El desarrollo del feto puede verse afectado por diversos defectos cromosómicos, que pueden provocar numerosas complicaciones. Estas anomalías pueden deberse a fallos estructurales en los cromosomas, a una cantidad inadecuada de material genético en un cromosoma concreto o a un desequilibrio en el número de cromosomas. Defectos congénitos, enfermedades cromosómicasEstas malformaciones pueden provocar incluso abortos espontáneos. La prueba del doble marcador ayuda a identificar dichas anomalías fetales, que, de no detectarse, pueden causar malformaciones posnatales en el bebé.

¿Qué es una prueba de doble marcador?

La prueba de doble marcador, también conocida como cribado sérico materno, es una prueba de cribado más exhaustiva que forma parte de un programa más amplio. programa de detección del primer trimestreLa prueba de doble marcador es una prueba predictiva, lo que significa que sus resultados indican la probabilidad de una anomalía cromosómica. Esta prueba, realizada durante el embarazo, analiza los niveles sanguíneos de dos marcadores diferentes: la gonadotropina coriónica humana beta (β-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). 

Los niveles elevados de beta-hCG suelen asociarse a un mayor riesgo de trastornos cromosómicos. Para detectar anomalías precozmente y prevenir diversos problemas de salud en el feto, los médicos suelen recomendar a las pacientes que se realicen esta prueba durante el primer trimestre.

Objetivo de la prueba de doble marcador

La prueba de doble marcador es una de las más importantes para detectar ciertas anomalías cromosómicas durante el embarazo, lo que ayuda a prevenir diversos problemas de salud posnatales. Esta prueba permite detectar anomalías cromosómicas en el feto en desarrollo. Generalmente, un feto femenino está compuesto por 22 pares de cromosomas XX, mientras que un feto masculino suele tener 22 pares de cromosomas XY. Sin embargo, en raras ocasiones, un cromosoma anormal puede estar presente en todas o algunas de las células del cuerpo, lo que da lugar a una condición genética conocida como trisomía. 

En estos casos, el feto puede tener tres copias del cromosoma anormal en lugar de dos. Esto puede provocar malformaciones del desarrollo, retraso en la adquisición de hitos del desarrollo o discapacidad intelectual en el feto. Por lo tanto, determinar si existen anomalías cromosómicas mediante una prueba de doble marcador durante el embarazo puede ser beneficioso tanto para la madre como para el feto.

¿Qué ocurre durante la prueba de doble marcador?

La prueba de doble marcador consiste en una muestra de sangre y una ecografía que analiza dos marcadores: la hCG beta libre y la proteína plasmática A relacionada con el embarazo (PAPP-A). La hCG beta libre es una hormona secretada por el útero. placenta en mujeres embarazadasUn nivel elevado de esta hormona se asocia a un mayor riesgo de trisomía 18 y síndrome de Down. La PAPP-A, por otro lado, es una proteína plasmática esencial para el funcionamiento del organismo. La probabilidad de padecer síndrome de Down aumenta con niveles bajos de esta proteína plasmática. Los resultados de la prueba de doble marcador se clasifican como positivos, de alto riesgo o negativos.

Los médicos recomiendan a las mujeres mayores de 35 años y a aquellas con antecedentes familiares de defectos congénitos que se realicen esta prueba, ya que tienen más probabilidades de presentar una anomalía cromosómica, que puede provocar una malformación cromosómica en el bebé en desarrollo.

Procedimiento para la prueba del doble marcador

Durante una prueba de detección prenatal con doble marcador, primero se realizará una ecografía. A continuación, se extraerá sangre para determinar los niveles de los dos marcadores: la gonadotropina coriónica humana beta libre (BHB) y la proteína A asociada al embarazo libre (PAPP-A). La realización de esta prueba es sencilla, ya que solo requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada.

Los pasos adicionales incluyen:

• Utilizar una jeringa para recoger la muestra de sangre de las arterias.
• Aplicar una banda elástica en los brazos provoca la hinchazón de los vasos sanguíneos.
• Una vez que las arterias sean visibles, aplique un antiséptico especial para limpiar la zona afectada.
• Inserte la aguja con cuidado; puede sentir un ligero pinchazo al entrar en la arteria. Antes de la prueba, se recogen, conservan y procesan las muestras.

Se trata de un procedimiento sencillo que suele tardar solo entre cinco y diez minutos. Por lo tanto, es recomendable programar una prueba de doble marcador para un mejor control de la afección.

