Penyakit Buah Pinggang Polikistik

Penyakit buah pinggang polikistik menjejaskan berjuta-juta orang di seluruh dunia, menjadikannya salah satu penyakit yang paling biasa diwarisi gangguan buah pinggang. Daripada perubahan ubat dan gaya hidup kepada prosedur khusus, doktor kini boleh menawarkan pelbagai pendekatan untuk menguruskan gejala dan melindungi fungsi buah pinggang. Memahami cara penyakit buah pinggang polikistik menjejaskan kesihatan keseluruhan ialah langkah pertama ke arah membuat keputusan termaklum tentang pilihan penjagaan dan rawatan. 

Apakah Penyakit Buah Pinggang Polikistik? 

Penyakit buah pinggang polikistik (PKD) adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh perkembangan pelbagai kantung berisi cecair yang dipanggil sista dalam buah pinggang. Tidak seperti sista buah pinggang mudah yang mungkin berkembang dengan usia, sista PKD boleh mengubah bentuk dan saiz buah pinggang dengan ketara, yang membawa kepada komplikasi kesihatan yang serius. 

Keadaan tersebut menyebabkan buah pinggang membesar apabila sista ini membesar dan membiak dari semasa ke semasa. Sifat PKD menjadikannya sangat membimbangkan, kerana ia secara beransur-ansur mengurangkan keupayaan buah pinggang untuk menapis sisa daripada darah. Sista dalam PKD mempunyai beberapa ciri yang berbeza: 

• Mereka boleh berbeza-beza dengan ketara dalam saiz 
• Ia mengandungi cecair dan terus membesar 
• Mereka boleh berkembang di kedua-dua buah pinggang secara serentak 
• Mereka boleh menjejaskan organ lain, terutamanya hati dan pankreas 

PKD diklasifikasikan sebagai satu bentuk penyakit buah pinggang kronik yang akhirnya boleh berkembang menjadi kegagalan buah pinggang jika tidak terurus. Keterukan keadaan berbeza-beza di kalangan orang, dengan sesetengahnya mengalami gejala ringan manakala yang lain menghadapi komplikasi yang lebih serius. Walaupun kesan utama adalah pada buah pinggang, PKD boleh menjejaskan pelbagai sistem badan, yang berpotensi menyebabkan tekanan darah tinggi dan komplikasi dengan saluran darah di otak dan jantung. 

Jenis Penyakit Buah Pinggang Polikistik (PKD) 

Doktor mengklasifikasikan penyakit buah pinggang polikistik kepada dua jenis yang berbeza, masing-masing mempunyai ciri dan corak pewarisan yang unik. 

• Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (ADPKD): ADPKD mewakili bentuk yang paling biasa, menjejaskan kira-kira 9 daripada 10 orang dengan PKD. Jenis ini biasanya berkembang antara umur 30 dan 40 tahun, walaupun sista mungkin mula terbentuk lebih awal. ADPKD berlaku apabila seseorang mewarisi satu salinan gen yang diubah daripada mana-mana ibu bapa, memberikan setiap anak kepada ibu bapa yang terjejas peluang 50% untuk menghidapi penyakit ini. 
• Penyakit Buah Pinggang Polikistik Autosomal resesif (ARPKD): ARPKD jauh lebih jarang berlaku, menjejaskan kira-kira 1 dalam 20,000 hingga 40,000 individu. Bentuk ini muncul pada awal kehidupan, selalunya memberi kesan bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil. Kedua-dua ibu bapa mesti membawa mutasi gen PKHD1 untuk kanak-kanak mengembangkan ARPKD. 

Perbezaan utama antara jenis ini termasuk: 

• Kelaziman: ADPKD menjejaskan 1 dalam 400 hingga 1,000 orang, manakala ARPKD lebih jarang berlaku 
• Umur Kesan: Gejala ADPKD biasanya muncul pada masa dewasa, manakala ARPKD menjelma pada masa bayi atau awal kanak-kanak 
• Penglibatan Organ: ARPKD biasanya memberi kesan kepada kedua-dua buah pinggang dan hati, manakala ADPKD terutamanya memberi kesan kepada buah pinggang 
• Perkembangan penyakit: ARPKD biasanya menunjukkan simptom yang lebih teruk lebih awal dalam kehidupan berbanding ADPKD 
• Kadar Survival: Pesakit ADPKD sering hidup sehingga dewasa, manakala ARPKD boleh mengancam nyawa pada peringkat awal 

Gejala Penyakit Buah Pinggang Polikistik 

Pesakit mungkin mengalami pelbagai manifestasi fizikal. Gejala ini boleh termasuk: 

• Tekanan darah tinggi menonjol sebagai penunjuk awal yang paling biasa bagi keadaan ini 
• Sakit belakang atau sisi, terutamanya di bahagian bawah belakang 
• Darah dalam air kencing (hematuria) 
• Pertambahan saiz perut akibat pembesaran buah pinggang 
• Jangkitan pundi kencing atau buah pinggang yang kerap 
• Rasa kenyang di perut 
• Sakit kepala yang berkaitan dengan tekanan darah tinggi 
• Batu karang 
• Gejala yang berkaitan dengan jantung, termasuk sensasi berdebar-debar atau berdebar-debar di dada 

Punca dan Faktor Risiko Penyakit Buah Pinggang Polikistik 

Mutasi genetik terletak di tengah-tengah penyakit buah pinggang polikistik, dengan gen tertentu memainkan peranan penting dalam perkembangannya. Para saintis telah mengenal pasti mutasi dalam tiga gen utama, PKD1, PKD2, dan PKHD1, yang menjejaskan perkembangan normal dan fungsi sel buah pinggang. 

