Amyloidosis 

Protein memainkan peran penting dalam menjaga kesehatan tubuh, tetapi terkadang, protein dapat menyebabkan masalah yang tidak terduga. Ketika protein abnormal yang disebut amiloid terakumulasi di organ dan jaringan, hal ini dapat menyebabkan kondisi serius yang disebut amiloidosis. 

Penyakit langka namun kompleks ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, mulai dari jantung dan ginjal hingga sistem saraf. Memahami bagaimana kondisi ini berkembang, mengenali gejala amiloidosis, dan mengetahui pilihan pengobatan yang tersedia merupakan langkah penting dalam mengelola penyakit ini secara efektif. 

Apa itu Amiloidosis? 

Amiloidosis terjadi ketika protein abnormal yang disebut amiloid terakumulasi di jaringan dan organ di seluruh tubuh. Kondisi langka ini berkembang ketika protein berubah bentuk dan membentuk gumpalan yang terpilin yang dapat merusak organ dan mengganggu fungsi normalnya. 

Kondisi ini dapat terwujud dalam dua bentuk utama: 

• Amiloidosis sistemik memengaruhi banyak organ di seluruh tubuh, termasuk jantung, ginjal, dan hati. 
• Amiloidosis terlokalisasi hanya menargetkan satu area spesifik, biasanya memengaruhi kulit, kandung kemih, atau saluran pernapasan. 

Berikut ini adalah jenis-jenis amiloidosis yang umum: 

• Amiloidosis AL (Primer) - Mempengaruhi sel plasma dan umumnya berdampak pada jantung dan ginjal 
• Amiloidosis AA (Sekunder) - Berkembang karena peradangan kronis 
• ATTR Amiloidosis - Melibatkan protein transthyretin dan dapat diwariskan 

Gejala Amiloidosis 

Gejala yang paling umum meliputi: 

• Kelelahan dan Kelemahan yang Parah: Pasien sering mengalami kelelahan ekstrem, sehingga membuat tugas-tugas sederhana menjadi sulit dilakukan 
• Penurunan Berat Badan yang Tidak Dapat Dijelaskan: Banyak orang kehilangan berat badan 20-25 pon tanpa berusaha 
• Pembengkakan: Terutama terlihat di pergelangan kaki, kaki, dan telapak kaki 
• Kesulitan Pernapasan: Sesak napas, terutama selama aktivitas fisik 
• Perubahan Kulit: Termasuk mudah memar, bintik-bintik ungu di sekitar mata, dan penebalan lilin 
• Masalah Neurologis: Mati rasa, kesemutan, atau nyeri di tangan dan kaki 
• Masalah Pencernaan: Termasuk diare, sembelit, dan perasaan kenyang 
• Gejala Terkait Jantung: Detak jantung tidak teratur dan pusing saat berdiri 

Penyebab Amiloidosis 

Perkembangan amiloidosis dapat disebabkan oleh berbagai kondisi yang mendasarinya: 

• Penyakit Peradangan Kronis: Kondisi peradangan jangka panjang seperti rheumatoid arthritis atau penyakit radang usus 
• Gangguan Sel Darah: Mieloma multipel dan kelainan sel plasma lainnya 
• Faktor genetik: Mutasi genetik yang diwariskan yang memengaruhi produksi protein 
• Perubahan Terkait Usia: Proses penuaan alami yang mempengaruhi pembentukan protein 
• Penyakit ginjal: Dialisis jangka panjang atau disfungsi ginjal 

Faktor Risiko 

Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis. 

• Umur: Kebanyakan kasus terjadi pada orang berusia di atas 60 tahun. 
• Jenis kelamin: Pria menghadapi risiko lebih tinggi dibandingkan wanita 
• Sejarah keluarga: Hal ini menjadi krusial ketika mempertimbangkan bentuk keturunan dari kondisi tersebut. 
• Kondisi medis: Infeksi kronis, gangguan autoimun, dan jenis kanker tertentu 
• Infeksi: Individu dengan riwayat infeksi berulang atau kondisi peradangan menghadapi risiko lebih tinggi terkena amiloidosis seiring berjalannya waktu. 

