Dystonia

Pernahkah anda terfikir bagaimana kehilangan kawalan pergerakan badan anda? Dystonia, gangguan neurologi, menyebabkan perkara itu. Ia membawa kepada pengecutan otot yang tidak disengajakan dan postur yang tidak normal, yang menjejaskan berjuta-juta orang di seluruh dunia. Keadaan ini boleh memberi kesan ketara kepada kualiti hidup seseorang, menjadikan tugas harian mencabar dan sering menyakitkan. 

Mari kita lihat dengan lebih dekat distonia, simptomnya, dan pelbagai pilihan rawatan dystonia yang tersedia. Kami akan meneroka kemungkinan punca dan faktor risiko di sebalik gangguan kompleks ini dan komplikasi yang boleh ditimbulkannya. 

Apa itu Dystonia? 

Dystonia adalah gangguan pergerakan saraf yang menjejaskan kira-kira 1% daripada populasi. Ia melibatkan pengecutan otot secara tidak sengaja yang menyebabkan pergerakan dan postur yang tidak normal, kadangkala menyakitkan. Kontraksi ini boleh berterusan atau terputus-putus dan mungkin melibatkan pusingan, gerakan berulang, atau bahkan menggeletar. 

Gangguan ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan, termasuk leher, batang tubuh, anggota badan, mata, muka, dan pita suara. Dalam sesetengah kes, dystonia mungkin melibatkan satu otot atau kumpulan otot, manakala yang lain, ia boleh menjejaskan beberapa bahagian atau bahkan seluruh badan. Keterukan dystonia berbeza-beza, dari simptom yang datang dan hilang kepada kesan yang teruk dan melemahkan yang memberi kesan ketara kepada kualiti hidup seseorang. 

Gejala Dystonia 

Keterukan simptom berbeza-beza dan kadangkala boleh menjejaskan kualiti hidup seseorang. 

Gejala dystonia yang paling biasa termasuk: 

• Kekejangan dan kekejangan otot yang tidak terkawal yang sering menjadi lebih teruk dengan pergerakan atau tekanan. 
• Bahagian badan berpusing ke posisi luar biasa, seperti leher ditarik ke tepi atau kaki berpusing ke dalam.
• Gegaran atau gegaran 
• Terlalu berkelip 
• Postur yang tidak biasa dan janggal 

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa dystonia biasanya tidak menyebabkan kelemahan otot. Sesetengah orang boleh mengganggu sementara pergerakan atau postur dystonic dengan melakukan tindakan tertentu, yang dikenali sebagai 'helah deria'. Sebagai contoh, menyentuh dagu mungkin meredakan dystonia serviks buat sementara waktu. 

Punca Dystonia 

Dystonia berlaku akibat gangguan dalam fungsi otak, terutamanya dalam ganglia basal, yang menyelaraskan pergerakan. Penyebab dystonia boleh dikategorikan kepada tiga jenis utama: 

• Dystonia primer selalunya idiopatik, bermakna ia berlaku atas sebab yang tidak diketahui. Faktor genetik memainkan peranan, dengan beberapa gen dikaitkan dengan keadaan tersebut. 
• Dystonia sekunder mungkin disebabkan oleh kerosakan otak atau sistem saraf pusat yang berkaitan dengan persekitaran atau penyakit. Penyakit yang menyebabkan dystonia termasuk tumor otak, strok, cerebral palsy, jangkitan seperti ensefalitis, dan pendedahan kepada ubat atau toksin tertentu. 
• Keadaan Dystonia plus adalah gangguan neurologi di mana dystonia adalah simptom utama bersama dengan masalah neurologi yang lain. Ini boleh termasuk keadaan seperti dystonia yang responsif dopa dan dystonia-parkinsonisme yang cepat. 

Faktor-faktor risiko 

Faktor risiko untuk dystonia tidak difahami sepenuhnya tetapi mungkin termasuk: 

• Sejarah keluarga keadaan tersebut. 
• Mutasi genetik tertentu 
• Pendedahan kepada faktor persekitaran tertentu 

Komplikasi Dystonia 

• Dystonia boleh membawa kepada pelbagai komplikasi yang menjejaskan kesejahteraan fizikal dan emosi. 
• Dystonia boleh menyebabkan hipertrofi dan kesakitan pada otot yang terjejas. 
• Dari masa ke masa, dystonia boleh mengakibatkan kecacatan tulang kekal, kontraktur, dan fungsi terjejas. 
• Pergerakan yang tidak terkawal boleh mengganggu aktiviti harian seperti berjalan, makan, dan berpakaian. 
• Masalah penglihatan, terutamanya yang menjejaskan kelopak mata. 
• Kesukaran dengan pergerakan rahang, menelan, atau bercakap 
• Pergerakan yang tidak terkawal boleh menyebabkan keletihan. 
• Dystonia boleh menjejaskan keupayaan seseorang untuk bekerja atau memandu, mengehadkan kebebasan dan interaksi sosial mereka. 
• Dari segi emosi, hidup dengan dystonia boleh mencabar, berpotensi membawa kepada penarikan diri daripada acara sosial. Pengasingan ini, digabungkan dengan cabaran fizikal, boleh menyebabkan kemurungan and kebimbangan. 

