Haemofilia

Penyakit hemofilia menjejaskan kira-kira 1 dalam 10,000 orang di seluruh dunia, menjadikan aktiviti harian mencabar bagi mereka yang hidup dengan ini gangguan pembekuan darah. Kemajuan perubatan moden telah mencipta beberapa rawatan hemofilia yang berkesan yang membantu mengawal episod pendarahan dan mencegah komplikasi. Memahami punca penyakit hemofilia, mengenal pasti simptom hemofilia, dan mengetahui masa untuk mendapatkan bimbingan perubatan memainkan peranan penting dalam pengurusan penyakit yang berjaya. Artikel ini meneroka aspek penting ini dan menyediakan panduan praktikal untuk penghidap haemofilia.

Apakah Haemophilia?

Gangguan darah genetik yang jarang berlaku, hemofilia menjejaskan keupayaan tubuh untuk membentuk bekuan darah. Keadaan ini berlaku apabila darah kekurangan protein pembekuan yang mencukupi, juga dikenali sebagai faktor pembekuan. Protein ini bekerjasama dengan platelet untuk membantu darah membentuk bekuan dan menghentikan pendarahan apabila saluran darah rosak.

Berikut adalah jenis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII (FVIII), ini adalah jenis hemofilia yang paling biasa.
• Haemofilia B: Juga dikenali sebagai Penyakit Krismas, hasil daripada kekurangan faktor pembekuan IX (9)
• Haemofilia C: Haemofilia yang sangat jarang berlaku ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI (11)

Faktor Risiko dan Punca Penyakit Haemofilia

Rangka tindakan genetik untuk hemofilia terletak dalam gen tertentu yang mengawal pembekuan darah. Mutasi dalam gen F8 atau F9 membawa kepada penghasilan faktor pembekuan yang tidak normal atau tidak mencukupi, menghalang pembentukan bekuan darah yang betul. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang dipanggil faktor pembekuan VIII dan IX, yang penting untuk pembekuan darah normal.

Kebanyakan orang mewarisi hemofilia melalui gen yang rosak yang terletak pada kromosom X. Memandangkan lelaki dimuatkan dengan hanya satu kromosom X, mereka tidak dapat mengimbangi kerosakan pada gen tersebut, menjadikan mereka lebih mudah terdedah kepada keadaan tersebut. Wanita biasanya bertindak sebagai pembawa, mempunyai gen yang rosak tetapi tidak menunjukkan gejala, walaupun sesetengah mungkin mengalami gejala pendarahan ringan jika faktor pembekuan mereka berkurangan secara sederhana.

Walaupun kebanyakan kes diwarisi, sesetengah individu mengalami haemofilia yang diperoleh tanpa sejarah keluarga. Ini berlaku apabila sistem imun badan menghasilkan protein yang dipanggil autoantibodi yang menyerang dan melumpuhkan faktor antihemofilik, paling disukai faktor pembekuan VIII. 

Beberapa faktor boleh mencetuskan bentuk yang diperoleh ini:

• Gangguan autoimun
• Mengandung dan keadaan selepas bersalin
• Kanser dan gangguan limfoproliferatif
• Ubat dan tindak balas ubat tertentu
• sistem imun gangguan
• Trauma atau kecederaan yang teruk

Gejala Hemofilia

Tanda-tanda hemofilia yang paling biasa termasuk:

• Pendarahan yang berlebihan akibat luka atau kecederaan yang berterusan lebih lama daripada biasa
• Lebam yang tidak dapat dijelaskan yang kelihatan besar dan dalam
• Pendarahan sendi menyebabkan kesakitan, bengkak, dan pergerakan berkurangan
• Pendarahan otot mengakibatkan bengkak dan ketidakselesaan
• Pendarahan berpanjangan selepas prosedur pergigian atau pembedahan
• Pendarahan hidung spontan yang sukar dihentikan

Keterukan gejala berkorelasi secara langsung dengan jumlah faktor pembekuan yang terdapat dalam darah. 

