Le développement du fœtus peut être affecté par diverses anomalies chromosomiques, susceptibles d'entraîner de nombreuses complications. Ces anomalies peuvent résulter de défauts structurels des chromosomes, d'une quantité inappropriée de matériel génétique contenu dans un chromosome particulier ou d'un déséquilibre du nombre de chromosomes. Les anomalies congénitales maladies chromosomiques, et même des fausses couches peuvent résulter de la présence de ces malformations. L'utilisation du test à double marqueur permet d'identifier ces anomalies fœtales qui, si elles ne sont pas détectées, peuvent entraîner des malformations postnatales chez le nourrisson.

Qu'est-ce qu'un test à double marqueur ?

Le test à double marqueur, également connu sous le nom de dépistage sérique maternel, est un test de dépistage plus approfondi qui fait partie d'un programme plus vaste. programme de dépistage du premier trimestreLe test à double marqueur est un test prédictif, ce qui signifie que ses résultats indiquent la probabilité d'une anomalie chromosomique. Le test à double marqueur pendant la grossesse recherche les concentrations sanguines de deux marqueurs différents : la bêta-hCG (bêta-gonadotrophine chorionique humaine) et la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). 

Des taux élevés de bêta-hCG sont souvent associés à un risque accru d'anomalies chromosomiques. Afin d'identifier précocement toute anomalie et de prévenir plusieurs problèmes de santé chez l'enfant à naître, les médecins recommandent généralement à leurs patientes de réaliser ce test au cours du premier trimestre.

Objectif du test du double marqueur

Le test à double marqueur est l'un des tests les plus importants pour détecter la présence d'un certain type d'anomalie chromosomique pendant la grossesse, ce qui permet d'éviter plusieurs problèmes de santé postnatals. Ce test permet de détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus en développement. Généralement, un fœtus féminin est composé de 22 paires de chromosomes XX, tandis qu'un fœtus masculin possède généralement 22 paires de chromosomes XY. Cependant, dans de rares cas, un chromosome anormal peut être présent dans tout ou partie des cellules de l'organisme, ce qui entraîne une maladie génétique appelée trisomie. 

Dans de tels cas, le fœtus peut présenter trois copies du chromosome anormal au lieu de deux. Cela peut entraîner des anomalies du développement, des retards dans les étapes de la vie ou une intelligence anormale chez l'enfant à naître. Déterminer la présence d'anomalies chromosomiques à l'aide d'un test de grossesse à double marqueur peut donc être bénéfique tant pour la mère que pour l'enfant à naître.

Que se passe-t-il pendant le test de double marquage ?

Le test à double marqueur consiste en une prise de sang et une échographie qui analyse deux marqueurs : la bêta-hCG libre et la protéine plasmatique A liée à la grossesse (PAPP-A). La bêta-hCG libre est une hormone sécrétée par le placenta chez la femme enceinte, et un taux élevé de cette hormone est associé à un risque accru de trisomie 18 et de syndrome de Down. La PAPP-A, quant à elle, est une protéine plasmatique essentielle au fonctionnement de l'organisme. Le risque de trisomie XNUMX est plus élevé en cas de faibles taux de protéines plasmatiques. Les résultats du test à double marqueur sont classés comme positifs, à haut risque et négatifs.

Les médecins encouragent les femmes de plus de 35 ans et celles ayant des antécédents familiaux de malformations congénitales à passer ce test, car elles sont plus susceptibles d’avoir une anomalie chromosomique, ce qui peut entraîner une malformation chromosomique chez le bébé en développement.

Procédure pour le test du double marqueur

Lors d'un dépistage par test sanguin à double marqueur, une échographie est d'abord réalisée. Une analyse sanguine est ensuite réalisée pour déterminer les taux de deux marqueurs : bêta-hCG libre (BHB) et PAPP-A libre (PAPP-A). Ce test est simple à réaliser, car il ne nécessite qu'un échantillon de sang de la femme enceinte.

Les étapes supplémentaires incluent :

• Utiliser une seringue pour prélever l’échantillon de sang dans les artères.
• Appliquer une bande élastique sur les bras provoque un gonflement des vaisseaux sanguins.
• Une fois les artères visibles, appliquez un antiseptique spécial pour nettoyer la zone ciblée.
• Insérez l'aiguille avec précaution, ce qui peut provoquer une sensation de piqûre lorsqu'elle pénètre dans l'artère. Avant le test, des échantillons sont prélevés, conservés et traités.

Il s'agit d'une procédure simple qui ne prend généralement que cinq à dix minutes. Il est donc conseillé de planifier un test à double marqueur pour mieux gérer la maladie.

