Cystinuria

Tahukah anda bahawa sesetengah badan tidak dapat memproses asid amino tertentu dengan betul? Ini adalah kes cystinuria, keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan cara buah pinggang berfungsi. Cystinuria menyebabkan terlalu banyak asid amino yang dipanggil cystine terkumpul di dalam air kencing. Ini boleh mengakibatkan sakit batu karang dan masalah kesihatan lain. Memahami cystinuria adalah penting bagi mereka yang menghidapnya dan keluarga mereka. Artikel ini akan meneroka apa itu cystinuria dan bagaimana ia memberi kesan kepada badan. Kami akan melihat punca, gejala dan faktor risikonya. Kami juga akan membincangkan cara doktor mendiagnosis penyakit cystinuria dan rawatan yang tersedia. 

Apakah Cystinuria?

Cystinuria adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan cara buah pinggang memproses asid amino tertentu. Ia menyebabkan jumlah cystine yang berlebihan terkumpul di dalam air kencing. Keadaan ini berlaku pada kira-kira 1 dalam 7,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia.

Dalam cystinuria, badan tidak dapat menyerap semula sistin dan asid amino lain dengan betul daripada air kencing ke dalam aliran darah. Akibatnya, paras sistin dalam air kencing menjadi sangat tinggi. Kerana sistin tidak mudah larut, ia membentuk kristal dan batu di buah pinggang, pundi kencing, atau saluran kencing. Walaupun sesetengah orang dengan cystinuria mungkin tidak membentuk batu, yang lain mungkin mengalami pembentukan batu yang kerap.

Punca Cystinuria

Cystinuria adalah gangguan genetik yang memberi kesan kepada cara buah pinggang memproses asid amino tertentu. Mutasi dalam dua gen menyebabkannya: SLC3A1 dan SLC7A9. Gen ini memberikan arahan untuk membuat bahagian kompleks protein yang terdapat dalam buah pinggang. Kompleks ini biasanya mengawal penyerapan semula asid amino, termasuk sistin, daripada air kencing ke dalam darah.

Apabila mutasi berlaku pada salah satu daripada gen ini, ia mengganggu keupayaan kompleks protein untuk menyerap semula asid amino. Ini membawa kepada tahap sistin yang tinggi dalam air kencing.

Cystine ialah asid amino paling tidak larut daripada semua asid amino penting, jadi ia tidak mudah larut. Apabila paras sistin meningkat dalam air kencing, kristal terbentuk, yang membawa kepada pembangunan batu.

Cystinuria diwarisi dalam corak yang berbeza bergantung kepada gen yang terlibat. Mutasi SLC3A1 mengikut corak resesif autosomal, manakala mutasi SLC7A9 boleh dianggap dominan autosomal dengan penembusan yang tidak lengkap.

Gejala Cystinuria

Cystinuria sendiri tidak menyebabkan gejala. Walau bagaimanapun, apabila batu sistin terbentuk, ia boleh membawa kepada pelbagai masalah, seperti:

• Sakit yang tajam di bahagian tepi atau belakang, biasanya di sebelah 
• Sakit mungkin memancar ke arah pangkal paha 
• Sakit berhampiran pelvis atau perut
• Darah dalam air kencing
• Sakit semasa membuang air kecil
• Mual atau muntah

Batu sistin biasanya lebih besar daripada batu karang lain, yang boleh menyebabkan komplikasi seperti jangkitan saluran kencing. Batu-batu ini mungkin kelihatan sebagai kristal heksagon berwarna coklat kekuningan dalam air kencing. Perlu diingat bahawa kira-kira 80% penghidap cystinuria mengalami batu pertama sebelum mereka mencapai usia 20 tahun. Sifat berulang batu ini boleh menjejaskan kualiti hidup seseorang dengan ketara.

Faktor-faktor risiko

Keadaan ini diwarisi daripada kedua ibu bapa, menjadikan sejarah keluarga sebagai faktor risiko yang penting. Pelbagai faktor boleh meningkatkan risiko cystinuria, seperti: 

• Jantina: Lelaki biasanya lebih teruk terjejas daripada wanita, mengalami bilangan batu yang lebih besar. 
• Umur: Umur puncak untuk batu cystine pertama adalah sekitar 22 tahun, tetapi kira-kira 22% pesakit mula membentuk batu pada zaman kanak-kanak. 
• Faktor risiko lain untuk penghabluran sistin termasuk pH air kencing yang rendah, kekuatan ion yang berkurangan, kehadiran kristal sistin, dan tahap makromolekul kencing yang rendah.