• Haemofilia ringan: Masalah pendarahan berlaku hanya selepas kecederaan atau pembedahan yang ketara
• Hemofilia sederhana: Ia mungkin berdarah untuk jangka masa yang luar biasa selepas kecederaan ringan
• Hemofilia teruk: Ia mungkin dikaitkan dengan pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas

Komplikasi

Hidup dengan hemofilia membawa beberapa kemungkinan komplikasi yang boleh memberi kesan ketara kepada kesihatan dan kualiti hidup seseorang. Ini termasuk:

• Komplikasi sendi: Pendarahan berulang ke dalam sendi membawa kepada arthropathy hemofilik, yang menyebabkan kerosakan sendi kekal dari masa ke masa. Keadaan ini terutamanya menjejaskan sendi engsel dan boleh mengakibatkan:
  • Kesakitan kronik dan bengkak
  • Mengurangkan pelbagai pergerakan
  • Kekuatan otot berkurangan
  • Kesukaran dengan aktiviti harian
• Risiko Pendarahan Otak: Salah satu komplikasi hemofilia yang paling serius ialah pendarahan di dalam tengkorak, yang memerlukan perhatian perubatan segera. Tanda amaran termasuk:
  • Sakit kepala yang teruk
  • Leher yang tegang
  • Kekeliruan atau perubahan mental
  • Percakapan yang tidak jelas
  • Masalah penglihatan
  • Kehilangan penyelarasan
• Inhibitor: Antibodi ini boleh meneutralkan kesan faktor pembekuan, menjadikan rawatan standard kurang berkesan. 
• Pseudotumor: Ini adalah kumpulan darah yang biasanya terbentuk dalam otot berhampiran tulang.

Diagnosa

Pakar hematologi menggunakan pelbagai ujian darah untuk mendiagnosis hemofilia:

• Ujian Saringan: Ujian darah awal ini menentukan sama ada darah membeku dengan betul
• Ujian Faktor Pembekuan: Juga dipanggil ujian faktor, ujian khusus ini mengukur tahap dan aktiviti faktor VIII dan IX
• Ujian genetik: Memeriksa gen tertentu untuk mengesahkan diagnosis dan jenis hemofilia
• Skrin pembekuan darah: Ujian am tersedia di semua hospital yang mungkin mencadangkan kehadiran hemofilia

Rawatan untuk Haemofilia

Sains perubatan moden menawarkan beberapa pilihan rawatan yang berkesan untuk menguruskan penyakit haemofilia. 

Pilihan rawatan utama yang tersedia termasuk:

• Terapi Penggantian Faktor Pembekuan: Menyediakan faktor hilang VIII atau IX melalui suntikan biasa
• Antibodi bisspesifik: Bertindak sebagai jambatan antara faktor pembekuan untuk memperbaiki pembekuan darah
• Terapi Gen: Memperkenalkan salinan berfungsi gen faktor pembekuan yang hilang
• Ejen Pengimbangan Semula: Membantu memulihkan keseimbangan antara faktor anti pembekuan dan pembekuan

Bila Berjumpa Doktor

Orang yang mempunyai hemofilia harus mendapatkan rawatan perubatan segera jika mereka mengalami:

• Sakit kepala yang teruk dengan muntah atau penglihatan kabur
• Perubahan dalam personaliti atau mengantuk yang luar biasa
• Perut yang teruk atau sakit belakang
• Darah dalam air kencing atau najis
• Kekakuan sendi disertai dengan sakit dan bengkak
• Kesukaran bercakap atau perubahan dalam penglihatan
• Kehilangan koordinasi dan keseimbangan
• Jika pendarahan tidak berhenti dalam masa 10 minit selepas memberikan tekanan. 

Ibu bapa kanak-kanak yang menghidap hemofilia harus berhati-hati terutamanya tentang gejala yang berkaitan dengan sendi. Tanda-tanda awal pendarahan sendi termasuk:

• Bayi dan kanak-kanak enggan merangkak atau berjalan 
• Rasa kesemutan atau menggelegak pada sendi
• Pergerakan terhad atau menyakitkan
• Bengkak dan kehangatan di sekitar kawasan yang terjejas
• Kekakuan atau ketidakselesaan yang luar biasa

pencegahan

Walaupun hemofilia tidak dapat dicegah kerana sifat genetiknya, langkah pencegahan yang betul boleh membantu meminimumkan episod pendarahan dan komplikasi. 

