తలసేమియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రక్త రుగ్మత. ఈ వ్యాధిలో, మీ శరీరం సగటు మొత్తం కంటే తక్కువ హిమోగ్లోబిన్లను కలిగి ఉంటుంది. హిమోగ్లోబిన్ యొక్క ప్రధాన విధి ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్లడంలో సహాయపడటం. రక్తహీనత తలసేమియా వల్ల వస్తుంది, ఇది రోగి చాలా అలసిపోతుంది.
తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు తలసేమియా రకాన్ని బట్టి తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు మారవచ్చు. ఒక వ్యక్తి తేలికపాటి తలసేమియాతో బాధపడుతుంటే, చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. తలసేమియా యొక్క మరికొన్ని తీవ్రమైన రూపాలకు రక్తమార్పిడి రూపంలో చికిత్స అవసరం కావచ్చు. మీరు ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం ఎంచుకుంటే, తలసేమియా యొక్క అలసటను ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి ఇవి సరైన చర్యలు. తలసేమియా యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణం తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన రక్తహీనత, ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు లేదా హిమోగ్లోబిన్ యొక్క తక్కువ గణన ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. లేత చర్మం మరియు అలసట యొక్క స్థిరమైన భావన రక్తహీనత యొక్క ఫలితం. రక్తహీనత వల్ల ఎముకల సమస్యలు కూడా రావచ్చు. ఇతర లక్షణాలు పసుపు రంగు చర్మం, విస్తరించిన ప్లీహము మరియు ముదురు మూత్రం. పిల్లలలో, నెమ్మదిగా పెరుగుదల తలసేమియా లక్షణం కావచ్చు.
మేము చర్చించినట్లుగా, తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. ప్రధానంగా, తలసేమియా రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించబడింది- ఆల్ఫా-తలసేమియా మరియు బీటా-తలసేమియా. తలసేమియా వ్యాధి నిర్ధారణలో ప్రధానంగా రక్త పరీక్షలు ఉంటాయి, ఎందుకంటే తలసేమియా రక్త రుగ్మత.
హిమోగ్లోబిన్ అనేది మీ శరీరంలోని ఎర్ర రక్త కణాలు ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్లడానికి సహాయపడే పదార్ధం. హిమోగ్లోబిన్ను తయారు చేసే DNA కణాలు ఉత్పరివర్తనలకు లోనవుతాయి, దీని ఫలితంగా తలసేమియా వస్తుంది. తలసేమియాతో సంబంధం ఉన్న ఈ DNA ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి.
ఎవరైనా తలసేమియాతో బాధపడుతుంటే, తలసేమియాకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే హిమోగ్లోబిన్ అణువులను రూపొందించే రెండు రకాల గొలుసులు ఉన్నాయి. ఈ గొలుసులను ఆల్ఫా చైన్ మరియు బీటా చైన్ అని పిలుస్తారు. ఆల్ఫా చైన్ల ఉత్పత్తి లేదా బీటా చైన్ల ఉత్పత్తి తగ్గుతుంది. దీని ఫలితంగా ఆల్ఫా తలసేమియా లేదా బీటా-తలసేమియా వస్తుంది.
ఆల్ఫా తలసేమియా అనేక స్థాయిల తీవ్రతను కలిగి ఉంటుంది. మీరు తలసేమియా యొక్క ఈ స్థాయి తీవ్రత మీ తల్లిదండ్రుల నుండి మీరు సంక్రమించిన జన్యువుల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీరు ఎంత ఎక్కువ పరివర్తన చెందిన జన్యువులను కలిగి ఉంటే, మీ తలసేమియా మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది.
తలసేమియాలో, హిమోగ్లోబిన్ అణువుల యొక్క వివిధ భాగాలు ప్రభావితమవుతాయి. కాబట్టి, బీటా-తలసేమియా విషయంలో, వ్యాధి యొక్క తీవ్రత హిమోగ్లోబిన్ అణువులోని ఏ భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఆల్ఫా-తలసేమియా
ఆల్ఫా హిమోగ్లోబిన్ గొలుసును తయారు చేయడంలో మొత్తం నాలుగు జన్యువులు పాల్గొంటాయి. మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు గొలుసులను పొందుతారు.
