గర్భం అనేది ఒక అద్భుతమైన సమయం, ఇది కుటుంబానికి కొత్త చేరిక కోసం ఉత్సాహం మరియు నిరీక్షణతో నిండి ఉంటుంది. గర్భం యొక్క ప్రారంభ వారాలు ఉత్సాహంగా ఉంటాయి, కానీ ఆత్రుతగా ఉంటాయి, మొదటిసారి తల్లులకు కూడా. చాలా మంది ఆశించే తల్లుల మాదిరిగానే, మీ బిడ్డ సాధారణంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉందని మీరు భరోసా కోరవచ్చు. వైద్యులుగా మేము మీ కుటుంబం మరియు మీరు కలిగి ఉన్నారని నిర్ధారించుకోవడానికి చాలా ఆసక్తిగా ఉన్నాము మృదువైన గర్భం మరియు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ.

మెజారిటీ గర్భాలు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ పుట్టుకతో సంతోషంగా ముగుస్తాయి. అయితే, అదే సమయంలో, ప్రతి స్త్రీకి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో బిడ్డ పుట్టే చిన్న స్వాభావిక ప్రమాదం ఉంది. అటువంటి అసాధారణతలతో శిశువును ప్రసవించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న స్త్రీలను గుర్తించడానికి ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ రూపొందించబడింది. 2-11 వారాల మధ్య అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ అటువంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను 14-85% వరకు గుర్తించడంలో సహాయపడుతుందని గత 90 దశాబ్దాలుగా శాస్త్రీయ పరిశోధనలో తేలింది.

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ అంటే ఏమిటి?

ప్రారంభ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్, సాధారణంగా మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీన్ అని పిలుస్తారు, సాధారణంగా తల్లి రక్త పరీక్ష పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష రెండింటినీ కలిగి ఉంటుంది.

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీన్ ఎందుకు పూర్తయింది?

శిశువుకు క్రోమోజోమ్ సమస్య (డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ వంటివి) లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం (గుండె సమస్యలు వంటివి) ఉన్నాయా అని తనిఖీ చేయడం దీని ఉద్దేశ్యం. ఇది ప్రాథమిక పరీక్ష, ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కాదని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఫలితాలు ఆందోళనలను పెంచినట్లయితే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి లేదా తిరస్కరించడానికి మరొక పరీక్ష అవసరం.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఏమిటి?

మన శరీరంలోని కణాల లోపల, క్రోమోజోములు అని పిలువబడే చిన్న నిర్మాణాలు ఉన్నాయి. ఈ క్రోమోజోములు మనం ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయో నిర్ణయించే జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి. చాలా మంది వ్యక్తులు తమ ప్రతి కణాలలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. మన శరీరాలు శిశువులను తయారు చేయడానికి అవసరమైన కణాలను ఉత్పత్తి చేసినప్పుడు, క్రోమోజోమ్ జతలు తమను తాము విభజించి, పునర్వ్యవస్థీకరించుకుంటాయి. కొన్నిసార్లు ఈ జతల క్రోమోజోమ్‌లు అనుకోకుండా సరిగ్గా విభజించబడవు మరియు ఇది శిశువు యొక్క కణాలలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉంటుంది. దీని వలన డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలుస్తారు) వస్తుంది. అదనపు క్రోమోజోమ్ కణాల నుండి తీసివేయబడదు, కాబట్టి పరిస్థితికి చికిత్స లేదు.

ట్రిసోమి 21 స్క్రీనింగ్ నెగటివ్ అంటే ఏమిటి?

ట్రిసోమీ 21 స్క్రీనింగ్ నెగటివ్ అంటే, క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ వలన సంభవించే డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సూచనలు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో కనుగొనబడలేదు.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది అత్యంత సాధారణమైన క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, ఇక్కడ బిడ్డ అదనపు క్రోమోజోమ్ 21తో జన్మించాడు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1:700 గర్భాలలో సంభవిస్తుంది. 'సిండ్రోమ్' అనే పదానికి లక్షణ లక్షణాల సమాహారం అని అర్థం. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉన్నాయి కానీ కొన్ని ఇతరులకన్నా తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి. పరిస్థితికి సంబంధించిన శారీరక సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి; ఉదాహరణకు, 40% మందికి గుండె అసాధారణత ఉంటుంది. 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న తల్లులకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది, 75% కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలు 35 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న తల్లులకు జన్మించారు.

