Haemophilia

Ang sakit na hemophilia ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 10,000 katao sa buong mundo, na ginagawang mahirap ang pang-araw-araw na gawain para sa mga nabubuhay na may ganito. karamdaman sa pamumula ng dugo. Ang mga makabagong pagsulong sa medisina ay lumikha ng ilang mabisang paggamot sa haemophilia na tumutulong sa pagkontrol ng mga yugto ng pagdurugo at maiwasan ang mga komplikasyon. Ang pag-unawa sa mga sanhi ng sakit na haemophilia, pagtukoy sa mga sintomas ng haemophilia, at pag-alam kung kailan dapat humingi ng medikal na patnubay ay may mahalagang papel sa matagumpay na pamamahala ng sakit. Sinasaliksik ng artikulong ito ang mahahalagang aspetong ito at nagbibigay ng praktikal na patnubay para sa mga taong may haemophilia.

Ano ang Haemophilia?

Isang bihirang genetic blood disorder, ang haemophilia ay nakakaapekto sa kakayahan ng katawan na bumuo ng mga namuong dugo. Ang kundisyong ito ay nangyayari kapag ang dugo ay kulang sa sapat na mga clotting protein, na kilala rin bilang clotting factor. Ang mga protina na ito ay gumagana kasama ng mga platelet upang matulungan ang pagbuo ng mga clots ng dugo at ihinto ang pagdurugo kapag nasira ang mga daluyan ng dugo.

Ang mga sumusunod ay ang mga pangunahing uri ng haemophilia:

• Haemophilia A: Dulot ng kakulangan sa clotting factor VIII (FVIII), ito ang pinakakaraniwang uri ng haemophilia
• Haemophilia B: Kilala rin bilang Christmas Disease, resulta ng kakulangan sa clotting factor IX (9)
• Haemophilia C: Ang napakabihirang haemophilia na ito ay nagreresulta mula sa isang kakulangan sa clotting factor XI (11)

Mga Panganib na Salik at Sanhi ng Sakit na Haemophilia

Ang genetic blueprint para sa haemophilia ay nasa loob ng mga partikular na gene na kumokontrol sa pamumuo ng dugo. Ang mga mutasyon sa F8 o F9 na mga gene ay humahantong sa paggawa ng abnormal o hindi sapat na clotting factor, na pumipigil sa tamang pagbuo ng blood clot. Ang mga gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng mga protina na tinatawag na coagulation factor VIII at IX, na mahalaga para sa normal na pamumuo ng dugo.

Karamihan sa mga tao ay nagmamana ng haemophilia sa pamamagitan ng isang maling gene na matatagpuan sa X chromosome. Dahil ang mga lalaki ay puno ng isang X chromosome lamang, hindi nila mabawi ang pinsala sa gene na iyon, na ginagawa silang mas madaling kapitan sa kondisyon. Ang mga babae ay karaniwang nagsisilbing mga carrier, na may depektong gene ngunit hindi nagpapakita ng mga sintomas, kahit na ang ilan ay maaaring makaranas ng banayad na mga sintomas ng pagdurugo kung ang kanilang mga clotting factor ay katamtamang nabawasan.

Habang ang karamihan sa mga kaso ay minana, ang ilang mga indibidwal ay nagkakaroon ng nakuhang haemophilia na walang kasaysayan ng pamilya. Nangyayari ito kapag ang immune system ng katawan ay gumagawa ng mga protina na tinatawag na autoantibodies na umaatake at hindi pinapagana ang mga antihemophilic na kadahilanan, mas mabuti ang clotting factor VIII. 

