Thalassemia

Matibabu Bora ya Thalassemia huko Hyderabad, India

Thalassemia ni aina ya ugonjwa wa kurithi wa damu. Katika ugonjwa huu, mwili wako una hemoglobini chache kuliko kiwango cha wastani. Kazi kuu ya hemoglobin ni kusaidia seli nyekundu za damu kubeba oksijeni. Anemia husababishwa na Thalassemia, ambayo humfanya mgonjwa kuwa amechoka sana.  

Dalili za Thalassemia zinaweza kutofautiana kutoka kali hadi kali kulingana na aina ya Thalassemia. Ikiwa mtu anaugua Thalassemia kidogo, basi matibabu inaweza kuwa sio lazima. Aina chache kali zaidi za Thalassemia zinaweza kuhitaji matibabu kwa njia ya utiaji-damu mishipani. Ikiwa unachagua chakula cha afya na kufanya mazoezi mara kwa mara, basi hizi zitakuwa hatua kamili za kukusaidia kukabiliana na uchovu wa Thalassemia. Dalili ya kawaida ya Thalassemia ni anemia ndogo hadi kali, inayojulikana na hesabu ya chini ya seli nyekundu za damu au hemoglobini. Ngozi ya rangi na hisia ya uchovu mara kwa mara ni matokeo ya upungufu wa damu. Matatizo ya mifupa yanaweza pia kutokea kutokana na upungufu wa damu. Dalili zingine ni ngozi ya manjano, wengu kuwa mkubwa, na mkojo mweusi. Kwa watoto, ukuaji wa polepole unaweza kuwa tabia ya Thalassemia. 

Kama tulivyojadili, Thalassemia ni ugonjwa wa maumbile, na hurithi kutoka kwa wazazi wa mtu. Hasa, Thalassemia imegawanywa katika makundi makuu mawili- alpha-thalassemia na beta-thalassemia. Utambuzi wa Thalassemia hujumuisha hasa vipimo vya damu kwani Thalassemia ni ugonjwa wa damu.

Aina za Ugonjwa

Hemoglobini ni dutu hii katika mwili wako ambayo husaidia seli nyekundu za damu kubeba oksijeni. Seli za DNA zinazofanya hemoglobini hupitia mabadiliko, ambayo husababisha Thalassemia. Mabadiliko haya ya DNA yanayohusiana na Thalassemia kwa ujumla hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.  

Ikiwa mtu yeyote anaugua Thalassemia, kuna aina mbili za minyororo inayounda molekuli za himoglobini ambazo zinaweza kuathiriwa na mabadiliko yanayosababisha Thalassemia. Minyororo hii inajulikana kama mnyororo wa alpha na mnyororo wa beta. Aidha uzalishaji wa minyororo ya alpha au uzalishaji wa minyororo ya beta umepunguzwa. Hii husababisha alpha thalassemia au beta-thalassemia.  

Alpha thalassemia ina viwango kadhaa vya ukali. Kiwango hiki cha ukali ulio nao wa Thalassemia inategemea idadi ya jeni zilizobadilishwa ambazo umerithi kutoka kwa wazazi wako. Kadiri unavyokuwa na jeni zinazobadilika, ndivyo Thalassemia yako inavyokuwa kali zaidi. 

Katika Thalassemia, sehemu mbalimbali za molekuli za hemoglobini huathiriwa. Kwa hiyo, katika kesi ya beta-thalassemia, ukali wa ugonjwa hutegemea sehemu gani ya molekuli ya hemoglobini huathiriwa.

Alpha-thalassemia

Kuna jumla ya jeni nne ambazo zinahusika katika kutengeneza mnyororo wa hemoglobin ya alpha. Unapata minyororo miwili kutoka kwa kila mzazi wako. 

• Ikiwa moja ya jeni zako itabadilishwa, hutaonyesha dalili na dalili za Thalassemia. Hali hii inakufanya kuwa carrier wa ugonjwa huo, na utaweza kupitisha kwa watoto wako.

