हे आमच्या अनुसरण
थॅलेसेमिया हा वंशपरंपरागत रक्त विकाराचा एक प्रकार आहे. या आजारात तुमच्या शरीरात सरासरी प्रमाणापेक्षा कमी हिमोग्लोबिन असते. हिमोग्लोबिनचे प्राथमिक कार्य म्हणजे लाल रक्तपेशींना ऑक्सिजन वाहून नेण्यास मदत करणे. थॅलेसेमियामुळे अॅनिमिया होतो, ज्यामुळे रुग्ण खूप थकून जातो.
थॅलेसेमियाच्या प्रकारानुसार थॅलेसेमियाची लक्षणे सौम्य ते गंभीर बदलू शकतात. जर एखाद्या व्यक्तीला सौम्य थॅलेसेमिया ग्रस्त असेल, तर कदाचित उपचार आवश्यक नसतील. थॅलेसेमियाच्या आणखी काही गंभीर प्रकारांसाठी रक्त संक्रमणाच्या स्वरूपात उपचार आवश्यक असू शकतात. जर तुम्ही निरोगी आहार निवडला आणि नियमित व्यायाम केला, तर थॅलेसेमियाच्या थकव्याचा सामना करण्यासाठी तुम्हाला मदत करण्यासाठी हे योग्य उपाय असतील. थॅलेसेमियाचे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे सौम्य ते गंभीर अशक्तपणा, ज्यामध्ये लाल रक्तपेशी किंवा हिमोग्लोबिनची संख्या कमी असते. फिकट त्वचा आणि सतत थकवा जाणवणे हे अशक्तपणाचे परिणाम आहेत. अशक्तपणामुळे हाडांच्या समस्या देखील उद्भवू शकतात. इतर लक्षणे म्हणजे त्वचा पिवळसर होणे, प्लीहा वाढणे आणि गडद लघवी. मुलांमध्ये, मंद वाढ हे थॅलेसेमियाचे वैशिष्ट्य असू शकते.
आपण चर्चा केल्याप्रमाणे, थॅलेसेमिया हा एक अनुवांशिक विकार आहे आणि तो एखाद्याच्या पालकांकडून वारशाने मिळतो. प्रामुख्याने, थॅलेसेमिया दोन मुख्य श्रेणींमध्ये विभागला जातो- अल्फा-थॅलेसेमिया आणि बीटा-थॅलेसेमिया. थॅलेसेमियाच्या निदानामध्ये प्रामुख्याने रक्त चाचण्यांचा समावेश होतो कारण थॅलेसेमिया हा रक्ताचा विकार आहे.
हिमोग्लोबिन हा तुमच्या शरीरातील एक पदार्थ आहे जो लाल रक्तपेशींना ऑक्सिजन वाहून नेण्यास मदत करतो. हिमोग्लोबिन बनवणाऱ्या डीएनए पेशींमध्ये उत्परिवर्तन होते, ज्यामुळे थॅलेसेमिया होतो. थॅलेसेमियाशी संबंधित हे डीएनए उत्परिवर्तन साधारणपणे पालकांकडून मुलांकडे जातात.
जर कोणी थॅलेसेमिया ग्रस्त असेल तर, दोन प्रकारच्या साखळ्या आहेत ज्या हिमोग्लोबिन रेणू बनवतात ज्यामुळे थॅलेसेमिया होणा-या उत्परिवर्तनांवर परिणाम होऊ शकतो. या साखळ्यांना अल्फा साखळी आणि बीटा साखळी म्हणून ओळखले जाते. एकतर अल्फा चेनचे उत्पादन किंवा बीटा चेनचे उत्पादन कमी होते. यामुळे अल्फा थॅलेसेमिया किंवा बीटा थॅलेसेमिया होतो.
अल्फा थॅलेसेमियाची तीव्रता अनेक स्तरांवर असते. थॅलेसेमियाची ही तीव्रता तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून वारशाने मिळालेल्या जनुकांच्या संख्येवर अवलंबून असते. तुमच्याकडे जितके अधिक उत्परिवर्तित जीन्स असतील तितका तुमचा थॅलेसेमिया अधिक गंभीर आहे.