మీ జన్యువులలో ఒకటి పరివర్తన చెందినట్లయితే, మీకు తలసేమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించవు. ఈ పరిస్థితి మిమ్మల్ని వ్యాధి యొక్క క్యారియర్గా చేస్తుంది మరియు మీరు దానిని మీ పిల్లలకు పంపగలుగుతారు.
మీ రెండు జన్యువులు పరివర్తన చెందినట్లయితే, మీ తలసేమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి. ఆల్ఫా తలసేమియా లక్షణం ఈ పరిస్థితికి పెట్టబడిన పేరు.
మీ మూడు జన్యువులు పరివర్తన చెందినట్లయితే, మీ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మితమైన నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి.
నాలుగు పరివర్తన చెందిన జన్యువుల వారసత్వం చాలా అరుదు, మరియు సాధారణంగా, ఇది ప్రసవానికి దారితీస్తుంది. లేకపోతే, వారు బతికి ఉంటే, వారికి జీవితకాల మార్పిడి చికిత్స అవసరం అవుతుంది. చాలా అరుదుగా జరిగే కొన్ని సందర్భాల్లో, పిల్లలు ఈ పరిస్థితితో జన్మించినట్లయితే, వారికి స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి లేదా రక్తమార్పిడితో చికిత్స చేయవచ్చు.
బీటా-తలసేమియా
బీటా హిమోగ్లోబిన్ చైన్ తయారీలో రెండు జన్యువుల ప్రమేయం ఉంది. ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్కటి వారసత్వంగా వస్తుంది. వారసత్వం ఈ విధంగా పనిచేస్తుంది:-
జన్యువులలో ఒకటి పరివర్తన చెందినట్లయితే, మీరు చాలా తేలికపాటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపుతారు. ఈ పరిస్థితిని తలసేమియా మైనర్ అంటారు లేదా బీటా-తలసేమియాగా సూచిస్తారు.
మీరు పరివర్తన చెందిన రెండు జన్యువులను కలిగి ఉంటే, మీరు చూపించే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రంగా ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిని తలసేమియా మేజర్ అని పిలుస్తారు లేదా కూలీ అనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు.
రెండు లోపభూయిష్ట బీటా హిమోగ్లోబిన్ జన్యువులతో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా పుడతారు. వారు పుట్టిన రెండు సంవత్సరాలలో క్రమంగా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు. తలసేమియా ఇంటర్మీడియా అని పిలువబడే తలసేమియా యొక్క మరొక తేలికపాటి రూపం కూడా రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువుల ఫలితంగా ఉంటుంది.
హిమోగ్లోబిన్ నాలుగు ప్రోటీన్ గొలుసులతో రూపొందించబడింది, ఇందులో రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు ఉంటాయి. ఈ గొలుసులు, ఆల్ఫా మరియు బీటా రెండూ, మీ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు సమాచారం లేదా జన్యువులను సంక్రమిస్తాయి, ప్రతి గొలుసును నియంత్రించే "కోడ్" లేదా సూచనల వలె పనిచేస్తాయి మరియు తత్ఫలితంగా, హిమోగ్లోబిన్. ఈ జన్యువులలో ఏదైనా లోపం లేదా లేకుంటే, అది తలసేమియాకు దారి తీస్తుంది.
ఆల్ఫా గ్లోబిన్ ప్రోటీన్ గొలుసులు నాలుగు జన్యువులచే నియంత్రించబడతాయి, ప్రతి పేరెంట్ నుండి రెండు వారసత్వంగా ఉంటాయి. ఇంతలో, బీటా గ్లోబిన్ ప్రోటీన్ గొలుసులు రెండు జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. ఆల్ఫా లేదా బీటా చైన్లో జన్యుపరమైన లోపం ఉందా అనే దాని ఆధారంగా తలసేమియా రకాన్ని ఎవరైనా అనుభవించవచ్చు. పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత జన్యు లోపం యొక్క పరిధిని బట్టి నిర్దేశించబడుతుంది.
మీకు ఉన్న తలసేమియా రకం మరియు తీవ్రత ద్వారా మీ అనుభవం ప్రభావితమవుతుంది.
