Perkembangan janin dapat dipengaruhi oleh berbagai cacat kromosom, yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi pada janin. Anomali ini dapat disebabkan oleh cacat struktural pada kromosom, jumlah materi genetik yang tidak sesuai yang terkandung dalam kromosom tertentu, atau ketidakseimbangan jumlah kromosom. Cacat bawaan, penyakit kromosom, dan bahkan keguguran dapat terjadi akibat adanya kelainan ini. Penggunaan penanda ganda atau tes penanda ganda membantu mengidentifikasi anomali janin tersebut, yang jika tidak terdeteksi, dapat menyebabkan kelainan pascanatal pada bayi.

Apa itu Tes Penanda Ganda?

Tes penanda ganda, juga dikenal sebagai skrining serum ibu, adalah tes skrining yang lebih mendalam yang merupakan bagian dari program skrining trimester pertamaTes penanda ganda adalah tes prediktif, artinya hasilnya menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom. Tes penanda ganda pada kehamilan mencari kadar dua penanda berbeda dalam darah: Beta-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (Protein Plasma Terkait Kehamilan A). 

Kadar beta-hCG yang tinggi sering dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan kromosom. Untuk mengidentifikasi anomali sejak dini dan mencegah berbagai masalah kesehatan pada bayi yang belum lahir, dokter biasanya menganjurkan pasien untuk melakukan tes ini pada trimester pertama.

Tujuan Tes Penanda Ganda

Tes penanda ganda adalah salah satu tes terpenting untuk mendeteksi adanya jenis kelainan kromosom tertentu selama kehamilan, yang membantu mencegah beberapa masalah kesehatan pascanatal. Tes ini membantu mendeteksi anomali kromosom pada janin yang sedang berkembang. Umumnya, janin perempuan terdiri dari 22 pasang kromosom XX, sedangkan janin laki-laki biasanya memiliki 22 pasang kromosom XY. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, kromosom abnormal dapat terdapat di seluruh atau sebagian sel tubuh, yang mengakibatkan kondisi genetik yang dikenal sebagai trisomi. 

Dalam kasus seperti itu, janin mungkin memiliki tiga salinan kromosom abnormal, bukan dua. Hal ini dapat menyebabkan kelainan perkembangan, keterlambatan perkembangan, atau kecerdasan subnormal pada janin. Oleh karena itu, menentukan adanya kelainan kromosom menggunakan tes penanda ganda untuk kehamilan dapat bermanfaat bagi ibu dan janin.

Apa yang terjadi selama Tes Penanda Ganda?

Tes penanda ganda terdiri dari sampel darah dan pemeriksaan ultrasonografi yang menganalisis dua penanda: beta hCG bebas dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). Beta-hCG bebas adalah hormon yang disekresikan oleh plasenta pada wanita hamil, dan kadar hormon ini yang tinggi dikaitkan dengan peningkatan risiko Trisomi-18 dan sindrom Down. Di sisi lain, PAPP-A adalah protein plasma yang penting untuk fungsi tubuh. Sindrom Down lebih mungkin terjadi ketika kadar protein plasma rendah. Hasil tes penanda ganda dikategorikan sebagai Positif, Berisiko Tinggi, dan Negatif.

Dokter menganjurkan wanita di atas usia 35 tahun dan mereka yang memiliki riwayat keluarga cacat lahir untuk melakukan tes ini karena mereka lebih mungkin memiliki kelainan kromosom, yang dapat mengakibatkan malformasi kromosom pada bayi yang sedang berkembang.

Prosedur untuk Tes Penanda Ganda

Selama skrining tes darah dengan penanda ganda, pertama-tama, USG akan dilakukan. Kemudian, tes darah akan dilakukan untuk menentukan kadar kedua penanda tersebut: Beta-hCG Bebas (BHB) dan PAPP-A Bebas (PAPP-A). Tes ini mudah dilakukan karena hanya membutuhkan sampel darah dari calon ibu.

Langkah-langkah tambahan meliputi:

• Menggunakan jarum suntik untuk mengumpulkan spesimen darah dari arteri.
• Menerapkan karet gelang pada lengan menyebabkan pembuluh darah membengkak.
• Setelah arteri terlihat, oleskan antiseptik khusus untuk membersihkan area yang ditargetkan.
• Masukkan jarum dengan hati-hati, yang mungkin menimbulkan sensasi tusukan jarum saat memasuki arteri darah. Sebelum pengujian, sampel dikumpulkan, diawetkan, dan diproses.

Prosedur ini mudah dan biasanya hanya membutuhkan waktu lima hingga sepuluh menit. Oleh karena itu, disarankan untuk menjadwalkan Tes Penanda Ganda agar kondisi ini dapat ditangani dengan lebih baik.