थॅलेसेमियामध्ये हिमोग्लोबिन रेणूंचे विविध भाग प्रभावित होतात. तर, बीटा-थॅलेसेमियाच्या बाबतीत, हिमोग्लोबिन रेणूच्या कोणत्या भागावर परिणाम होतो यावर रोगाची तीव्रता अवलंबून असते.
अल्फा-थॅलेसेमिया
अल्फा हिमोग्लोबिन साखळी तयार करण्यात एकूण चार जनुकांचा सहभाग असतो. तुम्ही तुमच्या प्रत्येक पालकाकडून दोन साखळ्या मिळवता.
जर तुमच्या जनुकांपैकी एक उत्परिवर्तित झाला असेल, तर तुम्हाला थॅलेसेमियाची कोणतीही चिन्हे आणि लक्षणे दिसणार नाहीत. ही परिस्थिती तुम्हाला रोगाचा वाहक बनवते आणि तुम्ही ते तुमच्या मुलांपर्यंत पोहोचवू शकाल.
जर तुमची दोन जीन्स बदललेली असतील तर तुमच्या थॅलेसेमियाची चिन्हे आणि लक्षणे अतिशय सौम्य असतील. अल्फा थॅलेसेमिया वैशिष्ट्य हे या स्थितीला दिलेले नाव आहे.
जर तुमची तीन जीन्स बदललेली असतील, तर तुमची चिन्हे आणि लक्षणे मध्यम ते गंभीर अशी असतील.
चार उत्परिवर्तित जनुकांचा वारसा अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि सामान्यत: याचा परिणाम मृत जन्मात होतो. अन्यथा, ते जिवंत राहिल्यास, त्यांना जीवनभर रक्तसंक्रमण थेरपीची गरज भासेल. काही प्रकरणांमध्ये, जे अत्यंत दुर्मिळ आहेत, जर एखादे मूल या स्थितीसह जन्माला आले असेल, तर त्यांच्यावर स्टेम सेल प्रत्यारोपण किंवा रक्तसंक्रमणाद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात.
बीटा-थॅलेसेमिया
बीटा हिमोग्लोबिन साखळी तयार करण्यात दोन जनुकांचा सहभाग असतो. प्रत्येक पालकाकडून प्रत्येकी एक वारसा मिळतो. अशा प्रकारे वारसा कार्य करतो:-
जर जनुकांपैकी एक उत्परिवर्तित झाला असेल, तर तुम्हाला अतिशय सौम्य चिन्हे आणि लक्षणे दिसून येतील. ही स्थिती थॅलेसेमिया मायनर किंवा बीटा-थॅलेसेमिया म्हणून ओळखली जाते.
जर तुमच्याकडे उत्परिवर्तन झालेली दोन जीन्स असतील, तर तुम्ही दाखवलेली चिन्हे आणि लक्षणे मध्यम ते गंभीर असतील. ही स्थिती थॅलेसेमिया मेजर म्हणून ओळखली जाते किंवा कूली अॅनिमिया म्हणून देखील ओळखली जाते.
दोन सदोष बीटा हिमोग्लोबिन जनुकांसह जन्माला आलेली बाळे साधारणपणे निरोगी जन्माला येतात. त्यांच्या जन्मानंतर दोन वर्षांच्या आत हळूहळू चिन्हे आणि लक्षणे विकसित होतात. थॅलेसेमियाचा आणखी एक सौम्य प्रकार, ज्याला थॅलेसेमिया इंटरमीडिया म्हणून ओळखले जाते, हे देखील दोन उत्परिवर्तित जनुकांचे परिणाम असू शकते.
हिमोग्लोबिन चार प्रथिन साखळ्यांनी बनलेले असते, ज्यामध्ये दोन अल्फा ग्लोबिन साखळी आणि दोन बीटा ग्लोबिन साखळी असतात. या साखळ्या, अल्फा आणि बीटा दोन्ही, आपल्या पालकांकडून अनुवांशिक माहिती किंवा जनुकांचा वारसा घेतात, प्रत्येक शृंखला आणि परिणामी हिमोग्लोबिनचे नियमन करणार्‍या "कोड" किंवा सूचना म्हणून कार्य करतात. यापैकी कोणतेही जनुक सदोष किंवा अनुपस्थित असल्यास त्याचा परिणाम थॅलेसेमियामध्ये होतो.
