Amyloidosis 

Protein memainkan peranan asas dalam menjaga kesihatan tubuh, tetapi kadangkala, ia boleh menyebabkan masalah yang tidak dijangka. Apabila protein abnormal yang dipanggil amiloid terkumpul di dalam organ dan tisu, ia boleh membawa kepada keadaan serius yang dipanggil amyloidosis. 

Penyakit yang jarang berlaku tetapi kompleks ini menjejaskan bahagian tubuh yang berbeza, dari jantung dan buah pinggang hingga ke sistem saraf. Memahami bagaimana keadaan ini berkembang, mengenali gejala amyloidosis, dan mengetahui pilihan rawatan yang ada adalah langkah penting dalam menguruskan penyakit ini dengan berkesan. 

Apakah Amyloidosis? 

Amiloidosis berlaku apabila protein abnormal yang dipanggil amiloid terkumpul dalam tisu dan organ di seluruh badan. Keadaan yang jarang berlaku ini berlaku apabila protein berubah bentuk dan membentuk rumpun berpintal yang boleh merosakkan organ dan mengganggu fungsi normalnya. 

Keadaan ini boleh nyata dalam dua bentuk utama: 

• Amiloidosis sistemik menjejaskan pelbagai organ di seluruh badan, termasuk jantung, buah pinggang, dan hati. 
• Amiloidosis setempat hanya menyasarkan satu kawasan tertentu, biasanya menjejaskan kulit, pundi kencing atau saluran pernafasan. 

Berikut adalah jenis amyloidosis biasa: 

• AL (Utama) Amiloidosis - Mempengaruhi sel plasma dan biasanya memberi kesan kepada jantung dan buah pinggang 
• AA (Menengah) Amiloidosis - Berkembang akibat keradangan kronik 
• ATTR Amiloidosis - Melibatkan protein transthyretin dan boleh diwarisi 

Gejala Amyloidosis 

Gejala yang paling biasa termasuk: 

• Keletihan dan Kelemahan yang teruk: Pesakit sering mengalami keletihan yang melampau, menyukarkan walaupun tugas mudah 
• Penurunan Berat Badan Tanpa Dijelaskan: Ramai individu kehilangan 20-25 paun tanpa mencuba 
• Bengkak: Terutama ketara pada buku lali, kaki, dan kaki 
• Kesukaran bernafas: Sesak nafas, terutamanya semasa aktiviti fizikal 
• Perubahan Kulit: Termasuk mudah lebam, bintik ungu di sekeliling mata, dan penebalan berlilin 
• Isu Neurologi: Kebas, kesemutan, atau sakit pada tangan dan kaki 
• Masalah penghadaman: Termasuk cirit-birit, sembelit, dan rasa kenyang 
• Gejala berkaitan jantung: Degupan jantung tidak teratur dan pening apabila berdiri 

Punca Amyloidosis 

Perkembangan amiloidosis boleh dikaitkan dengan pelbagai keadaan asas: 

• Penyakit Keradangan Kronik: Keadaan keradangan jangka panjang seperti rheumatoid arthritis atau penyakit radang usus 
• Gangguan Sel Darah: Mieloma berbilang dan keabnormalan sel plasma yang lain 
• Faktor genetik: Mutasi genetik yang diwarisi yang menjejaskan pengeluaran protein 
• Perubahan berkaitan umur: Proses penuaan semulajadi yang mempengaruhi pembentukan protein 
• Penyakit buah pinggang: Dialisis jangka panjang atau disfungsi buah pinggang 

Faktor-faktor risiko 

Beberapa faktor boleh meningkatkan risiko seseorang individu mengalami amiloidosis. 

• Umur: Kebanyakan kes berlaku pada orang lebih 60 tahun. 
• Jantina: Lelaki menghadapi risiko yang lebih tinggi berbanding wanita 
• Sejarah keluarga: Ia menjadi penting apabila mempertimbangkan bentuk keturunan keadaan. 
• Keadaan perubatan: Jangkitan kronik, gangguan autoimun dan jenis kanser tertentu 
• jangkitan: Individu yang mempunyai sejarah jangkitan berulang atau keadaan keradangan menghadapi risiko yang tinggi untuk mengalami amiloidosis dari semasa ke semasa. 

