Sistinuria

Tahukah Anda bahwa tubuh beberapa orang tidak dapat memproses asam amino tertentu dengan baik? Hal ini terjadi pada sistinuria, suatu kondisi genetik langka yang memengaruhi fungsi ginjal. Sistinuria menyebabkan penumpukan asam amino yang disebut sistin dalam urine secara berlebihan. Hal ini dapat mengakibatkan batu ginjal yang menyakitkan dan masalah kesehatan lainnya. Memahami sistinuria sangat penting bagi penderitanya dan keluarga mereka. Artikel ini akan membahas apa itu sistinuria dan bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh. Kita akan membahas penyebab, gejala, dan faktor risikonya. Kita juga akan membahas bagaimana dokter mendiagnosis penyakit sistinuria dan pengobatan yang tersedia. 

Apa itu Sistinuria?

Sistinuria adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi cara ginjal memproses asam amino tertentu. Penyakit ini menyebabkan penumpukan sistin berlebih dalam urine. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 7,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia.

Pada sistinuria, tubuh tidak dapat menyerap kembali sistin dan asam amino lain dari urin kembali ke aliran darah dengan benar. Akibatnya, kadar sistin dalam urin menjadi sangat tinggi. Karena sistin tidak mudah larut, ia membentuk kristal dan batu di ginjal, kandung kemih, atau saluran kemihMeskipun beberapa orang dengan sistinuria mungkin tidak membentuk batu, yang lain mungkin mengalami pembentukan batu yang sering.

Penyebab Sistinuria

Sistinuria adalah kelainan genetik yang memengaruhi cara ginjal memproses asam amino tertentu. Mutasi pada dua gen menyebabkannya: SLC3A1 dan SLC7A9. Gen-gen ini memberikan instruksi untuk memproduksi bagian-bagian kompleks protein yang terdapat di ginjal. Kompleks ini biasanya mengontrol reabsorpsi asam amino, termasuk sistin, dari urin ke dalam darah.

Ketika mutasi terjadi pada salah satu gen ini, kemampuan kompleks protein untuk menyerap kembali asam amino terganggu. Hal ini menyebabkan tingginya kadar sistin dalam urin.

Sistin adalah asam amino yang paling sulit larut dari semua asam amino esensial, sehingga tidak mudah larut. Ketika kadar sistin meningkat dalam urin, kristal akan terbentuk, yang menyebabkan pembentukan batu.

Sistinuria diwariskan dalam pola yang berbeda-beda, tergantung pada gen yang terlibat. Mutasi SLC3A1 mengikuti pola resesif autosomal, sementara mutasi SLC7A9 dapat dianggap dominan autosomal dengan penetrasi yang tidak lengkap.

Gejala Sistinuria

Sistinuria sendiri tidak menimbulkan gejala. Namun, ketika batu sistin terbentuk, dapat menyebabkan berbagai masalah, seperti:

• Nyeri tajam di bagian samping atau punggung, biasanya di satu sisi 
• Rasa nyeri mungkin menjalar ke selangkangan 
• Nyeri di dekat panggul atau perut
• Darah dalam urin
• Sakit saat buang air kecil
• Mual atau muntah

Batu sistin umumnya lebih besar daripada batu ginjal lainnya, yang dapat menyebabkan komplikasi seperti infeksi saluran kemih. Batu ini dapat muncul sebagai kristal heksagonal berwarna cokelat kekuningan dalam urine. Perlu dicatat bahwa sekitar 80% penderita sistinuria mengalami batu pertama mereka sebelum usia 20 tahun. Sifat berulang dari batu ini dapat memengaruhi kualitas hidup seseorang secara signifikan.

Faktor Risiko

Kondisi ini diwariskan dari kedua orang tua, sehingga riwayat keluarga menjadi faktor risiko yang krusial. Berbagai faktor dapat meningkatkan risiko sistinuria, seperti: 

• Jenis Kelamin: Pria umumnya lebih parah terkena dampaknya daripada wanita, mengalami lebih banyak batu. 
• Usia: Usia puncak untuk batu sistin pertama adalah sekitar 22 tahun, tetapi sekitar 22% pasien mulai membentuk batu di masa kanak-kanak. 
• Faktor risiko lain untuk kristalisasi sistin meliputi pH urin rendah, kekuatan ion berkurang, adanya kristal sistin, dan rendahnya kadar makromolekul urin.