Utilisations du test du double marqueur

Pour déterminer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques, un test à double marqueur est utilisé. Ce test est essentiel pour identifier tout problème neurologique, comme la trisomie 21 ou le syndrome d'Edwards, chez le fœtus. Le test à double marqueur, communément appelé dépistage sérique maternel, est fortement recommandé au cours du premier trimestre de la grossesse. Il s'agit de l'un des tests de dépistage maternel les plus importants réalisés pendant la grossesse. L'utilisation de tests à double marqueur sert principalement à détecter des affections comme la trisomie 18, également appelée trisomie 13, XNUMX et XNUMX, qui peuvent entraîner une défis physiques et mentaux pour l'enfant à naître.

Comment se préparer au test de double marquage ?

Aucune préparation particulière n'est requise pour ce test ; il est très simple. Cependant, il est essentiel que les patients informent leur médecin de leurs médicaments actuels et de leurs éventuelles allergies. En fonction de ces informations, il pourra leur être conseillé d'arrêter temporairement certains médicaments avant le test. Ce test ne nécessite pas de jeûne et peut être réalisé à tout moment de la journée.

Valeurs des résultats du test à double marqueur

Le test à double marqueur permet de déterminer si le bébé présente un risque faible, modéré ou élevé de développer une anomalie chromosomique. Un résultat normal correspond soit à un risque faible, soit à un résultat négatif au dépistage. Un test à double marqueur négatif indique que la probabilité que l'enfant présente des anomalies chromosomiques est faible. Un test à double marqueur positif indique un risque modéré ou élevé, ce qui peut nécessiter des examens complémentaires, comme un test prénatal non invasif (TPNI), pour confirmer le diagnostic.

La valeur normale d'hCG au test à double marqueur chez la femme enceinte varie de 25700 288000 à 1 XNUMX mUI/ml, toutes tranches d'âge confondues. La valeur normale du test à double marqueur PAPP-A est de XNUMX MoM (multiple de la médiane) pour les femmes enceintes, toutes tranches d'âge confondues.

Les résultats du test à double marqueur sont généralement classés en deux sous-catégories distinctes :

Quels sont les avantages d’un test à double marqueur ?

Le test sanguin à double marqueur présente plusieurs avantages pour les parents, notamment :

• Le test à double marqueur fournit non seulement aux parents les informations dont ils ont besoin pour prendre des décisions éclairées en matière de grossesse, mais détecte également les défauts du fœtus en croissance.
• Le test à double marqueur est non invasif et ne présente aucun risque pour la future mère ni pour l'enfant à naître. Il s'agit d'une méthode simple pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus pendant la grossesse.
• Ce processus permet d’identifier facteurs de risque liés à la grossesse et évalue si la grossesse pourrait être nocive pour la santé de la mère.
• Le coût du test à double marqueur est également abordable. Il s'agit d'une méthode économique pour détecter les anomalies chromosomiques pendant la grossesse et elle est accessible à un plus grand nombre de femmes qui n'auraient pas accès à des tests diagnostiques plus coûteux.
• Certaines femmes trouvent que connaître les résultats d’un test à double marqueur leur procure une tranquillité d’esprit et les aide à se préparer à la naissance de leur bébé.

Conclusion

Il est fortement recommandé d'effectuer un test à double marqueur pour détecter les anomalies en début de grossesse. Bien que non obligatoire, un rapport de test à double marqueur peut fournir des informations complémentaires qui facilitent le développement et la gestion de la grossesse.

FAQ

1. Quelle est la précision d’un test à double marqueur ? 

Réponse : Le test à double marqueur pendant la grossesse n’est pas diagnostique, mais plutôt prédictif. Il ne fournit pas d’analyse scientifique définitive, mais indique la probabilité d’anomalies chromosomiques.

2. Le test du double marqueur est-il obligatoire ? 

Réponse : Le test à double marqueur n'est pas obligatoire, mais il est fortement recommandé, en particulier pour les femmes enceintes de plus de 35 ans présentant un risque élevé de problèmes chromosomiques.

3. Combien de temps dure le test Double Marker ? 

Rép. Le test du double marqueur ne prend généralement que cinq à dix minutes en raison de sa simplicité.

4. Existe-t-il des risques associés au test du double marqueur ? 

Réponse : Le test à double marqueur ne présente aucun risque. Ce test sanguin est de routine et non invasif.

Référence:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test#what-it-is
https://www.metropolisindia.com/blog/disease/double-marker-pregnancy-test/
https://redcliffelabs.com/myhealth/lab-test/pregnancy-test/double-marker-test-during-pregnancy/