Birinci Trimester Taramaları

Hamilelik, aileye yeni bir üyenin katılmasıyla heyecan ve beklentiyle dolu harika bir dönemdir. Hamileliğin ilk haftaları, ilk kez anne olanlar için bile heyecan verici ama aynı zamanda endişe verici olabilir. Çoğu anne adayı gibi, siz de bebeğinizin normal ve sağlıklı olduğundan emin olmak isteyebilirsiniz. Biz doktorlar olarak, en az aileniz ve sizin kadar, bebeğinizin sağlıklı olduğundan emin olmak için istekliyiz. pürüzsüz hamilelik ve sağlıklı bir bebek.

Gebeliklerin çoğu sağlıklı bir çocuğun doğumuyla mutlu bir şekilde sonlanır. Ancak aynı zamanda, her kadının kromozomal anomalili bir bebek sahibi olma riski de düşüktür. Doğum öncesi tarama, bu tür anomalili bir bebek doğurma riski daha yüksek olan kadınları belirlemek için tasarlanmıştır. Son 2 yılda yapılan bilimsel araştırmalar, 11-14. haftalar arasında yapılan bir ultrason taramasının bu tür kromozomal anomalilerin %85-90'ını tespit etmeye yardımcı olabileceğini göstermiştir.

Birinci Trimester Taraması Nedir?

Genellikle birinci trimester taraması olarak adlandırılan ilk trimester taraması, genellikle hem anne kan tarama testini hem de ultrason muayenesini içerir.

İlk Trimester Taraması Neden Yapılır?

Amaç, bebeğin kromozomal bir sorun (Down sendromu veya Edward sendromu gibi) veya doğuştan bir kusur (kalp sorunları gibi) taşıyıp taşımadığını kontrol etmektir. Bunun kesin bir tanı değil, ön bir test olduğunu anlamak çok önemlidir. Sonuçlar endişe uyandırırsa, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için başka bir teste ihtiyaç duyulur.

Kromozomal anormallikler nelerdir?

Vücudumuzdaki hücrelerin içinde kromozom adı verilen küçük yapılar bulunur. Bu kromozomlar, nasıl gelişeceğimizi belirleyen genleri taşır. Çoğu insanın her hücresinde 23 çift kromozom bulunur. Vücudumuz bebek sahibi olmak için gereken hücreleri ürettiğinde, kromozom çiftleri bölünür ve kendilerini yeniden düzenler. Bazen bu kromozom çiftleri yanlışlıkla doğru şekilde bölünmez ve bu durum bebeğin hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom kopyası bulunmasına neden olabilir. Bu durum Down Sendromu'na (Trizomi 21 olarak da bilinir) neden olur. Fazla kromozom hücrelerden çıkarılamadığı için bu rahatsızlığın bir tedavisi yoktur.

Trizomi 21 taraması negatif ne anlama geliyor?

Trizomi 21 taramasının negatif olması, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu Down sendromuna dair tarama testinde hiçbir belirti tespit edilmediği anlamına gelir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, çocuğun fazladan bir 21. kromozomla doğduğu en yaygın kromozomal anomalidir. Down sendromu, dünya genelinde 700 gebelikte 1 görülür. 'Sendrom' kelimesi, karakteristik özelliklerin bir koleksiyonunu ifade eder. Down Sendromlu Kişiler Öğrenme güçlüğü çekenler de var, ancak bazıları diğerlerinden daha ciddi şekilde etkileniyor. Bu durumla ilişkili fiziksel sorunlar da mevcut; örneğin, %40'ında kalp anomalisi bulunuyor. 35 yaş üstü annelerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksek olsa da, bebeklerin %75'inden fazlası 35 yaşın altındaki annelerden doğuyor.

Testler bebeğimin Down Sendromlu olup olmadığını kesin olarak ortaya koyacak mı?

