Pemeriksaan Trimester Pertama

Kehamilan adalah masa yang indah, dipenuhi dengan keseronokan dan jangkaan penambahan baru kepada keluarga. Minggu-minggu awal kehamilan boleh menjadi menarik, tetapi membimbangkan, walaupun begitu bagi ibu kali pertama. Seperti kebanyakan ibu mengandung, anda mungkin mahukan jaminan bahawa bayi anda normal dan sihat. Kami sebagai doktor tidak sabar-sabar seperti keluarga anda dan anda untuk memastikan anda mempunyai a kehamilan lancar dan bayi yang sihat.

Majoriti kehamilan berakhir dengan gembira dengan kelahiran anak yang sihat. Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, setiap wanita mempunyai risiko kecil untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Pemeriksaan pranatal direka untuk mengenal pasti wanita yang berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan tersebut. Penyelidikan saintifik sejak 2 dekad yang lalu telah menunjukkan bahawa imbasan ultrasound antara 11-14 minggu boleh membantu mengesan sehingga 85-90% daripada keabnormalan kromosom tersebut.

Apakah Saringan Trimester Pertama?

Pemeriksaan trimester awal, biasanya dirujuk sebagai skrin trimester pertama, biasanya melibatkan kedua-dua ujian saringan darah ibu dan pemeriksaan ultrasound.

Mengapa Skrin Trimester Pertama Dilakukan?

Tujuannya adalah untuk memeriksa sama ada bayi mungkin mengalami masalah kromosom (seperti sindrom Down atau sindrom Edward) atau kecacatan kelahiran (seperti masalah jantung). Adalah penting untuk memahami bahawa ini adalah ujian awal, bukan diagnosis yang pasti. Jika keputusan menimbulkan kebimbangan, ujian lain diperlukan untuk mengesahkan atau menolak diagnosis.

Apakah keabnormalan kromosom?

Di dalam sel badan kita, terdapat struktur kecil yang dipanggil kromosom. Kromosom ini membawa gen yang menentukan bagaimana kita berkembang. Kebanyakan orang mempunyai 23 pasang kromosom dalam setiap sel mereka. Apabila badan kita menghasilkan sel yang diperlukan untuk membuat bayi, pasangan kromosom membahagi dan menyusun semula diri mereka. Kadangkala pasangan kromosom ini secara tidak sengaja tidak membahagi dengan betul, dan ini boleh menyebabkan sel bayi mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Ini menyebabkan Sindrom Down (juga dipanggil Trisomi 21). Kromosom tambahan tidak boleh dikeluarkan dari sel, jadi tiada ubat untuk keadaan ini.

Apakah maksud negatif saringan trisomi 21?

Saringan trisomi 21 negatif bermakna tiada tanda-tanda sindrom Down, yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, dikesan dalam ujian saringan.

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah kelainan kromosom yang paling biasa, di mana kanak-kanak itu dilahirkan dengan kromosom tambahan 21. Sindrom Down berlaku dalam 1:700 kehamilan di seluruh dunia. Perkataan 'sindrom' bermaksud himpunan ciri ciri. Penghidap Sindrom Down mengalami masalah pembelajaran tetapi ada yang lebih teruk terjejas daripada yang lain. Terdapat juga masalah fizikal yang berkaitan dengan keadaan; contohnya, 40% akan mengalami kelainan jantung. Walaupun ibu yang berumur 35 tahun ke atas berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down, lebih daripada 75% bayi dilahirkan kepada ibu yang berumur kurang daripada 35 tahun.

Adakah ujian akan memberitahu saya dengan pasti jika bayi saya menghidap Sindrom Down?

Kami mulakan dengan menawarkan semua wanita ujian yang tidak membawa risiko keguguran. Ujian jenis ini dipanggil ujian saringan. Ujian saringan tidak memberikan jawapan yang pasti, tetapi ia membantu kami untuk memberitahu bayi mana yang mempunyai peningkatan risiko menghidap Sindrom Down. Kami kemudian menawarkan ujian diagnostik kepada wanita yang mempunyai risiko yang lebih tinggi. Ini adalah ujian yang memberikan maklumat yang pasti tetapi mereka membawa risiko kecil keguguran. Itulah sebabnya kami hanya menawarkan ujian diagnostik kepada wanita yang didapati mempunyai peningkatan risiko.

