ہیموفیلیا

ہیموفیلیا کی بیماری دنیا بھر میں تقریباً 1 میں سے 10,000 افراد کو متاثر کرتی ہے، جو اس کے ساتھ زندگی گزارنے والوں کے لیے روزمرہ کی سرگرمیوں کو چیلنج بناتی ہے۔ خون جمنے کی خرابی. جدید طبی پیشرفت نے ہیموفیلیا کے کئی موثر علاج بنائے ہیں جو خون بہنے والے واقعات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرتے ہیں۔ ہیموفیلیا کی بیماری کی وجوہات کو سمجھنا، ہیموفیلیا کی علامات کی نشاندہی کرنا، اور یہ جاننا کہ کب طبی رہنمائی حاصل کرنی ہے بیماری کے کامیاب انتظام میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ یہ مضمون ان ضروری پہلوؤں کو دریافت کرتا ہے اور ہیموفیلیا کے شکار لوگوں کے لیے عملی رہنمائی فراہم کرتا ہے۔

ہیموفیلیا کیا ہے؟

ایک غیر معمولی جینیاتی خون کی خرابی، ہیموفیلیا جسم میں خون کے لوتھڑے بننے کی صلاحیت کو متاثر کرتی ہے۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب خون میں جمنے والے پروٹین کی کمی ہوتی ہے، جسے جمنے کے عوامل بھی کہا جاتا ہے۔ یہ پروٹین پلیٹلیٹس کے ساتھ مل کر کام کرتے ہیں تاکہ خون کو جمنے میں مدد ملے اور خون کی نالیوں کو نقصان پہنچنے پر خون بہنا بند ہو۔

ہیموفیلیا کی اہم اقسام درج ذیل ہیں۔

• ہیموفیلیا اے: جمنے کے عنصر VIII (FVIII) میں کمی کی وجہ سے، یہ ہیموفیلیا کی سب سے عام قسم ہے۔
• ہیموفیلیا بی: کرسمس کی بیماری کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، جمنے کے عنصر IX (9) میں کمی کے نتیجے میں
• ہیموفیلیا سی: یہ انتہائی نایاب ہیموفیلیا جمنے کے عنصر XI (11) کی کمی کے نتیجے میں ہوتا ہے۔

ہیموفیلیا کی بیماری کے خطرے کے عوامل اور وجوہات

ہیموفیلیا کا جینیاتی خاکہ مخصوص جینز کے اندر موجود ہے جو خون کے جمنے کو کنٹرول کرتے ہیں۔ F8 یا F9 جینز میں تغیرات غیر معمولی یا ناکافی جمنے والے عوامل کی پیداوار کا باعث بنتے ہیں، جو خون کے جمنے کی مناسب تشکیل کو روکتے ہیں۔ یہ جین پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتے ہیں جنہیں کوایگولیشن فیکٹر VIII اور IX کہا جاتا ہے، جو خون کے عام جمنے کے لیے ضروری ہیں۔

زیادہ تر لوگ X کروموسوم پر واقع ناقص جین کے ذریعے ہیموفیلیا کے وارث ہوتے ہیں۔ چونکہ مرد صرف ایک X کروموسوم سے بھرے ہوتے ہیں، وہ اس جین کو پہنچنے والے نقصان کو پورا نہیں کر سکتے، جس سے وہ اس حالت کے لیے زیادہ حساس ہو جاتے ہیں۔ خواتین عام طور پر کیریئر کے طور پر کام کرتی ہیں، جن میں خراب جین ہوتا ہے لیکن کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتی ہیں، اگرچہ کچھ کو خون بہنے کے ہلکے علامات کا سامنا ہو سکتا ہے اگر ان کے جمنے کے عوامل میں معمولی کمی واقع ہو جائے۔

جب کہ زیادہ تر کیسز وراثت میں ہوتے ہیں، کچھ افراد میں حاصل شدہ ہیموفیلیا پیدا ہوتا ہے جس کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب جسم کا مدافعتی نظام آٹو اینٹی باڈیز نامی پروٹین تیار کرتا ہے جو اینٹی ہیموفیلک عوامل پر حملہ کرتا ہے اور اسے غیر فعال کرتا ہے، زیادہ تر ترجیحی طور پر جمنے کا عنصر VIII۔ 

کئی عوامل اس حاصل شدہ شکل کو متحرک کر سکتے ہیں:

• آٹومیمون کی خرابی
• حمل اور نفلی حالات
• کینسر اور لیمفوپرویلیفیریٹی عوارض
• کچھ دوائیں اور منشیات کے رد عمل
• مدافعتی نظام عوارض
• شدید صدمہ یا چوٹ