నా బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో పరీక్షలు ఖచ్చితంగా చెబుతాయా?

మేము మహిళలందరికీ గర్భస్రావం ప్రమాదం లేని పరీక్షను అందించడం ద్వారా ప్రారంభిస్తాము. ఈ రకమైన పరీక్షను స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ అంటారు. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇవ్వవు, కానీ ఏ శిశువులకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందో చెప్పడానికి అవి మాకు సహాయపడతాయి. మేము ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న మహిళలకు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను అందిస్తాము. ఇవి ఖచ్చితమైన సమాచారాన్ని అందించే పరీక్షలు, కానీ అవి గర్భస్రావం యొక్క చిన్న ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటాయి. అందుకే మేము రిస్క్ ఎక్కువగా ఉన్నట్లు గుర్తించిన మహిళలకు మాత్రమే రోగనిర్ధారణ పరీక్షను అందిస్తాము.

సంయుక్త మొదటి-త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష:

ఈ క్లినిక్‌లో మీరు స్కాన్ మరియు రక్త పరీక్షతో కూడిన డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ పరీక్షను ఎంచుకోవచ్చు. ఈ పరీక్షను గర్భం దాల్చిన 11 నుండి 14 వారాల వరకు తీసుకోవచ్చు.

గర్భం దాల్చిన ఈ దశలో పిల్లలందరికీ మెడ వెనుక భాగంలో చర్మం కింద చాలా సన్నని పొర ఉంటుంది. మేము దీనిని స్కాన్‌లో భాగంగా కొలవవచ్చు మరియు దీనిని నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ మెజర్‌మెంట్ అంటారు.

స్కాన్ సమయంలో అదే అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో తల్లి చేయి నుండి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది. రక్త పరీక్ష శిశువు నుండి తల్లికి వెళ్ళిన కొన్ని పదార్ధాల మొత్తాన్ని కొలుస్తుంది. శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, ఈ పదార్ధాల యొక్క వివిధ మొత్తాలను తల్లి రక్తంలో కనుగొనవచ్చు. రక్త పరీక్ష యొక్క ఫలితం, తల్లి వయస్సు, బరువు మరియు గర్భం యొక్క దశతో కలిపి మీ బిడ్డ డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉండే అవకాశం కోసం నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ కొలతతో కలిపి ఉంటుంది. ఇది కంబైన్డ్ టెస్ట్ మరియు రిస్క్ ఫిగర్‌గా రిజల్ట్ ఇవ్వబడుతుంది. జంట గర్భాలకు కూడా ప్రమాదాన్ని లెక్కించవచ్చు.

రెండవ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్:

మీరు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ స్క్రీనింగ్ చేయాలనుకుంటే, మరియు మీ గర్భం 14 వారాలు మరియు మీరు మొదటి-త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ క్లినిక్‌కి వచ్చినప్పుడు, మీకు రెండవ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ అందించబడుతుంది. ఇది రక్త పరీక్ష మరియు గర్భం దాల్చిన 14-20 వారాల మధ్య నిర్వహించవచ్చు. ఫలితం రిస్క్ ఫిగర్‌గా ఇవ్వబడింది.

అధిక-రిస్క్ (స్క్రీన్-పాజిటివ్) ఫలితం ఏమిటి?

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు రెండూ రిస్క్ రూపంలో ఫలితాలను ఇస్తాయి; ఉదాహరణకు '100లో ఒకరు'. శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఎంత అవకాశం ఉందో ఈ సంఖ్యలు తెలియజేస్తాయి. ఉదాహరణకు, '100లో ఒకరు' ఫలితం అంటే 100 మందిలో ఒకరికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. మీ స్క్రీనింగ్ ఫలితం 1:250 కంటే ఎక్కువ ఉంటే, మేము మీకు మరిన్ని పరీక్షలను అందిస్తాము. ఇది అధిక-రిస్క్ (స్క్రీన్-పాజిటివ్) ఫలితం అని పిలుస్తారు.