Komplikasi Amiloidosis 

• Isu penghadaman: Cirit-birit, sembelit, atau kesukaran menyerap nutrien 
• Kerosakan buah pinggang: Amiloidosis jangka panjang boleh menghalang fungsi penapisan buah pinggang, yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang. 
• Pembesaran organ: Kadangkala, amyloidosis boleh menyebabkan pembesaran hati, mengakibatkan sakit atau kenyang di perut. 
• Neuropati Periferal: Komplikasi neurologi mewakili salah satu cabaran paling penting dalam amyloidosis. Keadaan ini biasanya menjejaskan sistem saraf periferi, yang membawa kepada gangguan berkaitan saraf. Pesakit mungkin mengalami: 
  • Sensasi yang menyakitkan dan kebas 
  • Mengimbangi kesukaran dan masalah koordinasi 
  • Keabnormalan berpeluh 
  • Isu fungsi seksual 

Diagnosis Amyloidosis 

Penilaian awal biasanya termasuk: 

• Ujian darah dan air kencing untuk mengesan tahap protein yang tidak normal 
• Ujian pengimejan seperti imbasan CT dan ekokardiogram untuk menilai kerosakan organ 
• Ujian genetik untuk mengenal pasti bentuk keturunan keadaan 
• Pemeriksaan sumsum tulang untuk menilai protein bermutasi tertentu yang menyebabkan amyloidosis yang berbeza 
• Biopsi: Kaedah yang paling muktamad untuk mengesahkan amiloidosis adalah melalui biopsi tisu. Doktor sering melakukan biopsi pad lemak perut, yang invasif minimum dan mempunyai kekhususan yang sangat baik. 

Rawatan 

Pilihan rawatan utama termasuk: 

• Ubat kemoterapi seperti melphalan dan dexamethasone untuk memusnahkan sel plasma yang tidak normal 
• Terapi yang disasarkan, seperti perencat angiogenesis, perencat proteasome, atau terapi antibodi monoklonal, menyasarkan protein atau tisu tertentu yang menyebabkan amyloidosis. 
• Pemindahan sel stem untuk calon yang sesuai 
• Ubat novel seperti patisiran dan inotersen untuk bentuk turun temurun 
• Rawatan sokongan, termasuk diuretik dan stoking mampatan 
• Pemindahan organ dalam kes tertentu 

Bagi pesakit dengan amiloidosis AA, rawatan tertumpu pada mengawal keadaan keradangan yang mendasari. Mereka yang mempunyai amiloidosis ATTR keturunan mungkin mendapat manfaat daripada ubat-ubatan yang diluluskan baru-baru ini yang memperlahankan perkembangan pembentukan protein. 

Bila Berjumpa Doktor 

Menyedari masa untuk mendapatkan rawatan perubatan adalah perlu untuk menguruskan amyloidosis dengan berkesan. Individu harus menghubungi doktor mereka dengan segera jika mereka mengalami gejala berterusan yang tidak dapat dijelaskan, terutamanya apabila beberapa gejala berlaku serentak. 

Pemulihan Rumah untuk Amyloidosis 

Walaupun rawatan perubatan kekal penting, beberapa remedi rumah pelengkap boleh membantu menguruskan gejala amyloidosis dan meningkatkan kualiti hidup. 

• Pengubahsuaian gaya hidup memainkan peranan penting dalam menyokong kesihatan keseluruhan dan menguruskan keadaan dengan berkesan. 
• Aktiviti fizikal yang kerap, dalam batasan individu, membantu memerangi keletihan dan mengekalkan kekuatan otot. Pesakit harus melakukan senaman lembut selepas berunding dengan doktor mereka tentang tahap aktiviti yang sesuai. 
• Pengurusan pemakanan membentuk bahagian penting dalam penjagaan di rumah. Pesakit mendapat manfaat daripada: 
  • Mengambil makanan berserat tinggi dengan penghidratan yang mencukupi 
  • Makan makanan kecil dan kerap setiap 2-3 jam 
  • Termasuk makanan padat nutrien seperti alpukat dan kacang 
  • Elakkan makanan yang diproses dan gula halus 
  • Mengehadkan kopi, alkohol dan makanan pedas 
• Suplemen tertentu membantu mengurangkan keradangan dan menyokong kesihatan keseluruhan. Suplemen minyak ikan (1,000 mg kapsul) boleh membantu mengurangkan keradangan, walaupun pesakit yang mengambil ubat penipisan darah harus berunding dengan doktor mereka terlebih dahulu. Suplemen vitamin C juga mungkin bermanfaat, dengan dos harian yang disyorkan antara 1-2 gram. 
• Meditasi dan senaman pernafasan dalam, terutamanya sebelum tidur, boleh membantu menguruskan tekanan & meningkatkan kualiti tidur. 
• Bagi pesakit yang mengalami kesukaran dengan makanan tradisional, doktor mungkin mengesyorkan suplemen pemakanan atau shake pengganti makanan untuk memastikan pemakanan yang mencukupi. 

