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Acidose tubulaire rénale

L'acidose tubulaire rénale (ATR) est une maladie rénale rare, souvent méconnue ou mal diagnostiquée. Les reins des patients atteints d'ATR ne peuvent pas éliminer correctement les acides de l'organisme. Un rein sain devrait éliminer environ 1 mmol/kg/jour d'acides fixes.

L'acidose tubulaire rénale hyperkaliémique de type 4 reste la forme la plus répandue dans le monde. Les analyses sanguines révèlent généralement cette maladie rénale lors des examens de routine plutôt que lors d'un dépistage spécifique. Chaque type d'acidose tubulaire rénale présente des symptômes et des causes différents. Les patients transplantés rénaux sont susceptibles de développer cette affection en raison d'un rejet ou de la prise d'immunosuppresseurs. Les enfants atteints d'acidose tubulaire rénale non traitée présentent de graves risques pour la santé, tels qu'un retard de croissance, des calculs rénaux et des lésions osseuses ou rénales durables.

Cet article fournit des informations complètes sur le diagnostic de l'ATR, les options de traitement et le moment opportun pour consulter un médecin. Une bonne compréhension de cette maladie rénale rare mais significative permet d'assurer une prise en charge adaptée et de prévenir les problèmes de santé à long terme.

Qu'est-ce que l'acidose tubulaire rénale ?

Les reins contribuent à réguler le pH corporel et à le maintenir entre 7.35 et 7.45. L'insuffisance rénale chronique (ATR) survient lorsque les reins ne parviennent pas à éliminer correctement l'excès d'acide du sang. Cela entraîne une acidose, même si la fonction rénale reste normale.

L'acidose rénale se développe lorsque les reins ne parviennent pas à éliminer les ions hydrogène ou à réabsorber le bicarbonate filtré. Cette affection entraîne une acidose métabolique chronique avec un trou anionique normal et se manifeste généralement par une hyperchlorémie. La maladie affecte l'équilibre acido-basique des tubules rénaux, mais la capacité de filtration rénale reste quasiment intacte.

Types d'acidose tubulaire rénale

Les types d’acidose tubulaire rénale sont les suivants :

  • Type 1 (RTA distal)Affecte l'extrémité des tubules, où la sécrétion d'ions hydrogène est perturbée. Le pH urinaire reste supérieur à 5.5.
  • Type 2 (RTA proximal): Affecte la partie initiale des tubules, là où la réabsorption des bicarbonates est défaillante. Ce type de maladie apparaît généralement dès la petite enfance.
  • Tapez 3:Ce type très rare combine les caractéristiques des types 1 et 2.
  • Type 4 (RTA hyperkaliémique)Ce type est le plus fréquent. Il survient en raison d'un manque d'aldostérone ou lorsque les tubules distaux ne répondent pas à l'aldostérone.

Symptômes de l'acidose tubulaire rénale

La plupart des patients ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce que des analyses sanguines révèlent des problèmes. Les symptômes courants de l'acidose tubulaire rénale sont les suivants :

  • Des muscles faibles
  • La douleur osseuse
  • Fatigue
  • Confusion
  • Respiration rapide
  • Les rythmes cardiaques rapides
  • Crampe musculaire
  • Les enfants peuvent grandir lentement et développer le rachitisme.

Causes de l'acidose tubulaire rénale

Chaque type a des causes spécifiques : 

  • Le diabète de type 1 peut être héréditaire ou provenir de maladies auto-immunes comme le syndrome de Sjögren ou le lupus. 
  • Le diabète de type 2 est lié à des maladies héréditaires comme le syndrome de Fanconi ou l’exposition aux métaux lourds. 
  • Le diabète de type 4 résulte généralement d’une néphropathie liée au diabète ou à des médicaments qui affectent l’aldostérone.

Risque d'acidose tubulaire rénale

Les personnes présentant les affections suivantes sont exposées à des risques plus élevés : 

  • Obstructions des voies urinaires
  • Maladies auto-immunes
  • Exposition au cadmium ou au plomb
  • Facteurs génétiques
  • Greffe de rein
  • Certains médicaments

Complications de l'acidose tubulaire rénale

L'acidose tubulaire rénale nécessite un traitement pour éviter des complications graves. Une acidose tubulaire rénale non traitée peut entraîner : 

  • Électrolytes déséquilibrés
  • Calculs rénaux
  • Accumulation de calcium dans les reins (néphrocalcinose)
  • Problèmes osseux
  • Croissance lente chez les enfants
  • Maladie rénale chronique 
  • Certaines personnes atteintes de diabète de type 1 peuvent perdre l’audition.

