Cystinuria

Ma hûn dizanin ku laşê hin kesan nikare hin asîdên amînî bi rêkûpêk pêvajo bike? Ev rewşa sîstînuriyê ye, rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li ser karê gurçikan dike. Sîstînurî dibe sedema ku pir zêde asîda amînî ya bi navê sîstîn di mîzê de kom bibe. Ev dikare bibe sedema kevirên gurçikê yên bi êş û pirsgirêkên din ên tenduristiyê. Fêmkirina sîstînuriyê ji bo kesên ku ew hene û malbatên wan girîng e. Ev gotar dê lêkolîn bike ka sîstînurî çi ye û ew çawa bandorê li laş dike. Em ê li sedem, nîşan û faktorên rîska wê binêrin. Em ê her weha nîqaş bikin ka bijîjk çawa nexweşiya sîstînuriyê teşhîs dikin û dermankirinên berdest hene. 

Cystinuria çi ye?

Sîstînûrî nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li ser awayê ku gurçik hin asîdên amînî pêvajo dikin dike. Ew dibe sedema kombûna mîqdarek zêde ya sîstinê di mîzê de. Ev rewş li seranserê cîhanê di nêzîkî 1 ji 7,000 heta 10,000 kesan de çêdibe.

Di sîstinuriyê de, laş nikare sîstin û asîdên din ên amînî ji mîzê bi rêkûpêk vegerîne nav xwînê. Di encamê de, asta sîstinê di mîzê de pir zêde dibe. Ji ber ku sîstin bi hêsanî nahele, ew krîstal û keviran di gurçikan, mîzdankê de, an jî di mîzê de çêdike. pişka mîzêHer çend dibe ku hin kesên bi sîstînuriyê kevir çênekin jî, yên din dibe ku pir caran kevir çêbibin.

Sedemên Cystinuria

Sîstînûrî nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li ser awayê ku gurçik hin asîdên amînî pêvajo dikin dike. Mutasyonên di du genan de dibin sedema wê: SLC3A1 û SLC7A9. Ev gen rêwerzan ji bo çêkirina beşên kompleksek proteînê ya ku di gurçikan de tê dîtin peyda dikin. Ev kompleks bi gelemperî ji nû ve kişandina asîdên amînî, di nav de sîstîn, ji mîzê ber bi xwînê ve kontrol dike.

Dema ku mutasyon di yek ji van genan de çêdibin, ew şiyana kompleksa proteînê ya ji nû ve kişandina asîdên amînî têk dibin. Ev dibe sedema astên bilind ên sîstinê di mîzê de.

Sîstîn ji hemû asîdên amînî yên girîng asîda amînî ya herî kêm çareser dibe ye, ji ber vê yekê ew bi hêsanî nahele. Her ku asta sîstinê di mîzê de bilind dibe, krîstal çêdibin, ku dibe sedema çêbûna keviran.

Sîstînûrî li gorî gena têkildar bi şêwazên cûda tê mîrasgirtin. Mutasyonên SLC3A1 şêwazek otozomal resesîf dişopînin, lê mutasyonên SLC7A9 dikarin wekî otozomal serdest bi penetransa netemam werin hesibandin.

Nîşaneyên Sîstînuriyê

Sîstînûrî bi xwe nîşanan çênake. Lêbelê, dema ku kevirên sîstinê çêdibin, ew dikarin bibin sedema gelek pirsgirêkan, wek:

• Êşa tûj li kêlek an piştê, bi gelemperî li yek alî 
• Êş dikare ber bi zikê ve belav bibe 
• Êşa nêzîkî pelvis an zik
• Di xwînê de mîz
• Di dema mîzkirinê de êş diêşe
• Nausea an vîzê

Kevirên sîstinê bi gelemperî ji kevirên din ên gurçikê mezintir in, ku ev dikare bibe sedema tevliheviyên wekî enfeksiyonên rêça mîzê. Ev kevir dikarin wekî krîstalên şeşalî yên zer-qehweyî di mîzê de xuya bibin. Hêjayî gotinê ye ku nêzîkî 80% ji mirovên bi sîstinuriyê kevirê xwe yê yekem berî ku bibin 20 salî çêdikin. Cewhera dubarebûna van keviran dikare bandorek girîng li ser kalîteya jiyana mirov bike.

Faktorên Raks

Ev rewş ji herdu dêûbavan jî mîras tê girtin, ji ber vê yekê dîroka malbatê dibe faktorek rîskê ya girîng. Faktorên cûrbecûr dikarin rîska sîstinuriyê zêde bikin, wek: 

• Zayend: Bi gelemperî mêr ji jinan bêtir bandor dibin, û hejmareke mezintir ji keviran dikişînin. 
• Temen: Temenê herî zêde ji bo kevirê sistîn ê yekem dora 22 salî ye, lê nêzîkî %22ê nexweşan di zarokatiyê de dest bi çêbûna keviran dikin. 
• Faktorên din ên rîskê ji bo krîstalîzasyona sistinê ev in: pH-ya nizm a mîzê, kêmbûna hêza îyonê, hebûna krîstalên sistinê, û asta nizm a makromolekulên mîzê.