अल्फा ग्लोबिन प्रथिन साखळी चार जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते, प्रत्येक पालकांकडून दोन वारशाने मिळतात. दरम्यान, बीटा ग्लोबिन प्रोटीन चेनमध्ये दोन जीन्स असतात, प्रत्येक पालकांकडून एक. थॅलेसेमियाचा प्रकार अल्फा किंवा बीटा साखळीमध्ये अनुवांशिक दोष आहे की नाही हे ठरवले जाते. स्थितीची तीव्रता अनुवांशिक दोषाच्या प्रमाणात निर्धारित केली जाते.
तुमच्या अनुभवावर थॅलेसेमियाचा प्रकार आणि तीव्रता प्रभावित होईल.
लोह ओव्हरलोड: थॅलेसेमिया ग्रस्त रूग्णांच्या शरीरात सामान्यतः लोहाचे प्रमाण जास्त दिसून येते. हे एकतर रोगामुळे किंवा नियमित रक्त संक्रमणामुळे होते. शरीरासाठी लोह जितके चांगले आहे तितके जास्त लोह तुमच्या प्रणालीला हानी पोहोचवू शकते. लोह ओव्हरलोडमुळे यकृत, हृदय, अंतःस्रावी प्रणाली आणि बरेच काही नुकसान होऊ शकते. हे नुकसान लोहाच्या जास्त साठ्यामुळे होते. पुरेशा लोह चेलेशन थेरपीद्वारे उपचार न केल्यास हे घातक ठरू शकते.
संक्रमण: थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांना संसर्गाचा धोका वाढतो. प्लीहा काढून टाकल्यास हे विशेषतः खरे आहे.
हाडांचे विकृती: थॅलेसेमियाचा परिणाम म्हणून बोन मॅरोचा विस्तार होतो. त्यामुळे हाडे रुंद होतात. चेहरा आणि कवटीच्या हाडांच्या संरचनेवर याचा परिणाम होतो. त्यांना हाडांची असामान्य रचना मिळते. अस्थिमज्जा विस्ताराचा आणखी एक दुष्परिणाम म्हणजे हाडे ठिसूळ आणि पातळ होतात. त्यामुळे हाडे तुटण्याचा धोका वाढतो.
वाढलेली प्लीहा: प्लीहाचे कार्य अवांछित सामग्री फिल्टर करणे आणि संक्रमणाशी लढा देण्यात मदत करणे आहे. प्लीहा जुन्या आणि खराब झालेल्या रक्त पेशी फिल्टर करण्यास मदत करते. थॅलेसेमियामध्ये मोठ्या प्रमाणात लाल रक्तपेशी नष्ट होतात. एवढ्या मोठ्या संख्येने पेशी सतत काढून टाकण्याचे काम प्लीहा आकारात वाढण्यास कारणीभूत ठरते. यामुळे रक्तसंक्रमण झालेल्या रक्त पेशींचे आयुष्य देखील कमी होऊ शकते. काहीवेळा, प्लीहा एवढा मोठा होतो की ते काढून टाकणे आवश्यक होते.
मंद विकास दर: जेव्हा एखाद्या मुलास किंवा तिला अॅनिमियाचा त्रास होतो तेव्हा त्याची वाढ मंद होते. थॅलेसेमियाने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये यौवनाची वेळही उशीरा येते.
हृदय समस्या: कंजेस्टिव्ह हार्ट फेल्युअर आणि ह्रदयाच्या लयमधील असामान्यता हे असे आजार आहेत जे बहुतेकदा गंभीर थॅलेसेमियाशी संबंधित असतात.
थॅलेसेमियाचा कौटुंबिक इतिहास- थॅलेसेमिया हा अनुवांशिक आजार आहे. हे सहसा पालकांकडून दिले जाते. त्यामुळे जर एखाद्याला थॅलेसेमियाचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर त्यांना थॅलेसेमिया होण्याचा धोका जास्त असतो.
विशिष्ट वंश- दक्षिणपूर्व आशियाई वंशाच्या आफ्रिकन अमेरिकन लोकांमध्ये आणि भूमध्यसागरीय लोकांमध्ये थॅलेसेमियाचे प्रमाण अधिक असल्याचे संशोधनातून दिसून आले आहे.