Komplikasi Sistinuria

Sistinuria memiliki dampak yang signifikan terhadap kesehatan seseorang dan dapat mengakibatkan komplikasi serius jika tidak ditangani dengan tepat, seperti: 

• Batu ginjal
• Penyakit ginjal kronis 
• Infeksi saluran kemih dan infeksi ginjal 
• Dalam beberapa kasus, batu sistin dapat menyumbat ureter, saluran yang mengalirkan urine dari ginjal ke kandung kemih. Obstruksi ini bisa sangat menyakitkan dan mungkin memerlukan perhatian medis segera. 
• Meskipun jarang, penyakit ginjal stadium akhir terjadi pada kurang dari 5% pasien sistinuria.

Diagnosis Sistinuria

Diagnosis sistinuria dimulai dengan kecurigaan klinis, terutama pada anak-anak dengan batu ginjal. Dokter mungkin mencurigai sistinuria pada pasien dengan riwayat keluarga atau mereka yang mengalami penyakit batu ginjal berat, termasuk batu ginjal berulang atau bilateral.

Beberapa metode digunakan untuk memastikan diagnosis, seperti: 

• Analisis batu merupakan ukuran diagnostik standar emas untuk sistinuria, sebab dapat mengungkap keberadaan sistin. 
• Pemeriksaan mikroskopis pada sampel urin pagi pertama dapat menunjukkan kristal heksagonal, yang sangat spesifik untuk sistinuria. 
• Ultrasonografi ginjal untuk mendeteksi batu di dalam ginjal 
• Tes urin rutin 24 jam untuk mengukur kadar sistin
• Tes natrium-nitroprusida berfungsi sebagai alat skrining awal, mengubah urin menjadi ungu jika terdapat kadar sistin yang tinggi. Namun, tes ini dapat menghasilkan hasil positif palsu, sehingga hasil positif memerlukan konfirmasi melalui analisis kromatografi kuantitatif urin untuk mengetahui ekskresi sistin.

Pengobatan Sistinuria

Pengobatan untuk sistinuria difokuskan pada pencegahan pembentukan batu dan pengelolaan batu yang sudah ada. 

• Tindakan Konservatif:
  • Pendekatan utama meliputi peningkatan asupan cairan untuk mengencerkan urin dan mengurangi konsentrasi sistin. Pasien disarankan untuk minum setidaknya 3-4 liter air setiap hari, termasuk di malam hari. 
  • Modifikasi pola makan memainkan peran penting, dengan anjuran untuk membatasi asupan natrium dan protein hewani. 
• Menyeimbangkan pH:
  • Alkalinasi urin merupakan strategi penting lainnya yang bertujuan untuk meningkatkan pH urin hingga 7.0-7.5 menggunakan kalium sitrat. 
• Obat-obatan:
  • Jika langkah-langkah konservatif ini gagal, dokter mungkin meresepkan obat-obatan berbasis tiol. Obat-obatan ini mengikat sistin, membentuk senyawa yang lebih mudah larut. 
• Operasi:
  • Intervensi bedah dipertimbangkan untuk batu yang besar atau menyumbat, dengan ureteroskopi dan litotripsi laser lebih diutamakan daripada litotripsi gelombang kejut karena batu sistin tahan terhadap fragmentasi.

Kapan Harus ke Dokter

Jika Anda mengalami nyeri tajam di punggung bawah atau sisi perut, segera hubungi dokter. Gejala-gejala ini mungkin mengindikasikan adanya sistinuria. Tanda-tanda lain yang memerlukan perhatian medis meliputi: 

• Darah dalam urin
• Kesulitan buang air kecil
• Sering terjadi infeksi saluran kemih. 
• Individu dengan riwayat keluarga sistinuria atau mereka yang pernah mengalami batu ginjal di usia muda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Pemeriksaan rutin sangat penting bagi penderita sistinuria untuk memantau produksi batu dan fungsi ginjal. 