Maraming mga kadahilanan ang maaaring mag-trigger sa nakuhang form na ito:

• Mga autoimmune disorder
• pagbubuntis at mga kondisyon ng postpartum
• Kanser at lymphoproliferative disorder
• Ilang mga gamot at reaksyon sa gamot
• Immune system karamdaman
• Malubhang trauma o pinsala

Sintomas ng Haemophilia

Ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng haemophilia ay kinabibilangan ng:

• Labis na pagdurugo mula sa mga hiwa o pinsala na nagpapatuloy nang mas matagal kaysa sa karaniwan
• Hindi maipaliwanag na mga pasa na mukhang malaki at malalim
• Pinagsama-samang pagdurugo na nagdudulot ng pananakit, pamamaga, at pagbaba ng kadaliang kumilos
• Pagdurugo ng kalamnan na nagreresulta sa pamamaga at kakulangan sa ginhawa
• Matagal na pagdurugo pagkatapos ng mga pamamaraan sa ngipin o operasyon
• Kusang pagdurugo ng ilong na mahirap pigilan

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay direktang nauugnay sa dami ng mga clotting factor na naroroon sa dugo. 

• Banayad na Haemophilia: Ang mga problema sa pagdurugo ay nangyayari lamang pagkatapos ng malaking pinsala o operasyon
• Katamtamang Haemophilia: Maaari itong dumugo nang hindi karaniwang mahabang panahon kasunod ng mga menor de edad na pinsala
• Malubhang Haemophilia: Maaaring nauugnay ito sa kusang pagdurugo nang walang maliwanag na dahilan

Komplikasyon

Ang pamumuhay na may haemophilia ay nagdudulot ng ilang potensyal na komplikasyon na maaaring makabuluhang makaapekto sa kalusugan at kalidad ng buhay ng isang tao. Kabilang dito ang:

• Pinagsamang Komplikasyon: Ang paulit-ulit na pagdurugo sa mga kasukasuan ay humahantong sa haemophilic arthropathy, na nagiging sanhi ng permanenteng pinsala sa kasukasuan sa paglipas ng panahon. Ang kundisyong ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga kasukasuan ng bisagra at maaaring magresulta sa:
  • Talamak na sakit at pamamaga
  • Nabawasan ang saklaw ng paggalaw
  • Nabawasan ang lakas ng kalamnan
  • Kahirapan sa pang-araw-araw na gawain
• Panganib sa Pagdurugo ng Utak: Ang isa sa mga pinaka-seryosong komplikasyon ng haemophilia ay ang pagdurugo sa loob ng bungo, na nangangailangan ng agarang medikal na atensyon. Ang mga palatandaan ng babala ay kinabibilangan ng:
  • Malubhang sakit ng ulo
  • Paninigas ng leeg
  • Pagkalito o pagbabago sa isip
  • Bulol magsalita
  • Mga problema sa paningin
  • Pagkawala ng koordinasyon
• Mga Inhibitor: Ang mga antibodies na ito ay maaaring neutralisahin ang mga epekto ng mga clotting factor, na ginagawang hindi gaanong epektibo ang mga karaniwang paggamot. 
• Pseudotumours: Ito ay mga pool ng dugo na karaniwang nabubuo sa mga kalamnan malapit sa mga buto.

Pagkilala

Gumagamit ang mga hematologist ng iba't ibang pagsusuri sa dugo upang masuri ang haemophilia:

• Mga Pagsusuri sa Pagsusuri: Tinutukoy ng mga paunang pagsusuri sa dugo na ito kung maayos na namumuo ang dugo
• Mga Pagsusuri sa Clotting Factor: Tinatawag din na factor assays, ang mga espesyal na pagsusulit na ito ay sumusukat sa mga antas at aktibidad ng mga kadahilanan VIII at IX
• Pagsusuri ng Genetic: Sinusuri ang mga partikular na gene upang kumpirmahin ang diagnosis at uri ng haemophilia
• Screen ng Dugo Clotting: Isang pangkalahatang pagsusuri na makukuha sa lahat ng ospital na maaaring magmungkahi ng pagkakaroon ng haemophilia

Paggamot para sa Hemophilia

Ang modernong agham medikal ay nag-aalok ng ilang epektibong opsyon sa paggamot para sa pamamahala ng sakit na haemophilia. 

