भ्रूण का विकास विभिन्न गुणसूत्र दोषों से प्रभावित हो सकता है, जिससे भ्रूण में कई जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं। ये विसंगतियाँ गुणसूत्रों में संरचनात्मक दोषों, किसी विशेष गुणसूत्र में निहित आनुवंशिक सामग्री की अनुचित मात्रा या गुणसूत्रों की संख्या में असंतुलन के परिणामस्वरूप हो सकती हैं। जन्मजात दोष, गुणसूत्र रोग, और यहां तक कि इन विकृतियों की उपस्थिति के कारण गर्भपात भी हो सकता है। डबल मार्कर या डुअल मार्कर परीक्षण के उपयोग से ऐसी भ्रूण संबंधी विसंगतियों की पहचान करने में मदद मिलती है, जिनका पता न चलने पर शिशु में प्रसवोत्तर विकृति हो सकती है।
डबल मार्कर परीक्षण, जिसे मातृ सीरम स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है, एक अधिक गहन स्क्रीनिंग परीक्षण है जो एक बड़े परीक्षण का हिस्सा है पहली तिमाही स्क्रीनिंग कार्यक्रम. डबल मार्कर परीक्षण एक पूर्वानुमानित परीक्षण है, जिसका अर्थ है कि इसके परिणाम गुणसूत्र असामान्यता की संभावना का संकेत देते हैं। गर्भावस्था में दोहरा मार्कर परीक्षण दो अलग-अलग मार्करों के रक्त स्तर को देखता है: बीटा-एचसीजी (बीटा-ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए)।
बीटा-एचसीजी का ऊंचा स्तर अक्सर क्रोमोसोम विकारों के बढ़ते जोखिम से जुड़ा होता है। किसी भी विसंगति की जल्द पहचान करने और अजन्मे बच्चे के लिए कई स्वास्थ्य समस्याओं को रोकने के लिए, डॉक्टर आमतौर पर मरीजों को पहली तिमाही में यह परीक्षण कराने के लिए प्रोत्साहित करते हैं।
गर्भावस्था के दौरान एक निश्चित प्रकार की गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति का पता लगाने के लिए डबल मार्कर परीक्षण सबसे महत्वपूर्ण परीक्षणों में से एक है, जो प्रसवोत्तर कई स्वास्थ्य समस्याओं से बचने में मदद करता है। यह परीक्षण विकासशील भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों का पता लगाने में सहायता करता है। आम तौर पर, एक महिला भ्रूण में XX क्रोमोसोम के 22 जोड़े होते हैं, जबकि एक पुरुष भ्रूण में आमतौर पर XY क्रोमोसोम के 22 जोड़े होते हैं। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, एक असामान्य गुणसूत्र शरीर की सभी या कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप एक आनुवंशिक स्थिति होती है जिसे ट्राइसोमी कहा जाता है।
ऐसे मामलों में, भ्रूण में दो के बजाय असामान्य गुणसूत्र की तीन प्रतियां हो सकती हैं। इससे अजन्मे बच्चे में विकास संबंधी विकृतियाँ, विलंबित मील के पत्थर या असामान्य बुद्धि हो सकती है। गर्भावस्था के लिए डबल मार्कर परीक्षण का उपयोग करके यह निर्धारित करना कि क्या कोई गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, मां और अजन्मे बच्चे दोनों के लिए फायदेमंद हो सकता है।
डबल मार्कर परीक्षण में रक्त का नमूना और अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होती है जो दो मार्करों का विश्लेषण करती है: मुक्त बीटा एचसीजी और गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)। फ्री बीटा-एचसीजी द्वारा स्रावित एक हार्मोन है गर्भवती महिलाओं में प्लेसेंटा, और इस हार्मोन का उच्च मूल्य ट्राइसॉमी-18 और डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। दूसरी ओर, पीएपीपी-ए एक प्लाज्मा प्रोटीन है जो शरीर के कामकाज के लिए आवश्यक है। प्लाज्मा प्रोटीन का स्तर कम होने पर डाउन सिंड्रोम होने की संभावना अधिक होती है। डबल मार्कर परीक्षण के निष्कर्षों को सकारात्मक, उच्च जोखिम और नकारात्मक के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
डॉक्टर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं और जिनके परिवार में जन्म दोष का इतिहास है, उन्हें यह परीक्षण कराने के लिए प्रोत्साहित करते हैं क्योंकि उनमें गुणसूत्र असामान्यता होने की संभावना अधिक होती है, जिसके परिणामस्वरूप विकासशील बच्चे में गुणसूत्र विकृति हो सकती है।
डबल मार्कर रक्त परीक्षण स्क्रीनिंग के दौरान, सबसे पहले, एक अल्ट्रासाउंड किया जाएगा। फिर, दो मार्करों के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाएगा: फ्री बीटा-एचसीजी (बीएचबी) और फ्री पीएपीपी-ए (पीएपीपी-ए)। इस परीक्षण का संचालन करना सीधा है, क्योंकि इसमें केवल गर्भवती महिला के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है।
अतिरिक्त चरणों में शामिल हैं:
यह एक सीधी प्रक्रिया है जिसे पूरा होने में आमतौर पर केवल पांच से दस मिनट लगते हैं। इसलिए, स्थिति को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने के लिए डुअल मार्कर टेस्ट शेड्यूल करने की सलाह दी जाती है।
यह निर्धारित करने के लिए कि भ्रूण में कोई क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, डबल मार्कर परीक्षण का उपयोग किया जाता है। भ्रूण में डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी किसी भी न्यूरोलॉजिकल समस्या की पहचान करने के लिए परीक्षण आवश्यक है। डबल मार्कर टेस्ट, जिसे आमतौर पर मातृ सीरम स्क्रीनिंग के रूप में जाना जाता है, गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान अत्यधिक अनुशंसित है। यह गर्भावस्था के दौरान आयोजित सबसे महत्वपूर्ण मातृ जांच परीक्षणों में से एक है। डबल मार्कर परीक्षणों का उपयोग मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों का पता लगाने के लिए किया जाता है, जिन्हें ट्राइसोमीज़ 21, 18 और 13 के रूप में भी जाना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शारीरिक और मानसिक चुनौतियाँ अजन्मे बच्चे के लिए.
