गर्भधारणा हा एक अद्भुत काळ आहे, जो उत्साहाने भरलेला असतो आणि कुटुंबात नवीन जोडण्याची अपेक्षा असते. गरोदरपणाचे सुरुवातीचे आठवडे रोमांचक, पण चिंताजनक असू शकतात, अगदी पहिल्याच मातांसाठी. बहुतेक गरोदर मातांप्रमाणे, तुम्हाला तुमचे बाळ सामान्य आणि निरोगी असल्याची खात्री हवी असेल. आम्ही डॉक्टर या नात्याने तुमच्या कुटुंबाइतकेच उत्सुक आहोत आणि तुमच्याकडे ए गुळगुळीत गर्भधारणा आणि निरोगी बाळ.

बहुतेक गर्भधारणा निरोगी मुलाच्या जन्मासह आनंदाने समाप्त होते. तथापि, त्याच वेळी, प्रत्येक स्त्रीला क्रोमोसोमल असामान्यता असलेले मूल जन्माला येण्याचा एक छोटासा जन्मजात धोका असतो. अशा विकृती असलेल्या बाळाला जन्म देण्याचा जास्त धोका असलेल्या स्त्रियांना ओळखण्यासाठी प्रसुतिपूर्व तपासणीची रचना करण्यात आली आहे. गेल्या 2 दशकांतील वैज्ञानिक संशोधनात असे दिसून आले आहे की 11-14 आठवड्यांच्या दरम्यान अल्ट्रासाऊंड स्कॅन अशा 85-90% गुणसूत्र विकृती शोधण्यात मदत करू शकते.

पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग म्हणजे काय?

प्रारंभिक त्रैमासिक स्क्रीनिंग, ज्याला सामान्यतः पहिल्या तिमाही स्क्रीन म्हणून संबोधले जाते, सामान्यत: मातृ रक्त तपासणी चाचणी आणि अल्ट्रासाऊंड तपासणी दोन्ही समाविष्ट करते.

प्रथम त्रैमासिक स्क्रीन का केली जाते?

बाळाला क्रोमोसोमल समस्या (जसे की डाउन सिंड्रोम किंवा एडवर्ड सिंड्रोम) किंवा जन्मजात दोष (जसे की हृदयाचा त्रास) आहे की नाही हे तपासणे हा उद्देश आहे. हे समजणे महत्त्वाचे आहे की ही एक प्राथमिक चाचणी आहे, निश्चित निदान नाही. परिणामांमुळे चिंता निर्माण झाल्यास, निदानाची पुष्टी किंवा डिसमिस करण्यासाठी दुसरी चाचणी आवश्यक आहे.

क्रोमोसोमल असामान्यता काय आहेत?

आपल्या शरीराच्या पेशींच्या आत क्रोमोसोम्स नावाच्या छोट्या रचना असतात. या गुणसूत्रांमध्ये जनुक असतात जे आपला विकास कसा होतो हे ठरवतात. बहुतेक लोकांच्या प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. जेव्हा आपले शरीर बाळ बनवण्यासाठी आवश्यक असलेल्या पेशी तयार करतात, तेव्हा गुणसूत्राच्या जोड्या विभाजित होतात आणि स्वतःची पुनर्रचना करतात. काहीवेळा गुणसूत्रांच्या या जोड्या चुकून योग्यरित्या विभाजित होत नाहीत आणि यामुळे बाळाच्या पेशींमध्ये क्रोमोसोम 21 ची अतिरिक्त प्रत असू शकते. यामुळे डाऊन्स सिंड्रोम (याला ट्रायसोमी 21 देखील म्हणतात) होतो. पेशींमधून अतिरिक्त गुणसूत्र काढता येत नाही, त्यामुळे या स्थितीवर कोणताही इलाज नाही.

ट्रायसोमी 21 स्क्रीनिंग नकारात्मक म्हणजे काय?

ट्रायसोमी 21 स्क्रीनिंग निगेटिव्ह म्हणजे स्क्रीनिंग चाचणीमध्ये क्रोमोसोम 21 च्या अतिरिक्त प्रतमुळे उद्भवलेल्या डाऊन सिंड्रोमचे कोणतेही संकेत आढळले नाहीत.

डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डाऊन्स सिंड्रोम ही सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती आहे, जिथे मूल 21 अतिरिक्त गुणसूत्रासह जन्माला येते. जगभरातील 1:700 गर्भधारणेमध्ये डाऊन सिंड्रोम आढळतो. 'सिंड्रोम' या शब्दाचा अर्थ वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचा संग्रह आहे. डाउन सिंड्रोम असलेले लोक शिकण्यात अडचणी येतात परंतु काहींना इतरांपेक्षा अधिक गंभीरपणे प्रभावित होते. स्थितीशी संबंधित शारीरिक समस्या देखील आहेत; उदाहरणार्थ, 40% मध्ये हृदयाची विकृती असेल. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मातांना डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका वाढलेला असतो, तर 75% पेक्षा जास्त बाळांचा जन्म 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मातांना होतो.

माझ्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम आहे की नाही हे चाचण्या मला निश्चितपणे सांगतील का?

आम्ही सर्व स्त्रियांना गर्भपाताचा धोका नसलेल्या चाचणीची ऑफर देऊन सुरुवात करतो. या प्रकारच्या चाचणीला स्क्रीनिंग चाचणी म्हणतात. स्क्रिनिंग चाचण्या निश्चित उत्तर देत नाहीत, परंतु कोणत्या बाळांना डाउन सिंड्रोम होण्याचा धोका वाढतो हे सांगण्यास त्या मदत करतात. त्यानंतर आम्ही वाढीव जोखीम असलेल्या स्त्रियांना निदान चाचण्या देऊ करतो. या अशा चाचण्या आहेत ज्या निश्चित माहिती देतात परंतु त्यामध्ये गर्भपात होण्याचा लहान धोका असतो. म्हणूनच आम्ही फक्त त्या स्त्रियांनाच निदान चाचणी ऑफर करतो ज्यांना जास्त धोका असल्याचे आढळून आले आहे.

एकत्रित प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग चाचणी:

या क्लिनिकमध्ये तुम्ही डाऊन सिंड्रोमसाठी स्क्रीनिंग चाचणी घेणे निवडू शकता ज्यामध्ये स्कॅन आणि रक्त चाचणी समाविष्ट आहे. ही चाचणी गर्भधारणेच्या 11 ते 14 आठवड्यांपर्यंत घेतली जाऊ शकते.

गरोदरपणाच्या या टप्प्यावर सर्व बाळांच्या मानेच्या मागील बाजूस त्वचेखाली द्रवपदार्थाची पातळ फिल्म असते. आम्ही हे स्कॅनचा भाग म्हणून मोजू शकतो आणि याला नुकल ट्रान्सलुसन्सी मापन म्हणून ओळखले जाते.

स्कॅन प्रमाणेच नियुक्ती दरम्यान आईच्या हातातून रक्ताचा नमुना घेतला जातो. रक्त तपासणी बाळापासून आईला गेलेल्या काही पदार्थांचे प्रमाण मोजते. जर एखाद्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असेल तर आईच्या रक्तात या पदार्थांचे वेगवेगळे प्रमाण आढळू शकते. तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता तपासण्यासाठी रक्त तपासणीचे परिणाम, आईचे वय, वजन आणि गर्भधारणेचा टप्पा यासह नुकल ट्रान्सलुसेंसी मापनासह एकत्रित केले जाते. ही एकत्रित चाचणी आहे आणि परिणाम जोखीम आकृती म्हणून दिला जातो. जुळ्या गर्भधारणेसाठी जोखीम देखील मोजली जाऊ शकते.

दुसऱ्या तिमाहीत स्क्रीनिंग:

जर तुम्हाला डाऊन्स सिंड्रोम स्क्रीनिंग करायचं असेल आणि तुम्ही पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग क्लिनिकमध्ये आलात तेव्हा तुमची गर्भधारणा 14 आठवडे किंवा त्याहून अधिक असेल, तर तुम्हाला दुसऱ्या तिमाहीत स्क्रीनिंगची ऑफर दिली जाईल. ही एक रक्त चाचणी आहे आणि गर्भधारणेच्या 14-20 आठवड्यांदरम्यान केली जाऊ शकते. परिणाम जोखीम आकृती म्हणून दिला जातो.

उच्च-जोखीम (स्क्रीन-पॉझिटिव्ह) परिणाम काय आहे?

