Thalassémie

Meilleur traitement contre la thalassémie à Hyderabad, en Inde

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang. Dans cette maladie, le corps produit moins d'hémoglobine que la moyenne. La fonction principale de l'hémoglobine est d'aider les globules rouges à transporter l'oxygène. La thalassémie provoque une anémie, qui entraîne une grande fatigue.  

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier de légers à graves selon le type de thalassémie. Si une personne souffre d'une thalassémie légère, un traitement peut ne pas être nécessaire. Certaines formes plus graves de thalassémie peuvent nécessiter un traitement par transfusion sanguine. Adopter une alimentation saine et pratiquer une activité physique régulière sont des mesures idéales pour vous aider à gérer la fatigue liée à la thalassémie. Le symptôme le plus courant de la thalassémie est une anémie légère à sévère, caractérisée par un faible taux de globules rouges ou d'hémoglobine. Une pâleur de la peau et une sensation de fatigue constante sont des signes d'anémie. Des problèmes osseux peuvent également survenir. D'autres symptômes sont une peau jaunâtre, une rate hypertrophiée et des urines foncées. Chez l'enfant, un ralentissement de la croissance peut être caractéristique de la thalassémie. 

Comme nous l'avons vu, la thalassémie est une maladie génétique transmise par les parents. Elle se divise en deux grandes catégories : l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Le diagnostic de la thalassémie repose principalement sur des analyses sanguines, car il s'agit d'une maladie du sang.

Types de maladies

L'hémoglobine est la substance présente dans l'organisme qui aide les globules rouges à transporter l'oxygène. Les cellules d'ADN qui fabriquent l'hémoglobine subissent des mutations, responsables de la thalassémie. Ces mutations de l'ADN associées à la thalassémie sont généralement transmises des parents aux enfants.  

Si une personne souffre de thalassémie, deux types de chaînes constituant les molécules d'hémoglobine peuvent être affectées par les mutations responsables de la thalassémie. Ces chaînes sont appelées chaîne alpha et chaîne bêta. La production des chaînes alpha ou bêta est réduite, ce qui entraîne soit une alpha-thalassémie, soit une bêta-thalassémie.  

L'alpha-thalassémie présente plusieurs degrés de gravité. Ce degré dépend du nombre de gènes mutés hérités de vos parents. Plus le nombre de gènes mutés est élevé, plus la thalassémie est grave. 

Dans la thalassémie, différentes parties des molécules d'hémoglobine sont affectées. Ainsi, dans le cas de la bêta-thalassémie, la gravité de la maladie dépend de la partie de la molécule d'hémoglobine affectée.

Alpha-thalassémie

Au total, quatre gènes interviennent dans la formation de la chaîne alpha de l'hémoglobine. Chacun de vos parents vous transmet deux chaînes. 

• Si l'un de vos gènes est muté, vous ne présenterez aucun signe ni symptôme de thalassémie. Dans ce cas, vous deviendrez porteur de la maladie et pourrez la transmettre à vos enfants.

• Si deux de vos gènes sont mutés, les signes et symptômes de votre thalassémie seront très légers. Cette affection est appelée « trait alpha-thalassémique ».  

• Si trois de vos gènes sont mutés, vos signes et symptômes varieront de modérés à graves. 

• L'hérédité de quatre gènes mutés est extrêmement rare et entraîne généralement une mortinatalité. Dans le cas contraire, si les enfants survivent, ils auront besoin d'un traitement transfusionnel à vie. Dans quelques cas, très rares, si un enfant naît avec cette maladie, il peut être traité par greffe de cellules souches ou transfusions.

Bêta-thalassémie

Deux gènes interviennent dans la formation de la chaîne de l'hémoglobine bêta. Un gène est hérité de chaque parent. Voici le fonctionnement de l'hérédité : 

• Si l'un des gènes est muté, les symptômes seront très légers. Cette maladie est appelée thalassémie mineure ou bêta-thalassémie. 

