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थैलेसीमिया एक प्रकार का वंशानुगत रक्त विकार है। इस बीमारी में आपके शरीर में औसत मात्रा से कम हीमोग्लोबिन होता है। हीमोग्लोबिन का प्राथमिक कार्य लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में मदद करना है। एनीमिया थैलेसीमिया के कारण होता है, जिससे मरीज को बहुत थकान हो जाती है।
थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर थैलेसीमिया के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न हो सकते हैं। यदि कोई व्यक्ति हल्के थैलेसीमिया से पीड़ित है, तो उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है। थैलेसीमिया के कुछ और गंभीर रूपों में रक्त आधान के रूप में उपचार की आवश्यकता हो सकती है। यदि आप स्वस्थ आहार चुनते हैं और नियमित रूप से व्यायाम करते हैं, तो थैलेसीमिया की थकान से निपटने में आपकी मदद करने के लिए ये सही कदम होंगे। थैलेसीमिया का सबसे आम लक्षण हल्का से गंभीर एनीमिया है, जो लाल रक्त कोशिकाओं या हीमोग्लोबिन की कम संख्या की विशेषता है। पीली त्वचा और लगातार थकान महसूस होना एनीमिया का परिणाम है। एनीमिया से भी हड्डियों की समस्या हो सकती है। अन्य लक्षण पीली त्वचा, बढ़ी हुई प्लीहा और गहरे रंग का मूत्र हैं। बच्चों में धीमी वृद्धि थैलेसीमिया का लक्षण हो सकती है।
जैसा कि हमने चर्चा की है, थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है, और यह व्यक्ति को अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। मुख्य रूप से थैलेसीमिया को दो मुख्य श्रेणियों में बांटा गया है- अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा-थैलेसीमिया। थैलेसीमिया के निदान में मुख्य रूप से रक्त परीक्षण शामिल है क्योंकि थैलेसीमिया एक रक्त विकार है।
हीमोग्लोबिन आपके शरीर में वह पदार्थ है जो लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है। हीमोग्लोबिन बनाने वाली डीएनए कोशिकाएं उत्परिवर्तन से गुजरती हैं, जिसके परिणामस्वरूप थैलेसीमिया होता है। थैलेसीमिया से जुड़े ये डीएनए उत्परिवर्तन आम तौर पर माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित हो जाते हैं।
यदि कोई थैलेसीमिया से पीड़ित है, तो हीमोग्लोबिन अणुओं को बनाने वाली दो प्रकार की श्रृंखलाएं होती हैं जो थैलेसीमिया का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन से प्रभावित हो सकती हैं। इन श्रृंखलाओं को अल्फा श्रृंखला और बीटा श्रृंखला के रूप में जाना जाता है। या तो अल्फा श्रृंखलाओं का उत्पादन कम हो जाता है या बीटा श्रृंखलाओं का उत्पादन कम हो जाता है। इसका परिणाम या तो अल्फा थैलेसीमिया या बीटा-थैलेसीमिया होता है।
अल्फा थैलेसीमिया की गंभीरता के कई स्तर होते हैं। थैलेसीमिया की गंभीरता का यह स्तर उन उत्परिवर्तित जीनों की संख्या पर निर्भर करता है जो आपको अपने माता-पिता से विरासत में मिले हैं। आपके पास जितने अधिक उत्परिवर्तित जीन होंगे, आपका थैलेसीमिया उतना ही अधिक गंभीर होगा।
थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन अणुओं के विभिन्न भाग प्रभावित होते हैं। तो, बीटा-थैलेसीमिया के मामले में, रोग की गंभीरता इस पर निर्भर करती है कि हीमोग्लोबिन अणु का कौन सा भाग प्रभावित हुआ है।
अल्फ़ा-थैलेसीमिया
कुल चार जीन हैं जो अल्फा हीमोग्लोबिन श्रृंखला बनाने में शामिल हैं। आप अपने माता-पिता में से प्रत्येक से दो श्रृंखलाएँ प्राप्त करते हैं।
यदि आपका कोई जीन उत्परिवर्तित है, तो आपमें थैलेसीमिया के कोई लक्षण नहीं दिखेंगे। यह स्थिति आपको बीमारी का वाहक बनाती है, और आप इसे अपने बच्चों तक पहुँचाने में सक्षम होंगे।
यदि आपके दो जीन उत्परिवर्तित हैं, तो आपके थैलेसीमिया के लक्षण बहुत हल्के होंगे। अल्फ़ा थैलेसीमिया लक्षण इस स्थिति को दिया गया नाम है।
यदि आपके तीन जीन उत्परिवर्तित हैं, तो आपके लक्षण और लक्षण मध्यम से गंभीर तक होंगे।