Ujian saringan trimester pertama gabungan:

Di klinik ini anda boleh memilih untuk menjalani ujian saringan Sindrom Down yang melibatkan imbasan dan ujian darah. Ujian ini boleh diambil dari 11 hingga 14 minggu kehamilan.

Semua bayi mempunyai lapisan cecair yang sangat nipis di bawah kulit di belakang leher mereka pada peringkat kehamilan ini. Kita boleh mengukur ini sebagai sebahagian daripada imbasan dan ini dikenali sebagai ukuran lutsinar nuchal.

Sampel darah diambil dari lengan ibu semasa pelantikan yang sama dengan imbasan. Ujian darah mengukur jumlah beberapa bahan yang telah dihantar kepada ibu daripada bayi. Jika bayi menghidap Sindrom Down, jumlah bahan ini yang berbeza boleh didapati dalam darah ibu. Hasil ujian darah, bersama-sama dengan umur, berat dan peringkat kehamilan ibu digabungkan dengan ukuran lut sinar nuchal, untuk mengetahui kemungkinan bayi anda mengalami Sindrom Down. Ini adalah ujian gabungan dan hasilnya diberikan sebagai angka risiko. Risiko juga boleh dikira untuk kehamilan kembar.

Pemeriksaan trimester kedua:

Jika anda ingin menjalani pemeriksaan Sindrom Down, dan kehamilan anda berumur 14 minggu ke atas apabila anda datang ke klinik pemeriksaan trimester pertama, anda akan ditawarkan pemeriksaan trimester kedua. Ini adalah ujian darah dan boleh dijalankan antara 14 – 20 minggu kehamilan. Hasilnya diberikan sebagai angka risiko.

Apakah keputusan berisiko tinggi (positif skrin)?

Kedua-dua ujian saringan untuk Sindrom Down memberikan keputusan dalam bentuk risiko; contohnya 'satu dalam 100'. Nombor-nombor ini memberitahu kami kemungkinan bayi itu menghidap Sindrom Down. Sebagai contoh, keputusan 'satu dalam 100' bermakna terdapat satu peluang dalam 100 bahawa bayi itu mengalami Sindrom Down. Jika keputusan saringan anda melebihi 1:250, kami akan menawarkan anda ujian lanjut. Ini dikenali sebagai hasil berisiko tinggi (positif skrin).

Apakah keputusan berisiko rendah (skrin negatif)?

Jika ujian saringan menunjukkan risiko bayi anda mengalami Sindrom Down adalah lebih rendah daripada 1:250, ini dikenali sebagai mempunyai keputusan berisiko rendah (skrin negatif) dan kami tidak akan menawarkan anda ujian lanjut. Kebanyakan keputusan ujian saringan termasuk dalam kategori ini. Adalah penting untuk memahami bahawa keputusan berisiko rendah (skrin negatif) bermakna tidak mungkin bayi anda mengalami Sindrom Down. Sesetengah bayi dengan Sindrom Down tidak dikesan melalui ujian saringan. Secara keseluruhannya, kira-kira 1 dalam 4 bayi dengan Sindrom Down tidak dikesan melalui ujian saringan. Adalah sangat penting untuk diingat bahawa ujian saringan sesuai dengan proses dua peringkat, jadi jika anda mendapat keputusan berisiko tinggi (positif skrin), ini bermakna kami akan menawarkan anda lebih banyak maklumat dan ujian. Ia tidak bermakna bayi anda pasti menghidap Sindrom Down.

Apakah yang berlaku jika saya mempunyai keputusan berisiko tinggi (positif skrin)?

Jika keputusan ujian saringan menunjukkan peluang bayi anda mengalami Sindrom Down adalah lebih besar daripada 1:250, kami akan menawarkan ujian diagnostik kepada anda. Secara keseluruhan kira-kira satu daripada 33 wanita yang disaring mempunyai keputusan berisiko tinggi (skrin positif) dan ditawarkan ujian diagnostik.

Apakah maksud trisomi 21 cut-off 1:250?

Potongan trisomi 21 1:250 bermaksud keputusan saringan yang menunjukkan risiko sindrom Down yang lebih tinggi semasa kehamilan. Jika risiko yang dikira adalah 1 dalam 250 atau lebih, penilaian atau ujian lanjut mungkin dicadangkan untuk mengesahkan kehadiran trisomi 21.

