Cystic Fibrosis

Fibrosis kistik adalah gangguan genetik yang mengubah hidup yang memberi kesan kepada pelbagai organ, terutamanya paru-paru dan sistem pencernaan. Keadaan yang diwarisi ini menjejaskan berjuta-juta orang di seluruh dunia, menyebabkan lendir pekat dan melekit terkumpul di dalam badan. Memahami fibrosis kistik adalah penting bagi mereka yang terjejas dan keluarga mereka untuk mengawal gejala fibrosis kistik & meningkatkan kualiti hidup mereka.

Apakah Keadaan Cystic Fibrosis?

Fibrosis kistik adalah gangguan yang diwarisi dalam keluarga. Ia menjejaskan pelbagai organ badan, terutamanya paru-paru, pankreas, dan sistem penghadaman. Keadaan yang diwarisi ini berlaku apabila seseorang menerima gen yang rosak daripada kedua ibu bapa, yang membawa kepada penjanaan lendir tebal dan melekit yang menyumbat tiub, saluran dan saluran udara.

Gejala Cystic Fibrosis

Fibrosis kistik mempunyai kesan ke atas pelbagai organ, menyebabkan pelbagai gejala yang berbeza dari orang ke orang. Ini mungkin termasuk:

• Gejala Pernafasan: Ini termasuk batuk berterusan yang menghasilkan lendir tebal, berdehit, sesak nafas, jangkitan dada berulang dan kerosakan pada saluran pernafasan, yang dikenali sebagai bronchiectasis.
• Intoleransi Senaman: Ia juga biasa, kerana lendir dalam paru-paru membuat pernafasan sukar semasa aktiviti fizikal.
• Isu Penghadaman: Lendir boleh menyumbat pankreas, menghalang enzim daripada sampai ke usus kecil dan mengganggu penghadaman yang betul. Ini membawa kepada kekurangan zat makanan, kesukaran menambah berat badan, pertumbuhan yang lemah, berbau busuk, najis berminyak, cirit-birit atau sembelit. Dalam sesetengah kes, bayi baru lahir mungkin mengalami halangan usus yang dipanggil meconium ileus, yang mungkin memerlukan pembedahan.

Gejala Penyakit Cystic Fibrosis Lain: 

• Hidung tersumbat
• Sinusitis berulang 
• Polip hidung 
• Kekuningan kulit dan mata (jaundis)
• Dehidrasi akibat ketidakseimbangan elektrolit

Punca dan Faktor Risiko Cystic Fibrosis

Fibrosis kistik ialah penyakit genetik biasa yang berlaku akibat daripada perubahan dalam gen Pengawal Selia Pengalir Transmembran Cystic Fibrosis (CFTR).

Gen ini memberi kesan kepada pengeluaran dan fungsi protein CFTR. Protein ini mengawal pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel. Apabila protein CFTR rosak atau tiada, ia menyebabkan rembesan lendir tebal dan melekit yang menyumbat pelbagai organ.

Untuk membangunkan fibrosis kistik, seorang kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen CFTR bermutasi ini, satu daripada setiap ibu bapa. Jika individu mewarisi hanya satu salinan, mereka menjadi pembawa tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit. Individu pembawa boleh mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka.

Risiko mempunyai anak dengan cystic fibrosis meningkat apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi. Dalam keadaan sedemikian, terdapat 25% kemungkinan bahawa anak mereka akan mengalami cystic fibrosis, 50% kemungkinan kanak-kanak itu menjadi pembawa penyakit dan 25% kemungkinan kanak-kanak itu tidak akan menjadi pembawa penyakit atau mempunyai penyakit itu.

Sesetengah kumpulan etnik menunjukkan kejadian yang lebih tinggi membawa gen cystic fibrosis. Individu yang berketurunan Eropah Utara, terutamanya mereka yang berketurunan Yahudi Ashkenazi, lebih berkemungkinan menjadi pembawa. Walau bagaimanapun, cystic fibrosis boleh menjejaskan individu dari semua latar belakang kaum dan etnik.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Fibrosis kistik mempunyai kesan ke atas pelbagai sistem organ, mengakibatkan pelbagai komplikasi yang boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. 

• Komplikasi Pernafasan: Pengumpulan lendir tebal di dalam paru-paru boleh menyebabkan jangkitan kronik, menyukarkan pernafasan dan menyebabkan kerosakan pada saluran pernafasan (bronkiektasis). 
• Komplikasi Sistem Penghadaman: Lendir pekat boleh menyekat tiub yang mengangkut enzim pencernaan dari pankreas ke usus, menyebabkan keradangan pankreas. 
• Diabetes: Penghidap cystic fibrosis mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap diabetes, kerana pankreas mungkin bergelut untuk menghasilkan insulin yang mencukupi.
• Komplikasi Sistem Pembiakan: Hampir semua lelaki dengan keadaan ini tidak subur kerana tersumbat atau ketiadaan vas deferens, tiub yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat. Wanita mungkin mengalami penurunan kesuburan, walaupun kehamilan boleh dilakukan dengan penjagaan perubatan yang betul.
• Komplikasi Lain: Ia termasuk osteoporosis, masalah hati dan masalah kesihatan mental seperti kemurungan dan kebimbangan. 