Penggunaan Tes Penanda Ganda

Untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom, digunakan tes penanda ganda. Tes ini penting untuk mengidentifikasi masalah neurologis apa pun, seperti sindrom Down atau sindrom Edwards, pada janin. Tes Penanda Ganda, yang umumnya dikenal sebagai Skrining Serum Ibu, sangat dianjurkan selama trimester pertama kehamilan. Ini adalah salah satu tes skrining ibu terpenting yang dilakukan selama kehamilan. Penggunaan tes penanda ganda terutama untuk mendeteksi kondisi seperti sindrom Down, yang juga dikenal sebagai trisomi 21, 18, dan 13, yang dapat mengakibatkan tantangan fisik dan mental untuk anak yang belum lahir.

Bagaimana Mempersiapkan Diri untuk Ujian Penanda Ganda?

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk tes ini; tes ini cukup sederhana. Namun, penting bagi pasien untuk memberi tahu dokter tentang obat-obatan yang sedang dikonsumsi dan alergi yang mungkin mereka miliki. Berdasarkan informasi ini, mereka mungkin disarankan untuk menghentikan sementara pengobatan tertentu sebelum tes. Tes ini tidak mengharuskan puasa dan dapat dilakukan kapan saja.

Nilai Hasil Tes Penanda Ganda

Hasil tes penanda ganda dapat menentukan apakah bayi berisiko rendah, sedang, atau tinggi untuk mengalami kelainan kromosom. Hasil normal adalah hasil risiko rendah atau hasil skrining negatif. Hasil negatif tes penanda ganda menunjukkan kecil kemungkinan anak mengalami kelainan kromosom. Hasil positif tes penanda ganda menunjukkan risiko sedang atau tinggi, yang mungkin memerlukan pemeriksaan lebih lanjut, seperti tes prenatal non-invasif (NIPT), untuk memastikan diagnosis.

Nilai normal hCG dalam Tes Penanda Ganda untuk ibu hamil berkisar antara 25700 hingga 288000 mIU/ml di semua kelompok usia. Kisaran normal tes penanda ganda PAPP-A untuk ibu hamil adalah 1 MoM (kelipatan median) di semua kelompok usia untuk wanita.

Hasil tes penanda ganda biasanya diklasifikasikan menjadi dua subkategori berbeda:

Apa Manfaat Tes Penanda Ganda?

Tes darah penanda ganda memiliki beberapa keuntungan bagi orang tua, termasuk:

• Tes penanda ganda tidak hanya memberi orang tua informasi yang mereka butuhkan untuk membuat keputusan kehamilan yang tepat tetapi juga mendeteksi cacat pada janin yang sedang tumbuh.
• Tes Penanda Ganda bersifat non-invasif, tidak menimbulkan risiko bagi ibu hamil maupun bayi yang belum lahir. Faktanya, ini merupakan metode sederhana untuk mendeteksi kelainan kromosom tertentu pada janin selama kehamilan.
• Proses ini membantu mengidentifikasi faktor risiko terkait kehamilan dan menilai apakah kehamilan tersebut mungkin membahayakan kesehatan ibu.
• Biaya tes penanda ganda juga terjangkau. Metode ini hemat biaya untuk mendeteksi kelainan kromosom selama kehamilan dan dapat diakses oleh lebih banyak perempuan yang mungkin tidak memiliki akses ke tes diagnostik yang lebih mahal.
• Beberapa wanita merasa bahwa mengetahui hasil Tes Penanda Ganda memberi mereka ketenangan pikiran dan membantu mereka mempersiapkan kelahiran bayi mereka.

Kesimpulan

Sangat disarankan untuk melakukan tes penanda ganda guna mendeteksi kelainan sejak dini. Meskipun tidak wajib, hasil tes penanda ganda dapat memberikan informasi tambahan yang membantu perkembangan dan penanganan kehamilan.

Pertanyaan Umum (FAQ)

1. Seberapa akurat Tes Penanda Ganda? 

Jwb. Tes penanda ganda pada kehamilan tidak bersifat diagnostik, melainkan prediktif. Tes ini tidak memberikan analisis ilmiah yang definitif, tetapi menunjukkan kemungkinan anomali kromosom.

2. Apakah Tes Penanda Ganda wajib? 

Jwb. Tes penanda ganda tidak wajib, tetapi sangat disarankan, terutama bagi ibu hamil di atas usia 35 tahun dengan risiko tinggi masalah kromosom.

3. Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk Tes Penanda Ganda? 

Jwb. Tes penanda ganda biasanya hanya memakan waktu lima hingga sepuluh menit karena kesederhanaannya.

4. Apakah ada risiko yang terkait dengan Tes Penanda Ganda? 

Jwb. Tes penanda ganda tidak memiliki risiko. Tes darah ini rutin dan non-invasif.

Referensi:
https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test#what-it-is
https://www.metropolisindia.com/blog/disease/double-marker-pregnancy-test/
https://redcliffelabs.com/myhealth/lab-test/pregnancy-test/double-marker-test-during-pregnancy/