Diagnosa 

Mendiagnosis dystonia boleh menjadi proses yang kompleks, selalunya memerlukan kepakaran pakar neurologi yang pakar dalam gangguan pergerakan.

• Sejarah perubatan: Pakar neurologi akan bertanya tentang gejala anda, sebarang keadaan lain yang mungkin anda alami, dan sejarah keluarga anda. Mereka akan bertanya tentang faktor yang mencetuskan gejala. 
• Pemeriksaan Neurologi: Doktor akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan neurologi untuk menilai nada otot, koordinasi, refleks, dan corak kontraksi otot. 
• Ujian Darah dan Urinalisis: Doktor mungkin menjalankan penyiasatan darah atau air kencing untuk memeriksa sebarang masalah asas yang boleh menyumbang kepada dystonia. 
• Imbasan Otak: Ini boleh membantu mengetepikan keabnormalan struktur otak, tumor, strok, atau punca lain distonia. 
• Ujian genetik: Doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik, terutamanya jika terdapat sejarah keluarga dystonia. 

Rawatan Dystonia 

Rawatan untuk dystonia bertujuan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Walaupun tiada penawar, pelbagai pilihan tersedia untuk membantu mengawal kekejangan otot dan mengurangkan kesakitan. 

• Ubat-ubatan: Doktor mungkin menetapkan ubat yang meningkatkan tahap dopamin, menyekat asetilkolin, atau meningkatkan tahap GABA. Rawatan perubatan untuk dystonia ini boleh membantu melegakan otot dan mengurangkan pergerakan yang tidak disengajakan. 
• Suntikan Toksin Botulinum: Suntikan ini amat berkesan untuk distonia fokus, seperti blepharospasm atau dystonia serviks. Suntikan diberikan terus kepada otot yang terjejas, melemahkannya dan mengurangkan kekejangan. 
• Terapi Fizikal dan Pekerjaan: Terapi dystonia ini meningkatkan kawalan otot, mengurangkan kesakitan, dan meningkatkan julat pergerakan. Latihan mungkin termasuk latihan regangan, pengukuhan dan keseimbangan. 
• Terapi ucapan: Terapi ucapan mungkin diperlukan untuk sesetengah pesakit jika dystonia menjejaskan suara mereka. 
• Pembedahan: Dalam kes yang teruk di mana kaedah rawatan lain tidak berkesan, doktor mencadangkan kaedah pembedahan. Rangsangan otak dalam (DBS) ialah prosedur di mana elektrod ditanam di bahagian tertentu otak untuk membantu mengawal pengecutan otot. Untuk dystonia serviks, pembedahan denervasi terpilih mungkin menjadi pilihan. 

Bila Berjumpa Doktor 

• Jika anda fikir anda mungkin mengalami dystonia, sebaiknya dapatkan simptom itu diperiksa, walaupun keadaannya jarang berlaku.
• Hubungi doktor anda jika gejala anda berubah atau bertambah teruk, mengganggu kehidupan dan rutin anda. 
• Hubungi doktor anda jika ubat atau rawatan lain berhenti berfungsi dengan berkesan atau membawa kepada kesan sampingan yang sukar diurus. 

pencegahan 

Walaupun anda tidak boleh menghalang dystonia primer, yang diwarisi atau berkembang atas sebab yang tidak diketahui, anda boleh mengurangkan peluang anda mengalami dystonia sekunder melalui pilihan gaya hidup dan langkah pencegahan tertentu. Ini mungkin termasuk: 

• Mengekalkan a makanan seimbang & berat badan yang sihat. Jangan minum kafein & alkohol, kerana ini boleh memburukkan gejala dystonia. 
• Banyak keadaan yang berkaitan dengan kesihatan jantung dan peredaran darah, terutamanya strok, boleh merosakkan kawasan otak, yang berpotensi membawa kepada dystonia. Dengan menghalang atau mengurangkan keterukan keadaan ini, anda boleh memberi kesan ketara kepada risiko anda untuk mengalami dystonia. 
• Jangan abaikan jangkitan, terutamanya yang menjejaskan mata dan telinga. Jangkitan ini memerlukan rawatan segera kerana ia boleh merebak ke otak, menyebabkan keradangan (ensefalitis) yang boleh mengakibatkan dystonia. 
• Memakai peralatan keselamatan adalah penting dalam mengurangkan risiko kecederaan otak traumatik anda, yang boleh merosakkan otak anda dan menyebabkan dystonia. 
• Menguruskan keadaan kesihatan kronik juga penting dalam mencegah dystonia. Keadaan seperti diabetes Jenis 2, tekanan darah tinggi dan epilepsi boleh menyumbang kepada keadaan lain yang membawa kepada dystonia. 