Beberapa faktor meningkatkan risiko mengembangkan atau mengalami komplikasi daripada penyakit buah pinggang polikistik: 

• Sejarah keluarga yang kuat mengenai keadaan ini 
• Perkembangan umur, terutamanya dalam kes sista mudah 
• Rawatan dialisis jangka panjang 
• Warisan ibu, yang sering membawa kepada peningkatan keterukan penyakit 
• Kehadiran mutasi gen tertentu 

Walaupun kebanyakan kes penyakit buah pinggang polikistik berpunca daripada punca genetik, sesetengah individu mengalami bentuk yang diperolehi. Variasi ini, yang dikenali sebagai penyakit buah pinggang polikistik yang diperolehi, biasanya berlaku pada orang yang telah menjalani rawatan hemodialisis selama beberapa tahun disebabkan oleh keadaan buah pinggang yang lain. 

Komplikasi Penyakit Buah Pinggang Polikistik 

Komplikasi yang paling ketara termasuk: 

• Masalah Kardiovaskular: Hampir semua individu dengan PKD mengalami tekanan darah tinggi, yang boleh mengakibatkan penyakit jantung dan strok. Keadaan ini memerlukan pemantauan dan pengurusan yang teliti untuk mengelakkan kerosakan buah pinggang selanjutnya. Keabnormalan injap jantung berlaku pada kira-kira 25% individu dengan penyakit buah pinggang polikistik dan mengalami keadaan yang dikenali sebagai "injap liut" di dalam jantung. 
• Aneurisma Otak: Kira-kira 10% orang dengan PKD mengembangkan otak aneurisme. Benjolan seperti belon dalam saluran darah ini memerlukan rawatan perubatan segera jika ia menyebabkan sakit kepala yang teruk atau gejala neurologi lain. 
• Komplikasi hati: Sista hati mewakili komplikasi bukan buah pinggang yang paling biasa, terutamanya yang menjejaskan wanita. Walaupun sista ini jarang menjejaskan fungsi hati, ia boleh menyebabkan sakit perut dan bengkak. 
• Komplikasi Sistem Penghadaman: Ia termasuk diverticulosis, di mana kantung kecil terbentuk di dinding kolon. Ini boleh menyebabkan perubahan dalam pergerakan usus atau ketidakselesaan perut. 
• Jangkitan Saluran Kencing: UTI menjadi lebih biasa apabila penyakit itu berlanjutan, berpotensi membawa kepada jangkitan buah pinggang yang boleh merosakkan lagi organ. 

Diagnosa 

Doktor menggunakan beberapa alat diagnostik untuk mengesahkan PKD: 

• Pengimejan ultrabunyi: Alat saringan yang paling biasa dan awal, menggunakan gelombang bunyi untuk mengesan sista buah pinggang 
• Imbasan MRI: Menyediakan imej terperinci struktur buah pinggang dan boleh mengukur jumlah isipadu buah pinggang 
• Imbasan CT: Menunjukkan pandangan menyeluruh terhadap buah pinggang dan boleh mengesan sista yang lebih kecil 
• Ujian darah dan air kencing: Membantu menilai fungsi buah pinggang dan kadar penapisan 

Penawar untuk Penyakit Buah Pinggang Polikistik 

Walaupun tiada ubat untuk PKD, kemajuan perubatan telah memperkenalkan pilihan rawatan penyakit buah pinggang polikistik yang menjanjikan. Pada 2018, FDA meluluskan tolvaptan sebagai rawatan pertama khusus untuk orang dewasa dengan penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal. Ubat ini, diambil sebagai pil oral dua kali sehari, membantu melambatkan pertumbuhan sista buah pinggang dan memelihara fungsi buah pinggang. 

Pendekatan rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala dan mencegah komplikasi melalui: 

• Pengurusan Ubat: Kawalan tekanan darah menggunakan perencat ACE atau ARBS 
• Kawalan Sakit: Menggunakan ubat penahan sakit yang sesuai seperti parasetamol sambil mengelakkan NSAIDS 
• Rawatan Jangkitan: Terapi antibiotik segera untuk jangkitan saluran kencing 
• Pengurusan Sista: Saliran sista besar untuk melegakan tekanan dan kesakitan Sokongan Fungsi Buah Pinggang: Mengekalkan penghidratan yang betul dan mengikut cadangan pemakanan 