ہیموفیلیا کی علامات

ہیموفیلیا کی سب سے عام علامات میں شامل ہیں:

• کٹوں یا زخموں سے بہت زیادہ خون بہنا جو معمول سے زیادہ دیر تک جاری رہتا ہے۔
• غیر واضح زخم جو بڑے اور گہرے ظاہر ہوتے ہیں۔
• جوڑوں کا خون بہنا جس کی وجہ سے درد، سوجن اور نقل و حرکت میں کمی واقع ہوتی ہے۔
• پٹھوں میں خون بہنا جس کے نتیجے میں سوجن اور تکلیف ہوتی ہے۔
• دانتوں کے طریقہ کار یا سرجری کے بعد طویل خون بہنا
• ناک سے بے ساختہ خون بہنا جسے روکنا مشکل ہے۔

علامات کی شدت خون میں موجود جمنے کے عوامل کی مقدار سے براہ راست تعلق رکھتی ہے۔ 

• ہلکا ہیموفیلیا: خون بہنے کے مسائل صرف اہم چوٹ یا سرجری کے بعد ہوتے ہیں۔
• اعتدال پسند ہیموفیلیا: معمولی زخموں کے بعد یہ غیر معمولی طور پر طویل عرصے تک خون بہہ سکتا ہے۔
• شدید ہیموفیلیا: یہ ظاہری وجہ کے بغیر اچانک خون بہنے سے منسلک ہو سکتا ہے۔

پیچیدگیاں

ہیموفیلیا کے ساتھ رہنا کئی ممکنہ پیچیدگیاں لاتا ہے جو کسی شخص کی صحت اور معیار زندگی کو نمایاں طور پر متاثر کر سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• مشترکہ پیچیدگیاں: جوڑوں میں بار بار خون بہنا ہیموفیلک آرتھرو پیتھی کا باعث بنتا ہے، جو وقت کے ساتھ ساتھ جوڑوں کو مستقل نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ حالت بنیادی طور پر قبضے کے جوڑوں کو متاثر کرتی ہے اور اس کے نتیجے میں ہو سکتا ہے:
  • دائمی درد اور سوجن
  • حرکت کی حد کو کم کرنا
  • پٹھوں کی طاقت میں کمی
  • روزمرہ کی سرگرمیوں میں دشواری
• دماغی ہیمرج کا خطرہ: ہیموفیلیا کی سب سے سنگین پیچیدگیوں میں سے ایک کھوپڑی کے اندر خون بہنا ہے، جس کے لیے فوری طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے۔ انتباہی علامات میں شامل ہیں:
  • سر میں شدید درد
  • سخت گردن
  • الجھن یا ذہنی تبدیلیاں
  • مبہم خطاب
  • ویژن کے مسائل
  • ہم آہنگی کا نقصان
• روک تھام: یہ اینٹی باڈیز جمنے کے عوامل کے اثرات کو بے اثر کر سکتی ہیں، معیاری علاج کو کم موثر بناتی ہیں۔ 
• سیوڈوٹومر: یہ خون کے تالاب ہیں جو عام طور پر ہڈیوں کے قریب پٹھوں میں بنتے ہیں۔

تشخیص

ہیمیٹولوجسٹ ہیموفیلیا کی تشخیص کے لیے خون کے مختلف ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں:

• اسکریننگ ٹیسٹ: خون کے یہ ابتدائی ٹیسٹ اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ آیا خون ٹھیک طرح سے جم رہا ہے۔
• کلٹنگ فیکٹر ٹیسٹ: فیکٹر اسیس بھی کہلاتا ہے، یہ خصوصی ٹیسٹ عوامل VIII اور IX کی سطح اور سرگرمی کی پیمائش کرتے ہیں۔
• جینیاتی جانچ: ہیموفیلیا کی تشخیص اور قسم کی تصدیق کے لیے مخصوص جینز کا معائنہ کرتا ہے۔
• خون جمنے کی سکرین: تمام ہسپتالوں میں دستیاب ایک عام ٹیسٹ جو ہیموفیلیا کی موجودگی کا مشورہ دے سکتا ہے۔

ہیموفیلیا کا علاج

جدید طبی سائنس ہیموفیلیا کی بیماری سے نمٹنے کے لیے کئی موثر علاج کے اختیارات پیش کرتی ہے۔ 

دستیاب اہم علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:

• کلٹنگ فیکٹر ریپلیسمنٹ تھراپی: لاپتہ عنصر VIII یا IX کو باقاعدہ انجیکشن کے ذریعے فراہم کرتا ہے۔
• مخصوص اینٹی باڈیز: خون کے جمنے کو بہتر بنانے کے لیے جمنے والے عوامل کے درمیان ایک پل کا کام کرتا ہے۔
• جین تھراپی: لاپتہ کلوٹنگ فیکٹر جینز کی ورکنگ کاپیاں متعارف کروائیں۔
• ری بیلنسنگ ایجنٹس: اینٹی جمنے اور جمنے کے عوامل کے درمیان توازن بحال کرنے میں مدد کرتا ہے۔

جب ڈاکٹر سے ملاقات کی جائے

ہیموفیلیا کے شکار افراد کو فوری طور پر طبی امداد حاصل کرنی چاہیے اگر وہ تجربہ کریں:

• قے کے ساتھ شدید سر درد یا دھندلی نظر
• شخصیت میں تبدیلی یا غیر معمولی غنودگی
• شدید پیٹ یا پیٹھ میں درد
• پیشاب میں خون یا پاخانہ
• درد اور سوجن کے ساتھ جوڑوں کی سختی
• بولنے میں دشواری یا بینائی میں تبدیلی
• ہم آہنگی اور توازن کا نقصان
• اگر دباؤ ڈالنے کے 10 منٹ کے اندر خون بہنا بند نہ ہو۔ 

ہیموفیلیا والے بچوں کے والدین کو جوڑوں سے متعلق علامات کے بارے میں خاص طور پر چوکنا رہنا چاہیے۔ مشترکہ خون بہنے کی ابتدائی علامات میں شامل ہیں:

• بچے اور بچے رینگنے یا چلنے سے انکار کرتے ہیں۔ 
• جوڑوں میں جھنجھلاہٹ یا بلبلی کا احساس
• محدود یا تکلیف دہ حرکت
• متاثرہ جگہ کے ارد گرد سوجن اور گرمی
• غیر معمولی سختی یا تکلیف

روک تھام

اگرچہ ہیموفیلیا کو اس کی جینیاتی نوعیت کی وجہ سے روکا نہیں جا سکتا، لیکن مناسب احتیاطی تدابیر خون بہنے کی اقساط اور پیچیدگیوں کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ 

• پروفیلیکٹک علاج: ہیموفیلیا کے شکار افراد کو اپنی سرگرمیوں کی بنیاد پر جمنے کے عنصر کی مناسب سطح کو برقرار رکھنا چاہیے۔ تجویز کردہ سطحوں میں شامل ہیں:
  • عام روزمرہ کی سرگرمیوں کے لیے 5% سے زیادہ
  • کھیلوں کی سرگرمیوں کے لیے 15% سے اوپر
  • 20-40% فزیو تھراپی سیشن سے پہلے
• جسمانی سرگرمی کا انتظام: جسمانی سرگرمیوں میں محفوظ شرکت کے لیے محتاط منصوبہ بندی اور خطرے کی تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے۔ کم خطرے والی سرگرمیاں جو ڈاکٹر تجویز کرتے ہیں ان میں شامل ہیں:
  • تیراکی
  • چلنے کے سہارے
  • سائیکل
• کھیلوں سے رابطہ کرنے سے گریز کریں: زیادہ خون بہنے کے خطرات کی وجہ سے مارشل آرٹس، فٹ بال اور ہاکی سے گریز کرنا چاہیے۔
• دانتوں کی مناسب دیکھ بھال: دانتوں کا باقاعدہ چیک اپ اور منہ کی اچھی حفظان صحت کو برقرار رکھنے سے دانتوں کے طریقہ کار کے دوران مسوڑھوں کی بیماری اور بہت زیادہ خون بہنے سے بچنے میں مدد ملتی ہے۔ 
• جینیاتی مشاورت: اس سے افراد کو وراثت کے نمونوں کو سمجھنے، باخبر تولیدی فیصلے کرنے اور ممکنہ چیلنجوں کے لیے تیاری میں مدد ملتی ہے۔ چوٹ کی روک تھام کے لیے، مخصوص سرگرمیوں کے لیے مناسب حفاظتی پوشاک پہننا چاہیے۔ 
• ادویات لیتے وقت احتیاط: مریضوں کو ایسی دوائیوں سے پرہیز کرنا چاہیے جو خون کے جمنے کو متاثر کرتی ہیں، جیسے کہ اسپرین اور کچھ اینٹی سوزش والی دوائیں جب تک کہ ان کے ڈاکٹر کی طرف سے خاص طور پر منظور نہ ہو۔