Komplikasi Amiloidosis 

• Masalah Pencernaan: Diare, sembelit, atau kesulitan menyerap nutrisi 
• Kerusakan Ginjal: Amiloidosis jangka panjang dapat menghambat fungsi penyaringan ginjal, yang dapat menyebabkan gagal ginjal. 
• Pembesaran Organ: Kadang-kadang, amiloidosis dapat menyebabkan pembesaran hati, sehingga menimbulkan nyeri atau rasa penuh di perut. 
• Neuropati Perifer: Komplikasi neurologis merupakan salah satu tantangan paling signifikan dalam amiloidosis. Kondisi ini umumnya memengaruhi sistem saraf perifer, yang menyebabkan gangguan terkait saraf. Pasien mungkin mengalami: 
  • Sensasi nyeri dan mati rasa 
  • Kesulitan keseimbangan dan masalah koordinasi 
  • Kelainan berkeringat 
  • Masalah fungsi seksual 

Diagnosis Amiloidosis 

Evaluasi awal biasanya meliputi: 

• Tes darah dan urin untuk mendeteksi kadar protein abnormal 
• Tes pencitraan seperti CT scan dan ekokardiogram untuk menilai kerusakan organ 
• Pengujian genetik untuk mengidentifikasi bentuk-bentuk kondisi turunan 
• Pemeriksaan sumsum tulang untuk mengevaluasi protein mutasi spesifik yang menyebabkan amiloidosis berbeda 
• Biopsi: Metode paling definitif untuk memastikan amiloidosis adalah melalui biopsi jaringan. Dokter sering melakukan biopsi bantalan lemak perut, yang minimal invasif dan memiliki spesifisitas yang sangat baik. 

Pengobatan 

Pilihan pengobatan utama meliputi: 

• Obat kemoterapi seperti melphalan dan deksametason untuk menghancurkan sel plasma abnormal 
• Terapi yang ditargetkan, seperti penghambat angiogenesis, penghambat proteasom, atau terapi antibodi monoklonal, menargetkan protein atau jaringan spesifik yang menyebabkan amiloidosis. 
• Transplantasi sel induk untuk kandidat yang cocok 
• Obat-obatan baru seperti patisiran dan inotersen untuk bentuk keturunan 
• Perawatan suportif, termasuk diuretik dan stoking kompresi 
• Transplantasi organ dalam kasus tertentu 

Bagi pasien amiloidosis AA, pengobatan berfokus pada pengendalian kondisi peradangan yang mendasarinya. Penderita amiloidosis ATTR herediter dapat memperoleh manfaat dari pengobatan yang baru-baru ini disetujui untuk memperlambat perkembangan penumpukan protein. 

Kapan Harus ke Dokter 

Mengetahui kapan harus mencari pertolongan medis penting untuk mengelola amiloidosis secara efektif. Individu harus segera menghubungi dokter jika mengalami gejala yang terus-menerus dan tidak dapat dijelaskan, terutama jika beberapa gejala muncul secara bersamaan. 

Pengobatan Rumahan untuk Amiloidosis 

Meskipun perawatan medis tetap penting, beberapa pengobatan rumahan pelengkap dapat membantu mengelola gejala amiloidosis dan meningkatkan kualitas hidup. 

• Perubahan gaya hidup memainkan peran penting dalam mendukung kesehatan secara keseluruhan dan mengelola kondisi secara efektif. 
• Aktivitas fisik yang teratur, sesuai batasan individu, membantu melawan kelelahan dan menjaga kekuatan otot. Pasien sebaiknya melakukan olahraga ringan setelah berkonsultasi dengan dokter mengenai tingkat aktivitas yang tepat. 
• Pengaturan pola makan merupakan bagian penting dari perawatan di rumah. Pasien mendapatkan manfaat dari: 
  • Mengonsumsi makanan berserat tinggi dengan hidrasi yang cukup 
  • Makan makanan kecil dan sering setiap 2-3 jam 
  • Termasuk makanan padat nutrisi seperti alpukat dan kacang-kacangan 
  • Menghindari makanan olahan dan gula rafinasi 
  • Membatasi kopi, alkohol, dan makanan pedas 
• Suplemen tertentu membantu mengurangi peradangan dan mendukung kesehatan secara keseluruhan. Suplemen minyak ikan (kapsul 1,000 mg) dapat membantu mengurangi peradangan, meskipun pasien yang mengonsumsi obat pengencer darah sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Suplemen vitamin C juga dapat bermanfaat, dengan dosis harian yang disarankan antara 1-2 gram. 
• Meditasi dan latihan pernapasan dalam, terutama sebelum tidur, dapat membantu mengelola stres & meningkatkan kualitas tidur. 
• Bagi pasien yang mengalami kesulitan dengan makanan tradisional, dokter mungkin menyarankan suplemen nutrisi atau minuman pengganti makanan untuk memastikan nutrisi yang cukup. 