चार उत्परिवर्तित जीनों का वंशानुक्रम अत्यंत दुर्लभ है, और आम तौर पर, इसके परिणामस्वरूप मृत जन्म होता है। अन्यथा, यदि वे जीवित रहते हैं, तो उन्हें आजीवन ट्रांसफ्यूजन थेरेपी की आवश्यकता होगी। कुछ मामलों में, जो बहुत दुर्लभ हैं, यदि कोई बच्चा इस स्थिति के साथ पैदा होता है, तो उनका इलाज स्टेम सेल प्रत्यारोपण या ट्रांसफ्यूजन से किया जा सकता है।
बीटा थैलेसीमिया
बीटा हीमोग्लोबिन श्रृंखला के निर्माण में दो जीनों की भागीदारी होती है। प्रत्येक माता-पिता से एक-एक विरासत में मिलता है। इस प्रकार विरासत कार्य करती है:-
यदि कोई एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो आपमें बहुत हल्के संकेत और लक्षण दिखाई देंगे। इस स्थिति को थैलेसीमिया माइनर या बीटा-थैलेसीमिया के रूप में जाना जाता है।
यदि आपके पास दो जीन हैं जो उत्परिवर्तित हैं, तो आप जो संकेत और लक्षण दिखाएंगे वे मध्यम से गंभीर होंगे। इस स्थिति को थैलेसीमिया मेजर के रूप में जाना जाता है या इसे कूली एनीमिया भी कहा जाता है।
जो बच्चे दो दोषपूर्ण बीटा हीमोग्लोबिन जीन के साथ पैदा होते हैं, वे आम तौर पर स्वस्थ पैदा होते हैं। उनके जन्म के दो साल के भीतर उनमें धीरे-धीरे लक्षण और लक्षण विकसित होने लगते हैं। थैलेसीमिया का एक और हल्का रूप, जिसे थैलेसीमिया इंटरमीडिया के रूप में जाना जाता है, दो उत्परिवर्तित जीन का परिणाम भी हो सकता है।
हीमोग्लोबिन चार प्रोटीन श्रृंखलाओं से बना होता है, जिसमें दो अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाएं और दो बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं शामिल होती हैं। ये श्रृंखलाएं, अल्फा और बीटा दोनों, आपके माता-पिता से आनुवांशिक जानकारी या जीन प्राप्त करती हैं, जो "कोड" या निर्देशों के रूप में कार्य करती हैं जो प्रत्येक श्रृंखला को नियंत्रित करती हैं और, परिणामस्वरूप, हीमोग्लोबिन। यदि इनमें से कोई भी जीन दोषपूर्ण या अनुपस्थित है, तो इसका परिणाम थैलेसीमिया होता है।
अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखलाएं चार जीनों द्वारा नियंत्रित होती हैं, जिनमें से प्रत्येक माता-पिता से दो जीन विरासत में मिलते हैं। इस बीच, बीटा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला में दो जीन होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया का प्रकार किस प्रकार का अनुभव होता है यह इस बात से निर्धारित होता है कि आनुवंशिक दोष अल्फा या बीटा श्रृंखला में मौजूद है या नहीं। स्थिति की गंभीरता आनुवंशिक दोष की सीमा से तय होती है।
आपका अनुभव आपके थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता से प्रभावित होगा।
लोहे का अधिभार: थैलेसीमिया से पीड़ित मरीजों के शरीर में आमतौर पर आयरन की अधिक मात्रा देखी जाती है। यह या तो बीमारी से होता है या नियमित रक्त-आधान से होता है। आयरन शरीर के लिए जितना अच्छा है, बहुत अधिक आयरन आपके सिस्टम को नुकसान पहुंचा सकता है। आयरन की अधिकता से लीवर, हृदय, अंतःस्रावी तंत्र और बहुत कुछ को नुकसान हो सकता है। यह क्षति लोहे के अत्यधिक जमाव के कारण होती है। यदि पर्याप्त आयरन केलेशन थेरेपी के माध्यम से इसका इलाज नहीं किया गया तो यह घातक हो सकता है।
संक्रमण: थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यह विशेष रूप से सच है यदि प्लीहा हटा दिया गया हो।
अस्थि विकृति: थैलेसीमिया के प्रभाव से अस्थि मज्जा फैल जाती है। इससे हड्डियां चौड़ी हो जाती हैं। इससे चेहरे और खोपड़ी की हड्डी की संरचना प्रभावित होती है। उनकी हड्डियों की संरचना असामान्य हो जाती है। अस्थि मज्जा विस्तार का एक और दुष्प्रभाव यह है कि यह हड्डियों को भंगुर और पतला बना देता है। इससे हड्डियां टूटने का खतरा बढ़ जाता है।