Tüm kadınlara düşük riski taşımayan bir test sunarak başlıyoruz. Bu test türüne tarama testi denir. Tarama testleri kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerin Down Sendromu riskinin yüksek olduğunu belirlememize yardımcı olur. Ardından, yüksek risk taşıyan kadınlara tanı testleri sunuyoruz. Bunlar kesin bilgi veren ancak düşük riski taşıyan testlerdir. Bu nedenle, yalnızca yüksek risk taşıdığı tespit edilen kadınlara tanı testi sunuyoruz.

Kombine birinci trimester tarama testi:

Bu klinikte, tarama ve kan testini içeren Down Sendromu tarama testini yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu test, hamileliğin 11. ila 14. haftaları arasında yapılabilir.

Hamileliğin bu aşamasında tüm bebeklerin boyunlarının arkasında cilt altında çok ince bir sıvı tabakası bulunur. Bunu taramanın bir parçası olarak ölçebiliriz ve buna ense kalınlığı ölçümü denir.

Tarama ile aynı randevuda annenin kolundan kan örneği alınır. Kan testi, bebekten anneye geçen bazı maddelerin miktarını ölçer. Bebekte Down Sendromu varsa, annenin kanında bu maddelerden farklı miktarlarda bulunabilir. Kan testi sonucu, annenin yaşı, kilosu ve gebelik evresi, ense kalınlığı ölçümüyle birleştirilerek bebeğinizin Down Sendromu olma olasılığı hesaplanır. Bu, kombine testtir ve sonuç risk değeri olarak verilir. İkiz gebeliklerde de risk hesabı yapılabilir.

İkinci trimester taraması:

Down Sendromu taraması yaptırmak istiyorsanız ve birinci trimester tarama kliniğine geldiğinizde hamileliğiniz 14 hafta ve üzeriyse, size ikinci trimester taraması önerilecektir. Bu bir kan testidir ve hamileliğin 14-20. haftaları arasında yapılabilir. Sonuç, risk değeri olarak verilir.

Yüksek riskli (tarama sonucu pozitif) sonuç nedir?

Down Sendromu için her iki tarama testi de risk şeklinde sonuçlar verir; örneğin "100'de bir". Bu sayılar bize bebeğin Down Sendromlu olma olasılığını gösterir. Örneğin, "100'de bir" sonucu, bebeğin Down Sendromlu olma olasılığının 100'de bir olduğu anlamına gelir. Tarama sonucunuz 1:250'nin üzerindeyse, size ek testler önereceğiz. Bu, yüksek riskli (tarama pozitif) sonuç olarak bilinir.

Düşük riskli (tarama sonucu negatif) sonuç nedir?

Tarama testi bebeğinizin Down Sendromu riskinin 1:250'den düşük olduğunu gösterirse, buna düşük riskli (tarama sonucu negatif) sonuç denir ve size daha fazla test önermeyiz. Tarama testi sonuçlarının çoğu bu kategoriye girer. Düşük riskli (tarama sonucu negatif) bir sonucun, bebeğinizin Down Sendromu olma ihtimalinin düşük olduğu anlamına geldiğini anlamak önemlidir. Down Sendromlu bazı bebekler tarama testleriyle tespit edilemez. Genel olarak, Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık 4'te 1'i tarama testleriyle tespit edilemez. Tarama testlerinin iki aşamalı bir sürece uyduğunu hatırlamak çok önemlidir; bu nedenle yüksek riskli (tarama sonucu pozitif) bir sonuç alırsanız, size daha fazla bilgi ve test sunacağız demektir. Bu, bebeğinizin kesinlikle Down Sendromu olduğu anlamına gelmez.

Yüksek riskli (tarama pozitif) bir sonucum varsa ne olur?

Tarama testinin sonucu bebeğinizin Down Sendromu olma olasılığının 1:250'den yüksek olduğunu gösterirse, size bir tanı testi önereceğiz. Genel olarak, tarama yapılan her 33 kadından biri yüksek riskli (tarama sonucu pozitif) sonuç almakta ve kendilerine bir tanı testi önerilmektedir.

Trizomi 21 sınır değeri 1:250 ne anlama geliyor?