Pencegahan 

Penelitian medis terkini menunjukkan bahwa sebagian besar bentuk amiloidosis tidak dapat dicegah sepenuhnya. Namun, dokter menekankan pentingnya mengelola kondisi kesehatan yang mendasarinya yang dapat menyebabkan beberapa jenis kondisi ini. 

Meskipun amiloidosis AL tetap tidak dapat diprediksi dan dicegah, individu dapat mengambil langkah-langkah khusus untuk mengurangi kemungkinan terkena amiloidosis AA: 

• Pengobatan dini kondisi peradangan kronis 
• Pemantauan fungsi ginjal secara teratur 
• Penanganan demam Mediterania familial yang tepat dengan pengobatan yang diresepkan 
• Pemeriksaan kesehatan yang konsisten bagi mereka yang memiliki faktor risiko 
• Memelihara catatan kesehatan terperinci untuk pengenalan gejala dini 

Kesimpulan  

Keberhasilan penanganan amiloidosis terutama bergantung pada deteksi dini dan intervensi medis yang tepat. Pemantauan rutin, perubahan gaya hidup, dan kepatuhan terhadap pengobatan yang diresepkan membantu pasien mempertahankan kualitas hidup yang lebih baik sekaligus mengelola gejala mereka secara efektif. Meskipun pencegahan menyeluruh masih sulit, pengelolaan faktor risiko yang tepat dan pengawasan medis rutin menawarkan langkah terbaik bagi individu yang terdampak atau berisiko terkena amiloidosis. 

Tanya Jawab 

1. Apakah amiloidosis dapat disembuhkan? 

Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan amiloidosis secara total. Namun, dokter dapat mengelola kondisi ini secara efektif dan memperlambat perkembangannya melalui berbagai pendekatan pengobatan. Harapan hidup bergantung pada jenis amiloidosis, organ yang terdampak, dan seberapa dini pengobatan dimulai. 

2. Makanan apa yang buruk untuk amiloidosis? 

Meskipun pola makan tidak secara langsung menyebabkan amiloidosis, makanan tertentu dapat memperburuk gejala. Pasien umumnya harus menghindari: 

• Makanan olahan tinggi natrium 
• Makanan pedas dan asam yang dapat mengiritasi sistem pencernaan 
• Makanan tinggi lemak jenuh 

3. Siapa yang paling berisiko terkena amiloidosis? 

Kondisi ini dapat berkembang pada siapa saja, dengan kelompok tertentu menghadapi risiko yang lebih tinggi. Pria lebih sering mengalami amiloidosis daripada wanita, terutama mereka yang berusia di atas 50 tahun. Orang dengan kondisi peradangan kronis atau mereka yang menjalani pengobatan jangka panjang dialisis juga menghadapi peningkatan risiko. 

4. Pada usia berapa amiloidosis dimulai? 

Sebagian besar kasus amiloidosis berkembang antara usia 50 dan 65 tahun. Namun, bentuk turunan dapat muncul lebih awal, biasanya antara usia 40 dan 65 tahun. Usia timbulnya bervariasi dan bergantung pada jenis amiloidosis spesifik dan faktor genetik yang mendasarinya. 

5. Apa akar penyebab amiloidosis? 

Amiloidosis berkembang ketika protein dalam tubuh berubah bentuk dan membentuk endapan berbahaya. Beberapa faktor dapat memicu proses ini: 

• Kelainan sel plasma 
• Kondisi peradangan kronis 
• Mutasi genetik 
• Perubahan protein terkait usia

Dr Sandeep Kharkar

MBBS, MD (Kedokteran Int), PGCC (Rematologi)
Ganga CARE Hospital Limited, Nagpur

Untuk membuat janji, hubungi:

+ 91 40-68106529