• Rawatan profilaksis: Orang yang mempunyai hemofilia harus mengekalkan tahap faktor pembekuan yang sesuai berdasarkan aktiviti mereka. Tahap yang disyorkan termasuk:
  • Lebih daripada 5% untuk aktiviti harian biasa
  • Di atas 15% untuk aktiviti sukan
  • 20-40% sebelum sesi fisioterapi
• Pengurusan Aktiviti Fizikal: Penyertaan selamat dalam aktiviti fizikal memerlukan perancangan yang teliti dan penilaian risiko. Aktiviti berisiko rendah yang disyorkan oleh doktor termasuk:
  • Renang
  • berjalan
  • Berbasikal
• Elakkan Sukan Hubungan: Seni mempertahankan diri, bola sepak dan hoki harus dielakkan kerana risiko pendarahan yang tinggi.
• Penjagaan Pergigian yang Betul: Pemeriksaan pergigian yang kerap dan mengekalkan kebersihan mulut yang baik membantu mencegah penyakit gusi dan pendarahan yang berlebihan semasa prosedur pergigian. 
• Kaunseling Genetik: Ini membantu individu memahami corak pewarisan, membuat keputusan pembiakan yang termaklum dan bersedia untuk menghadapi potensi cabaran. Untuk pencegahan kecederaan, peralatan perlindungan yang sesuai untuk aktiviti tertentu hendaklah dipakai. 
• Penjagaan Semasa Mengambil Ubat: Pesakit harus mengelakkan ubat yang menjejaskan pembekuan darah, seperti aspirin dan ubat anti-radang tertentu melainkan diluluskan secara khusus oleh doktor mereka.

Kesimpulan

Perubatan moden membawa harapan kepada penghidap haemofilia melalui rawatan lanjutan dan pendekatan penjagaan yang komprehensif. Terapi penggantian faktor, terapi gen, dan pusat rawatan khusus memberi pesakit lebih banyak pilihan berbanding sebelum ini. Penyeliaan perubatan yang kerap, digabungkan dengan langkah pencegahan dan pelarasan gaya hidup, membantu ramai penghidap haemofilia menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Pasukan penjagaan kesihatan terus berusaha untuk menambah baik rawatan sambil menyokong pesakit dalam menguruskan keadaan ini dengan berkesan.

Soalan Lazim

1. Bolehkah orang menghidap haemofilia?

Walaupun kebanyakan kes hemofilia diwarisi, sesetengah individu boleh menghidapi haemofilia yang diperoleh di kemudian hari. Bentuk yang jarang berlaku ini berlaku apabila sistem imun mencipta antibodi yang menyerang faktor pembekuan. Keadaan tertentu boleh mencetuskan hemofilia yang diperoleh, termasuk:

• Mengandung
• Gangguan autoimun
• Kanser
• Ubat-ubatan tertentu

2. Bagaimana untuk menghentikan pendarahan dengan hemofilia?

Menguruskan episod pendarahan memerlukan tindakan segera dan rawatan penyakit haemofilia yang betul. Pendekatan utama melibatkan menggantikan faktor pembekuan yang hilang melalui infusi intravena. Mengenakan tekanan kuat dan pek ais boleh membantu mengawal pendarahan sementara menunggu terapi penggantian faktor berkuat kuasa untuk luka kecil.

3. Adakah hemofilia menyakitkan?

Haemofilia boleh menyebabkan kesakitan yang ketara, terutamanya apabila pendarahan berlaku pada sendi atau otot. Keamatan kesakitan berbeza-beza dan bergantung kepada lokasi dan keterukan pendarahan. Rawatan profilaksis yang kerap membantu mencegah episod pendarahan yang menyakitkan dan mengurangkan kerosakan sendi jangka panjang.

4. Bolehkah hemofilia disembuhkan?

Pada masa ini, tiada ubat untuk hemofilia. Walau bagaimanapun, rawatan moden menguruskan keadaan dengan berkesan. Terapi gen menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam percubaan penyelidikan, yang berpotensi menawarkan penyelesaian jangka panjang untuk sesetengah pesakit pada masa hadapan.

5. Apakah makanan yang menghalang hemofilia?

Walaupun tiada makanan khusus menghalang hemofilia, nutrien tertentu menyokong kesihatan darah secara keseluruhan. Makanan yang kaya dengan zat besi, vitamin K, dan vitamin C boleh membantu mengekalkan fungsi darah yang sihat. Ini termasuk:

• sayur-sayuran berdaun
• Daging tanpa lemak
• Buah-buahan sitrus
• Bijirin penuh

6. Pada umur berapakah hemofilia didiagnosis?

Kebanyakan kes hemofilia didiagnosis pada awal kehidupan. Menurut data perubatan, kes teruk biasanya dikenal pasti dalam bulan pertama kehidupan, kes sederhana selama lapan bulan dan kes ringan selama 36 bulan. Sesetengah kes ringan mungkin tidak ditemui sehingga lewat dalam hidup, selalunya selepas pembedahan atau kecederaan.

Dr Kunal Chhattani

Pasukan Perubatan CARE

3