ఐరన్ ఓవర్లోడ్: తలసేమియాతో బాధపడుతున్న రోగుల శరీరంలో ఇనుము యొక్క ఓవర్లోడ్ సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. ఇది వ్యాధి నుండి లేదా సాధారణ రక్త మార్పిడి నుండి సంభవిస్తుంది. ఐరన్ శరీరానికి ఎంత మంచిదో, ఎక్కువ ఐరన్ మీ సిస్టమ్ను దెబ్బతీస్తుంది. ఐరన్ ఓవర్లోడ్ కాలేయం, గుండె, ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ మరియు మరిన్నింటికి హాని కలిగిస్తుంది. ఇనుము యొక్క అధిక డిపాజిట్ కారణంగా ఈ నష్టం జరుగుతుంది. తగినంత ఐరన్ చెలేషన్ థెరపీ ద్వారా చికిత్స చేయకపోతే ఇది ప్రాణాంతకంగా మారుతుంది.
ఇన్ఫెక్షన్: తలసేమియా ఉన్నవారికి ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ప్లీహము తొలగించబడినట్లయితే ఇది ప్రత్యేకంగా వర్తిస్తుంది.
ఎముక వైకల్యాలు: తలసేమియా ప్రభావంతో ఎముక మజ్జ విస్తరిస్తుంది. దీనివల్ల ఎముకలు వెడల్పు అవుతాయి. ముఖం మరియు పుర్రె యొక్క ఎముక నిర్మాణం దీని వలన ప్రభావితమవుతుంది. వారు అసాధారణ ఎముక నిర్మాణాలను పొందుతారు. ఎముక మజ్జ విస్తరణ యొక్క మరొక దుష్ప్రభావం ఏమిటంటే ఇది ఎముకలను పెళుసుగా మరియు సన్నగా చేస్తుంది. ఇది ఎముకలు విరిగిపోయే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
విస్తరించిన ప్లీహము: ప్లీహము యొక్క పని అవాంఛిత పదార్థాలను ఫిల్టర్ చేయడంలో మరియు ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడడంలో సహాయపడుతుంది. పాత మరియు దెబ్బతిన్న రక్త కణాలను ఫిల్టర్ చేయడంలో ప్లీహము సహాయపడుతుంది. తలసేమియాలో, పెద్ద సంఖ్యలో ఎర్ర రక్త కణాలు నాశనం అవుతాయి. ఇంత పెద్ద సంఖ్యలో కణాలను తొలగించే పని నిరంతరంగా ప్లీహము పరిమాణంలో పెరుగుతుంది. ఇది రక్తమార్పిడి చేసిన రక్త కణాల జీవితాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ప్లీహము చాలా పెద్దదిగా మారుతుంది, దాని తొలగింపు అవసరం అవుతుంది.
మందగించిన వృద్ధి రేట్లు: రక్తహీనతతో బాధపడుతున్నప్పుడు పిల్లల ఎదుగుదల మందగిస్తుంది. తలసేమియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో యుక్తవయస్సు సమయం కూడా ఆలస్యం అవుతుంది.
గుండె సమస్యలు: రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం మరియు గుండె లయలలో అసాధారణతలు తీవ్రమైన తలసేమియాతో తరచుగా సంబంధం కలిగి ఉండే వ్యాధులు.
తలసేమియా కుటుంబ చరిత్ర- తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. అందువల్ల, తలసేమియా యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే, వారు తలసేమియా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
కొన్ని పూర్వీకులు- ఆగ్నేయాసియా సంతతికి చెందిన ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ ప్రజలు మరియు మధ్యధరా ప్రజలలో తలసేమియా ఎక్కువగా ఉన్నట్లు పరిశోధనల ద్వారా గమనించబడింది.
తలసేమియా యొక్క మితమైన మరియు తీవ్రమైన రూపాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే గుర్తించబడతాయి, ఎందుకంటే పిల్లల జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో లక్షణాలు బయటపడతాయి.