परीक्षण के लिए विशेष तैयारी की कोई आवश्यकता नहीं है; यह काफी सरल है. हालाँकि, यह आवश्यक है कि मरीज़ अपने चिकित्सक को अपनी वर्तमान दवाओं और उन्हें होने वाली किसी भी एलर्जी के बारे में सूचित करें। इस जानकारी के आधार पर, उन्हें परीक्षण से पहले कुछ दवाओं को अस्थायी रूप से बंद करने की सलाह दी जा सकती है। यह परीक्षण गैर-उपवास है और दिन के किसी भी समय किया जा सकता है।
डबल मार्कर परीक्षण रिपोर्ट यह निर्धारित कर सकती है कि शिशु में क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने का जोखिम कम है, मध्यम जोखिम है या उच्च जोखिम है। एक सामान्य परिणाम या तो कम जोखिम वाला परिणाम होता है या स्क्रीन-नकारात्मक परिणाम होता है। डबल मार्कर परीक्षण नकारात्मक इंगित करता है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की संभावना नहीं है। एक डबल मार्कर परीक्षण सकारात्मक मध्यम या उच्च जोखिम को इंगित करता है, जिसके निदान की पुष्टि के लिए आगे के परीक्षण, जैसे गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (एनआईपीटी) की आवश्यकता हो सकती है।
सभी आयु समूहों में गर्भवती महिलाओं के लिए डबल मार्कर टेस्ट में सामान्य एचसीजी मान 25700 से 288000 mIU/ml तक होता है। गर्भवती महिलाओं के लिए PAPP-A डुअल मार्कर टेस्ट की सामान्य सीमा सभी आयु समूहों की महिलाओं के लिए 1 MoM (माध्यिका का गुणक) है।
डबल मार्कर परीक्षण के परिणामों को आम तौर पर दो अलग-अलग उपश्रेणियों में वर्गीकृत किया जाता है:
जोखिम |
हार्मोन एकाग्रता |
अनुमान |
कम जोखिम/स्क्रीन नकारात्मक |
एचसीजी का स्तर लगभग 25700-288000 mIU/ml है पीएपीपी का स्तर - ए 1 एमओएम (माध्यिका के गुणक) है |
यहां, हार्मोन सांद्रता सामान्य स्तर के अनुरूप अधिक है। शिशु में क्रोमोसोमल दोष होने की संभावना नहीं है। |
मध्यम से उच्च/स्क्रीन सकारात्मक |
सामान्य स्तर से अत्यधिक भिन्नता |
अधिक निश्चित परीक्षण करना आवश्यक है, जैसे एमनियोसेंटेसिस या गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण। |
दोहरे मार्कर रक्त परीक्षण के माता-पिता के लिए कई फायदे हैं, जिनमें शामिल हैं:
गर्भावस्था की शुरुआत में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डबल मार्कर परीक्षण करने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है। हालांकि अनिवार्य नहीं है, एक दोहरी मार्कर परीक्षण रिपोर्ट अतिरिक्त जानकारी प्रदान कर सकती है जो गर्भावस्था के विकास और प्रबंधन में सहायता करती है।
उत्तर. गर्भावस्था में डबल मार्कर परीक्षण नैदानिक नहीं बल्कि पूर्वानुमानित होता है। यह एक निश्चित वैज्ञानिक विश्लेषण प्रदान नहीं करता है लेकिन गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों की संभावना को इंगित करता है।
उत्तर. डबल मार्कर परीक्षण अनिवार्य नहीं है, लेकिन अत्यधिक अनुशंसित है, विशेष रूप से क्रोमोसोमल समस्याओं के उच्च जोखिम वाली 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती माताओं के लिए।
उत्तर. अपनी सरलता के कारण डबल मार्कर परीक्षण में आम तौर पर केवल पांच से दस मिनट लगते हैं।
उत्तर. डबल मार्कर टेस्ट में कोई जोखिम नहीं होता है। यह रक्त परीक्षण नियमित और गैर-आक्रामक है।
संदर्भ:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test#what-it-is
https://www.metropolisindia.com/blog/disease/double-marker-pregnancy-test/
https://redcliffelabs.com/myhealth/lab-test/pregnancy-test/double-marker-test-during-pregnancy/
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