සිස්ටිනූරියා

සමහර අයගේ ශරීරවලට ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල නිසි ලෙස ක්‍රියාවට නැංවිය නොහැකි බව ඔබ දැන සිටියාද? වකුගඩු ක්‍රියා කරන ආකාරය කෙරෙහි බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්වයක් වන සිස්ටිනියුරියා රෝගයේ තත්වය මෙයයි. සිස්ටිනියුරියා නිසා මුත්‍රාවල සිස්ටින් නම් ඇමයිනෝ අම්ලය අධික ලෙස එකතු වේ. මෙය වේදනාකාරී වකුගඩු ගල් සහ වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇති කළ හැකිය. සිස්ටිනියුරියා ඇති අයට සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට සිස්ටිනියුරියා අවබෝධ කර ගැනීම අත්‍යවශ්‍ය වේ. මෙම ලිපියෙන් සිස්ටිනියුරියා යනු කුමක්ද සහ එය ශරීරයට බලපාන ආකාරය ගවේෂණය කරනු ඇත. එහි හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ අවදානම් සාධක අපි සලකා බලමු. වෛද්‍යවරුන් සිස්ටිනියුරියා රෝගය හඳුනා ගන්නා ආකාරය සහ ලබා ගත හැකි ප්‍රතිකාර පිළිබඳවද අපි සාකච්ඡා කරමු. 

සිස්ටිනියුරියා යනු කුමක්ද?

සිස්ටිනූරියා යනු දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් වන අතර එය වකුගඩු මගින් ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල සකසන ආකාරය කෙරෙහි බලපායි. එය මුත්‍රාවල අධික ලෙස සිස්ටීන් ප්‍රමාණයක් ගොඩ නැගීමට හේතු වේ. මෙම තත්ත්වය ලොව පුරා පුද්ගලයින් 7,000 ත් 10,000 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක් අයෙකු තුළ දක්නට ලැබේ.

සිස්ටිනියුරියා රෝගයේදී, ශරීරයට මුත්‍රාවලින් සිස්ටීන් සහ අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල නැවත රුධිරයට අවශෝෂණය කර ගැනීමට නොහැකි වේ. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස මුත්‍රාවල සිස්ටීන් මට්ටම ඉතා ඉහළ යයි. සිස්ටීන් පහසුවෙන් දිය නොවන නිසා, එය වකුගඩු, මුත්‍රාශය හෝ වකුගඩු වල ස්ඵටික සහ ගල් සාදයි. මුත්රා මාර්ගයසිස්ටිනියුරියා ඇති සමහර පුද්ගලයින්ට ගල් සෑදෙන්නේ නැති විය හැකි අතර, අනෙක් අයට නිතර ගල් සෑදීම අත්විඳිය හැකිය.

සිස්ටිනියුරියා ඇතිවීමට හේතු

සිස්ටිනූරියා යනු වකුගඩු මගින් ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල සකසන ආකාරය කෙරෙහි බලපාන ජානමය ආබාධයකි. ජාන දෙකක විකෘති එයට හේතු වේ: SLC3A1 සහ SLC7A9. මෙම ජාන වකුගඩු වල ඇති ප්‍රෝටීන් සංකීර්ණයක කොටස් සෑදීම සඳහා උපදෙස් සපයයි. මෙම සංකීර්ණය සාමාන්‍යයෙන් මුත්‍රාවලින් රුධිරයට සිස්ටීන් ඇතුළු ඇමයිනෝ අම්ල නැවත අවශෝෂණය කිරීම පාලනය කරයි.

මෙම ජාන දෙකෙන් එකක විකෘති සිදු වූ විට, ඒවා ප්‍රෝටීන් සංකීර්ණයට ඇමයිනෝ අම්ල නැවත අවශෝෂණය කිරීමේ හැකියාවට බාධා කරයි. මෙය මුත්‍රාවල සිස්ටීන් මට්ටම ඉහළ යාමට හේතු වේ.

සිස්ටීන් යනු සියලුම අත්‍යවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ල අතරින් අවම වශයෙන් ද්‍රාව්‍ය ඇමයිනෝ අම්ලය වන බැවින් එය පහසුවෙන් දිය නොවේ. මුත්‍රාවල සිස්ටීන් මට්ටම් ඉහළ යන විට, ස්ඵටික සෑදෙන අතර එය ගල් සෑදීමට හේතු වේ.