نتیجہ

جدید ادویات جدید علاج اور جامع دیکھ بھال کے طریقوں کے ذریعے ہیموفیلیا کے ساتھ رہنے والے لوگوں کے لیے امید لاتی ہے۔ فیکٹر ریپلیسمنٹ تھراپی، جین تھراپی، اور خصوصی علاج کے مراکز مریضوں کو پہلے سے کہیں زیادہ اختیارات دیتے ہیں۔ احتیاطی تدابیر اور طرز زندگی میں ایڈجسٹمنٹ کے ساتھ باقاعدہ طبی نگرانی، ہیموفیلیا کے شکار بہت سے لوگوں کو فعال، بھرپور زندگی گزارنے میں مدد کرتی ہے۔ صحت کی دیکھ بھال کی ٹیمیں علاج کو بہتر بنانے کے لیے کام جاری رکھتی ہیں جبکہ اس حالت کو مؤثر طریقے سے سنبھالنے میں مریضوں کی مدد کرتی ہیں۔

اکثر پوچھے گئے سوالات

1. کیا لوگ ہیموفیلیا پیدا کر سکتے ہیں؟

اگرچہ ہیموفیلیا کے زیادہ تر معاملات وراثت میں پائے جاتے ہیں، کچھ افراد بعد میں زندگی میں حاصل شدہ ہیموفیلیا پیدا کر سکتے ہیں۔ یہ نایاب شکل اس وقت ہوتی ہے جب مدافعتی نظام اینٹی باڈیز بناتا ہے جو جمنے کے عوامل پر حملہ کرتا ہے۔ بعض حالات حاصل شدہ ہیموفیلیا کو متحرک کر سکتے ہیں، بشمول:

• حمل
• آٹومیمون کی خرابی
• کینسر
• کچھ دوائیں۔

2. ہیموفیلیا کے ساتھ خون کو کیسے روکا جائے؟

خون بہنے والے اقساط کا انتظام کرنے کے لیے فوری کارروائی اور ہیموفیلیا کی بیماری کے مناسب علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ بنیادی نقطہ نظر میں جمنے کے غائب ہونے والے عوامل کو انٹراوینس انفیوژن کے ذریعے تبدیل کرنا شامل ہے۔ مضبوط دباؤ اور آئس پیک لگانے سے خون بہنے پر قابو پانے میں مدد مل سکتی ہے جب کہ معمولی کٹوتیوں کے لیے فیکٹر ریپلیسمنٹ تھراپی کا انتظار کیا جاتا ہے۔

3. کیا ہیموفیلیا تکلیف دہ ہے؟

ہیموفیلیا اہم درد کا سبب بن سکتا ہے، خاص طور پر جب جوڑوں یا پٹھوں میں خون بہنے لگتا ہے۔ درد کی شدت مختلف ہوتی ہے اور اس کا انحصار خون بہنے کی جگہ اور شدت پر ہوتا ہے۔ باقاعدگی سے پروفیلیکٹک علاج دردناک خون بہنے والے اقساط کو روکنے میں مدد کرتا ہے اور طویل مدتی جوڑوں کے نقصان کو کم کرتا ہے۔

4. کیا ہیموفیلیا کا علاج کیا جا سکتا ہے؟

فی الحال، ہیموفیلیا کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، جدید علاج مؤثر طریقے سے حالت کا انتظام کرتے ہیں. جین تھراپی تحقیقی آزمائشوں میں امید افزا نتائج دکھاتی ہے، ممکنہ طور پر مستقبل میں کچھ مریضوں کے لیے طویل مدتی حل پیش کرتی ہے۔

5. کون سی غذائیں ہیموفیلیا کو روکتی ہیں؟

اگرچہ کوئی خاص غذا ہیموفیلیا کو نہیں روکتی، بعض غذائی اجزا خون کی مجموعی صحت کی حمایت کرتے ہیں۔ آئرن، وٹامن K، اور وٹامن سی سے بھرپور غذائیں خون کی صحت کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• پتیدار سبز
• دبلی پتلی گوشت
• ھٹی پھل
• سارا اناج

6. ہیموفیلیا کی تشخیص کس عمر میں ہوتی ہے؟

ہیموفیلیا کے زیادہ تر کیسز کی تشخیص ابتدائی زندگی میں ہوتی ہے۔ طبی اعداد و شمار کے مطابق، عام طور پر سنگین کیسز زندگی کے پہلے مہینے کے اندر، اعتدال پسند کیسز آٹھ مہینے اور ہلکے کیسز کی شناخت 36 ماہ تک ہوتی ہے۔ کچھ ہلکے معاملات زندگی کے بعد تک دریافت نہیں ہوسکتے ہیں، اکثر سرجری یا چوٹ کے بعد۔

ڈاکٹر کنال چھتانی

CARE میڈیکل ٹیم

3