डाऊन्स सिंड्रोमच्या दोन्ही स्क्रीनिंग चाचण्या जोखमीच्या स्वरूपात परिणाम देतात; उदाहरणार्थ '100 पैकी एक'. हे आकडे आपल्याला सांगतात की बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता किती आहे. उदाहरणार्थ, '100 पैकी एक' निकालाचा अर्थ असा आहे की 100 मध्ये एक शक्यता आहे की बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे. तुमचा स्क्रीनिंग परिणाम 1:250 च्या वर असल्यास, आम्ही तुम्हाला पुढील चाचण्या देऊ. हा उच्च-जोखीम (स्क्रीन-पॉझिटिव्ह) परिणाम म्हणून ओळखला जातो.

कमी जोखीम (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम काय आहे?

जर स्क्रीनिंग चाचणीमध्ये तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका 1:250 पेक्षा कमी असल्याचे दिसून आले, तर याला कमी जोखीम (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम म्हणून ओळखले जाते आणि आम्ही तुम्हाला पुढील चाचण्या देऊ करणार नाही. बहुतेक स्क्रीनिंग चाचणी परिणाम या श्रेणीमध्ये येतात. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की कमी-जोखीम (स्क्रीन नकारात्मक) परिणाम म्हणजे तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता नाही. डाउन सिंड्रोम असलेली काही बाळे स्क्रीनिंग चाचण्यांद्वारे शोधली जात नाहीत. एकूणच, डाउन सिंड्रोम असलेल्या 1 पैकी 4 बाळांना स्क्रीनिंग चाचण्यांद्वारे आढळले नाही. हे लक्षात ठेवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे की स्क्रीनिंग चाचण्या दोन-टप्प्यांवरील प्रक्रियेत बसतात, त्यामुळे तुम्हाला उच्च-जोखीम (स्क्रीन-पॉझिटिव्ह) परिणाम मिळाल्यास, याचा अर्थ आम्ही तुम्हाला अधिक माहिती आणि चाचण्या देऊ. याचा अर्थ असा नाही की तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोम नक्कीच आहे.

माझ्याकडे उच्च-जोखीम (स्क्रीन-पॉझिटिव्ह) परिणाम असल्यास काय होईल?

जर स्क्रिनिंग चाचणीच्या निकालात तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची शक्यता 1:250 पेक्षा जास्त असल्याचे दिसून आले, तर आम्ही तुम्हाला निदान चाचणी देऊ. एकूणच तपासणी केलेल्या 33 पैकी एका महिलेचा उच्च-जोखीम (स्क्रीन पॉझिटिव्ह) परिणाम असतो आणि त्यांना निदान चाचणी दिली जाते.

ट्रायसोमी 21 कट-ऑफ 1:250 म्हणजे काय?

ट्रायसोमी 21 कट-ऑफ 1:250 म्हणजे स्क्रीनिंग परिणाम गर्भधारणेमध्ये डाउन सिंड्रोमचा उच्च धोका दर्शवतो. गणना केलेला धोका 1 पैकी 250 किंवा त्याहून अधिक असल्यास, ट्रायसोमी 21 च्या उपस्थितीची पुष्टी करण्यासाठी पुढील मूल्यांकन किंवा चाचणी सुचविली जाऊ शकते.

डाऊन सिंड्रोम साठी निदान चाचण्या

डाऊन सिंड्रोमसाठी दोन निदान चाचण्या दिल्या जातात,

• कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (सीव्हीएस)
• अम्नीओसेन्टेसिस (अम्नीओ)

या प्रक्रिया सुरक्षित आहेत का?

या कार्यपद्धतींमध्ये काही जोखीम असते आणि म्हणूनच आम्ही त्या प्रत्येकाला देऊ करत नाही. प्रत्येक 1000 महिलांमागे ज्यांना अम्नीओसेन्टेसिस आहे, एकाचा गर्भपात होईल. आणि सीव्हीएस असलेल्या प्रत्येक 1000 महिलांमागे एक किंवा दोन गर्भपात होतील.

• अमोनियोसेन्टीसिस
• CVS (कोरियोनिक विलस सॅम्पलिंग)

प्रथम त्रैमासिक स्क्रीनिंग महत्वाचे का आहेत?