• Si vous avez deux gènes mutés, les signes et symptômes que vous présenterez seront modérés à sévères. Cette maladie est appelée thalassémie majeure ou anémie de Cooley. 

• Les bébés nés avec deux gènes de l'hémoglobine bêta défectueux naissent généralement en bonne santé. Ils développent progressivement les signes et symptômes dans les deux ans suivant leur naissance. Une autre forme plus légère de thalassémie, appelée thalassémie intermédiaire, peut également résulter de deux gènes mutés. 

Causes

L'hémoglobine est constituée de quatre chaînes protéiques, dont deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Ces chaînes, alpha et bêta, héritent de l'information génétique ou des gènes de vos parents et fonctionnent comme le « code » ou les instructions qui régulent chaque chaîne et, par conséquent, l'hémoglobine. L'absence ou l'altération de l'un de ces gènes entraîne une thalassémie.

Les chaînes protéiques d'alphaglobine sont régies par quatre gènes, dont deux sont hérités de chaque parent. Les chaînes protéiques de bêtaglobine, quant à elles, possèdent deux gènes, un de chaque parent. Le type de thalassémie est déterminé par la présence de l'anomalie génétique dans la chaîne alpha ou bêta. La gravité de la maladie dépend de l'étendue de l'anomalie génétique.

Symptômes

Votre expérience sera influencée par le type et la gravité de la thalassémie dont vous souffrez.

• Aucun symptôme : Si vous êtes dépourvu d'un gène alpha, vous êtes probablement asymptomatique. Une déficience de deux gènes alpha ou d'un gène bêta peut également entraîner une maladie asymptomatique, ou vous pourriez présenter de légers symptômes d'anémie, comme de la fatigue.
• Symptômes légers à modérés : La bêta-thalassémie intermédiaire peut entraîner des symptômes d'anémie légers ou plus modérés, tels que des troubles de croissance, un retard de puberté, des anomalies osseuses (comme l'ostéoporose) et une hypertrophie de la rate. Une intervention chirurgicale, telle que l'ablation de la rate, peut être nécessaire si celle-ci devient trop volumineuse.
• Symptômes graves : L'absence des trois gènes alpha (hémoglobine H) provoque généralement des symptômes d'anémie dès la naissance et entraîne une anémie sévère et permanente. La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) se manifeste par des symptômes d'anémie sévère, généralement visibles dès l'âge de 2 ans. Les symptômes incluent ceux d'une maladie légère à modérée, ainsi que d'autres indicateurs tels qu'un manque d'appétit, une peau pâle ou jaunâtre (ictère), des urines foncées ou couleur thé et une ossature faciale irrégulière.

Risques associés à la maladie 

• Surcharge en fer : Une surcharge en fer est généralement observée chez les patients atteints de thalassémie. Elle est due soit à la maladie elle-même, soit à des transfusions sanguines régulières. Aussi bénéfique que soit le fer pour l'organisme, un excès de fer peut nuire à l'organisme. Une surcharge en fer peut endommager le foie, le cœur, le système endocrinien, et bien plus encore. Ces dommages sont dus à un dépôt excessif de fer. Non traités par un traitement de chélation du fer adapté, ces dommages peuvent être mortels. 

• Infection: Les personnes atteintes de thalassémie présentent un risque accru d'infection, notamment en cas d'ablation de la rate.

• Déformations osseuses : La thalassémie entraîne une augmentation du volume de la moelle osseuse. Cela entraîne un élargissement des os. La structure osseuse du visage et du crâne est alors affectée, avec des structures osseuses anormales. Un autre effet secondaire de l'augmentation de la moelle osseuse est la fragilité et l'amincissement des os, ce qui augmente le risque de fractures. 

• Rate hypertrophiée : La rate a pour fonction de filtrer les substances indésirables et de lutter contre les infections. Elle contribue à filtrer les cellules sanguines anciennes et endommagées. La thalassémie entraîne la destruction d'un grand nombre de globules rouges. L'élimination continue de ces cellules entraîne une augmentation de la taille de la rate, ce qui peut également réduire la durée de vie des cellules sanguines transfusées. Parfois, la rate devient si volumineuse que son ablation devient nécessaire.  