తక్కువ-రిస్క్ (స్క్రీన్ నెగటివ్) ఫలితం ఏమిటి?

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో మీ శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం 1:250 కంటే తక్కువగా ఉన్నట్లు చూపిస్తే, ఇది తక్కువ-రిస్క్ (స్క్రీన్ నెగటివ్) ఫలితం అని పిలుస్తారు మరియు మేము మీకు తదుపరి పరీక్షలను అందించము. చాలా స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు ఈ వర్గంలోకి వస్తాయి. తక్కువ-రిస్క్ (స్క్రీన్ నెగటివ్) ఫలితం అంటే మీ బిడ్డకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం లేదని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ద్వారా గుర్తించబడరు. మొత్తంమీద, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 1 శిశువులలో 4 స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ద్వారా కనుగొనబడలేదు. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు రెండు-దశల ప్రక్రియకు సరిపోతాయని గుర్తుంచుకోవడం చాలా ముఖ్యం, కాబట్టి మీరు అధిక-రిస్క్ (స్క్రీన్-పాజిటివ్) ఫలితాన్ని పొందినట్లయితే, మేము మీకు మరింత సమాచారం మరియు పరీక్షలను అందిస్తాము. మీ బిడ్డకు ఖచ్చితంగా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని దీని అర్థం కాదు.

నేను అధిక-రిస్క్ (స్క్రీన్-పాజిటివ్) ఫలితాన్ని కలిగి ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది?

స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితం మీ బిడ్డకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం 1:250 కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, మేము మీకు రోగనిర్ధారణ పరీక్షను అందిస్తాము. మొత్తం 33 మంది మహిళల్లో ఒకరికి అధిక-రిస్క్ (స్క్రీన్ పాజిటివ్) ఫలితం ఉంది మరియు వారికి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అందించబడుతుంది.

ట్రైసోమీ 21 కట్-ఆఫ్ 1:250 అంటే ఏమిటి?

ట్రిసోమీ 21 కట్-ఆఫ్ 1:250 అంటే ప్రెగ్నెన్సీలో డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని స్క్రీనింగ్ ఫలితం సూచిస్తుంది. లెక్కించబడిన ప్రమాదం 1లో 250 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, ట్రిసోమి 21 ఉనికిని నిర్ధారించడానికి తదుపరి మూల్యాంకనం లేదా పరీక్ష సూచించబడవచ్చు.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం రెండు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు అందించబడ్డాయి,

• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (సివిఎస్)
• అమ్నియోసెంటెసిస్ (అమ్నియో)

ఈ విధానాలు సురక్షితమేనా?

ఈ విధానాలు కొంత ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు అందుకే మేము వాటిని అందరికీ అందించము. అమ్నియోసెంటెసిస్ ఉన్న ప్రతి 1000 మంది స్త్రీలలో ఒకరు గర్భస్రావం అవుతారు. మరియు CVS ఉన్న ప్రతి 1000 మంది స్త్రీలలో, ఒకరు లేదా ఇద్దరు గర్భస్రావం అవుతారు.

• సిరంజితో తీయుట
• CVS (కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్)

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్‌లు ఎందుకు ముఖ్యమైనవి?

మొదటి-త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్‌లు అనేక కారణాల వల్ల కీలకమైనవి:

