Cystinurie

Wussten Sie, dass manche Menschen bestimmte Aminosäuren nicht richtig verstoffwechseln können? Dies ist bei der Zystinurie der Fall, einer seltenen genetischen Erkrankung, die die Nierenfunktion beeinträchtigt. Bei Zystinurie reichert sich zu viel der Aminosäure Zystin im Urin an. Dies kann zu schmerzhaften Nierensteinen und anderen gesundheitlichen Problemen führen. Für Betroffene und ihre Familien ist es wichtig, die Zystinurie zu verstehen. Dieser Artikel erklärt, was Zystinurie ist und wie sie den Körper beeinflusst. Wir betrachten die Ursachen, Symptome und Risikofaktoren. Außerdem gehen wir darauf ein, wie Ärzte die Zystinurie diagnostizieren und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt. 

Was ist Zystinurie?

Cystinurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Verarbeitung bestimmter Aminosäuren in den Nieren beeinträchtigt. Sie führt zu einer übermäßigen Anreicherung von Cystin im Urin. Weltweit ist etwa eine von 7,000 bis 10,000 Personen betroffen.

Bei Zystinurie kann der Körper Zystin und andere Aminosäuren nicht richtig aus dem Urin ins Blut zurückresorbieren. Dadurch steigt der Zystinspiegel im Urin stark an. Da Zystin schwer löslich ist, bildet es Kristalle und Steine ​​in den Nieren, der Blase oder den Harnwegen. HarntraktWährend manche Menschen mit Cystinurie keine Nierensteine ​​entwickeln, kann es bei anderen zu häufiger Nierensteinbildung kommen.

Ursachen der Cystinurie

Cystinurie ist eine genetische Störung, die die Verarbeitung bestimmter Aminosäuren durch die Nieren beeinträchtigt. Sie wird durch Mutationen in zwei Genen verursacht: SLC3A1 und SLC7A9. Diese Gene liefern die Bauanleitung für Teile eines Proteinkomplexes, der in den Nieren vorkommt. Dieser Komplex reguliert normalerweise die Rückresorption von Aminosäuren, darunter Cystin, aus dem Urin ins Blut.

Wenn Mutationen in einem dieser Gene auftreten, beeinträchtigen sie die Fähigkeit des Proteinkomplexes, Aminosäuren wieder aufzunehmen. Dies führt zu erhöhten Cystinwerten im Urin.

Cystin ist die am schlechtesten lösliche aller essentiellen Aminosäuren und löst sich daher nur schwer auf. Steigt der Cystinspiegel im Urin, bilden sich Kristalle, was zur Steinbildung führen kann.

Die Cystinurie wird je nach betroffenem Gen in unterschiedlichen Mustern vererbt. Mutationen im SLC3A1-Gen folgen einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, während Mutationen im SLC7A9-Gen als autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz gelten können.

Symptome der Zystinurie

Cystinurie selbst verursacht keine Symptome. Bilden sich jedoch Cystinsteine, können diese zu verschiedenen Problemen führen, wie zum Beispiel:

• Stechender Schmerz in der Seite oder im Rücken, typischerweise einseitig 
• Die Schmerzen können in Richtung Leiste ausstrahlen. 
• Schmerzen im Bereich des Beckens oder des Bauches
• Blut im Urin
• Schmerzen beim Urinieren
• Übelkeit oder Erbrechen

Zystinsteine ​​sind in der Regel größer als andere Nierensteine, was zu Komplikationen wie Harnwegsinfektionen führen kann. Sie erscheinen im Urin als gelblich-braune, sechseckige Kristalle. Etwa 80 % der Menschen mit Zystinurie entwickeln ihren ersten Nierenstein vor dem 20. Lebensjahr. Das wiederkehrende Auftreten dieser Steine ​​kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

Risikofaktoren

Die Erkrankung wird von beiden Elternteilen vererbt, weshalb die Familiengeschichte ein entscheidender Risikofaktor ist. Verschiedene Faktoren können das Risiko einer Zystinurie erhöhen, wie zum Beispiel: 

• Geschlecht: Männer sind im Allgemeinen stärker betroffen als Frauen und weisen eine größere Anzahl von Nierensteinen auf. 
• Alter: Das Durchschnittsalter für den ersten Cystinstein liegt bei etwa 22 Jahren, aber etwa 22 % der Patienten entwickeln bereits im Kindesalter Steine. 
• Weitere Risikofaktoren für die Cystinkristallisation sind ein niedriger pH-Wert des Urins, eine verminderte Ionenstärke, das Vorhandensein von Cystinkristallen und niedrige Konzentrationen von Makromolekülen im Urin.

