Polikistik Böbrek Hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı dünya çapında milyonlarca insanı etkileyerek onu en yaygın kalıtsal hastalıklardan biri haline getiriyor böbrek hastalıklarıİlaçlardan yaşam tarzı değişikliklerine ve özel prosedürlere kadar, doktorlar artık semptomları yönetmek ve böbrek fonksiyonlarını korumak için çeşitli yaklaşımlar sunabiliyor. Polikistik böbrek hastalığının genel sağlığı nasıl etkilediğini anlamak, bakım ve tedavi seçenekleri hakkında bilinçli kararlar almanın ilk adımıdır. 

Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? 

Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde kist adı verilen çok sayıda sıvı dolu keseciklerin gelişmesiyle karakterize genetik bir hastalıktır. Yaşla birlikte gelişebilen basit böbrek kistlerinin aksine, PKD kistleri böbreklerin hem şeklini hem de boyutunu önemli ölçüde değiştirebilir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. 

Bu durum, kistler zamanla büyüyüp çoğaldıkça böbreklerin büyümesine neden olur. PKD'nin doğası, böbreklerin kandaki atıkları filtreleme yeteneğini kademeli olarak azaltması nedeniyle onu özellikle endişe verici hale getirir. PKD'deki kistlerin birkaç belirgin özelliği vardır: 

• Boyutları önemli ölçüde değişebilir 
• Sıvı içerirler ve büyümeye devam ederler 
• Her iki böbrekte aynı anda gelişebilirler 
• Diğer organları, özellikle karaciğeri etkileyebilirler. pankreas 

PKD, tedavi edilmediği takdirde böbrek yetmezliğine ilerleyebilen bir kronik böbrek hastalığı türü olarak sınıflandırılır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir; bazıları hafif semptomlar yaşarken, bazıları daha ciddi komplikasyonlarla karşı karşıya kalır. Birincil etki böbrekler üzerinde olsa da, PKD birden fazla vücut sistemini etkileyerek potansiyel olarak şunlara neden olabilir: yüksek tansiyon ve beyin ve kalp damarlarında komplikasyonlar. 

Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD) Türleri 

Doktorlar polikistik böbrek hastalığını, her biri kendine özgü özelliklere ve kalıtım kalıplarına sahip iki ayrı türe ayırırlar. 

• Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD): ADPKD, PKD'li her 10 kişiden yaklaşık 9'unu etkileyen en yaygın formdur. Bu tip genellikle 30-40 yaşları arasında gelişir, ancak kistler çok daha erken oluşmaya başlayabilir. ADPKD, kişi ebeveynlerinden birinden değiştirilmiş genin bir kopyasını miras aldığında ortaya çıkar ve etkilenen ebeveynin her çocuğunun hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. 
• Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD): ARPKD çok daha az yaygındır ve yaklaşık 20,000 ila 40,000 kişiden 1'ini etkiler. Bu form, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve genellikle yeni doğmuş veya küçük çocuklar. Bir çocuğun ARPKD geliştirmesi için her iki ebeveynin de PKHD1 gen mutasyonunu taşıması gerekir. 

Bu tipler arasındaki temel farklar şunlardır: 

• yaygınlık: ADPKD 400 ila 1,000 kişiden 1'ini etkilerken, ARPKD çok daha nadirdir 
• Etki Çağı: ADPKD semptomları genellikle yetişkinlikte ortaya çıkarken, ARPKD bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar 
• Organ Tutulumu: ARPKD genellikle hem böbrekleri hem de karaciğeri etkilerken, ADPKD öncelikli olarak böbrekleri etkiler 
• Hastalığın İlerlemesi: ARPKD, ADPKD'ye kıyasla yaşamın daha erken dönemlerinde genellikle daha şiddetli semptomlar gösterir 
• Hayatta kalma oranı: ADPKD hastaları genellikle yetişkinliğe kadar yaşarken, ARPKD bebeklik döneminde yaşamı tehdit edici olabilir 

Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri 

Hastalar çeşitli fiziksel belirtiler yaşayabilir. Bu belirtiler şunları içerebilir: 

• Yüksek tansiyon, hastalığın en yaygın erken belirtisi olarak öne çıkıyor 
• Sırt veya yan ağrısı, özellikle alt sırtta 
• İdrarda kan (hematüri) 
• Büyümüş böbrekler nedeniyle karın bölgesinin boyutunun artması 
• Sık mesane veya böbrek enfeksiyonları 
• Karında dolgunluk hissi 
• Yüksek tansiyona bağlı baş ağrıları 
• Böbrek taşları 
• Göğüste çırpınma veya çarpıntı hissi de dahil olmak üzere kalp ile ilgili semptomlar 

Polikistik Böbrek Hastalığının Nedenleri ve Risk Faktörleri 

Polikistik böbrek hastalığının temelinde genetik mutasyonlar yatar ve belirli genler hastalığın gelişiminde önemli rol oynar. Bilim insanları, böbrek hücrelerinin normal gelişimini ve işlevini etkileyen üç ana gen olan PKD1, PKD2 ve PKHD1'de mutasyonlar tespit etmişlerdir. 