Diagnostic 

Les médecins recherchent une ATR chez les patients présentant des signes d'acidose métabolique hyperchlorémique. Un diagnostic clair nécessite un bilan complet grâce à plusieurs examens :

  • Les médecins utilisent des analyses de sang pour mesurer l’équilibre acido-basique, les électrolytes et la fonction rénale. 
  • Les tests d’urine les aident à en savoir plus sur la teneur en acide et les niveaux de pH. 
  • Le test au chlorure d'ammonium montre que les patients atteints de RTA de type 1 ne peuvent pas acidifier leur urine même si leur sang devient plus acide. 
  • Le diagnostic de l'ATV de type 2 nécessite des tests de perfusion de bicarbonate qui montrent une quantité excessive de bicarbonate dans l'urine. 
  • Les examens d’imagerie comme l’échographie aident à repérer les calculs rénaux ou les dépôts de calcium.

Traitement de l'acidose tubulaire rénale

L'alcalinothérapie est la pierre angulaire du traitement médical de l'acidose chronique de type 1, quel que soit son type. Le bicarbonate de sodium ou le citrate de potassium neutralisent l'acidité sanguine. Des doses quotidiennes de 1 à 2 mmol/kg suffisent pour l'acidose chronique de type 1 et 2. Les patients de type 2 nécessitent des doses plus élevées, de 10 à 15 mmol/kg par jour. 
Les médecins utilisent des suppléments de potassium pour traiter l'hypokaliémie chez les patients diabétiques de type 1 et 2. Les diurétiques thiazidiques aident les patients diabétiques de type 2 à stabiliser leur taux de bicarbonate. De simples changements alimentaires, comme une consommation accrue de fruits et légumes et une réduction des protéines animales, peuvent réduire la charge acide.

Quand voir un docteur

Appelez immédiatement votre médecin si vous remarquez :

  • Faiblesse musculaire
  • Respiration rapide
  • Retards de croissance des enfants
  • Assurez-vous de vérifier à nouveau si vos symptômes ne s’améliorent pas après le début du traitement.

Prévention

Il n'existe aucun moyen de prévenir les formes héréditaires d'ATR. Néanmoins, vous pouvez éviter les médicaments déclencheurs et prendre en charge d'autres problèmes de santé pour prévenir l'ATR secondaire.

Conclusion

L'acidose tubulaire rénale (ATR) est une affection rénale qui perturbe le fragile équilibre acido-basique de l'organisme. Sans traitement, elle peut entraîner fatigue, faiblesse musculaire, calculs rénaux, voire problèmes osseux. Heureusement, l'ATR peut être bien prise en charge grâce à des soins et un diagnostic appropriés. Les médicaments, une alimentation équilibrée et des examens réguliers jouent un rôle important dans le contrôle des symptômes et la prévention de complications graves. La détecter peut contribuer à préserver la santé rénale et le bien-être général. Avec un traitement et un accompagnement adéquats, la plupart des personnes atteintes d'ATR peuvent mener une vie active et épanouie sans trop de difficultés.

FAQ

Le RTA provoque-t-il de la diarrhée ?

Oui, l'ATR peut entraîner des troubles digestifs. Les patients atteints d'ATR distale primaire présentent fréquemment des troubles gastro-intestinaux tels que diarrhée, constipation, vomissements et anorexie. L'acidose métabolique est généralement à l'origine de ces symptômes. Un faible taux de potassium, fréquent en cas d'ATR, peut également déclencher des troubles digestifs. Les patients peuvent ressentir des douleurs abdominales, ainsi que des douleurs dorsales et lombaires.

Comment détecter une acidose tubulaire rénale ?

Les médecins utilisent plusieurs méthodes pour détecter l’ATR :

  • Examen physique pour détecter les signes de maladie
  • Analyses sanguines pour mesurer les électrolytes et les niveaux de pH
  • Tests d'urine pour vérifier le pH et la teneur en électrolytes

Les analyses sanguines de routine révèlent souvent une acidose métabolique hyperchlorémique persistante. Les médecins doivent d'abord confirmer une acidose métabolique hyperchlorémique persistante. Ils doivent ensuite exclure une diarrhée chronique, car elle reste la cause la plus fréquente de troubles acido-basiques similaires.

Quelle est la cause la plus courante de l’ATR ?

L'ATR hyperkaliémique de type 4 est la forme la plus répandue dans le monde. Ses principales causes sont :

  • Néphropathie diabétique conduisant à un hypoaldostéronisme hyporéninémique
  • Obstruction des voies urinaires

Quels tests sanguins révèlent une acidose tubulaire rénale ?

Les analyses de sang révèlent des schémas distincts :

  • Niveaux d'acidité élevés avec équilibre acido-basique perturbé
  • Faibles niveaux de bicarbonate et niveaux irréguliers de potassium
  • Les types 1 et 2 présentent un faible taux de potassium plasmatique, tandis que le type 4 présente des niveaux élevés
  • Chaque type a des plages spécifiques de bicarbonate plasmatique : type 1 inférieur à 10-20 mEq/L, type 2 entre 12 et 18 mEq/L et type 4 supérieur à 17 mEq/L.

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