Bila Berjumpa Doktor 

Menyedari masa yang sesuai untuk mendapatkan rawatan perubatan boleh memberi kesan ketara kepada pengurusan penyakit buah pinggang polikistik. Individu harus menghubungi doktor mereka dengan segera jika mereka mengalami sakit belakang yang berterusan, darah dalam air kencing, atau jangkitan saluran kencing yang kerap. 

pencegahan 

Doktor mengesyorkan beberapa langkah pencegahan utama untuk melindungi fungsi buah pinggang: 

• Mengekalkan tekanan darah optimum di bawah 120/80 
• Kekal terhidrat dengan betul dengan 2-3 liter air setiap hari 
• Ikuti diet rendah garam untuk menyokong kawalan tekanan darah 
• Terlibat dalam aktiviti fizikal secara berkala 
• Mengekalkan berat badan yang sihat 
• Elakkan merokok dan hadkan penggunaan alkohol 
• Pantau fungsi buah pinggang dengan kerap melalui pemeriksaan perubatan 
• Pertimbangan pemakanan memainkan peranan penting dalam strategi pencegahan. Individu yang mempunyai penyakit buah pinggang polikistik harus mengehadkan pengambilan garam harian mereka kepada 5 gram. Pemakanan seimbang harus termasuk penggunaan protein sederhana, kira-kira 0.8-1.0 gram per kg berat badan setiap hari. 
• Pengurusan penghidratan memerlukan perhatian yang teliti, terutamanya pada peringkat awal penyakit. Walaupun pengambilan cecair berlebihan tidak digalakkan, kekal terhidrat secukupnya membantu mengekalkan fungsi buah pinggang. 

Kesimpulan 

Kejayaan dalam menguruskan PKD bergantung pada pengesanan awal dan penjagaan perubatan yang konsisten. Pesakit yang mengikuti pengubahsuaian gaya hidup yang disyorkan, mengekalkan penghidratan yang betul, dan bekerja rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan mereka sering mengalami hasil yang lebih baik. Pemeriksaan yang kerap dan perhatian segera terhadap gejala membantu mengelakkan komplikasi serius. 

Soalan Lazim 

1. Bolehkah buah pinggang polikistik dibuang? 

Doktor biasanya tidak mengesyorkan membuang buah pinggang polikistik melainkan ia menyebabkan masalah yang teruk. Pembuangan mungkin diperlukan jika buah pinggang menyebabkan kesakitan yang teruk atau jangkitan berulang atau apabila ruang diperlukan untuk pemindahan. Prosedur nefrektomi membawa risiko dan memerlukan pertimbangan teliti tentang manfaat berbanding komplikasi yang mungkin berlaku. 

2. Apakah yang baik untuk penyakit buah pinggang polikistik? 

Beberapa pengubahsuaian gaya hidup boleh membantu menguruskan penyakit buah pinggang polikistik dengan berkesan. Gabungan penghidratan yang betul, kawalan tekanan darah, dan senaman yang kerap terbukti bermanfaat. Tolvaptan, yang diluluskan oleh FDA, membantu melambatkan pertumbuhan sista dalam pesakit yang layak. Pemeriksaan perubatan yang kerap dan rawatan segera jangkitan juga menyumbang kepada pengurusan penyakit yang lebih baik. 

3. Pada usia berapa penyakit buah pinggang polikistik bermula? 

Umur permulaan berbeza mengikut jenis PKD. ADPKD biasanya menunjukkan simptom antara umur 30-40, walaupun sista mungkin terbentuk lebih awal. ARPKD, bentuk yang lebih jarang, muncul pada peringkat awal atau awal zaman kanak-kanak. Sesetengah individu mungkin tidak mengalami simptom yang ketara sehinggalah di kemudian hari. 

4. Adakah penyakit buah pinggang polikistik serius? 

Ya, penyakit buah pinggang polikistik adalah keadaan serius yang memerlukan pengurusan yang teliti. Kira-kira 50% pesakit mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 60 tahun. Walau bagaimanapun, perkembangan penyakit berbeza dengan ketara di kalangan individu, dengan sesetengahnya mengalami gejala ringan manakala yang lain menghadapi komplikasi yang lebih teruk. 

5. Apa yang tidak boleh diminum jika anda mengalami masalah buah pinggang? 

Orang yang mempunyai masalah buah pinggang harus mengelakkan atau mengehadkan: 

• Soda berwarna gelap yang tinggi fosforus  
• Minuman beralkohol 
• Minuman tenaga 
• Minuman tinggi kafein 
• Minuman manis 
• Jumlah jus buah yang berlebihan 

6. Siapakah yang lebih berkemungkinan mempunyai PKD? 

PKD memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata, berlaku dalam semua kumpulan kaum dan etnik. Mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghadapi risiko paling tinggi, kerana keadaan itu mengikut corak pewarisan genetik. Lelaki biasanya mengalami perkembangan penyakit yang lebih cepat dan mungkin memerlukan terapi penggantian buah pinggang pada usia yang lebih muda daripada wanita.

Dr Utkarsh Deshmukh

MBBS, DNB (Perubatan Am), DNB (Nefrologi)
Ganga CARE Hospital Limited, Nagpur

Untuk Tempah Janji Temu, hubungi:

+ 91 40-68106529

2