• ప్రారంభ గుర్తింపు: ఈ స్క్రీనింగ్‌లు గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలో సంభావ్య క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను మరియు ఇతర పిండం ఆరోగ్య పరిస్థితులను గుర్తించగలవు, సకాలంలో మరియు తగిన వైద్య జోక్యాలు మరియు కౌన్సెలింగ్‌ను ప్రారంభించగలవు.
• సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయం తీసుకోవడం: మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు మరింత నిశ్చయాత్మకమైన ఫలితాలను అందిస్తాయి కానీ గర్భస్రావం యొక్క చిన్న ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉండే కొరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి తదుపరి రోగనిర్ధారణ పరీక్షల గురించి సమాచారం తీసుకోవడానికి విలువైన సమాచారాన్ని ఆశించే తల్లిదండ్రులకు అందిస్తాయి.
• భావోద్వేగ తయారీ: సంభావ్య ప్రమాదాలు మరియు సవాళ్లను అర్థం చేసుకోవడం వల్ల ఆశించే తల్లిదండ్రులు ఏదైనా ఫలితాల కోసం మానసికంగా సిద్ధపడవచ్చు మరియు అవసరమైతే మద్దతు లేదా వనరులను పొందవచ్చు.
• పెరిగిన బంధం: స్క్రీనింగ్‌లలో పాల్గొనడం మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు గురించి తెలుసుకోవడం అనేది ఆశించే తల్లిదండ్రులు మరియు వారి పెరుగుతున్న చిన్నపిల్లల మధ్య లోతైన బంధాన్ని పెంపొందించగలదు.

ముగింపు

మొదటి-త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్‌లు పుట్టబోయే బిడ్డ ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సుపై ఒక సంగ్రహావలోకనాన్ని అందిస్తాయి, ఆశించే తల్లిదండ్రులకు వారి కుటుంబ భవిష్యత్తు కోసం సమాచార నిర్ణయాలు తీసుకునేలా అధికారం ఇస్తుంది. ఈ నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్షలు సంభావ్య క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులపై విలువైన అంతర్దృష్టులను అందించగలవు, ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలు తగిన సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడానికి వీలు కల్పిస్తాయి. మీ జీవితంలోని ఈ ఉత్తేజకరమైన అధ్యాయాన్ని ఆత్మవిశ్వాసంతో స్వీకరించండి, మీరు మరియు మీ బిడ్డ ఇద్దరి శ్రేయస్సును నిర్ధారించడానికి మీరు అవసరమైన చర్యలు తీసుకుంటున్నారని తెలుసుకోవడం.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు యొక్క

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ అంటే ఏమిటి?

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ అనేది గర్భం యొక్క 11-14 వారాలలో నిర్వహించబడే ప్రినేటల్ పరీక్ష. ఇది పిండంలో కొన్ని క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది, ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21) మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 18).

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీన్ ఎందుకు పూర్తయింది?

ఈ స్క్రీనింగ్ పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల సంభావ్యతను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లు మరియు హార్మోన్లను కొలవడానికి రక్త పరీక్ష మరియు శిశువు మెడ వెనుక మందాన్ని కొలవడానికి అల్ట్రాసౌండ్ (నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ) కలయికను కలిగి ఉంటుంది.

నేను మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీన్‌ని కలిగి ఉండాలా?

మొదటి త్రైమాసికంలో స్క్రీనింగ్ చేయాలా వద్దా అనేది వ్యక్తిగత ఎంపిక. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న మహిళలకు లేదా వారి గర్భం యొక్క సంభావ్య ప్రమాదాల గురించి సమాచారాన్ని కోరుకునే వారికి ఇది సిఫార్సు చేయబడింది.

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీన్ సమయంలో ఏమి జరుగుతుంది?

స్క్రీనింగ్‌లో నిర్దిష్ట ప్రోటీన్‌ల (PAPP-A మరియు hCG) స్థాయిలను కొలవడానికి రక్త పరీక్ష మరియు న్యూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీని కొలవడానికి అల్ట్రాసౌండ్ ఉంటుంది. ఈ కారకాలు డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల సంభావ్యతను అంచనా వేయడంలో సహాయపడతాయి.

నేను మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు చేయాలి?

స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా గర్భం యొక్క 11 మరియు 14 వారాల మధ్య నిర్వహించబడుతుంది. ఖచ్చితమైన ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి మరియు అవసరమైతే తదుపరి పరీక్ష కోసం సమయాన్ని అనుమతించడానికి సిఫార్సు చేసిన కాలపరిమితికి కట్టుబడి ఉండటం చాలా కీలకం.