తలసేమియాను నిర్ధారించడానికి, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత వివిధ రక్త పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు:
మితమైన మరియు తీవ్రమైన తలసేమియా యొక్క సంభావ్య సమస్యలు:
ఐరన్ ఓవర్లోడ్ - మేము ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, లక్షణాల క్రింద, తలసేమియా ఒకరి శరీరంలో ఇనుము మొత్తాన్ని పెంచుతుంది. ఇది వ్యాధి కారణంగా లేదా ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి అవసరమైన అనేక రక్తమార్పిడుల కారణంగా జరుగుతుంది. మీ సిస్టమ్లో ఈ ఐరన్ ఓవర్లోడ్ మీ కాలేయం, గుండె మరియు ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థకు హాని కలిగించవచ్చు.
సంక్రమణ- తలసేమియా ఉన్నవారిలో వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎప్పుడూ ఉంటుంది. మీరు తలసేమియా కారణంగా మీ ప్లీహాన్ని తొలగించినట్లయితే, అప్పుడు సంక్రమణ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
తీవ్రమైన తలసేమియా విషయంలో మాత్రమే సంభవించే కొన్ని ఇతర సమస్యలు ఉన్నాయి:
ఎముకల వైకల్యాలు- తలసేమియా మీ ఎముక మజ్జ పరిమాణాన్ని కూడా పెంచుతుంది. ఇది, మీ ఎముకల విస్తరణకు దారితీస్తుంది. ఈ ఎముక విస్తరణ అసాధారణమైన ముఖ నిర్మాణానికి దారితీస్తుంది, ముఖ్యంగా పుర్రె మరియు ముఖంలో. ఎముక మజ్జ విస్తరణ కూడా ఎముకలను పెళుసుగా మరియు సన్నగా చేస్తుంది. ఇది ఎముకలు విరిగిపోయే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
విస్తరించిన ప్లీహము - ప్లీహము యొక్క పని మీ శరీరం ఇన్ఫెక్షన్తో పోరాడటానికి మరియు అవాంఛిత పదార్థాలను ఫిల్టర్ చేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ పదార్ధాలలో పాత రక్తం మరియు దెబ్బతిన్న రక్తం ఉన్నాయి. మనకు తెలిసినట్లుగా, తలసేమియా పెద్ద సంఖ్యలో ఎర్ర రక్త కణాలను నాశనం చేస్తుంది. దీని కారణంగా, మీ ప్లీహము విస్తరిస్తుంది మరియు సాధారణం కంటే ఎక్కువగా పని చేయాల్సి ఉంటుంది.
మీరు విస్తరించిన ప్లీహాన్ని కలిగి ఉంటే మీ రక్తహీనత మరింత తీవ్రమవుతుంది. ప్లీహము చాలా పెద్దదైతే దానిని తొలగించే శస్త్రచికిత్స మీ వైద్యునిచే సూచించబడవచ్చు. ఇది రక్తమార్పిడి చేసిన ఎర్ర రక్త కణాల జీవితాన్ని కూడా తగ్గిస్తుంది.
మందగించిన వృద్ధి రేట్లు- రక్తహీనత ఉంటే పిల్లల పెరుగుదల రేటు మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యం అవుతుంది.
గుండె సమస్యలు - అసాధారణ గుండె కారణాలు మరియు రద్దీ కారణంగా గుండె వైఫల్యం తీవ్రమైన తలసేమియాకు సంబంధించినవి.
వ్యాధి గురించిన అన్ని విషయాలు తెలుసుకోవడం కొన్నిసార్లు విపరీతంగా ఉంటుంది. అయితే చింతించాల్సిన పనిలేదు. మీకు ఏదైనా వ్యాధి ఉంటే, CARE హాస్పిటల్స్ మీకు కవర్ చేసింది. మా అత్యాధునిక నిర్మాణం, అద్భుతమైన సిబ్బంది మరియు అర్హత కలిగిన వైద్యులతో, రోగులు ఉత్తమ చేతుల్లో ఉన్నారు. కాబట్టి, మీరు ఏదైనా వ్యాధి గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, ఇప్పుడే CARE హాస్పిటల్స్ను సంప్రదించండి.
మీరు మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు కనుగొనలేకపోతే, దయచేసి నింపండి ఎంక్వైరీ ఫారం లేదా క్రింది నంబర్కు కాల్ చేయండి. మేము త్వరలో మిమ్మల్ని సంప్రదిస్తాము