Komplikationen der Zystinurie

Cystinurie hat erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit eines Menschen und kann unbehandelt zu schwerwiegenden Komplikationen führen, wie zum Beispiel: 

• Nierensteine
• Chronisches Nierenleiden 
• Harnwegsinfektionen und Niereninfektionen 
• In manchen Fällen können Zystinsteine ​​die Harnleiter, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren, verstopfen. Diese Verstopfung kann äußerst schmerzhaft sein und erfordert möglicherweise eine sofortige ärztliche Behandlung. 
• Eine terminale Niereninsuffizienz tritt zwar selten auf, jedoch bei weniger als 5 % der Patienten mit Zystinurie.

Zystinurie-Diagnose

Die Diagnose einer Zystinurie beginnt mit einem klinischen Verdacht, insbesondere bei Kindern mit Nierensteinen. Ärzte vermuten eine Zystinurie möglicherweise bei Patienten mit familiärer Vorbelastung oder bei solchen mit schwerer Nierensteinleiden, einschließlich rezidivierender oder beidseitiger Nierensteine.

Zur Bestätigung der Diagnose werden verschiedene Methoden angewendet, wie zum Beispiel: 

• Die Steinanalyse ist der Goldstandard in der Diagnostik der Zystinurie, da sie das Vorhandensein von Zystin nachweisen kann. 
• Bei der mikroskopischen Untersuchung der ersten Morgenurinprobe können hexagonale Kristalle sichtbar sein, die hochspezifisch für Cystinurie sind. 
• Nierenultraschalluntersuchungen zur Erkennung von Nierensteinen 
• Routinemäßige 24-Stunden-Urinuntersuchungen zur Messung des Cystinspiegels
• Der Natriumnitroprussid-Test dient als erstes Screening-Verfahren und färbt den Urin bei erhöhten Cystinwerten violett. Da dieser Test jedoch falsch positive Ergebnisse liefern kann, müssen positive Befunde durch eine quantitative chromatographische Analyse des Urins auf Cystinausscheidung bestätigt werden.

Cystinurie-Behandlung

Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Verhinderung der Steinbildung und die Behandlung bereits vorhandener Steine. 

• Konservative Maßnahmen:
  • Die wichtigste Maßnahme besteht in der Erhöhung der Flüssigkeitszufuhr, um den Urin zu verdünnen und die Cystinkonzentration zu senken. Patienten wird empfohlen, täglich mindestens 3–4 Liter Wasser zu trinken, auch nachts. 
  • Eine Ernährungsumstellung spielt eine entscheidende Rolle; empfohlen wird, die Zufuhr von Natrium und tierischem Eiweiß einzuschränken. 
• pH-Ausgleich:
  • Eine weitere wichtige Strategie ist die Alkalisierung des Urins, bei der mit Hilfe von Kaliumcitrat der pH-Wert des Urins auf 7.0-7.5 erhöht werden soll. 
• Medikamente:
  • Wenn diese konservativen Maßnahmen nicht zum Erfolg führen, können Ärzte Medikamente auf Thiolbasis verschreiben. Diese Medikamente binden an Cystin und bilden so besser lösliche Verbindungen. 
• Chirurgie:
  • Chirurgische Eingriffe werden bei großen oder obstruierenden Steinen in Betracht gezogen, wobei Ureteroskopie und Laserlithotripsie aufgrund der Fragmentierungsresistenz von Zystinsteinen der Stoßwellenlithotripsie vorgezogen werden.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Bei stechenden Schmerzen im unteren Rücken oder in der Seite des Bauches sollten Sie umgehend Ihren Arzt kontaktieren. Diese Symptome können auf eine Zystinurie hindeuten. Weitere Anzeichen, die eine ärztliche Untersuchung erforderlich machen, sind: 

• Blut im Urin
• Schwierigkeiten beim Wasserlassen
• Häufige Harnwegsinfektionen. 
• Personen mit einer familiären Vorbelastung für Zystinurie oder solche, die bereits in jungen Jahren Nierensteine ​​hatten, sollten ärztlichen Rat einholen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind für Menschen mit Zystinurie unerlässlich, um die Steinbildung und die Nierenfunktion zu überwachen. 