Usos de la prueba del doble marcador

Para determinar si el feto presenta alguna anomalía cromosómica, se utiliza una prueba de doble marcador. Esta prueba es esencial para identificar cualquier problema neurológico, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, en el feto. La prueba de doble marcador, comúnmente conocida como cribado sérico materno, se recomienda encarecidamente durante el primer trimestre del embarazo. Es una de las pruebas de cribado materno más importantes que se realizan durante el embarazo. El uso de las pruebas de doble marcador tiene como objetivo principal detectar afecciones como el síndrome de Down, también conocido como trisomías 21, 18 y 13, que pueden provocar desafíos físicos y mentales para el niño por nacer.

¿Cómo prepararse para el examen de doble corrección?

No se requiere preparación especial para la prueba; es bastante sencilla. Sin embargo, es fundamental que los pacientes informen a su médico sobre los medicamentos que toman actualmente y cualquier alergia que puedan tener. Según esta información, es posible que se les recomiende suspender temporalmente ciertos medicamentos antes de la prueba. Esta prueba no requiere ayuno y se puede realizar a cualquier hora del día.

Valores de los resultados de la prueba del marcador doble

El informe de la prueba de doble marcador puede determinar si el bebé tiene un riesgo bajo, moderado o alto de desarrollar una anomalía cromosómica. Un resultado normal es un resultado de bajo riesgo o un resultado negativo en la prueba de detección. Un resultado negativo en la prueba de doble marcador indica que la probabilidad de que el niño tenga anomalías cromosómicas es baja. Un resultado positivo indica un riesgo moderado o alto, lo que puede requerir pruebas adicionales, como la prueba prenatal no invasiva (NIPT), para confirmar el diagnóstico.

El valor normal de hCG en la prueba de doble marcador para embarazadas oscila entre 25 700 y 288 000 mUI/ml en todos los grupos de edad. El rango normal de la prueba de doble marcador PAPP-A para embarazadas es de 1 MoM (múltiplo de la mediana) en todos los grupos de edad para mujeres.

Los resultados de la prueba del doble marcador se clasifican normalmente en dos subcategorías distintas:

¿Cuáles son los beneficios de una prueba de doble corrección?

La prueba sanguínea de doble marcador tiene varias ventajas para los padres, entre ellas:

• La prueba del doble marcador no solo proporciona a los padres la información que necesitan para tomar decisiones informadas sobre el embarazo, sino que también detecta defectos en el feto en desarrollo.
• La prueba del doble marcador es no invasiva y no supone ningún riesgo ni para la futura madre ni para el feto. De hecho, es un método sencillo para detectar ciertas anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo.
• Este proceso ayuda a identificar factores de riesgo relacionados con el embarazo y evalúa si el embarazo podría ser perjudicial para la salud de la madre.
• El costo de la prueba de doble marcador también es asequible. Es un método rentable para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo y está al alcance de un grupo más amplio de mujeres que quizás no tengan acceso a pruebas de diagnóstico más costosas.
• Algunas mujeres encuentran tranquilidad al conocer los resultados de la prueba de doble marcador, lo que les ayuda a prepararse para el nacimiento de su bebé.

Conclusión

Se recomienda encarecidamente realizar una prueba de doble marcador para detectar anomalías en las primeras etapas del embarazo. Si bien no es obligatoria, el informe de esta prueba puede proporcionar información adicional que ayuda en el desarrollo y el control del embarazo.

Preguntas Frecuentes

1. ¿Qué tan precisa es una prueba de doble marcador? 

Respuesta: La prueba del doble marcador en el embarazo no es diagnóstica, sino predictiva. No proporciona un análisis científico definitivo, pero indica la probabilidad de anomalías cromosómicas.

2. ¿Es obligatoria la prueba de doble corrección? 

Respuesta: La prueba del doble marcador no es obligatoria, pero sí muy recomendable, especialmente para las mujeres embarazadas mayores de 35 años con alto riesgo de problemas cromosómicos.

3. ¿Cuánto tiempo dura el examen de doble corrección? 

Respuesta: Debido a su sencillez, la prueba del doble marcador suele tardar solo entre cinco y diez minutos.

4. ¿Existen riesgos asociados con la prueba del doble marcador? 

Respuesta: La prueba del doble marcador no conlleva riesgos. Este análisis de sangre es rutinario y no invasivo.

Referencia:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test#what-it-is
https://www.metropolisindia.com/blog/disease/double-marker-pregnancy-test/
https://redcliffelabs.com/myhealth/lab-test/pregnancy-test/double-marker-test-during-pregnancy/