गर्भावस्था एक अद्भुत समय है, जो उत्साह और परिवार में एक नए सदस्य के आने की प्रत्याशा से भरा होता है। गर्भावस्था के शुरुआती सप्ताह रोमांचक, लेकिन चिंताजनक हो सकते हैं, यहां तक ​​कि पहली बार मां बनने वाली महिलाओं के लिए भी। अधिकांश गर्भवती माताओं की तरह, आप भी यह आश्वासन चाहेंगी कि आपका शिशु सामान्य और स्वस्थ है। हम डॉक्टर के रूप में आपके परिवार की तरह ही यह सुनिश्चित करने के लिए उत्सुक हैं कि आपके पास एक है सहज गर्भावस्था और एक स्वस्थ बच्चा.

अधिकांश गर्भधारण स्वस्थ बच्चे के जन्म के साथ खुशी से समाप्त हो जाते हैं। हालाँकि, एक ही समय में, प्रत्येक महिला में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे को जन्म देने का एक छोटा सा अंतर्निहित जोखिम होता है। प्रसवपूर्व जांच उन महिलाओं की पहचान करने के लिए डिज़ाइन की गई है जिनके बच्चे को ऐसी असामान्यताओं के साथ जन्म देने का जोखिम अधिक है। पिछले 2 दशकों के वैज्ञानिक शोध से पता चला है कि 11-14 सप्ताह के बीच एक अल्ट्रासाउंड स्कैन 85-90% तक ऐसी क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में मदद कर सकता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग क्या है?

प्रारंभिक तिमाही स्क्रीनिंग, जिसे आमतौर पर पहली तिमाही स्क्रीन के रूप में जाना जाता है, में आमतौर पर मातृ रक्त स्क्रीनिंग परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा दोनों शामिल होती हैं।

पहली तिमाही की स्क्रीन क्यों की जाती है?

इसका उद्देश्य यह जांचना है कि क्या बच्चे में क्रोमोसोमल समस्या (जैसे डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड सिंड्रोम) या जन्म दोष (जैसे दिल की परेशानी) हो सकती है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह एक प्रारंभिक परीक्षण है, कोई निश्चित निदान नहीं। यदि परिणाम चिंताएं बढ़ाते हैं, तो निदान की पुष्टि या खारिज करने के लिए एक और परीक्षण की आवश्यकता होती है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं क्या हैं?

हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर छोटी-छोटी संरचनाएँ होती हैं जिन्हें गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों में वे जीन होते हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि हमारा विकास कैसे होगा। अधिकांश लोगों की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। जब हमारा शरीर बच्चे पैदा करने के लिए आवश्यक कोशिकाओं का उत्पादन करता है, तो गुणसूत्र जोड़े विभाजित होते हैं और खुद को पुनर्व्यवस्थित करते हैं। कभी-कभी गुणसूत्रों के ये जोड़े गलती से सही ढंग से विभाजित नहीं होते हैं, और इससे बच्चे की कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बन सकती है। यह डाउन सिंड्रोम (जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है) का कारण बनता है। अतिरिक्त गुणसूत्र को कोशिकाओं से हटाया नहीं जा सकता, इसलिए इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है।

ट्राइसॉमी 21 स्क्रीनिंग नकारात्मक माध्य क्या है?

ट्राइसॉमी 21 स्क्रीनिंग नेगेटिव का मतलब है कि डाउन सिंड्रोम का कोई संकेत नहीं, जो क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है, स्क्रीनिंग टेस्ट में नहीं पाया गया।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है, जहां बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ पैदा होता है। डाउन सिंड्रोम दुनिया भर में 1:700 गर्भधारण में होता है। 'सिंड्रोम' शब्द का अर्थ विशिष्ट विशेषताओं का संग्रह है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग सीखने में कठिनाइयाँ होती हैं लेकिन कुछ दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। इस स्थिति से जुड़ी शारीरिक समस्याएं भी हैं; उदाहरण के लिए, 40% को हृदय संबंधी असामान्यता होगी। जबकि 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है, 75% से अधिक बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं से पैदा होते हैं।

क्या परीक्षण मुझे निश्चित रूप से बताएंगे कि मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं?