pencegahan 

Penyelidikan perubatan semasa menunjukkan bahawa kebanyakan bentuk amiloidosis tidak dapat dicegah sepenuhnya. Walau bagaimanapun, doktor menekankan kepentingan menguruskan keadaan kesihatan asas yang mungkin membawa kepada beberapa jenis keadaan ini. 

Walaupun AL amyloidosis kekal tidak dapat diramalkan dan tidak dapat dicegah, individu boleh mengambil langkah khusus untuk mengurangkan kemungkinan mereka mendapat amiloidosis AA: 

• Rawatan awal keadaan keradangan kronik 
• Pemantauan tetap fungsi buah pinggang 
• Pengurusan yang betul untuk demam Mediterranean keluarga dengan ubat-ubatan yang ditetapkan 
• Pemeriksaan perubatan yang konsisten bagi mereka yang mempunyai faktor risiko 
• Mengekalkan rekod kesihatan terperinci untuk pengecaman gejala awal 

Kesimpulan 

Kejayaan dalam menguruskan amyloidosis bergantung terutamanya pada pengesanan awal dan campur tangan perubatan yang betul. Pemantauan tetap, pengubahsuaian gaya hidup, dan pematuhan kepada rawatan yang ditetapkan membantu pesakit mengekalkan kualiti hidup yang lebih baik sambil menguruskan gejala mereka dengan berkesan. Walaupun pencegahan lengkap masih mencabar, pengurusan faktor risiko yang betul dan penyeliaan perubatan tetap menawarkan laluan terbaik ke hadapan untuk individu yang terjejas oleh atau berisiko untuk amyloidosis. 

SOALAN-SOALAN LAZIM 

1. Adakah amyloidosis boleh disembuhkan? 

Pada masa ini, tiada ubat lengkap untuk amyloidosis. Walau bagaimanapun, doktor boleh menguruskan keadaan dengan berkesan dan memperlahankan perkembangannya melalui pelbagai pendekatan rawatan. Jangka hayat bergantung pada jenis amiloidosis, organ yang terjejas, dan cara rawatan awal bermula. 

2. Apakah makanan yang tidak baik untuk amyloidosis? 

Walaupun diet tidak menyebabkan amyloidosis secara langsung, makanan tertentu boleh memburukkan gejala. Pesakit secara amnya harus mengelakkan: 

• Makanan yang diproses dengan natrium tinggi 
• Makanan pedas & berasid yang boleh merengsakan sistem penghadaman 
• Makanan tinggi lemak tepu 

3. Siapakah yang paling berisiko menghidapi amiloidosis? 

Keadaan ini boleh berkembang pada sesiapa sahaja, dengan kumpulan tertentu menghadapi risiko yang lebih tinggi. Lelaki mengalami amiloidosis lebih kerap daripada wanita, terutamanya mereka yang berumur lebih 50 tahun. Orang yang mengalami keadaan keradangan kronik atau mereka yang menjalani jangka panjang dialisis juga menghadapi peningkatan risiko. 

4. Pada umur berapa amyloidosis bermula? 

Kebanyakan kes amyloidosis berkembang antara umur 50 dan 65. Walau bagaimanapun, bentuk keturunan boleh muncul lebih awal, biasanya antara umur 40 dan 65. Umur permulaan berbeza-beza dan bergantung pada jenis amiloidosis tertentu dan faktor genetik yang mendasari. 

5. Apakah punca utama amiloidosis? 

Amyloidosis berkembang apabila protein dalam badan berubah bentuk dan membentuk mendapan berbahaya. Beberapa faktor boleh mencetuskan proses ini: 

• Gangguan sel plasma 
• Keadaan keradangan kronik 
• Mutasi genetik 
• Perubahan protein yang berkaitan dengan usia

Dr Sandeep Kharkar

MBBS, MD (Int Med),PGCC (Rheumatologi)
Ganga CARE Hospital Limited, Nagpur

Untuk Tempah Janji Temu, hubungi:

+ 91 40-68106529