Komplikasi Cystinuria

Cystinuria mempunyai kesan yang besar terhadap kesihatan seseorang dan boleh mengakibatkan komplikasi serius jika tidak diurus dengan betul, seperti: 

• Batu karang
• Penyakit buah pinggang kronik 
• Jangkitan saluran kencing dan jangkitan buah pinggang 
• Dalam sesetengah kes, batu sistin boleh menyekat ureter, tiub yang membawa air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing. Halangan ini boleh menjadi sangat menyakitkan dan mungkin memerlukan rawatan perubatan segera. 
• Walaupun jarang, penyakit buah pinggang peringkat akhir berlaku dalam kurang daripada 5% pesakit cystinuria.

Diagnosis Cystinuria

Mendiagnosis cystinuria bermula dengan syak wasangka klinikal, terutamanya pada kanak-kanak dengan batu karang. Doktor mungkin mengesyaki cystinuria pada pesakit yang mempunyai sejarah keluarga atau mereka yang mengalami penyakit batu yang teruk, termasuk batu ginjal berulang atau dua hala.

Beberapa kaedah digunakan untuk mengesahkan diagnosis, seperti: 

• Analisis batu adalah ukuran diagnostik standard emas untuk cystinuria, kerana ia boleh mendedahkan kehadiran sistin. 
• Pemeriksaan mikroskopik sampel air kencing pagi pertama mungkin menunjukkan kristal heksagon, yang sangat spesifik untuk cystinuria. 
• Ultrasound buah pinggang untuk mengesan batu di dalam buah pinggang 
• Ujian air kencing rutin 24 jam untuk mengukur tahap sistin
• Ujian natrium-nitroprusside berfungsi sebagai alat saringan awal, menjadikan air kencing menjadi ungu dengan kehadiran paras sistin yang tinggi. Walau bagaimanapun, ujian ini boleh menghasilkan positif palsu, jadi keputusan positif memerlukan pengesahan melalui analisis kromatografi kuantitatif air kencing untuk perkumuhan sistin.

Rawatan Cystinuria

Rawatan untuk cystinuria memberi tumpuan kepada mencegah pembentukan batu dan menguruskan batu yang sedia ada. 

• Langkah Konservatif:
  • Pendekatan utama melibatkan peningkatan pengambilan cecair untuk mencairkan air kencing dan mengurangkan kepekatan sistin. Pesakit dinasihatkan untuk minum sekurang-kurangnya 3-4 liter air setiap hari, termasuk pada waktu malam. 
  • Pengubahsuaian diet memainkan peranan penting, dengan cadangan untuk mengehadkan pengambilan natrium dan protein haiwan. 
• Pengimbangan pH:
  • Pengalkalian air kencing merupakan satu lagi strategi kritikal, bertujuan untuk meningkatkan pH air kencing kepada 7.0-7.5 menggunakan kalium sitrat. 
• Ubat-ubatan:
  • Apabila langkah konservatif ini gagal, doktor mungkin menetapkan ubat berasaskan tiol. Ubat-ubatan ini mengikat sistin, membentuk lebih banyak sebatian larut. 
• Pembedahan:
  • Campur tangan pembedahan dipertimbangkan untuk batu yang besar atau yang menghalang, dengan ureteroskopi dan litotripsi laser diutamakan berbanding litotripsi gelombang kejutan kerana rintangan batu sistin terhadap pemecahan.

Bila Berjumpa Doktor

Jika anda mengalami sakit yang tajam di bahagian bawah belakang atau sisi perut anda, segera hubungi doktor anda. Gejala ini mungkin menunjukkan kehadiran cystinuria. Tanda-tanda lain yang memerlukan perhatian perubatan termasuk: 

• Darah dalam air kencing
• Kesukaran membuang air kecil
• Jangkitan saluran kencing yang kerap. 
• Individu yang mempunyai sejarah keluarga cystinuria atau mereka yang mempunyai batu karang pada usia muda harus mendapatkan nasihat perubatan. Pemeriksaan berkala adalah penting bagi penghidap cystinuria untuk memantau pengeluaran batu dan fungsi buah pinggang. 