• Taux de croissance ralentis : La croissance d'un enfant est ralentie lorsqu'il souffre d'anémie. La puberté est également retardée chez les enfants atteints de thalassémie. 

• Problèmes cardiaques: L’insuffisance cardiaque congestive et les anomalies du rythme cardiaque sont des maladies qui sont le plus souvent associées à une thalassémie sévère. 

Facteurs de risque liés à la maladie

• Antécédents familiaux de thalassémie- La thalassémie est une maladie génétique. Elle est généralement transmise par les parents. Par conséquent, les personnes ayant des antécédents familiaux de thalassémie présentent un risque accru de développer une thalassémie.

• Certaines ancêtres- Des recherches ont montré que la thalassémie est plus répandue chez les Afro-Américains d’origine sud-est asiatique et chez les populations méditerranéennes. 

Diagnostic

Les formes modérées et sévères de thalassémie sont généralement identifiées pendant l’enfance, car les symptômes ont tendance à apparaître au cours des deux premières années de la vie de l’enfant.

Pour diagnostiquer la thalassémie, votre professionnel de santé peut effectuer divers tests sanguins :

• Une numération formule sanguine complète (NFS) comprenant les mesures de l'hémoglobine et de la quantité (et de la taille) des globules rouges. Les personnes atteintes de thalassémie présentent un nombre de globules rouges sains inférieur à la normale et un taux d'hémoglobine réduit, et leurs globules rouges peuvent également être plus petits que d'habitude.
• Une numération des réticulocytes, qui évalue le nombre de jeunes globules rouges, peut indiquer si votre moelle osseuse produit une quantité insuffisante de globules rouges.
• Les études sur le fer aident à déterminer si l’anémie est due à une carence en fer ou à une thalassémie.
• L'électrophorèse de l'hémoglobine est utilisée pour le diagnostic de la bêta-thalassémie.
• Les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer l’alpha-thalassémie.

Complications liées à la maladie

Les complications possibles de la thalassémie modérée à sévère comprennent :

• Surcharge en fer- Comme nous l'avons vu précédemment, la thalassémie augmente la quantité de fer dans l'organisme. Cela est dû à la maladie elle-même ou aux nombreuses transfusions sanguines nécessaires à son traitement. Cette surcharge en fer peut endommager le foie, le cœur et le système endocrinien.

•  Infection- Les personnes atteintes de thalassémie présentent toujours un risque accru de maladie. Si la rate est retirée en raison d'une thalassémie, le risque d'infection augmente. 

Il existe d’autres complications qui surviennent uniquement en cas de thalassémie sévère :

• Déformations osseuses- La thalassémie peut également augmenter le volume de la moelle osseuse. Ceci entraîne un élargissement des os. Cet élargissement peut entraîner une anomalie de la structure du visage, notamment au niveau du crâne et du visage. L'expansion de la moelle osseuse fragilise et amincit les os, augmentant ainsi le risque de fractures.

•  Rate hypertrophiée- La rate a pour fonction d'aider l'organisme à combattre les infections et à filtrer les substances indésirables, notamment le sang ancien et endommagé. La thalassémie entraîne la destruction d'un grand nombre de globules rouges. De ce fait, la rate grossit et doit fonctionner plus que la normale. 

Votre anémie peut s'aggraver si vous avez une rate hypertrophiée. Une ablation chirurgicale de la rate peut être suggérée par votre médecin si elle devient trop volumineuse. Cela peut également réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. 

• Taux de croissance ralentis- La croissance et la puberté d’un enfant sont retardées s’il souffre d’anémie. 

• Problèmes cardiaques- Des causes cardiaques anormales et une insuffisance cardiaque due à une congestion peuvent être liées à une thalassémie sévère. 

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