Komplîkasyonên Sîstinuriyê

Sîstînûrî bandorek girîng li ser tenduristiya mirov dike û heke bi rêkûpêk neyê dermankirin, dikare bibe sedema tevliheviyên cidî, wek: 

• Kevirên kidney
• Nexweşiya gurî 
• Enfeksiyonên rêyên mîzê û enfeksiyonên gurçikê 
• Di hin rewşan de, kevirên sistine dikarin ureteran, lûleyên ku mîzê ji gurçikan ber bi mîzdankê ve dibin, asteng bikin. Ev astengî dikare pir bi êş be û dibe ku hewceyê lênêrîna bijîşkî ya tavilê be. 
• Her çend kêm be jî, nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî di kêmtirî 5% ji nexweşên sîstînuriyê de çêdibe.

Teşhîsa Sîstînuriyê

Teşhîskirina sîstînuriyê bi gumanên klînîkî dest pê dike, nemaze li zarokên bi kevirên gurçikan. Doktor dikarin li nexweşên ku dîroka wan a malbatî heye an jî li kesên ku nexweşiya keviran a giran, di nav de kevirên gurçikê yên dubare an du alî jî, heye, guman li ser sîstînuriyê bikin.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê çend rêbaz têne bikar anîn, wek: 

• Analîza keviran pîvana standard a zêrîn a teşhîsê ji bo sîstinuriyê ye, ji ber ku ew dikare hebûna sîstînê eşkere bike. 
• Muayeneya mîkroskopîk a nimûneya mîza sibê ya yekem dibe ku krîstalên şeşalî nîşan bide, ku pir taybetî ji bo sîstînuriyê ne. 
• Ultrasoundên gurçikan ji bo tespîtkirina kevirên di nav gurçikan de, 
• Testên mîzê yên 24 demjimêran ên birêkûpêk ji bo pîvandina asta sîstinê
• Testa sodyûm-nîtroprusîd wekî amûrek destpêkê ya pişkinînê kar dike, di hebûna astên bilind ên sistinê de mîzê mor dike. Lêbelê, ev test dikare encamên pozîtîf ên derewîn bide, ji ber vê yekê encamên erênî hewceyê piştrastkirinê bi rêya analîza kromatografiya hejmarî ya mîzê ji bo derxistina sistinê ne.

Dermankirina Sîstînuriyê

Dermankirina sîstinuriyê li ser pêşîgirtina li çêbûna keviran û birêvebirina kevirên heyî ye. 

• Pîvanên Parastvan:
  • Rêbaza sereke zêdekirina vexwarina şilavê ye ji bo şilkirina mîzê û kêmkirina rêjeya sistinê. Ji nexweşan re tê şîret kirin ku rojane herî kêm 3-4 lître av vexwin, tevî şevê jî. 
  • Guhertinên parêzê roleke girîng dilîzin, bi pêşniyaran ji bo sînordarkirina vexwarina sodyûm û proteîna heywanan. 
• Balansa pH:
  • Alkalînkirina mîzê stratejiyeke din a girîng e, ku armanc dike bi karanîna sîtrata potasyûmê pH-ya mîzê bigihîne 7.0-7.5. 
• Dermanan:
  • Dema ku ev tedbîrên muhafezekar bi ser nekevin, dibe ku bijîşk dermanên li ser bingeha tîolê binivîsin. Ev derman bi sîstinê ve girêdidin, û pêkhateyên çareserkertir çêdikin. 
• Emelî:
  • Ji bo kevirên mezin an jî yên astengker mudaxeleyên cerrahî têne hesibandin, û ureteroskopî û lîtotripsiya lazerê ji ber berxwedana kevirên sîstîn a li hember perçebûnê li şûna lîtotripsiya pêla şokê têne tercîh kirin.

Dema ku Doktor bibînin

Eger hûn li pişta jêrîn an jî li kêleka zikê xwe êşeke tûj hîs bikin, tavilê bi bijîşkê xwe re têkilî daynin. Ev nîşan dikarin hebûna sîstinuriyê nîşan bidin. Nîşanên din ên ku hewceyê alîkariya bijîşkî ne ev in: 

• Di xwînê de mîz
• Zehmetiya mîzê
• Gelek caran enfeksiyonên mîzê. 
• Kesên ku di malbatê de nexweşiya sîstînuriyê heye an jî kesên ku di temenê ciwaniyê de kevirên gurçikan hebûn, divê şîreta bijîşkî bigirin. Ji bo kesên bi sîstînuriyê, kontrolên birêkûpêk ji bo şopandina hilberîna keviran û karê gurçikan pir girîng in. 