• Ikiwa jeni zako mbili zitabadilishwa, basi ishara na dalili za Thalassemia yako zitakuwa nyepesi sana. Tabia ya alpha thalassemia ni jina linalopewa hali hii.  

• Ikiwa jeni zako tatu zitabadilishwa, ishara na dalili zako zitakuwa kati ya wastani hadi kali. 

• Urithi wa jeni nne zilizobadilishwa ni nadra sana, na kwa ujumla, hii husababisha kuzaliwa mfu. Vinginevyo, ikiwa wataokoka, watakuwa na uhitaji wa matibabu ya kutiwa mishipani maishani. Katika matukio machache, ambayo ni nadra sana, ikiwa mtoto amezaliwa na hali hii, basi wanaweza kutibiwa na kupandikiza kiini cha shina au uhamisho.

Beta-thalassemia

Kuna uhusika wa jeni mbili katika utengenezaji wa mnyororo wa hemoglobin ya beta. Kila mmoja anarithi kutoka kwa kila mzazi. Hivi ndivyo mirathi inavyofanya kazi:- 

• Ikiwa moja ya jeni itabadilishwa, utaonyesha dalili na dalili kali sana. Hali hii inajulikana kama Thalassemia madogo au inajulikana kama beta-thalassemia. 

• Ikiwa una jeni mbili ambazo zimebadilishwa, ishara na dalili utakazoonyesha zitakuwa za wastani hadi kali. Hali hii inajulikana kama thalassemia kuu au pia inajulikana kama anemia ya Cooley. 

• Watoto wanaozaliwa na jeni mbili zenye kasoro za hemoglobini ya beta kwa ujumla huzaliwa wakiwa na afya njema. Hatua kwa hatua huendeleza ishara na dalili ndani ya miaka miwili ya kuzaliwa kwao. Aina nyingine isiyo kali ya Thalassemia, inayojulikana kama thalassemia intermedia, inaweza pia kuwa tokeo la jeni mbili zilizobadilishwa. 

Sababu

Hemoglobini imeundwa na minyororo minne ya protini, inayojumuisha minyororo miwili ya globini ya alpha na minyororo miwili ya globini ya beta. Minyororo hii, alpha na beta, hurithi taarifa za kijeni au jeni kutoka kwa wazazi wako, zikifanya kazi kama "msimbo" au maagizo ambayo hudhibiti kila msururu na, hivyo basi, himoglobini. Ikiwa mojawapo ya jeni hizi ni mbovu au haipo, husababisha thalassemia.

Minyororo ya protini ya alpha globin inatawaliwa na jeni nne, na mbili kurithi kutoka kwa kila mzazi. Wakati huo huo, minyororo ya protini ya beta globin ina jeni mbili, moja kutoka kwa kila mzazi. Aina ya thalassemia ambayo mtu hupitia huamuliwa na iwapo kasoro ya kijeni iko katika msururu wa alpha au beta. Ukali wa hali hiyo inatajwa na kiwango cha kasoro ya maumbile.

dalili

Uzoefu wako utaathiriwa na aina na ukali wa thalassemia ulio nao.

• Hakuna Dalili: Ukikosa jeni moja ya alpha, kuna uwezekano wa kutokuwa na dalili. Kuwa na upungufu wa jeni mbili za alpha au jeni moja ya beta kunaweza pia kusababisha hali isiyo na dalili, au unaweza kupata dalili za upungufu wa damu kama vile uchovu.
• Dalili kali hadi wastani: Beta thalassemia intermedia inaweza kusababisha dalili za upungufu wa damu kidogo au dalili za wastani zaidi kama vile matatizo ya ukuaji, kuchelewa kubalehe, matatizo ya mifupa (kama vile osteoporosis), na wengu kukua. Uingiliaji wa upasuaji, kama vile kuondolewa kwa wengu, inaweza kuwa muhimu ikiwa wengu inakuwa kubwa sana.
• Dalili kali: Kutokuwepo kwa jeni tatu za alpha (ugonjwa wa Hemoglobin H) kwa kawaida husababisha dalili za anemia tangu kuzaliwa na kusababisha anemia kali ya maisha yote. Beta thalassemia kuu (anemia ya Cooley) hudhihirisha dalili kali za upungufu wa damu kwa kawaida huonekana kufikia umri wa miaka 2. Dalili hizo ni pamoja na zile zinazohusishwa na ugonjwa mdogo hadi wastani, pamoja na viashiria vya ziada kama vile hamu ya kula, ngozi iliyopauka au ya manjano (umanjano), mkojo mweusi au wa rangi ya chai, na muundo usio wa kawaida wa mifupa ya uso.