Ang mga pangunahing opsyon sa paggamot na magagamit ay kinabibilangan ng:

• Clotting Factor Replacement Therapy: Nagbibigay ng nawawalang factor VIII o IX sa pamamagitan ng mga regular na iniksyon
• Bispecific Antibodies: Nagsisilbing tulay sa pagitan ng mga clotting factor upang mapabuti ang pamumuo ng dugo
• Gene Therapy: Ipinapakilala ang mga gumaganang kopya ng nawawalang clotting factor na mga gene
• Mga Ahente ng Rebalancing: Tumutulong na maibalik ang balanse sa pagitan ng mga anti-clotting at clotting factor

Kailan Makakakita ng Doktor

Ang mga taong may haemophilia ay dapat humingi ng agarang medikal na atensyon kung sila ay nakakaranas ng:

• Matinding sakit ng ulo na may pagsusuka o malabong paningin
• Mga pagbabago sa personalidad o hindi pangkaraniwang pag-aantok
• Matinding tiyan o sakit ng likod
• Dugo sa ihi o dumi
• Ang paninigas ng kasukasuan na sinamahan ng sakit at pamamaga
• Hirap sa pagsasalita o pagbabago sa paningin
• Pagkawala ng koordinasyon at balanse
• Kung ang pagdurugo ay hindi huminto sa loob ng 10 minuto ng paglalagay ng presyon. 

Ang mga magulang ng mga batang may haemophilia ay dapat maging partikular na mapagbantay tungkol sa mga sintomas na nauugnay sa magkasanib na bahagi. Ang mga unang palatandaan ng joint bleeding ay kinabibilangan ng:

• Tumangging gumapang o maglakad ang mga sanggol at bata 
• Pangingilig o bulol na pandamdam sa kasukasuan
• Limitado o masakit na paggalaw
• Pamamaga at init sa paligid ng apektadong lugar
• Hindi pangkaraniwang paninigas o kakulangan sa ginhawa

Pagpigil

Bagama't hindi mapipigilan ang haemophilia dahil sa genetic na katangian nito, ang tamang mga hakbang sa pag-iwas ay makakatulong na mabawasan ang mga yugto ng pagdurugo at komplikasyon. 

• Prophylactic na Paggamot: Ang mga taong may haemophilia ay dapat mapanatili ang naaangkop na antas ng clotting factor batay sa kanilang mga aktibidad. Kasama sa mga inirerekomendang antas ang:
  • Higit sa 5% para sa normal na pang-araw-araw na gawain
  • Higit sa 15% para sa mga aktibidad sa palakasan
  • 20-40% bago ang mga sesyon ng physiotherapy
• Pamamahala ng Pisikal na Aktibidad: Ang ligtas na pakikilahok sa mga pisikal na aktibidad ay nangangailangan ng maingat na pagpaplano at pagtatasa ng panganib. Ang mga aktibidad na may mababang panganib na inirerekomenda ng mga doktor ay kinabibilangan ng:
  • paglangoy
  • Walking
  • pagbibisikleta
• Iwasan ang Contact Sports: Dapat na iwasan ang martial arts, football, at hockey dahil sa mataas na panganib ng pagdurugo.
• Wastong Pangangalaga sa Ngipin: Ang regular na pagpapatingin sa ngipin at pagpapanatili ng magandang oral hygiene ay nakakatulong na maiwasan ang sakit sa gilagid at labis na pagdurugo sa panahon ng mga pamamaraan sa ngipin. 
• Genetic Counseling: Tinutulungan nito ang mga indibidwal na maunawaan ang mga pattern ng mana, gumawa ng matalinong mga pagpapasya sa reproduktibo, at maghanda para sa mga potensyal na hamon. Para sa pag-iwas sa pinsala, dapat magsuot ng protective gear na angkop sa mga partikular na aktibidad. 
• Pangangalaga Habang umiinom ng mga gamot: Dapat iwasan ng mga pasyente ang mga gamot na nakakaapekto sa pamumuo ng dugo, tulad ng aspirin at ilang mga anti-inflammatory na gamot maliban kung partikular na inaprubahan ng kanilang doktor.