Polikistik böbrek hastalığının gelişme veya komplikasyon yaşama riskini artıran birkaç faktör vardır: 

• Hastalığın güçlü aile geçmişi 
• Yaş ilerlemesi, özellikle basit kistlerde 
• Uzun süreli diyaliz tedavisi 
• Hastalığın şiddetinin artmasına sıklıkla yol açan anneden geçen kalıtım 
• Belirli gen mutasyonlarının varlığı 

Polikistik böbrek hastalığı vakalarının çoğu genetik nedenlerden kaynaklansa da, bazı kişilerde edinilmiş bir form gelişebilir. Edinilmiş polikistik böbrek hastalığı olarak bilinen bu varyasyon, genellikle başka böbrek rahatsızlıkları nedeniyle birkaç yıldır hemodiyaliz tedavisi gören kişilerde görülür. 

Polikistik Böbrek Hastalığının Komplikasyonları 

En önemli komplikasyonlar şunlardır: 

• Kardiyovasküler Sorunlar: PKD'li bireylerin hemen hemen hepsinde yüksek tansiyon gelişir ve bu da kalp hastalığına ve inmeBu durum, böbreklerde daha fazla hasar oluşmasını önlemek için dikkatli bir izleme ve yönetim gerektirir. Polikistik böbrek hastalığı olan kişilerin yaklaşık %25'inde kalp kapakçığı anormallikleri görülür ve kalpte "gevşek kapak" olarak bilinen bir durum gelişir. 
• Beyin Anevrizmaları: PKD'li kişilerin yaklaşık %10'unda beyin hasarı gelişir anevrizmalarDamarlardaki bu balon benzeri şişkinlikler, şiddetli baş ağrısına veya diğer nörolojik semptomlara neden oluyorsa acil tıbbi müdahale gerektirir. 
• Karaciğer Komplikasyonları: Karaciğer kistleri, özellikle kadınları etkileyen böbrek dışı en yaygın komplikasyondur. Bu kistler karaciğer fonksiyonlarını nadiren etkilemekle birlikte, karın ağrısı ve şişmeye neden olabilirler. 
• Sindirim Sistemi Komplikasyonları: Kolon duvarında küçük keseciklerin oluştuğu divertiküloz da buna dahildir. Bunlar bağırsak hareketlerinde değişikliklere veya karın rahatsızlığına neden olabilir. 
• İdrar yolu enfeksiyonları: Hastalık ilerledikçe idrar yolu enfeksiyonları daha yaygın hale gelir ve organlara daha fazla zarar verebilecek böbrek enfeksiyonlarına yol açabilir. 

Tanı 

Doktorlar PKD'yi doğrulamak için çeşitli tanı araçları kullanırlar: 

• Ultrason Görüntüleme: Böbrek kistlerini tespit etmek için ses dalgalarını kullanan en yaygın ve ilk tarama aracı 
• MRI Taramaları: Böbrek yapısının ayrıntılı görüntülerini sağlar ve toplam böbrek hacmini ölçebilir 
• BT Taramaları: Böbreklerin kapsamlı görüntülerini gösterir ve daha küçük kistleri tespit edebilir 
• Kan ve İdrar Testleri: Böbrek fonksiyonunu ve filtrasyon hızını değerlendirmeye yardımcı olur 

Polikistik Böbrek Hastalığının Tedavisi 

PKD'nin kesin bir tedavisi olmasa da, tıbbi gelişmeler umut verici polikistik böbrek hastalığı tedavi seçenekleri sunmuştur. FDA, 2018 yılında tolvaptayı, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan yetişkinler için özel olarak ilk tedavi olarak onaylamıştır. Günde iki kez ağızdan alınan hap şeklinde alınan bu ilaç, böbrek kistlerinin büyümesini yavaşlatmaya ve böbrek fonksiyonunu korumaya yardımcı olur. 

Tedavi yaklaşımları semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır: 

• İlaç Yönetimi: ACE inhibitörleri veya ARBS kullanılarak kan basıncı kontrolü 
• Ağrı Kontrolü: NSAID'lerden kaçınırken parasetamol gibi uygun ağrı kesicileri kullanın 
• Enfeksiyon Tedavisi: İdrar yolu enfeksiyonları için acil antibiyotik tedavisi 
• Kist Yönetimi: Büyük kistlerin basıncını ve ağrısını hafifletmek için drenaj yapılması Böbrek Fonksiyonu Desteği: Uygun sıvı alımını sürdürmek ve diyet önerilerine uymak 

Doktor Ne Zaman Görülür? 

Tıbbi yardım almak için doğru zamanı belirlemek, polikistik böbrek hastalığının yönetimini önemli ölçüde etkileyebilir. Kişiler, sürekli sırt ağrısı, idrarda kan veya sık idrar yolu enfeksiyonu yaşarlarsa derhal doktorlarına başvurmalıdır. 