සිස්ටිනූරියා රෝගයට සම්බන්ධ ජානය අනුව විවිධ රටා උරුම වේ. SLC3A1 විකෘති ස්වයංක්‍රීය අවපාත රටාවක් අනුගමනය කරන අතර, SLC7A9 විකෘති අසම්පූර්ණ විනිවිද යාමක් සහිත ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛතාවයක් ලෙස සැලකිය හැකිය.

සිස්ටිනියුරියා රෝග ලක්ෂණ

සිස්ටිනියුරියා රෝග ලක්ෂණ ඇති නොකරයි. කෙසේ වෙතත්, සිස්ටීන් ගල් සෑදෙන විට, ඒවා විවිධ ගැටළු වලට තුඩු දිය හැකිය, එනම්:

• පැත්තෙහි හෝ පිටුපස තියුණු වේදනාව, සාමාන්‍යයෙන් එක් පැත්තක 
• වේදනාව ඉකිලි දෙසට පැතිර යා හැක 
• ශ්‍රෝණිය හෝ උදරය අසල වේදනාව
• මුත්රා වල රුධිරය
• මුත්රා කිරීමේදී වේදනාව
• ඔක්කාරය හෝ වමනය

සිස්ටීන් ගල් සාමාන්‍යයෙන් අනෙකුත් වකුගඩු ගල් වලට වඩා විශාල වන අතර එමඟින් මුත්‍රා ආසාදන වැනි සංකූලතා ඇති විය හැක. මෙම ගල් මුත්‍රා වල කහ-දුඹුරු ෂඩාස්‍රාකාර ස්ඵටික ලෙස දිස්විය හැක. සිස්ටිනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ගෙන් 80% ක් පමණ වයස අවුරුදු 20 ට පෙර ඔවුන්ගේ පළමු ගල් ඇති බව සඳහන් කිරීම වටී. මෙම ගල්වල පුනරාවර්තන ස්වභාවය පුද්ගලයෙකුගේ ජීවන තත්ත්වයට සැලකිය යුතු ලෙස බලපෑ හැකිය.

අවදානම් සාධක

මෙම තත්ත්වය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වන අතර, පවුල් ඉතිහාසය තීරණාත්මක අවදානම් සාධකයක් බවට පත් කරයි. විවිධ සාධක මගින් සිස්ටිනියුරියා අවදානම වැඩි කළ හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස: 

• ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය: පිරිමින් සාමාන්‍යයෙන් කාන්තාවන්ට වඩා දරුණු ලෙස පීඩාවට පත්වන අතර, ඔවුන් විශාල සංඛ්‍යාවක් ගල් ඇතිවීමට මුහුණ දෙයි. 
• වයස: පළමු සිස්ටීන් ගල් ඇතිවීමේ උච්චතම වයස අවුරුදු 22 ක් පමණ වන නමුත් රෝගීන්ගෙන් 22% ක් පමණ ළමා කාලයේ දී ගල් සෑදීමට පටන් ගනී. 
• සිස්ටීන් ස්ඵටිකීකරණය සඳහා අනෙකුත් අවදානම් සාධක අතරට අඩු මුත්‍රා pH අගය, අඩු අයන ශක්තිය, සිස්ටීන් ස්ඵටික පැවතීම සහ මුත්‍රා සාර්ව අණු අඩු මට්ටම් ඇතුළත් වේ.

සිස්ටිනියුරියා සංකූලතා

සිස්ටිනියුරියා පුද්ගලයෙකුගේ සෞඛ්‍යයට සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති කරන අතර නිසි ලෙස කළමනාකරණය නොකළහොත් බරපතල සංකූලතා ඇති විය හැක, එනම්: 

• වකුගඩු ගල්
• නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය 
• මුත්‍රා ආසාදන සහ වකුගඩු ආසාදන 
• සමහර අවස්ථාවලදී, සිස්ටීන් ගල් මගින් වකුගඩු වල සිට මුත්‍රාශයට මුත්‍රා ගෙන යන නාල වන මුත්‍රා මාර්ග අවහිර කළ හැකිය. මෙම අවහිරතාවය අතිශයින් වේදනාකාරී විය හැකි අතර වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය විය හැකිය. 
• දුර්ලභ වුවද, අවසාන අදියරේ වකුගඩු රෝගය ඇති වන්නේ සිස්ටිනූරියා රෝගීන්ගෙන් 5% කටත් වඩා අඩු පිරිසකටය.