हम सभी महिलाओं को एक परीक्षण की पेशकश करके शुरुआत करते हैं जिसमें गर्भपात का कोई जोखिम नहीं होता है। इस प्रकार के परीक्षण को स्क्रीनिंग टेस्ट कहा जाता है। स्क्रीनिंग परीक्षण कोई निश्चित उत्तर नहीं देते हैं, लेकिन वे हमें यह बताने में मदद करते हैं कि किन शिशुओं में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा बढ़ जाता है। फिर हम बढ़े हुए जोखिम वाली महिलाओं को नैदानिक ​​परीक्षण प्रदान करते हैं। ये ऐसे परीक्षण हैं जो निश्चित जानकारी देते हैं लेकिन इनमें गर्भपात का थोड़ा जोखिम होता है। यही कारण है कि हम केवल उन महिलाओं को नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश करते हैं जिनमें जोखिम बढ़ा हुआ पाया गया है।

संयुक्त प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षण:

इस क्लिनिक में आप डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट का चयन कर सकते हैं जिसमें स्कैन और रक्त परीक्षण शामिल है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह तक लिया जा सकता है।

गर्भावस्था के इस चरण में सभी शिशुओं की गर्दन के पीछे की त्वचा के नीचे तरल पदार्थ की एक बहुत पतली परत होती है। हम इसे स्कैन के भाग के रूप में माप सकते हैं और इसे न्यूकल ट्रांसलूसेंसी माप के रूप में जाना जाता है।

स्कैन के दौरान ही मां की बांह से रक्त का नमूना लिया जाता है। रक्त परीक्षण कुछ पदार्थों की मात्रा को मापता है जो बच्चे से माँ तक पहुँचे हैं। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो माँ के रक्त में इन पदार्थों की अलग-अलग मात्रा पाई जा सकती है। आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना का पता लगाने के लिए, रक्त परीक्षण के परिणाम को मां की उम्र, वजन और गर्भावस्था के चरण के साथ न्यूकल ट्रांसलूसेंसी माप के साथ जोड़ा जाता है। यह संयुक्त परीक्षण है और परिणाम जोखिम के आंकड़े के रूप में दिया गया है। जोखिम की गणना जुड़वां गर्भधारण के लिए भी की जा सकती है।

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग:

यदि आप डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग कराना चाहती हैं और पहली तिमाही स्क्रीनिंग क्लिनिक में आने पर आपकी गर्भावस्था 14 सप्ताह और उससे अधिक हो गई है, तो आपको दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग की पेशकश की जाएगी। यह एक रक्त परीक्षण है और गर्भावस्था के 14 से 20 सप्ताह के बीच किया जा सकता है। परिणाम जोखिम के आंकड़े के रूप में दिया गया है।

उच्च जोखिम (स्क्रीन पॉजिटिव) परिणाम क्या है?

डाउन सिंड्रोम के लिए दोनों स्क्रीनिंग टेस्ट जोखिम के रूप में परिणाम देते हैं; उदाहरण के लिए '100 में एक'। ये संख्याएँ हमें बताती हैं कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की कितनी संभावना है। उदाहरण के लिए, परिणाम '100 में से एक' का अर्थ है कि 100 में से एक संभावना है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। यदि आपका स्क्रीनिंग परिणाम 1:250 से ऊपर है, तो हम आपको आगे के परीक्षण प्रदान करेंगे। इसे उच्च-जोखिम (स्क्रीन-पॉजिटिव) परिणाम के रूप में जाना जाता है।

कम जोखिम वाला (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम क्या है?

यदि स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चलता है कि आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम 1:250 से कम है, तो इसे कम जोखिम (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम के रूप में जाना जाता है और हम आपको आगे के परीक्षण की पेशकश नहीं करेंगे। अधिकांश स्क्रीनिंग परीक्षण परिणाम इसी श्रेणी में आते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि कम जोखिम (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम का मतलब है कि यह संभावना नहीं है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ शिशुओं का स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा पता नहीं चल पाता है। कुल मिलाकर, स्क्रीनिंग परीक्षणों में डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 1 में से 4 बच्चे का पता नहीं चल पाता है। यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि स्क्रीनिंग परीक्षण दो-चरणीय प्रक्रिया में फिट होते हैं, इसलिए यदि आपको उच्च जोखिम (स्क्रीन-पॉजिटिव) परिणाम मिलता है, तो इसका मतलब है कि हम आपको अधिक जानकारी और परीक्षण प्रदान करेंगे। इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम है।

यदि मेरा परिणाम उच्च-जोखिम (स्क्रीन-पॉजिटिव) हो तो क्या होगा?

यदि स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम से पता चलता है कि आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना 1:250 से अधिक है, तो हम आपको एक नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश करेंगे। कुल मिलाकर जांच की गई 33 महिलाओं में से एक का परिणाम उच्च जोखिम (स्क्रीन पॉजिटिव) होता है और उसे नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश की जाती है।

ट्राइसॉमी 21 कट-ऑफ 1:250 का क्या मतलब है?