Önleme 

Doktorlar böbrek fonksiyonlarını korumak için birkaç önemli koruyucu önlem öneriyor: 

• Optimum kan basıncını 120/80'in altında tutun 
• Günlük 2-3 litre su ile yeterli sıvı alımınızı sağlayın 
• Kan basıncı kontrolünü desteklemek için düşük tuzlu bir diyet uygulayın 
• Düzenli fiziksel aktivite yapın 
• Sağlıklı bir vücut ağırlığını koruyun 
• Sigara içmekten kaçının ve alkol tüketimini sınırlayın 
• Böbrek fonksiyonunuzu düzenli olarak tıbbi kontrollerle takip edin 
• Beslenme alışkanlıkları, önleme stratejilerinde önemli bir rol oynar. Polikistik böbrek hastalığı olan bireyler günlük tuz alımını 5 gramla sınırlamalıdır. Dengeli bir beslenme, vücut ağırlığının kilogramı başına günlük yaklaşık 0.8-1.0 gram olmak üzere orta düzeyde protein tüketimini içermelidir. 
• Hidrasyon yönetimi, özellikle hastalığın erken evrelerinde dikkatli bir yaklaşım gerektirir. Aşırı sıvı alımı önerilmemekle birlikte, yeterli sıvı alımı böbrek fonksiyonlarının korunmasına yardımcı olur. 

Sonuç 

PKD'nin yönetiminde başarı büyük ölçüde erken teşhis ve tutarlı tıbbi bakıma bağlıdır. Önerilen yaşam tarzı değişikliklerini uygulayan, yeterli sıvı alımı sağlayan ve sağlık ekibiyle yakın iş birliği içinde çalışan hastalar genellikle daha iyi sonuçlar alırlar. Düzenli kontroller ve semptomlara zamanında müdahale, ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. 

SSS 

1. Polikistik böbrekler alınabilir mi? 

Doktorlar genellikle ciddi sorunlara yol açmadıkları sürece polikistik böbreklerin alınmasını önermezler. Böbrekler şiddetli ağrıya veya tekrarlayan enfeksiyonlara neden oluyorsa ya da nakil için yer gerekiyorsa, böbreklerin alınması gerekebilir. Nefrektomi işlemi riskler taşır ve olası komplikasyonlara karşı faydaların dikkatlice değerlendirilmesini gerektirir. 

2. Polikistik böbrek hastalığına ne iyi gelir? 

Çeşitli yaşam tarzı değişiklikleri polikistik böbrek hastalığının etkili bir şekilde yönetilmesine yardımcı olabilir. Yeterli sıvı alımı, kan basıncı kontrolü ve düzenli egzersizin bir kombinasyonunun faydalı olduğu kanıtlanmıştır. FDA tarafından onaylanan Tolvaptan, uygun hastalarda kist büyümesini yavaşlatmaya yardımcı olur. Düzenli tıbbi kontroller ve enfeksiyonların acil tedavisi de hastalığın daha iyi yönetilmesine katkıda bulunur. 

3. Polikistik böbrek hastalığı kaç yaşında başlar? 

Başlangıç ​​yaşı PKD türüne göre değişir. ADPKD tipik olarak 30-40 yaşları arasında belirtiler gösterir, ancak kistler daha erken de oluşabilir. Daha nadir görülen ARPKD ise bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. çocuklukBazı kişilerde yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar fark edilebilir semptomlar gelişmeyebilir. 

4. Polikistik böbrek hastalığı ciddi bir hastalık mıdır? 

Evet, polikistik böbrek hastalığı dikkatli tedavi gerektiren ciddi bir rahatsızlıktır. Hastaların yaklaşık %50'sinde 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişir. Ancak hastalığın seyri kişiden kişiye önemli ölçüde değişir; bazıları hafif semptomlar yaşarken, bazıları daha ciddi komplikasyonlarla karşı karşıya kalır. 

5. Böbrek rahatsızlığınız varsa ne içmemelisiniz? 

Böbrek rahatsızlığı olan kişiler şunlardan kaçınmalı veya bunları sınırlamalıdır: 

• Fosfor oranı yüksek koyu renkli gazlı içecekler  
• Alkollü içecekler 
• Enerji içecekleri 
• Kafein oranı yüksek içecekler 
• Şekerli içecekler 
• Aşırı miktarda meyve suyu 

6. PKD'ye yakalanma olasılığı kimlerde daha yüksektir? 

PKD, tüm ırk ve etnik gruplarda görülebilen hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler. Ailesinde PKD öyküsü olanlar, hastalığın genetik kalıtım kalıplarını takip etmesi nedeniyle en yüksek risk altındadır. Erkekler genellikle hastalık daha hızlı ilerler ve kadınlara göre daha genç yaşta böbrek replasman tedavisine ihtiyaç duyabilirler.

Dr. Utkarsh Deshmukh

MBBS, DNB (Genel Tıp), DNB (Nefroloji)
Ganga CARE Hastanesi Limited, Nagpur

Randevu almak için arayın:

+ 91 40-68106529

2