Diagnosa

Mendiagnosis cystic fibrosis melibatkan beberapa langkah dan ujian untuk mengesahkan gangguan genetik ini. Ini mungkin termasuk:

• Proses Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Ujian darah boleh memeriksa tahap immunoreactive trypsinogen (IRT), bahan kimia yang dihasilkan oleh pankreas. Tahap IRT yang tinggi mungkin menunjukkan cystic fibrosis.
• Ujian Peluh: Ujian pengesahan yang paling biasa dan boleh dipercayai ialah ujian peluh, yang mengukur jumlah garam dalam peluh seseorang. Individu yang mengalami keadaan ini mempunyai paras garam yang lebih tinggi dalam peluh mereka berbanding mereka yang tidak mempunyai keadaan ini. 
• Ujian Genetik: Ia membantu mengenal pasti mutasi gen CFTR yang bertanggungjawab untuk cystic fibrosis. 

Rawatan untuk Cystic Fibrosis

Walaupun tiada penawar, kemajuan dalam penjagaan perubatan telah meningkatkan dengan ketara pandangan bagi individu yang mengalami keadaan ini.

• Ubat-ubatan: 
  • Doktor menetapkan antibiotik untuk mencegah dan merawat jangkitan paru-paru, yang biasa berlaku pada orang yang mengalami keadaan ini. 
  • Ubat penipisan lendir, seperti garam hipertonik, membantu melonggarkan rembesan tebal di saluran pernafasan, menjadikannya lebih mudah untuk mengeluarkan lendir dan membersihkan paru-paru.
• Modulator CFTR: Ubat-ubatan ini menyasarkan kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk keadaan tersebut. 
• Teknik Pembersihan Saluran Udara: Ini mungkin termasuk dada fisioterapi, di mana pergerakan dan kedudukan tertentu membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru. Peranti mekanikal, seperti jaket bergetar, juga boleh membantu dalam melonggarkan rembesan.

Bila Berjumpa Doktor

Adalah penting untuk mendapatkan rawatan perubatan jika gejala baru atau semakin teruk muncul. Ini mungkin termasuk: 

• Peningkatan pengeluaran lendir
• Perubahan warna lendir
• Kekurangan tenaga
• Berat badan
• Sembelit yang teruk
• Batuk darah
• Sakit dada dan kesukaran bernafas
• Sakit perut dan kembung yang teruk

pencegahan

Fibrosis kistik tidak boleh dicegah, kerana ia adalah gangguan genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa langkah yang boleh diambil oleh individu untuk mengurangkan risiko mendapat anak dengan cystic fibrosis. 

• Ujian Pembawa: Ia juga dikenali sebagai saringan lata dan tersedia untuk mengenal pasti individu yang membawa gen cystic fibrosis yang rosak. 
• Kaunseling Genetik: Seorang kaunselor genetik boleh menerangkan risiko dan pilihan yang ada, membantu pasangan membuat keputusan termaklum tentang perancangan keluarga. 
• Ujian Antenatal: Biopsi korionik dan amniosentesis boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada janin mempunyai cystic fibrosis. 

Kesimpulan

Fibrosis kistik boleh memberi kesan ketara kepada kehidupan mereka yang terjejas, mencabar kedua-dua pesakit dan doktor. Kerumitan gangguan genetik ini memerlukan pendekatan menyeluruh untuk menguruskan gejala & meningkatkan kualiti hidup. Kemajuan dalam diagnosis, rawatan dan penjagaan telah membawa kepada hasil yang lebih baik dan jangka hayat yang lebih lama bagi individu yang mengalami cystic fibrosis. Penambahbaikan ini menawarkan harapan dan sokongan kepada pesakit dan keluarga mereka semasa mereka mengharungi cabaran hidup dengan keadaan ini.

Walaupun penawar untuk cystic fibrosis masih sukar difahami, penyelidikan berterusan dan penemuan perubatan terus meningkatkan pemahaman dan pengurusan kami tentang penyakit ini. Pembangunan terapi yang disasarkan, seperti modulator CFTR, telah membuka jalan baharu untuk merawat punca asas fibrosis kistik. Sambil kita melihat ke masa hadapan, tumpuan kekal untuk menambah baik lagi rawatan cystic fibrosis, menyokong pesakit, dan akhirnya mencari penawar untuk gangguan genetik yang kompleks ini.

Soalan Lazim

1. Apakah punca utama cystic fibrosis?

Fibrosis kistik disebabkan oleh gen rosak yang diwarisi daripada kedua ibu bapa. Gen yang rosak ini mengubah cara garam bergerak masuk dan keluar dari sel, mengakibatkan lendir pekat dan melekit dalam sistem pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Untuk kanak-kanak mempunyai cystic fibrosis, mereka mesti mewarisi satu salinan gen CFTR bermutasi daripada setiap ibu bapa.

2. Bolehkah cystic fibrosis disembuhkan?

Pada masa ini, tiada ubat yang tersedia untuk cystic fibrosis. Walau bagaimanapun, kemajuan dalam rawatan telah meningkatkan kualiti hidup & jangka hayat individu dengan keadaan ini. Pelbagai terapi dan ubat tersedia untuk menguruskan simptom, mencegah komplikasi & menjadikan keadaan lebih mudah untuk dihidapi.

3. Siapakah yang berisiko untuk cystic fibrosis?

Kanak-kanak yang mempunyai kedua-dua ibu bapa yang membawa gen CF abnormal berisiko.

4. Adakah cystic fibrosis biasa berlaku pada lelaki atau perempuan?

Fibrosis kistik menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, beberapa kajian mencadangkan bahawa wanita dengan cystic fibrosis mungkin mengalami gejala dan komplikasi yang lebih teruk berbanding lelaki. Wanita cenderung mempunyai lebih banyak jangkitan paru-paru dan sering mengalami gejala lebih awal dalam kehidupan. Walaupun begitu, keadaan itu sendiri tidak lebih biasa dalam satu jantina daripada yang lain.

Pasukan Perubatan CARE

3