पहिल्या त्रैमासिकातील स्क्रीनिंग अनेक कारणांसाठी महत्त्वपूर्ण आहेत:

• लवकर शोध: हे स्क्रीनिंग गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर संभाव्य गुणसूत्र विकृती आणि इतर गर्भाच्या आरोग्य स्थिती शोधू शकतात, वेळेवर आणि योग्य वैद्यकीय हस्तक्षेप आणि समुपदेशन सक्षम करतात.
• माहितीपूर्ण निर्णय घेणे: पहिल्या त्रैमासिक तपासणीचे परिणाम गर्भवती पालकांना पुढील निदान चाचणीबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यासाठी मौल्यवान माहिती प्रदान करतात, जसे की कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) किंवा अॅम्नीओसेन्टेसिस, जे अधिक निर्णायक परिणाम देतात परंतु गर्भपाताचा लहान धोका असतो.
• भावनिक तयारी: संभाव्य धोके आणि आव्हाने समजून घेतल्याने गर्भवती पालक कोणत्याही परिणामांसाठी भावनिक तयारी करू शकतात आणि आवश्यक असल्यास समर्थन किंवा संसाधने शोधू शकतात.
• वाढलेले बंधन: स्क्रिनिंगची प्रक्रिया आणि विकसनशील बाळाबद्दल शिकण्याची प्रक्रिया गर्भवती पालक आणि त्यांच्या वाढत्या लहान मुलामध्ये एक सखोल बंध निर्माण करू शकते.

निष्कर्ष

पहिल्या त्रैमासिकातील स्क्रीनिंग्स न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्याची आणि कल्याणाची झलक देतात, गर्भवती पालकांना त्यांच्या कुटुंबाच्या भविष्यासाठी माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास सक्षम करतात. या गैर-आक्रमक चाचण्या संभाव्य क्रोमोसोमल विकृती आणि इतर आरोग्य स्थितींबद्दल मौल्यवान अंतर्दृष्टी प्रदान करू शकतात, ज्यामुळे आरोग्य सेवा प्रदाते योग्य काळजी आणि समर्थन देऊ शकतात. तुम्ही आणि तुमच्या बाळाच्या कल्याणासाठी तुम्ही आवश्यक पावले उचलत आहात हे जाणून तुमच्या जीवनातील हा रोमांचक अध्याय आत्मविश्वासाने स्वीकारा.

नेहमी विचारले जाणारे प्रश्न च्या

पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग म्हणजे काय?

पहिल्या त्रैमासिक स्क्रिनिंग ही गर्भधारणेच्या 11-14 व्या आठवड्यांमध्ये प्रसवपूर्व चाचणी आहे. हे गर्भातील विशिष्ट गुणसूत्र विकृतींच्या जोखमीचे मूल्यांकन करते, विशेषत: डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18).

प्रथम त्रैमासिक स्क्रीन का केली जाते?

ही तपासणी गर्भातील गुणसूत्र विकृतींची शक्यता निश्चित करण्यात मदत करते. यामध्ये विशिष्ट प्रथिने आणि हार्मोन्स मोजण्यासाठी रक्त चाचणी आणि बाळाच्या मानेच्या मागील बाजूची जाडी मोजण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड (न्युचल ट्रान्सलुसेंसी) यांचा समावेश आहे.

मला पहिली त्रैमासिक स्क्रीन असावी का?

पहिल्या त्रैमासिकात तपासणी करायची की नाही ही वैयक्तिक निवड आहे. क्रोमोसोमल असामान्यता असलेल्या किंवा त्यांच्या गरोदरपणाच्या संभाव्य जोखमींबद्दल माहिती शोधणार्‍या स्त्रिया ज्यांना बाळ होण्याचा धोका जास्त असतो त्यांच्यासाठी याची शिफारस केली जाते.

पहिल्या तिमाहीत स्क्रीन दरम्यान काय होते?

स्क्रीनिंगमध्ये विशिष्ट प्रथिने (PAPP-A आणि hCG) ची पातळी मोजण्यासाठी रक्त चाचणी आणि न्यूकल ट्रान्सलुसेंसी मोजण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड समाविष्ट आहे. हे घटक डाउन सिंड्रोम आणि इतर गुणसूत्र विकृतींच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यात मदत करतात.

मी प्रथम त्रैमासिक स्क्रीनिंग कधी करावे?

स्क्रीनिंग सामान्यत: गर्भधारणेच्या 11 व्या आणि 14 व्या आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. अचूक परिणाम सुनिश्चित करण्यासाठी शिफारस केलेल्या वेळेचे पालन करणे आणि आवश्यक असल्यास पुढील चाचणीसाठी वेळ देणे महत्वाचे आहे.