बढ़ी हुई प्लीहा: प्लीहा का कार्य अवांछित सामग्रियों को फ़िल्टर करने और संक्रमण से लड़ने में सहायता करना है। प्लीहा पुरानी और क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करने में मदद करता है। थैलेसीमिया में बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इतनी बड़ी संख्या में कोशिकाओं को लगातार हटाने के कार्य से प्लीहा का आकार बढ़ने लगता है। इससे ट्रांसफ़्यूज़ की गई रक्त कोशिकाओं का जीवन भी कम हो सकता है। कभी-कभी तिल्ली इतनी बड़ी हो जाती है कि उसे हटाना ज़रूरी हो जाता है।
धीमी विकास दर: एनीमिया से पीड़ित होने पर बच्चे का विकास धीमा हो जाता है। थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों में युवावस्था का समय भी देरी से आता है।
हृदय की समस्याएं: हृदय की विफलता और हृदय की लय में असामान्यता ऐसी बीमारियाँ हैं जो अक्सर गंभीर थैलेसीमिया से जुड़ी होती हैं।
थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास- थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रोग है। यह आम तौर पर माता-पिता से प्राप्त होता है। इसलिए, यदि किसी के परिवार में थैलेसीमिया का इतिहास है, तो उनमें थैलेसीमिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
निश्चित वंश- शोध के माध्यम से यह देखा गया है कि थैलेसीमिया दक्षिण पूर्व एशियाई मूल के अफ्रीकी अमेरिकी लोगों और भूमध्यसागरीय लोगों में अधिक प्रचलित है।
थैलेसीमिया के मध्यम और गंभीर रूपों की पहचान आमतौर पर बचपन के दौरान की जाती है क्योंकि लक्षण बच्चे के जीवन के शुरुआती दो वर्षों के भीतर उभरने लगते हैं।
थैलेसीमिया का निदान करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता विभिन्न रक्त परीक्षण कर सकता है:
मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:
आयरन अधिभार- जैसा कि हमने पहले चर्चा की है, थैलेसीमिया के लक्षणों के तहत व्यक्ति के शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ जाती है। ऐसा किसी बीमारी के कारण या इस बीमारी के इलाज के लिए आवश्यक कई रक्त-आधानों के कारण होता है। आपके सिस्टम में आयरन की अधिकता आपके लीवर, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान पहुंचा सकती है।
infection- थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में बीमारी का खतरा हमेशा बना रहता है। यदि थैलेसीमिया के कारण आप अपनी तिल्ली निकलवा देते हैं तो संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
कुछ अन्य जटिलताएँ हैं जो केवल गंभीर थैलेसीमिया के मामले में होती हैं:
अस्थि विकृति- थैलेसीमिया आपके अस्थि मज्जा के आकार को भी बढ़ा सकता है। इसके परिणामस्वरूप, आपकी हड्डियाँ चौड़ी हो जाती हैं। इस हड्डी के चौड़ा होने से चेहरे की असामान्य संरचना हो सकती है, खासकर खोपड़ी और चेहरे में। अस्थि मज्जा का विस्तार भी हड्डियों को भंगुर और पतला बना देता है। इससे हड्डियां टूटने का खतरा बढ़ जाता है।
बढ़ी हुई प्लीहा- प्लीहा का कार्य आपके शरीर को संक्रमण से लड़ने और अवांछित सामग्रियों को फ़िल्टर करने में मदद करना है। इन सामग्रियों में पुराना रक्त और क्षतिग्रस्त रक्त शामिल हैं। जैसा कि हम जानते हैं, थैलेसीमिया बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का कारण बनता है। इसके कारण आपकी तिल्ली बढ़ जाती है और सामान्य से अधिक काम करना पड़ता है।
यदि आपकी प्लीहा बढ़ी हुई है तो आपका एनीमिया बदतर हो सकता है। यदि तिल्ली बहुत बड़ी हो जाए तो आपका डॉक्टर उसे हटाने के लिए सर्जरी का सुझाव दे सकता है। इससे ट्रांसफ़्यूज़ की गई लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन भी कम हो सकता है।
धीमी विकास दर- एनीमिया होने पर बच्चे की विकास दर और यौवन में देरी होती है।
हृदय की समस्याएं- हृदय के असामान्य कारण और रक्त जमाव के कारण हृदय की विफलता गंभीर थैलेसीमिया से संबंधित हो सकती है।
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