සිස්ටිනියුරියා රෝග විනිශ්චය

සිස්ටිනියුරියා රෝග විනිශ්චය ආරම්භ වන්නේ සායනික සැකයෙනි, විශේෂයෙන් වකුගඩු ගල් ඇති දරුවන් තුළ. පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති රෝගීන් හෝ පුනරාවර්තන හෝ ද්විපාර්ශ්වික වකුගඩු ගල් ඇතුළු දරුණු ගල් රෝග අත්විඳින රෝගීන් තුළ වෛද්‍යවරුන් සිස්ටිනියුරියා සැක කළ හැකිය.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා ක්‍රම කිහිපයක් භාවිතා කරනු ලැබේ, ඒවා නම්: 

• සිස්ටිනියුරියා සඳහා ගල් විශ්ලේෂණය යනු රන් සම්මත රෝග විනිශ්චය මිනුමයි, මන්ද එය සිස්ටීන් පවතින බව හෙළි කළ හැකිය. 
• පළමු උදෑසන මුත්‍රා සාම්පලයේ අන්වීක්ෂීය පරීක්ෂණයෙන් සිස්ටිනියුරියා සඳහා බෙහෙවින් විශේෂිත වූ ෂඩාස්‍රාකාර ස්ඵටික පෙන්විය හැක. 
• වකුගඩු තුළ ඇති ගල් හඳුනා ගැනීම සඳහා වකුගඩු අල්ට්රා සවුන්ඩ් 
• සිස්ටීන් මට්ටම මැනීම සඳහා පැය 24 පුරාම සිදු කෙරෙන මුත්‍රා පරීක්ෂණ.
• සෝඩියම්-නයිට්‍රොප්‍රසයිඩ් පරීක්ෂණය මූලික පරීක්ෂණ මෙවලමක් ලෙස ක්‍රියා කරන අතර, ඉහළ සිස්ටීන් මට්ටම් ඉදිරියේ මුත්‍රා දම් පැහැයට හැරේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම පරීක්ෂණය ව්‍යාජ ධනාත්මක ප්‍රතිඵල ලබා දිය හැකි බැවින්, ධනාත්මක ප්‍රතිඵල සඳහා සිස්ටීන් බැහැර කිරීම සඳහා මුත්‍රාවල ප්‍රමාණාත්මක වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය හරහා තහවුරු කිරීම අවශ්‍ය වේ.

සිස්ටිනියුරියා ප්‍රතිකාරය

සිස්ටිනියුරියා ප්‍රතිකාරය ගල් සෑදීම වැළැක්වීම සහ පවතින ගල් කළමනාකරණය කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. 

• ගතානුගතික පියවර:
  • ප්‍රාථමික ප්‍රවේශය වන්නේ මුත්‍රා තනුක කිරීම සහ සිස්ටීන් සාන්ද්‍රණය අඩු කිරීම සඳහා තරල පරිභෝජනය වැඩි කිරීමයි. රාත්‍රියේදී ඇතුළුව දිනකට අවම වශයෙන් ජලය ලීටර් 3-4 ක් පානය කිරීමට රෝගීන්ට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. 
  • සෝඩියම් සහ සත්ව ප්‍රෝටීන් පරිභෝජනය සීමා කිරීම සඳහා නිර්දේශ සහිතව ආහාරමය වෙනස්කම් තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. 
• pH සමතුලිතතාවය:
  • පොටෑසියම් සයිටේ්‍රට් භාවිතයෙන් මුත්‍රා pH අගය 7.0-7.5 දක්වා ඉහළ නැංවීම අරමුණු කරගත් තවත් තීරණාත්මක උපාය මාර්ගයක් වන්නේ මුත්‍රා ක්ෂාරීයකරණයයි. 
• බෙහෙත්:
  • මෙම ගතානුගතික පියවර අසාර්ථක වූ විට, වෛද්‍යවරුන් තයෝල් පාදක ඖෂධ නියම කළ හැකිය. මෙම ඖෂධ සිස්ටීන් සමඟ බන්ධනය වී වඩාත් ද්‍රාව්‍ය සංයෝග සාදයි. 
• සැත්කම්:
  • විශාල හෝ අවහිර කරන ගල් සඳහා ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම් සලකා බලනු ලබන අතර, සිස්ටීන් ගල් කැබලි වීමට ඇති ප්‍රතිරෝධය හේතුවෙන් කම්පන තරංග ලිතෝට්‍රිප්සි වෙනුවට යූරිටරොස්කොපි සහ ලේසර් ලිතෝට්‍රිප්සි වඩාත් සුදුසුය.