Pêşîlêgirtin

Her çend pêşîgirtina li cystinuria nayê girtin jî, rê hene ku xetera çêbûna keviran kêm bikin.

• Zêdekirina vexwarina avê pir girîng e, armanc ew e ku rojane herî kêm 3 lître mîz were derxistin. Ev yek dibe alîkar ku mîz şil bibe û rêjeya sîstinê kêm bibe. 
• Sînordarkirina vexwarina sodyûmê bo kêmtirî 2 gramî di rojê de jî dikare bibe alîkar, ji ber ku vexwarina xwêya zêde derdana sîstinê zêde dike. 
• Xwarina parêzek kêm proteîna ji heywanan tê de asîdîteya mîzê kêm dike. 
• Vexwarina vexwarinên alkalîn ên wekî lîmonata û ava porteqalê dikare bibe alîkar ku pH-ya mîzê zêde bibe. 
• Çavdêrîkirina birêkûpêk a giraniya taybetî ya mîzê û pH-ê girîng e. 

Xelasî

Sîstînûrî rewşeke genetîkî ya tevlihev e ku bandoreke girîng li ser fonksiyona gurçikan û tenduristiya giştî dike. Ev nexweşiya kêmdîtî dibe sedema kombûna zêde ya sîstinê di mîzê de, ku dibe sedema çêbûna kevirên gurçikan ên bi êş. Fêmkirina sedem, nîşan û dermankirinên berdest ji bo kesên ku ji sîstînûriyê bandor dibin û malbatên wan ji bo birêvebirina rewşê bi bandor girîng e.

Jiyana bi sîstînuriyê re lênêrîna domdar û sererastkirina şêwaza jiyanê hewce dike. Bi zêdekirina vexwarina şilavê, guhertina parêzê û şopandina şîretên bijîşkî, mirovên bi sîstînuriyê dikarin xetera çêbûna keviran kêm bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin. Kontrol û çavdêrîkirina birêkûpêk ji bo parastina tenduristiya gurçikan û kalîteya jiyanê girîng e. Bi rêveberî û piştgiriya rast, kesên bi sîstînuriyê dikarin jiyanek têrker bijîn, tevî dijwarîyên ku ji hêla vê rewşê ve têne çêkirin jî.

FAQ

1. Kî di bin xetera sîstinuriyê de ye?

Sîstînûrî nexweşiyeke mîratî ye ku li seranserê cîhanê bandorê li dora 1 ji 7,000 heta 10,000 kesan dike. Kesên ku dîroka wan a malbatê bi vê nexweşiyê heye di xetereyeke mezintir de ne. Ji bo ku zarokek sîstînûrî pêş bikeve, divê her du dêûbav jî gena xelet hilgirin. Bi gelemperî mêr ji jinan bêtir bandor dibin, û hejmareke mezintir ji keviran dikişînin.

2. Kêmasiya kîjan enzîmê dibe sedema sîstinuriyê?

Kêmasiya enzîman nabe sedema sîstînuriyê. Ew ji mutasyonên di genên SLC3A1 û SLC7A9 de çêdibe, ku bandorê li ser vegirtina sîstîn û asîdên din ên amînî di gurçikan de dikin. Ev dibe sedema derdana zêde ya sîstînê di mîzê de.

3. Testa sîstinuriyê çi ye?

Sîstînûrî bi gelemperî bi rêya analîza keviran, muayeneya mîkroskopîk a mîzê ji bo krîstalên şeşalî, an pîvandina hejmarî ya asta sîstinê ya mîzê tê teşhîskirin. Testa sodyûm-nîtroprusîd wekî amûrek destpêkê ya pişkinînê alîkar e. Testa genetîkî jî heye lê kêmtir tê bikar anîn.

4. Sîstînûrî di kîjan temenî de çêdibe?

Nîşaneyên sîstinuriyê bi gelemperî di navbera temenê 10 û 30 salî de dest pê dikin, bi temenê navîn ê destpêkirinê dora 16 salî ye. Lêbelê, nêzîkî %22ê nexweşan di zarokatiyê de dest bi çêbûna keviran dikin. Temenê herî zêde ji bo kevirê sîstinê yê yekem dora 22 salî ye.

5. Kîjan xwarin alîkariya sîstînuriyê dikin?

Parêzek kêm sodyûm û proteîna ji heywanan hatî wergirtin dikare bibe alîkar ku di dermankirina sîstinuriyê de bibe alîkar. Zêdekirina vexwarina şilavê ji bo şilkirina mîzê û kêmkirina rêjeya sîstinê girîng e. Xwarinên alkalîze yên wekî fêkî û sebzeyan dikarin sûdmend bin. Sînorkirina xwarinên bi metionîn bilind ên wekî masî, mirîşk, goşt û hêk tê pêşniyar kirin. 

Tîma Pizîşkî ya CARE