Kesimpulan 

Dystonia ialah keadaan mencabar yang menjejaskan berjuta-juta orang di seluruh dunia, menyebabkan pengecutan otot secara tidak sengaja dan postur yang tidak normal. Walaupun tiada penawar, pelbagai pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan gejala & meningkatkan kualiti hidup. Mereka yang mengalami gejala penyakit dystonia harus mendapatkan nasihat perubatan dengan segera untuk diagnosis dan penjagaan yang betul. Hidup dengan dystonia boleh menjadi sukar, tetapi dengan sokongan dan strategi pengurusan yang sesuai, ramai orang menjalani kehidupan yang memuaskan. Dengan sentiasa bermaklumat dan bekerjasama rapat dengan doktor, individu yang mengalami dystonia boleh mencari cara untuk mengatasi gejala mereka & mengekalkan kualiti hidup mereka. 

Soalan Lazim 

1. Adakah dystonia serius? 

Dystonia boleh berkisar dari ringan hingga teruk, menjejaskan kualiti hidup seseorang kepada tahap yang berbeza-beza. Walaupun ia biasanya tidak mengancam nyawa, dystonia boleh menyebabkan ketidakselesaan dan ketidakupayaan yang ketara. Keseriusan bergantung pada jenis dan tahap simptom, dari pengecutan otot kecil hingga pergerakan melemahkan yang menjejaskan aktiviti harian. 

2. Siapakah yang mempengaruhi dystonia? 

Dystonia boleh menjejaskan orang tidak kira umur, jantina, bangsa atau latar belakang etnik. Walau bagaimanapun, beberapa bentuk lebih biasa dalam kumpulan tertentu. Sebagai contoh, sesetengah jenis dystonia lebih berkemungkinan berkembang pada zaman kanak-kanak, manakala yang lain biasanya muncul pada masa dewasa. Wanita sedikit lebih cenderung untuk terjejas daripada lelaki. 

3. Sejauh manakah keadaan ini biasa berlaku? 

Dystonia ialah gangguan pergerakan ketiga paling biasa (gegaran penting & penyakit Parkinson menduduki dua tempat pertama). Dianggarkan bahawa dystonia menjejaskan kira-kira 1% daripada populasi. Walau bagaimanapun, kelaziman sebenar mungkin lebih tinggi disebabkan oleh diagnosis yang kurang dan diagnosis yang salah. 

4. Bagaimanakah dystonia menjejaskan badan saya? 

Dystonia menyebabkan pengecutan otot yang tidak disengajakan, yang membawa kepada pergerakan dan postur yang tidak normal. Ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan, termasuk leher, anggota badan, batang tubuh, mata, dan pita suara. Gejala boleh termasuk kekejangan otot, gegaran dan kesukaran dengan tugas tertentu seperti menulis atau bercakap. Kesannya boleh menyakitkan dan boleh mengganggu aktiviti harian. 

5. Apakah usia dystonia bermula? 

Dystonia boleh dilihat dalam mana-mana kumpulan umur, bergantung kepada punca asas. Sesetengah bentuk dystonia bermula pada zaman kanak-kanak (dystonia awal), manakala yang lain biasanya berkembang pada masa dewasa (dystonia onset dewasa). 

6. Apakah kekurangan yang menyebabkan dystonia? 

Walaupun kekurangan biasanya tidak menyebabkan dystonia, kekurangan vitamin E telah dikaitkan dengan bentuk yang jarang dipanggil ataxia dengan kekurangan vitamin E (AVED). Keadaan ini boleh menyebabkan simptom seperti dystonia, termasuk pengecutan otot yang tidak disengajakan dan postur yang tidak normal. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes dystonia tidak berkaitan dengan kekurangan nutrisi. 

7. Apakah perbezaan antara dystonia dan dyskinesia? 

Kedua-dua dystonia & dyskinesia adalah gangguan pergerakan, tetapi ia berbeza dalam ciri-cirinya. Dystonia melibatkan pengecutan otot yang berterusan menyebabkan pergerakan berpusing atau berulang dan postur yang tidak normal. Sebaliknya, dyskinesia merujuk kepada pergerakan yang tidak disengajakan, selalunya cecair atau tersentak. Dyskinesia adalah kesan sampingan biasa rawatan penyakit Parkinson jangka panjang, manakala dystonia boleh berlaku secara bebas atau sebagai sebahagian daripada pelbagai keadaan neurologi. 

8. Apakah makanan yang perlu anda elakkan jika anda mengalami dystonia?

Walaupun tiada diet khusus untuk dystonia, sesetengah individu mendapati bahawa makanan atau bahan tertentu boleh memburukkan gejala mereka. Ini termasuk kafein, alkohol, produk bergula berlebihan dan kaya karbohidrat ringkas. Walau bagaimanapun, kesan pemakanan boleh berbeza-beza di kalangan individu, jadi sebaiknya berunding dengan doktor untuk mendapatkan nasihat peribadi.

Pasukan Perubatan CARE

4