Pencegahan

Meskipun sistinuria tidak dapat dicegah, ada cara untuk mengurangi risiko pembentukan batu.

• Meningkatkan asupan air sangat penting, dengan target minimal 3 liter urine per hari. Ini membantu mengencerkan urine dan mengurangi konsentrasi sistin. 
• Membatasi asupan natrium hingga kurang dari 2 gram per hari juga dapat membantu, karena konsumsi garam yang tinggi meningkatkan ekskresi sistin. 
• Mengonsumsi makanan rendah protein hewani dapat mengurangi keasaman urin. 
• Mengonsumsi minuman yang bersifat alkali seperti limun dan jus jeruk dapat membantu meningkatkan pH urin. 
• Pemantauan teratur terhadap berat jenis urin dan pH sangat penting. 

Kesimpulan

Sistinuria adalah kondisi genetik kompleks yang secara signifikan memengaruhi fungsi ginjal dan kesehatan secara keseluruhan. Gangguan langka ini menyebabkan penumpukan sistin yang berlebihan dalam urin, yang mengakibatkan pembentukan batu ginjal yang menyakitkan. Memahami penyebab, gejala, dan pengobatan yang tersedia sangat penting bagi penderita sistinuria dan keluarga mereka untuk mengelola kondisi ini secara efektif.

Hidup dengan sistinuria membutuhkan perawatan berkelanjutan dan penyesuaian gaya hidup. Dengan meningkatkan asupan cairan, mengubah pola makan, dan mengikuti saran medis, penderita sistinuria dapat mengurangi risiko pembentukan batu ginjal dan mencegah komplikasi. Pemeriksaan dan pemantauan rutin sangat penting untuk menjaga kesehatan ginjal dan kualitas hidup. Dengan penanganan dan dukungan yang tepat, penderita sistinuria dapat menjalani kehidupan yang memuaskan, bahkan dengan tantangan yang ditimbulkan oleh kondisi ini.

FAQ

1. Siapa yang berisiko terkena sistinuria?

Sistinuria adalah kelainan bawaan yang memengaruhi sekitar 1 dari 7,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia. Mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini berisiko lebih tinggi. Kedua orang tua harus membawa gen yang cacat agar anak dapat mengalami sistinuria. Pria umumnya lebih parah terkena penyakit ini daripada wanita, dan jumlah batu ginjalnya lebih banyak.

2. Kekurangan enzim apa yang menyebabkan sistinuria?

Defisiensi enzim tidak menyebabkan sistinuria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC3A1 dan SLC7A9, yang memengaruhi reabsorpsi sistin dan asam amino lainnya di ginjal. Hal ini menyebabkan ekskresi sistin yang berlebihan dalam urin.

3. Apa tes untuk sistinuria?

Sistinuria biasanya didiagnosis melalui analisis batu, pemeriksaan mikroskopis urin untuk kristal heksagonal, atau pengukuran kuantitatif kadar sistin urin. Tes natrium-nitroprusida bermanfaat sebagai alat skrining awal. Tes genetik juga tersedia tetapi kurang umum digunakan.

4. Pada usia berapa sistinuria terjadi?

Gejala sistinuria biasanya mulai muncul antara usia 10 dan 30 tahun, dengan median usia onset sekitar 16 tahun. Namun, sekitar 22% pasien mulai membentuk batu di masa kanak-kanak. Usia puncak pembentukan batu sistin pertama adalah sekitar 22 tahun.

5. Makanan apa yang membantu sistinuria?

Pola makan rendah natrium dan protein hewani dapat membantu mengelola sistinuria. Meningkatkan asupan cairan sangat penting untuk mengencerkan urine dan mengurangi konsentrasi sistin. Makanan yang bersifat alkali seperti buah dan sayur dapat bermanfaat. Membatasi makanan tinggi metionin seperti ikan, unggas, daging, dan telur dianjurkan. 

Tim Medis CARE