Trizomi 21 eşik değeri 1:250, gebelikte Down sendromu riskinin daha yüksek olduğunu gösteren bir tarama sonucu anlamına gelir. Hesaplanan risk 250'de 1 veya daha yüksekse, trizomi 21 varlığını doğrulamak için daha ileri değerlendirme veya testler önerilebilir.

Down Sendromu için tanı testleri

Down Sendromu için iki tanı testi sunulmaktadır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
• Amniyosentez (amniyo)

Bu işlemler güvenli mi?

Bu prosedürler bir miktar risk taşır ve bu yüzden herkese sunmuyoruz. Amniyosentez yaptıran her 1000 kadından biri düşük yapacaktır. CVS yaptıran her 1000 kadından biri veya ikisi düşük yapacaktır.

• amniyosentez
• CVS (Koryon Villus Örneklemesi)

İlk Trimester Taramaları Neden Önemlidir?

İlk üç aylık taramalar birkaç nedenden dolayı önemlidir:

• Erken teşhis: Bu taramalar, gebeliğin erken evresinde potansiyel kromozomal anormallikleri ve diğer fetal sağlık sorunlarını tespit ederek, zamanında ve uygun tıbbi müdahalelerin ve danışmanlığın yapılmasını sağlayabilir.
• Bilgilendirilmiş Karar Verme: İlk trimester tarama sonuçları, anne adaylarına koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi daha kesin sonuçlar veren ancak düşük yapma riski taşıyan ileri tanı testleri hakkında bilinçli kararlar almaları için değerli bilgiler sağlar.
• Duygusal Hazırlık: Potansiyel riskleri ve zorlukları anlamak, anne baba adaylarının olası sonuçlara karşı duygusal olarak hazırlanmalarına ve ihtiyaç duyduklarında destek veya kaynak aramalarına olanak tanır.
• Artan Bağlanma: Taramalardan geçme ve gelişmekte olan bebek hakkında bilgi edinme süreci, anne-baba adayları ile büyüyen bebekleri arasında daha derin bir bağ kurulmasını sağlayabilir.

Sonuç

İlk üç aylık dönem taramaları, doğmamış çocuğun sağlığı ve refahı hakkında bir fikir vererek, anne adaylarına ailelerinin geleceği için bilinçli kararlar almaları konusunda güç verir. Bu invaziv olmayan testler, olası kromozomal anormallikler ve diğer sağlık sorunları hakkında değerli bilgiler sağlayarak, sağlık hizmeti sağlayıcılarının uygun bakım ve desteği sunmasını sağlar. Hayatınızın bu heyecan verici dönemini, hem sizin hem de bebeğinizin refahını sağlamak için gerekli adımları attığınızı bilerek güvenle kucaklayın.

SSS

Birinci Trimester Taraması Nedir?

Birinci Trimester Taraması, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bir doğum öncesi testtir. Fetüste belirli kromozomal anormalliklerin, özellikle Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromunun (Trizomi 18) riskini değerlendirir.

İlk Trimester Taraması Neden Yapılır?

Bu tarama, fetüste kromozomal anormallik olasılığını belirlemeye yardımcı olur. Belirli protein ve hormonları ölçmek için bir kan testi ve bebeğin ense kalınlığını (ense kalınlığı) ölçmek için bir ultrasonun birleşimini içerir.

İlk Trimester Tarama Testi Yaptırmalı mıyım?

İlk üç aylık dönemde tarama yaptırıp yaptırmamak kişisel bir tercihtir. Kromozomal anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riski daha yüksek olan veya gebeliklerinin olası riskleri hakkında bilgi arayan kadınlara önerilir.

İlk Trimester Taramasında Neler Olur?

Tarama, belirli proteinlerin (PAPP-A ve hCG) seviyelerini ölçmek için bir kan testi ve ense kalınlığını ölçmek için bir ultrason içerir. Bu faktörler, Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin olasılığını değerlendirmeye yardımcı olur.

İlk Trimester Taramasını Ne Zaman Yaptırmalıyım?

Tarama genellikle gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Doğru sonuçlar elde etmek ve gerekirse daha fazla test için zaman ayırmak için önerilen zaman dilimine uymak çok önemlidir.