Sistinüri

Bazı insanların vücutlarının belirli amino asitleri düzgün işleyemediğini biliyor muydunuz? Böbreklerin çalışma şeklini etkileyen nadir bir genetik rahatsızlık olan sistinüri de buna örnektir. Sistinüri, idrarda sistin adı verilen bir amino asidin çok fazla birikmesine neden olur. Bu da ağrılı böbrek taşlarına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Sistinüriyi anlamak, bu hastalığa sahip kişiler ve aileleri için çok önemlidir. Bu makalede, sistinürinin ne olduğunu ve vücudu nasıl etkilediğini inceleyeceğiz. Nedenlerini, semptomlarını ve risk faktörlerini inceleyeceğiz. Ayrıca doktorların sistinüri hastalığını nasıl teşhis ettiğini ve mevcut tedavi yöntemlerini de ele alacağız. 

Sistinüri Nedir?

Sistinüri, böbreklerin belirli amino asitleri işleme biçimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. İdrarda aşırı miktarda sistin birikmesine neden olur. Bu durum dünya çapında yaklaşık 7,000 ila 10,000 kişiden 1'inde görülür.

Sistinüride vücut, idrardaki sistin ve diğer amino asitleri kan dolaşımına doğru şekilde geri ememez. Sonuç olarak, idrardaki sistin seviyeleri çok yükselir. Sistin kolayca çözünmediği için böbreklerde, mesanede veya idrar yollarında kristaller ve taşlar oluşturur. idrar yoluSistinürisi olan bazı kişilerde taş oluşmayabilirken, bazılarında sık sık taş oluşumu görülebilir.

Sistinüri Nedenleri

Sistinüri, böbreklerin belirli amino asitleri işleme biçimini etkileyen genetik bir hastalıktır. İki gendeki mutasyonlar buna neden olur: SLC3A1 ve SLC7A9. Bu genler, böbreklerde bulunan bir protein kompleksinin parçalarının yapımı için talimatlar sağlar. Bu kompleks genellikle sistin de dahil olmak üzere amino asitlerin idrardan kana geri emilimini kontrol eder.

Bu genlerden herhangi birinde mutasyon meydana geldiğinde, protein kompleksinin amino asitleri yeniden emme yeteneği bozulur ve bu da idrarda yüksek sistin seviyelerine yol açar.

Sistin, tüm temel amino asitler arasında en az çözünen amino asittir, bu nedenle kolayca çözünmez. İdrarda sistin seviyeleri yükseldikçe kristaller oluşur ve bu da taş oluşumuna yol açar.

Sistinüri, ilgili gene bağlı olarak farklı kalıtım biçimleri gösterir. SLC3A1 mutasyonları otozomal resesif bir kalıtım gösterirken, SLC7A9 mutasyonları eksik penetranslı otozomal dominant olarak kabul edilebilir.

Sistinüri Belirtileri

Sistinüri kendi başına semptomlara neden olmaz. Ancak sistin taşları oluştuğunda aşağıdaki gibi çeşitli sorunlara yol açabilir:

• Genellikle bir tarafta, yanda veya sırtta keskin ağrı 
• Ağrı kasıklara doğru yayılabilir 
• Pelvis veya karın yakınında ağrı
• İdrarda kan
• İdrar yaparken ağrı
• Bulantı veya kusma

Sistin taşları genellikle diğer böbrek taşlarından daha büyüktür ve bu da idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonlara yol açabilir. Bu taşlar idrarda sarımsı kahverengi altıgen kristaller olarak görünebilir. Sistinürili kişilerin yaklaşık %80'inin 20 yaşına gelmeden önce ilk taşlarını oluşturduğunu belirtmekte fayda var. Bu taşların tekrarlayan yapısı, kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.

Risk faktörleri

Bu durum her iki ebeveynden de kalıtsal olarak geçtiğinden, aile geçmişi önemli bir risk faktörüdür. Sistinüri riskini artırabilecek çeşitli faktörler şunlardır: 

• Cinsiyet: Erkekler genellikle kadınlardan daha fazla etkilenir ve daha fazla taşa maruz kalırlar. 
• Yaş: İlk sistin taşının en sık görüldüğü yaş 22 civarındadır, ancak hastaların yaklaşık %22'sinde taş oluşumu çocukluk çağında başlar. 
• Sistin kristalleşmesi için diğer risk faktörleri arasında düşük idrar pH'ı, azalmış iyon gücü, sistin kristallerinin varlığı ve idrar makromoleküllerinin düşük seviyeleri yer alır.