වෛද්‍යවරයකු හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔබේ පහළ පිටුපස හෝ උදරයේ පැත්තේ තියුණු වේදනාවක් ඇති වුවහොත් වහාම ඔබේ වෛද්‍යවරයා හමුවන්න. මෙම රෝග ලක්ෂණ සිස්ටිනියුරියා පවතින බව පෙන්නුම් කරයි. වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වන අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ අතර: 

• මුත්රා වල රුධිරය
• මුත්‍රා කිරීමේ අපහසුතාව
• නිතර මුත්‍රා ආසාදන ඇතිවීම. 
• සිස්ටිනියුරියා රෝගයේ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති පුද්ගලයින් හෝ තරුණ වියේදී වකුගඩු ගල් ඇති වූ අය වෛද්‍ය උපදෙස් ලබා ගත යුතුය. සිස්ටිනියුරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට ගල් නිෂ්පාදනය සහ වකුගඩු ක්‍රියාකාරිත්වය නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂාවන් අත්‍යවශ්‍ය වේ. 

වැළැක්වීම

සිස්ටිනියුරියා වැළැක්විය නොහැකි වුවද, ගල් සෑදීමේ අවදානම අඩු කිරීමට ක්‍රම තිබේ.

• දිනකට අවම වශයෙන් මුත්‍රා ලීටර් 3ක් පිට කිරීම ඉලක්ක කර ගනිමින් ජල පරිභෝජනය වැඩි කිරීම ඉතා වැදගත් වේ. මෙය මුත්‍රා තනුක කිරීමට සහ සිස්ටීන් සාන්ද්‍රණය අඩු කිරීමට උපකාරී වේ. 
• දිනකට සෝඩියම් ප්‍රමාණය ග්‍රෑම් 2කට වඩා අඩු කිරීම ද උපකාරී විය හැක, මන්ද අධික ලුණු පරිභෝජනය සිස්ටීන් බැහැර කිරීම වැඩි කරයි. 
• සත්ව සම්භවයක් ඇති ප්‍රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් පරිභෝජනය කිරීමෙන් මුත්‍රා ආම්ලිකතාවය අඩු වේ. 
• ලෙමනේඩ් සහ දොඩම් යුෂ වැනි ක්ෂාරීය පාන වර්ග පරිභෝජනය කිරීමෙන් මුත්‍රා pH අගය වැඩි කළ හැක. 
• මුත්රා නිශ්චිත ගුරුත්වාකර්ෂණය සහ pH අගය නිතිපතා නිරීක්ෂණය කිරීම අත්‍යවශ්‍ය වේ. 

නිගමනය

සිස්ටිනූරියා යනු වකුගඩු ක්‍රියාකාරිත්වයට සහ සමස්ත සෞඛ්‍යයට සැලකිය යුතු ලෙස බලපාන සංකීර්ණ ජානමය තත්වයකි. මෙම දුර්ලභ ආබාධය මුත්‍රාවල සිස්ටීන් අධික ලෙස සමුච්චය වීමට හේතු වන අතර එමඟින් වේදනාකාරී වකුගඩු ගල් සෑදේ. සිස්ටිනූරියා රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූවන්ට සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට මෙම තත්ත්වය ඵලදායී ලෙස කළමනාකරණය කිරීම සඳහා හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ පවතින ප්‍රතිකාර ක්‍රම තේරුම් ගැනීම ඉතා වැදගත් වේ.