Konklusyon

Ang makabagong gamot ay nagdudulot ng pag-asa sa mga taong may haemophilia sa pamamagitan ng mga advanced na paggamot at komprehensibong paraan ng pangangalaga. Ang Factor replacement therapy, gene therapy, at mga espesyal na sentro ng paggamot ay nagbibigay sa mga pasyente ng mas maraming opsyon kaysa dati. Ang regular na pangangasiwa sa medisina, na sinamahan ng mga hakbang sa pag-iwas at pagsasaayos ng pamumuhay, ay tumutulong sa maraming taong may haemophilia na mamuhay nang aktibo at kasiya-siya. Ang mga pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ay patuloy na nagtatrabaho upang mapabuti ang mga paggamot habang sinusuportahan ang mga pasyente sa epektibong pamamahala sa kundisyong ito.

FAQs

1. Maaari bang magkaroon ng haemophilia ang mga tao?

Habang ang karamihan sa mga kaso ng haemophilia ay minana, ang ilang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng nakuhang haemophilia sa bandang huli ng buhay. Ang bihirang anyo na ito ay nangyayari kapag ang immune system ay lumilikha ng mga antibodies na umaatake sa mga clotting factor. Ang ilang mga kundisyon ay maaaring mag-trigger ng nakuhang haemophilia, kabilang ang:

• pagbubuntis
• Mga autoimmune disorder
• Kanser
• Ang ilang mga gamot

2. Paano itigil ang pagdurugo na may haemophilia?

Ang pamamahala sa mga yugto ng pagdurugo ay nangangailangan ng agarang pagkilos at tamang paggamot sa sakit na haemophilia. Ang pangunahing diskarte ay nagsasangkot ng pagpapalit ng nawawalang clotting factor sa pamamagitan ng intravenous infusion. Makakatulong ang paglalapat ng firm pressure at mga ice pack na kontrolin ang pagdurugo habang naghihintay na magkabisa ang factor replacement therapy para sa mga maliliit na hiwa.

3. Masakit ba ang hemophilia?

Ang hemophilia ay maaaring magdulot ng matinding pananakit, pangunahin kapag ang pagdurugo ay nangyayari sa mga kasukasuan o kalamnan. Ang intensity ng sakit ay nag-iiba at depende sa lokasyon at kalubhaan ng pagdurugo. Ang regular na prophylactic na paggamot ay nakakatulong na maiwasan ang masakit na mga yugto ng pagdurugo at binabawasan ang pangmatagalang pinsala sa magkasanib na bahagi.

4. Maaari bang gumaling ang hemophilia?

Sa kasalukuyan, walang gamot para sa haemophilia. Gayunpaman, ang mga modernong paggamot ay epektibong namamahala sa kondisyon. Ang gene therapy ay nagpapakita ng mga magagandang resulta sa mga pagsubok sa pananaliksik, na posibleng mag-alok ng mga pangmatagalang solusyon para sa ilang pasyente sa hinaharap.

5. Anong mga pagkain ang pumipigil sa hemophilia?

Bagama't walang partikular na pagkain ang pumipigil sa haemophilia, sinusuportahan ng ilang nutrients ang pangkalahatang kalusugan ng dugo. Ang mga pagkaing mayaman sa iron, bitamina K, at bitamina C ay maaaring makatulong na mapanatili ang malusog na paggana ng dugo. Kabilang dito ang:

• Mga dahon ng gulay
• Lean meats
• Mga prutas ng sitrus
• Buong butil

6. Sa anong edad nasuri ang haemophilia?

Karamihan sa mga kaso ng haemophilia ay nasuri nang maaga sa buhay. Ayon sa medikal na data, ang mga malalang kaso ay karaniwang natutukoy sa loob ng unang buwan ng buhay, katamtaman na mga kaso sa pamamagitan ng walong buwan, at banayad na mga kaso sa pamamagitan ng 36 na buwan. Ang ilang mga banayad na kaso ay maaaring hindi matuklasan hanggang sa huling bahagi ng buhay, madalas pagkatapos ng operasyon o pinsala.

Dr. Kunal Chhattani

CARE Medical Team

3