Ujian diagnostik untuk Sindrom Down

Terdapat dua ujian diagnostik yang ditawarkan untuk Sindrom Down,

• Pensampelan Vilus Chorionic (CVS)
• Amniosentesis (amnio)

Adakah prosedur ini selamat?

Prosedur ini memang membawa beberapa risiko, dan inilah sebabnya kami tidak menawarkannya kepada semua orang. Bagi setiap 1000 wanita yang mempunyai amniosentesis, seorang akan keguguran. Dan bagi setiap 1000 wanita yang mempunyai CVS, satu atau dua akan keguguran.

• Amniosentesis
• CVS (Pensampelan Vilus Chorionic)

Mengapa Saringan Trimester Pertama Penting?

Pemeriksaan trimester pertama adalah penting untuk beberapa sebab:

• Pengesanan Awal: Pemeriksaan ini boleh mengesan kemungkinan keabnormalan kromosom dan keadaan kesihatan janin yang lain pada peringkat awal kehamilan, membolehkan campur tangan dan kaunseling perubatan yang tepat pada masanya dan sesuai.
• Pembuatan Keputusan Termaklum: Keputusan saringan trimester pertama memberikan ibu hamil maklumat berharga untuk membuat keputusan termaklum tentang ujian diagnostik lanjut, seperti pensampelan vilus korionik (CVS) atau amniosentesis, yang menawarkan keputusan yang lebih konklusif tetapi membawa risiko keguguran yang kecil.
• Persediaan Emosi: Memahami potensi risiko dan cabaran membolehkan bakal ibu bapa bersedia secara emosi untuk sebarang hasil dan mendapatkan sokongan atau sumber jika diperlukan.
• Peningkatan Ikatan: Proses menjalani pemeriksaan dan pembelajaran tentang bayi yang sedang berkembang boleh memupuk ikatan yang lebih mendalam antara bakal ibu bapa dan anak kecil mereka yang sedang membesar.

Kesimpulan

Pemeriksaan trimester pertama menawarkan gambaran tentang kesihatan dan kesejahteraan anak dalam kandungan, memperkasakan ibu bapa yang bakal hamil untuk membuat keputusan termaklum demi masa depan keluarga mereka. Ujian bukan invasif ini boleh memberikan pandangan berharga tentang kemungkinan keabnormalan kromosom dan keadaan kesihatan lain, membolehkan penyedia penjagaan kesihatan menawarkan penjagaan dan sokongan yang sesuai. Sambut bab menarik dalam hidup anda ini dengan yakin, mengetahui bahawa anda sedang mengambil langkah yang perlu untuk memastikan kesejahteraan anda dan bayi anda.

Soalan Lazim

Apakah Saringan Trimester Pertama?

Saringan Trimester Pertama ialah ujian pranatal yang dijalankan pada minggu 11-14 kehamilan. Ia menilai risiko keabnormalan kromosom tertentu pada janin, terutamanya sindrom Down (Trisomi 21) dan sindrom Edwards (Trisomi 18).

Mengapa Skrin Trimester Pertama Dilakukan?

Pemeriksaan ini membantu menentukan kemungkinan keabnormalan kromosom pada janin. Ia melibatkan gabungan ujian darah untuk mengukur protein dan hormon tertentu dan ultrasound untuk mengukur ketebalan di belakang leher bayi (nuchal translucency).

Patutkah Saya Mendapat Skrin Trimester Pertama?

Sama ada untuk menjalani pemeriksaan trimester pertama adalah pilihan peribadi. Ia disyorkan untuk wanita yang mempunyai risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom atau mereka yang mencari maklumat tentang potensi risiko kehamilan mereka.

Apa yang Berlaku Semasa Skrin Trimester Pertama?

Pemeriksaan itu melibatkan ujian darah untuk mengukur tahap protein tertentu (PAPP-A dan hCG) dan ultrasound untuk mengukur lut sinar nuchal. Faktor-faktor ini membantu menilai kemungkinan sindrom Down dan keabnormalan kromosom lain.

Bilakah Saya Perlu Melakukan Saringan Trimester Pertama?

Pemeriksaan biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Adalah penting untuk mematuhi jangka masa yang disyorkan untuk memastikan keputusan yang tepat dan memberi masa untuk ujian lanjut jika perlu.