Hatari Zinazohusishwa na Ugonjwa 

• Upakiaji wa chuma kupita kiasi: Uzito mwingi wa chuma huonekana katika miili ya wagonjwa wanaougua Thalassemia. Hii hutokea ama kutokana na ugonjwa yenyewe au kutokana na kuongezewa damu mara kwa mara. Ingawa chuma ni nzuri kwa mwili, chuma kingi kinaweza kuumiza mfumo wako. Uzito wa chuma unaweza kusababisha uharibifu kwa ini, moyo, mfumo wa endocrine, na mengi zaidi. Uharibifu huu hutokea kutokana na amana nyingi za chuma. Hii inaweza kuwa mbaya ikiwa haitatibiwa kupitia tiba ya kutosha ya chuma chelation. 

• maambukizi: Watu wenye Thalassemia wana hatari kubwa ya kuambukizwa. Hii ni kweli hasa ikiwa wengu umeondolewa.

• Ulemavu wa mifupa: Uboho hupanuka kama athari ya Thalassemia. Hii husababisha mifupa kupanuka. Muundo wa mfupa wa uso na fuvu huathiriwa na hili. Wanapata miundo isiyo ya kawaida ya mfupa. Athari nyingine ya upanuzi wa uboho ni kwamba hufanya mifupa kuwa brittle na nyembamba. Hii huongeza hatari ya kuvunjika kwa mifupa. 

• Kuongezeka kwa wengu: Kazi ya wengu ni kusaidia katika kuchuja vifaa visivyohitajika na kupambana na maambukizi. Wengu husaidia katika kuchuja seli za damu za zamani na zilizoharibiwa. Katika Thalassemia, idadi kubwa ya seli nyekundu za damu huharibiwa. Kazi ya kuondoa idadi kubwa ya seli mara kwa mara husababisha wengu kukua kwa ukubwa. Hii pia inaweza kupunguza maisha ya chembechembe za damu ambazo hutiwa mishipani. Wakati mwingine, wengu inakuwa kubwa sana kwamba kuondolewa kwake inakuwa jambo la lazima.  

• Viwango vya ukuaji wa polepole: Ukuaji wa mtoto hupungua wakati anapatwa na upungufu wa damu. Wakati wa kubalehe pia huchelewa kwa watoto ambao wanaugua Thalassemia. 

• Matatizo ya moyo: Kushindwa kwa moyo na hali isiyo ya kawaida katika midundo ya moyo ni magonjwa ambayo mara nyingi huhusishwa na Thalassemia kali. 

Mambo ya Hatari yanayohusiana na Ugonjwa

• Historia ya Familia ya Thalassemia Thalassemia ni ugonjwa wa maumbile. Kwa ujumla hupitishwa kutoka kwa wazazi. Kwa hivyo, ikiwa mtu ana historia ya familia ya Thalassemia, basi wako kwenye hatari kubwa ya kupata Thalassemia.

• Nasaba fulani- Imeonekana kupitia utafiti kwamba Thalassemia imeenea zaidi katika Waamerika wenye asili ya Kusini-mashariki mwa Asia na katika watu wa Mediterania. 

Utambuzi

Aina za wastani na kali za thalassemia kwa kawaida hutambuliwa wakati wa utoto kwa sababu dalili huwa zinajitokeza ndani ya miaka miwili ya mwanzo ya maisha ya mtoto.