थॅलेसेमियाचे मध्यम आणि गंभीर प्रकार सामान्यत: बालपणात ओळखले जातात कारण मुलाच्या आयुष्याच्या सुरुवातीच्या दोन वर्षांत लक्षणे दिसून येतात.
थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी, तुमचे आरोग्य सेवा प्रदाता विविध रक्त चाचण्या करू शकतात:
मध्यम ते गंभीर थॅलेसेमियाच्या संभाव्य गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
लोखंडी ओव्हरलोड- थॅलेसेमिया मुळे शरीरातील लोहाचे प्रमाण वाढते. हे रोगामुळे किंवा या आजाराच्या उपचारासाठी आवश्यक असलेल्या अनेक रक्त संक्रमणामुळे होते. तुमच्या सिस्टीममधील या लोहाच्या ओव्हरलोडमुळे तुमचे यकृत, हृदय आणि अंतःस्रावी प्रणालीचे नुकसान होऊ शकते.
संसर्ग- थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांमध्ये रोगाचा धोका नेहमीच असतो. थॅलेसेमियामुळे तुमची प्लीहा काढून टाकल्यास संसर्गाचा धोका वाढतो.
काही इतर गुंतागुंत आहेत ज्या फक्त गंभीर थॅलेसेमियाच्या बाबतीत उद्भवतात:
हाडांचे विकृती- थॅलेसेमियामुळे तुमच्या बोन मॅरोचा आकारही वाढू शकतो. यामुळे तुमची हाडे रुंद होतात. या हाडांच्या रुंदीकरणामुळे चेहऱ्याची असामान्य रचना होऊ शकते, विशेषतः कवटी आणि चेहरा. अस्थिमज्जाच्या विस्तारामुळे हाडे ठिसूळ आणि पातळ होतात. त्यामुळे हाडे तुटण्याचा धोका वाढतो.
वाढलेली प्लीहा- प्लीहाचे कार्य आपल्या शरीराला संसर्गाशी लढण्यास मदत करणे आणि अवांछित सामग्री फिल्टर करणे हे आहे. या सामग्रीमध्ये जुने रक्त आणि खराब झालेले रक्त समाविष्ट आहे. आपल्याला माहित आहे की, थॅलेसेमियामुळे मोठ्या प्रमाणात लाल रक्तपेशींचा नाश होतो. यामुळे, तुमची प्लीहा मोठी होते आणि सामान्यपेक्षा जास्त काम करावे लागते.
तुमची प्लीहा वाढलेली असल्यास तुमचा अशक्तपणा आणखी वाईट होऊ शकतो. जर प्लीहा खूप मोठा झाला असेल तर तो काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया तुमच्या डॉक्टरांनी सुचवली आहे. यामुळे रक्तसंक्रमण झालेल्या लाल रक्तपेशींचे आयुष्य देखील कमी होऊ शकते.
मंद विकास दर- अशक्तपणा असल्यास मुलाच्या वाढीचा दर आणि तारुण्य उशीर होतो.
हृदयाच्या समस्या - हृदयाची असामान्य कारणे आणि रक्तसंचयमुळे हृदय अपयशी होणे गंभीर थॅलेसेमियाशी संबंधित असू शकते.
रोगाबद्दल सर्व जाणून घेणे कधीकधी जबरदस्त असू शकते. पण काळजी करण्यासारखे काही नाही. तुमचा कोणताही आजार, केअर हॉस्पिटलने तुम्हाला कव्हर केले आहे. आमची अत्याधुनिक रचना, अप्रतिम कर्मचारी आणि पात्र डॉक्टरांसह, रुग्ण उत्तम हातात आहेत. त्यामुळे, तुम्हाला कोणत्याही आजाराची काळजी वाटत असल्यास, आत्ताच केअर हॉस्पिटलशी संपर्क साधा.
तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे सापडत नसल्यास, कृपया भरा चौकशी फॉर्म किंवा खालील नंबर वर कॉल करा. आम्ही लवकरच तुमच्याशी संपर्क करू
+ 91-40-6810 6589