Sistinürinin komplikasyonları

Sistinüri, kişinin sağlığı üzerinde önemli bir etkiye sahiptir ve uygun şekilde yönetilmediği takdirde aşağıdaki gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir: 

• Böbrek taşları
• Kronik böbrek hastalığı 
• İdrar yolu enfeksiyonları ve böbrek enfeksiyonları 
• Bazı durumlarda sistin taşları, idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan üreterleri (üreterler) tıkayabilir. Bu tıkanıklık son derece ağrılı olabilir ve acil tıbbi müdahale gerektirebilir. 
• Nadir olmakla birlikte, sistinüri hastalarının %5'inden azında son dönem böbrek hastalığı görülür.

Sistinüri Tanısı

Sistinüri tanısı, özellikle böbrek taşı olan çocuklarda klinik şüpheyle başlar. Doktorlar, ailesinde taş öyküsü olan veya tekrarlayan ya da iki taraflı böbrek taşları da dahil olmak üzere ciddi taş hastalığı yaşayan hastalarda sistinüriden şüphelenebilir.

Tanıyı doğrulamak için çeşitli yöntemler kullanılır, bunlar arasında; 

• Taş analizi sistinüri için altın standart tanı ölçütüdür, çünkü sistin varlığını ortaya çıkarabilir. 
• Sabah alınan idrar örneğinin mikroskobik incelemesinde sistinüriye özgü olan hekzagonal kristaller görülebilir. 
• Böbreklerin içindeki taşları tespit etmek için böbrek ultrasonları 
• Sistin düzeyini ölçmek için rutin 24 saatlik idrar testleri
• Sodyum nitroprussid testi, yüksek sistin seviyeleri varlığında idrarı mor renge dönüştüren bir başlangıç ​​tarama aracı olarak kullanılır. Ancak bu test yanlış pozitif sonuçlar verebilir, bu nedenle pozitif sonuçların idrarda sistin atılımının kantitatif kromatografik analiziyle doğrulanması gerekir.

Sistinüri Tedavisi

Sistinüri tedavisi, taş oluşumunun önlenmesine ve mevcut taşların yönetilmesine odaklanır. 

• Muhafazakar Önlemler:
  • Birincil yaklaşım, idrarı seyreltmek ve sistin konsantrasyonunu azaltmak için sıvı alımını artırmaktır. Hastalara, gece de dahil olmak üzere günde en az 3-4 litre su içmeleri önerilir. 
  • Beslenme düzeninde yapılacak değişiklikler önemli rol oynuyor; sodyum ve hayvansal protein alımının sınırlandırılması öneriliyor. 
• pH Dengeleme:
  • İdrar alkalizasyonu, potasyum sitrat kullanılarak idrar pH'ının 7.0-7.5'e yükseltilmesini amaçlayan bir diğer kritik stratejidir. 
• İlaçlar:
  • Bu koruyucu önlemler işe yaramazsa, doktorlar tiyol bazlı ilaçlar reçete edebilir. Bu ilaçlar sistine bağlanarak daha çözünür bileşikler oluşturur. 
• Cerrahi:
  • Büyük veya tıkayıcı taşlar için cerrahi müdahaleler düşünülür; sistin taşlarının parçalanmaya karşı direnci nedeniyle şok dalgası litotripsi yerine üreteroskopi ve lazer litotripsi tercih edilir.

Doktor Ne Zaman Görülür?

Belinizde veya karnınızın yan tarafında keskin bir ağrı hissederseniz, derhal doktorunuza başvurun. Bu belirtiler sistinüri belirtisi olabilir. Tıbbi müdahale gerektiren diğer belirtiler şunlardır: 

• İdrarda kan
• İdrar zorluğu
• Sık idrar yolu enfeksiyonları. 
• Ailesinde sistinüri öyküsü olan veya genç yaşta böbrek taşı sorunu yaşayan kişiler tıbbi yardım almalıdır. Sistinüri hastalarının taş üretimini ve böbrek fonksiyonlarını izlemek için düzenli kontroller yaptırmaları önemlidir. 