Ili kugundua thalassemia, mtoa huduma wako wa afya anaweza kufanya vipimo mbalimbali vya damu:

• Hesabu ya kina ya damu (CBC) inayojumuisha vipimo vya himoglobini na wingi (pamoja na ukubwa) wa seli nyekundu za damu. Watu walio na thalassemia wanaonyesha hesabu ya chini ya seli nyekundu za damu na hemoglobin iliyopunguzwa ikilinganishwa na kawaida, na seli zao nyekundu za damu pia zinaweza kuwa ndogo kuliko kawaida.
• Hesabu ya reticulocyte, ambayo hupima idadi ya chembechembe nyekundu za damu changa, inaweza kuonyesha kama uboho wako hutoa kiasi cha kutosha cha seli nyekundu za damu.
• Masomo ya chuma husaidia kutambua kama anemia inatokana na upungufu wa chuma au thalassemia.
• Electrophoresis ya hemoglobini hutumiwa kutambua thalassemia ya beta.
• Upimaji wa kijeni hutumiwa kutambua alpha thalassemia.

Matatizo Yanayohusiana na Ugonjwa

Shida zinazowezekana za Thalassemia ya wastani hadi kali ni pamoja na:

• Uzito wa chuma- Kama tulivyojadili hapo awali, chini ya dalili, Thalassemia huongeza kiwango cha chuma katika mwili wa mtu. Hii hutokea kutokana na ugonjwa huo au kutokana na utiaji damu kadhaa unaohitajika kutibu ugonjwa huu. Upakiaji huu wa chuma kwenye mfumo wako unaweza kusababisha uharibifu wa ini, moyo na mfumo wa endocrine.

•  Maambukizi- Hatari ya kuongezeka ya ugonjwa daima iko kwa watu wenye Thalassemia. Ikiwa unaondoa wengu wako kutokana na Thalassemia, basi hatari ya kuambukizwa huongezeka. 

Kuna shida zingine ambazo hutokea tu katika kesi ya thalassemia kali:

• Ulemavu wa mifupa - Thalassemia pia inaweza kuongeza ukubwa wa uboho wako. Hii, kwa upande wake, husababisha upanuzi wa mifupa yako. Upanuzi huu wa mfupa unaweza kusababisha muundo usio wa kawaida wa uso, hasa katika fuvu na uso. Kupanuka kwa uboho pia hufanya mifupa kuwa brittle na nyembamba. Hii huongeza hatari ya kuvunjika kwa mifupa.

•  Wengu ulioongezeka- Kazi ya wengu ni kusaidia mwili wako kupambana na maambukizi na kuchuja nyenzo zisizohitajika. Nyenzo hizi ni pamoja na damu ya zamani na damu iliyoharibiwa. Kama tunavyojua, Thalassemia husababisha uharibifu wa idadi kubwa ya seli nyekundu za damu. Kutokana na hili, wengu huongezeka na inabidi kufanya kazi zaidi ya kawaida. 

Anemia yako inaweza kuwa mbaya zaidi ikiwa una wengu ulioongezeka. Upasuaji wa kuondoa wengu unaweza kupendekezwa na daktari wako ikiwa inakuwa kubwa sana. Hii pia inaweza kupunguza maisha ya chembe nyekundu za damu zinazotiwa mishipani. 

• Viwango vya ukuaji wa polepole - Kiwango cha ukuaji wa mtoto na kubalehe hucheleweshwa ikiwa ana anemia. 

• Matatizo ya moyo - Sababu zisizo za kawaida za moyo na kushindwa kwa moyo kutokana na msongamano unaweza kuhusishwa na Thalassemia kali. 

Je! Hospitali za CARE zinawezaje Kusaidia?

Kujua yote kuhusu ugonjwa huo kunaweza kulemea nyakati fulani. Lakini hakuna kitu cha kuwa na wasiwasi kuhusu. Ugonjwa wowote ulio nao, Hospitali za CARE zimekushughulikia. Kwa muundo wetu wa hali ya juu, wafanyikazi wa kushangaza, na madaktari waliohitimu, wagonjwa wako kwenye mikono bora. Kwa hivyo, ikiwa una wasiwasi kuhusu ugonjwa wowote, wasiliana na Hospitali za CARE hivi sasa.