Pencegahan

Walaupun cystinuria tidak dapat dicegah, terdapat cara untuk mengurangkan risiko pembentukan batu.

• Meningkatkan pengambilan air adalah penting, mensasarkan sekurang-kurangnya 3 liter pengeluaran air kencing setiap hari. Ini membantu mencairkan air kencing dan mengurangkan kepekatan sistin. 
• Mengehadkan pengambilan natrium kepada kurang daripada 2 gram sehari juga boleh membantu, kerana penggunaan garam yang tinggi meningkatkan perkumuhan sistin. 
• Pengambilan diet rendah protein yang berasal dari haiwan mengurangkan keasidan air kencing. 
• Mengambil minuman beralkali seperti limau dan jus oren boleh membantu meningkatkan pH air kencing. 
• Pemantauan tetap graviti khusus air kencing dan pH adalah penting. 

Kesimpulan

Cystinuria adalah keadaan genetik kompleks yang memberi kesan ketara kepada fungsi buah pinggang dan kesihatan keseluruhan. Gangguan yang jarang berlaku ini menyebabkan pembentukan cystine yang berlebihan dalam air kencing, mengakibatkan pembentukan batu karang yang menyakitkan. Memahami punca, gejala dan rawatan yang tersedia adalah penting bagi mereka yang terjejas oleh cystinuria dan keluarga mereka untuk menguruskan keadaan dengan berkesan.

Hidup dengan cystinuria memerlukan penjagaan berterusan dan pelarasan gaya hidup. Dengan meningkatkan pengambilan cecair, mengubah suai diet, dan mengikut nasihat perubatan, penghidap cystinuria boleh mengurangkan risiko pembentukan batu dan mencegah komplikasi. Pemeriksaan dan pemantauan yang kerap adalah penting untuk mengekalkan kesihatan buah pinggang dan kualiti hidup. Dengan pengurusan dan sokongan yang betul, individu dengan cystinuria boleh menjalani kehidupan yang memuaskan walaupun dengan cabaran yang ditimbulkan oleh keadaan ini.

Soalan Lazim

1. Siapakah yang berisiko untuk cystinuria?

Cystinuria adalah gangguan yang diwarisi yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 7,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia. Mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap penyakit ini berisiko lebih tinggi. Kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen yang rosak untuk kanak-kanak mengembangkan cystinuria. Lelaki biasanya lebih teruk terjejas daripada wanita, mengalami bilangan batu yang lebih besar.

2. Apakah kekurangan enzim yang menyebabkan cystinuria?

Kekurangan enzim tidak menyebabkan cystinuria. Ia terhasil daripada mutasi dalam gen SLC3A1 dan SLC7A9, yang menjejaskan penyerapan semula sistin dan asid amino lain oleh buah pinggang. Ini membawa kepada perkumuhan sistin yang berlebihan dalam air kencing.

3. Apakah ujian untuk cystinuria?

Cystinuria biasanya didiagnosis melalui analisis batu, pemeriksaan mikroskopik air kencing untuk kristal heksagon, atau pengukuran kuantitatif paras sistin kencing. Ujian natrium-nitroprusside berguna sebagai alat pemeriksaan awal. Ujian genetik juga tersedia tetapi kurang biasa digunakan.

4. Umur berapakah cystinuria berlaku?

Gejala Cystinuria biasanya bermula antara umur 10 dan 30, dengan usia median bermula sekitar 16 tahun. Walau bagaimanapun, kira-kira 22% pesakit mula membentuk batu pada zaman kanak-kanak. Umur kemuncak batu cystine pertama adalah sekitar 22 tahun.

5. Apakah makanan yang membantu cystinuria?

Diet rendah natrium dan protein yang berasal dari haiwan boleh membantu menguruskan cystinuria. Meningkatkan pengambilan cecair adalah penting untuk mencairkan air kencing dan mengurangkan kepekatan sistin. Makanan pengalkali seperti buah-buahan dan sayur-sayuran mungkin bermanfaat. Mengehadkan makanan tinggi metionin seperti ikan, ayam, daging dan telur adalah disyorkan. 

Pasukan Perubatan CARE