ट्राइसॉमी 21 कट-ऑफ 1:250 का मतलब एक स्क्रीनिंग परिणाम है जो गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम का संकेत देता है। यदि परिकलित जोखिम 1 में से 250 या अधिक है, तो ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति की पुष्टि के लिए आगे के मूल्यांकन या परीक्षण का सुझाव दिया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​परीक्षण

डाउन सिंड्रोम के लिए दो नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं,

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)
• एमनियोसेंटेसिस (एमनियो)

क्या ये प्रक्रियाएँ सुरक्षित हैं?

इन प्रक्रियाओं में कुछ जोखिम होता है, और यही कारण है कि हम इन्हें हर किसी को प्रदान नहीं करते हैं। एमनियोसेंटेसिस से पीड़ित प्रत्येक 1000 महिलाओं में से एक का गर्भपात हो जाएगा। और सीवीएस वाली प्रत्येक 1000 महिलाओं में से एक या दो का गर्भपात होगा।

• amniocentesis
• सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग)

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग क्यों महत्वपूर्ण हैं?

पहली तिमाही की जांच कई कारणों से महत्वपूर्ण हैं:

• जल्दी पता लगाने के: ये जांचें गर्भावस्था के शुरुआती चरण में संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं और अन्य भ्रूण स्वास्थ्य स्थितियों का पता लगा सकती हैं, जिससे समय पर और उचित चिकित्सा हस्तक्षेप और परामर्श संभव हो सकता है।
• सूचित निर्णय लेना: पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणाम भावी माता-पिता को आगे के नैदानिक ​​परीक्षण, जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस के बारे में सूचित निर्णय लेने के लिए बहुमूल्य जानकारी प्रदान करते हैं, जो अधिक निर्णायक परिणाम प्रदान करते हैं लेकिन गर्भपात का एक छोटा जोखिम रखते हैं।
• भावनात्मक तैयारी: संभावित जोखिमों और चुनौतियों को समझने से भावी माता-पिता को किसी भी परिणाम के लिए भावनात्मक रूप से तैयार होने और जरूरत पड़ने पर समर्थन या संसाधन मांगने की अनुमति मिलती है।
• बढ़ी हुई बॉन्डिंग: स्क्रीनिंग से गुजरने और विकासशील बच्चे के बारे में जानने की प्रक्रिया, भावी माता-पिता और उनके बढ़ते बच्चे के बीच एक गहरे बंधन को बढ़ावा दे सकती है।

निष्कर्ष

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और कल्याण की एक झलक पेश करती है, जिससे भावी माता-पिता को अपने परिवार के भविष्य के लिए सूचित निर्णय लेने का अधिकार मिलता है। ये गैर-आक्रामक परीक्षण संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं और अन्य स्वास्थ्य स्थितियों में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं, जिससे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता उचित देखभाल और सहायता प्रदान कर सकते हैं। अपने जीवन के इस रोमांचक अध्याय को आत्मविश्वास के साथ स्वीकार करें, यह जानते हुए कि आप अपने और अपने बच्चे दोनों की भलाई सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कदम उठा रहे हैं।

FAQ's

पहली तिमाही स्क्रीनिंग क्या है?

पहली तिमाही स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह के दौरान आयोजित एक प्रसवपूर्व परीक्षण है। यह भ्रूण में कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करता है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)।

पहली तिमाही की स्क्रीन क्यों की जाती है?

यह स्क्रीनिंग भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की संभावना निर्धारित करने में मदद करती है। इसमें विशिष्ट प्रोटीन और हार्मोन को मापने के लिए रक्त परीक्षण और बच्चे की गर्दन के पीछे की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) को मापने के लिए एक अल्ट्रासाउंड का संयोजन शामिल है।

क्या मुझे पहली तिमाही की स्क्रीन रखनी चाहिए?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग करानी है या नहीं यह एक व्यक्तिगत पसंद है। यह उन महिलाओं के लिए अनुशंसित है जिनमें क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने का अधिक जोखिम है या जो अपनी गर्भावस्था के संभावित जोखिमों के बारे में जानकारी चाहती हैं।

पहली तिमाही की स्क्रीन के दौरान क्या होता है?

स्क्रीनिंग में विशिष्ट प्रोटीन (पीएपीपी-ए और एचसीजी) के स्तर को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को मापने के लिए एक अल्ट्रासाउंड शामिल है। ये कारक डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की संभावना का आकलन करने में मदद करते हैं।

मुझे पहली तिमाही की स्क्रीनिंग कब करानी चाहिए?

स्क्रीनिंग आमतौर पर गर्भावस्था के 11वें और 14वें सप्ताह के बीच की जाती है। सटीक परिणाम सुनिश्चित करने और यदि आवश्यक हो तो आगे के परीक्षण के लिए समय देने के लिए अनुशंसित समय-सीमा का पालन करना महत्वपूर्ण है।