Önlemler

Sistinüri önlenemez ancak taş oluşumu riskini azaltmanın yolları vardır.

• Su tüketimini artırmak, günde en az 3 litre idrar çıkışı sağlamak çok önemlidir. Bu, idrarın seyreltilmesine ve sistin konsantrasyonunun azalmasına yardımcı olur. 
• Sodyum alımını günde 2 gramın altına sınırlamak da faydalı olabilir, çünkü yüksek tuz tüketimi sistin atılımını artırır. 
• Hayvansal proteinden fakir bir diyetin tüketilmesi idrar asiditesini azaltır. 
• Limonata ve portakal suyu gibi alkali içecekler tüketmek idrar pH'ının yükselmesine yardımcı olabilir. 
• İdrar özgül ağırlığının ve pH'ının düzenli olarak izlenmesi esastır. 

Sonuç

Sistinüri, böbrek fonksiyonlarını ve genel sağlığı önemli ölçüde etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır. Bu nadir görülen hastalık, idrarda aşırı sistin birikmesine ve bunun sonucunda ağrılı böbrek taşlarının oluşmasına neden olur. Sistinüriden etkilenen kişilerin ve ailelerinin hastalığı etkili bir şekilde yönetebilmeleri için nedenlerini, semptomlarını ve mevcut tedavi yöntemlerini anlamak çok önemlidir.

Sistinüri ile yaşamak, sürekli bakım ve yaşam tarzı değişiklikleri gerektirir. Sistinürili kişiler, sıvı alımını artırarak, beslenme düzenlerini değiştirerek ve tıbbi tavsiyelere uyarak taş oluşumu riskini azaltabilir ve komplikasyonları önleyebilirler. Böbrek sağlığını ve yaşam kalitesini korumak için düzenli kontroller ve takipler şarttır. Uygun yönetim ve destekle, sistinürili bireyler bu rahatsızlığın getirdiği zorluklara rağmen tatmin edici bir yaşam sürebilirler.

SSS

1. Sistinüri riski kimlerde görülür?

Sistinüri, dünya çapında yaklaşık 7,000 ila 10,000 kişiden 1'ini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ailesinde bu hastalık öyküsü olanlar daha yüksek risk altındadır. Bir çocuğun sistinüri geliştirmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerekir. Erkekler genellikle kadınlardan daha şiddetli etkilenir ve daha fazla taşa maruz kalırlar.

2. Sistinüriye hangi enzim eksikliği neden olur?

Enzim eksikliği sistinüriye neden olmaz. SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve böbreklerin sistin ve diğer amino asitleri geri emmesini etkiler. Bu durum, idrarda aşırı sistin atılımına yol açar.

3. Sistinüri testi nedir?

Sistinüri genellikle taş analizi, idrarda hekzagonal kristaller açısından mikroskobik inceleme veya idrar sistin düzeylerinin kantitatif ölçümü ile teşhis edilir. Sodyum nitroprussid testi, ilk tarama aracı olarak faydalıdır. Genetik testler de mevcuttur, ancak daha az sıklıkla kullanılır.

4. Sistinüri hangi yaşlarda görülür?

Sistinüri semptomları genellikle 10 ila 30 yaşları arasında başlar ve ortalama başlangıç ​​yaşı 16 civarındadır. Ancak hastaların yaklaşık %22'sinde taş oluşumu çocukluk çağında başlar. İlk sistin taşının en sık görüldüğü yaş 22 civarındadır.

5. Sistinüriye iyi gelen besinler nelerdir?

Sodyum ve hayvansal protein açısından düşük bir diyet, sistinüriyi yönetmeye yardımcı olabilir. İdrarı seyreltmek ve sistin konsantrasyonunu azaltmak için sıvı alımını artırmak çok önemlidir. Meyve ve sebze gibi alkali gıdalar faydalı olabilir. Balık, kümes hayvanları, et ve yumurta gibi yüksek metiyonin içeren gıdaların sınırlandırılması önerilir. 

CARE Tıbbi Ekibi