken.

• Bestimmte Abstammung Untersuchungen haben gezeigt, dass Thalassämie bei Afroamerikanern südostasiatischer Abstammung und bei Menschen aus dem Mittelmeerraum häufiger vorkommt. 

Diagnose

Mäßige und schwere Formen der Thalassämie werden typischerweise im Kindesalter diagnostiziert, da die Symptome meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auftreten.

Zur Diagnose von Thalassämie kann Ihr Arzt verschiedene Bluttests durchführen:

• Ein umfassendes Blutbild (CBC) beinhaltet die Messung des Hämoglobinwerts sowie der Anzahl und Größe der roten Blutkörperchen. Menschen mit Thalassämie weisen im Vergleich zu Normalwerten eine geringere Anzahl gesunder roter Blutkörperchen und einen reduzierten Hämoglobinwert auf; zudem können ihre roten Blutkörperchen kleiner als üblich sein.
• Eine Retikulozytenzählung, die die Anzahl junger roter Blutkörperchen misst, kann Aufschluss darüber geben, ob Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
• Eisenstatusuntersuchungen helfen dabei, festzustellen, ob eine Anämie auf einen Eisenmangel oder eine Thalassämie zurückzuführen ist.
• Zur Diagnose der Beta-Thalassämie wird die Hämoglobinelektrophorese eingesetzt.
• Zur Diagnose der Alpha-Thalassämie werden Gentests eingesetzt.

Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit

Zu den möglichen Komplikationen einer mittelschweren bis schweren Thalassämie gehören:

• Eisenüberladung Wie bereits erwähnt, führt Thalassämie zu einer erhöhten Eisenkonzentration im Körper. Dies geschieht entweder durch die Erkrankung selbst oder durch die zahlreichen Bluttransfusionen, die zur Behandlung notwendig sind. Diese Eisenüberladung kann Leber, Herz und das Hormonsystem schädigen.

•  Infektion- Bei Menschen mit Thalassämie besteht stets ein erhöhtes Krankheitsrisiko. Wird aufgrund einer Thalassämie die Milz entfernt, steigt das Infektionsrisiko zusätzlich. 

Es gibt noch weitere Komplikationen, die nur bei schwerer Thalassämie auftreten:

• Knochendeformitäten Thalassämie kann auch zu einer Vergrößerung des Knochenmarks führen. Dies wiederum führt zu einer Verbreiterung der Knochen. Diese Knochenverbreiterung kann insbesondere im Bereich des Schädels und des Gesichts zu einer abnormalen Gesichtsstruktur führen. Die Vergrößerung des Knochenmarks macht die Knochen zudem brüchig und dünn. Dadurch erhöht sich das Risiko von Knochenbrüchen.

•  Vergrößerte Milz Die Milz unterstützt den Körper bei der Bekämpfung von Infektionen und filtert unerwünschte Stoffe heraus. Dazu gehören altes und beschädigtes Blut. Wie wir wissen, führt Thalassämie zur Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen. Dadurch vergrößert sich die Milz und muss mehr leisten als normal. 

Eine vergrößerte Milz kann Ihre Anämie verschlimmern. Bei starker Vergrößerung der Milz kann Ihr Arzt Ihnen eine operative Entfernung vorschlagen. Dies kann auch die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen verkürzen. 

• Verlangsamte Wachstumsraten Bei einem Kind mit Anämie verzögern sich Wachstum und Pubertätsentwicklung. 

• Herzprobleme Anomale Herzerkrankungen und Herzversagen aufgrund von Stauung können mit einer schweren Thalassämie in Zusammenhang stehen. 

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