සිස්ටිනියුරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට අඛණ්ඩ සත්කාර සහ ජීවන රටා ගැලපීම් අවශ්‍ය වේ. තරල පරිභෝජනය වැඩි කිරීමෙන්, ආහාර වේල වෙනස් කිරීමෙන් සහ වෛද්‍ය උපදෙස් අනුගමනය කිරීමෙන්, සිස්ටිනියුරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට ගල් සෑදීමේ අවදානම අඩු කර සංකූලතා වළක්වා ගත හැකිය. වකුගඩු සෞඛ්‍යය සහ ජීවන තත්ත්වය පවත්වා ගැනීම සඳහා නිතිපතා පරීක්ෂා කිරීම් සහ අධීක්ෂණය අත්‍යවශ්‍ය වේ. නිසි කළමනාකරණය සහ සහාය ඇතිව, සිස්ටිනියුරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට මෙම තත්ත්වය මගින් ඇති කරන අභියෝග මධ්‍යයේ වුවද තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.

නිතර අසන ප්රශ්න

1. සිස්ටිනියුරියා අවදානම ඇත්තේ කාටද?

සිස්ටිනූරියා යනු ලොව පුරා පුද්ගලයින් 7,000 ත් 10,000 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක් අයෙකුට පමණ බලපාන පාරම්පරික ආබාධයකි. මෙම තත්ත්වය පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති අය වැඩි අවදානමක් ඇත. දරුවෙකුට සිස්ටිනූරියා වර්ධනය වීමට නම් දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජානය රැගෙන යා යුතුය. පිරිමින් සාමාන්‍යයෙන් කාන්තාවන්ට වඩා දරුණු ලෙස පීඩාවට පත්වන අතර, විශාල ගල් සංඛ්‍යාවක් අත්විඳිති.

2. සිස්ටිනියුරියා ඇතිවීමට හේතුවන එන්සයිම ඌනතාවය කුමක්ද?

එන්සයිම ඌනතාවයක් නිසා සිස්ටිනියුරියා ඇති නොවේ. එය සිදුවන්නේ SLC3A1 සහ SLC7A9 ජානවල විකෘති නිසා වන අතර එය වකුගඩු වල සිස්ටීන් සහ අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල නැවත අවශෝෂණයට බලපායි. මෙය මුත්‍රා සමඟ අධික ලෙස සිස්ටීන් බැහැර කිරීමට හේතු වේ.

3. සිස්ටිනියුරියා සඳහා වන පරීක්ෂණය කුමක්ද?

සිස්ටිනියුරියා සාමාන්‍යයෙන් රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ ගල් විශ්ලේෂණය, ෂඩාස්‍රාකාර ස්ඵටික සඳහා මුත්‍රා අන්වීක්ෂීය පරීක්ෂණය හෝ මුත්‍රා සිස්ටීන් මට්ටම් ප්‍රමාණාත්මකව මැනීම මගිනි. සෝඩියම්-නයිට්‍රොප්‍රසයිඩ් පරීක්ෂණය මූලික පරීක්ෂණ මෙවලමක් ලෙස උපකාරී වේ. ජාන පරීක්ෂාව ද ලබා ගත හැකි නමුත් අඩුවෙන් භාවිතා වේ.

4. සිස්ටිනියුරියා ඇතිවන්නේ කුමන වයසේදීද?

සිස්ටිනියුරියා රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 10 ත් 30 ත් අතර ආරම්භ වන අතර, මධ්‍යන්‍ය වයස අවුරුදු 16 ක් පමණ වේ. කෙසේ වෙතත්, රෝගීන්ගෙන් 22% ක් පමණ ළමා කාලයේ දී ගල් සෑදීමට පටන් ගනී. පළමු සිස්ටීන් ගල් ඇතිවීමේ උච්චතම වයස අවුරුදු 22 ක් පමණ වේ.

5. සිස්ටිනියුරියා රෝගයට උපකාරී වන ආහාර මොනවාද?

සෝඩියම් සහ සත්ව සම්භවයක් ඇති ප්‍රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් සිස්ටිනියුරියා කළමනාකරණයට උපකාරී වේ. මුත්‍රා තනුක කිරීමට සහ සිස්ටීන් සාන්ද්‍රණය අඩු කිරීමට තරල පරිභෝජනය වැඩි කිරීම ඉතා වැදගත් වේ. පලතුරු සහ එළවළු වැනි ක්ෂාරීය ආහාර ප්‍රයෝජනවත් විය හැකිය. මාළු, කුකුළු මස්, මස් සහ බිත්තර වැනි ඉහළ මෙතියොනීන් ආහාර සීමා කිරීම නිර්දේශ කෙරේ. 

CARE වෛද්‍ය කණ්ඩායම