Präventionen

Eine Zystinurie lässt sich zwar nicht verhindern, aber es gibt Möglichkeiten, das Risiko der Steinbildung zu verringern.

• Eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr ist entscheidend; angestrebt werden sollten mindestens 3 Liter Urin pro Tag. Dies trägt zur Verdünnung des Urins und zur Senkung der Cystinkonzentration bei. 
• Eine Begrenzung der Natriumzufuhr auf weniger als 2 Gramm pro Tag kann ebenfalls hilfreich sein, da ein hoher Salzkonsum die Cystinausscheidung erhöht. 
• Der Konsum einer Ernährung mit wenig tierischem Eiweiß reduziert den Säuregehalt des Urins. 
• Der Konsum von basischen Getränken wie Limonade und Orangensaft kann helfen, den pH-Wert des Urins zu erhöhen. 
• Die regelmäßige Überwachung des spezifischen Gewichts und des pH-Werts des Urins ist unerlässlich. 

Fazit

Zystinurie ist eine komplexe genetische Erkrankung, die die Nierenfunktion und die allgemeine Gesundheit erheblich beeinträchtigt. Diese seltene Störung führt zu einer übermäßigen Anreicherung von Zystin im Urin, was die Bildung schmerzhafter Nierensteine ​​zur Folge hat. Das Verständnis der Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten ist für Betroffene und ihre Angehörigen entscheidend, um die Erkrankung wirksam zu bewältigen.

Das Leben mit Zystinurie erfordert kontinuierliche Betreuung und Anpassungen des Lebensstils. Durch eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr, eine angepasste Ernährung und die Befolgung ärztlicher Anweisungen können Betroffene das Risiko der Nierensteinbildung verringern und Komplikationen vorbeugen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Überwachung sind unerlässlich für die Nierengesundheit und die Lebensqualität. Mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können Menschen mit Zystinurie trotz der Herausforderungen, die diese Erkrankung mit sich bringt, ein erfülltes Leben führen.

Häufig Gestellte Fragen

1. Wer ist gefährdet, an Zystinurie zu erkranken?

Zystinurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung, von der weltweit etwa 1 von 7,000 bis 10,000 Menschen betroffen sind. Personen mit einer familiären Vorbelastung haben ein erhöhtes Risiko. Beide Elternteile müssen das defekte Gen tragen, damit ein Kind Zystinurie entwickelt. Männer sind in der Regel stärker betroffen als Frauen und leiden häufiger unter Nierensteinen.

2. Welcher Enzymmangel verursacht Cystinurie?

Ein Enzymmangel verursacht keine Cystinurie. Sie entsteht durch Mutationen der Gene SLC3A1 und SLC7A9, welche die Rückresorption von Cystin und anderen Aminosäuren in den Nieren beeinträchtigen. Dies führt zu einer erhöhten Cystinausscheidung im Urin.

3. Wie wird eine Zystinurie diagnostiziert?

Cystinurie wird typischerweise durch eine Steinanalyse, die mikroskopische Untersuchung des Urins auf hexagonale Kristalle oder die quantitative Messung des Cystinspiegels im Urin diagnostiziert. Der Natriumnitroprussid-Test eignet sich als erstes Screening-Verfahren. Gentests sind ebenfalls verfügbar, werden aber seltener eingesetzt.

4. In welchem ​​Alter tritt Zystinurie auf?

Die Symptome einer Zystinurie beginnen üblicherweise zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr, wobei das mittlere Erkrankungsalter bei etwa 16 Jahren liegt. Allerdings entwickeln etwa 22 % der Patienten bereits im Kindesalter Nierensteine. Das häufigste Auftreten des ersten Zystinsteins liegt bei etwa 22 Jahren.

5. Welche Lebensmittel helfen bei Cystinurie?

Eine natriumarme und proteinarme Ernährung kann bei Cystinurie hilfreich sein. Eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr ist entscheidend, um den Urin zu verdünnen und die Cystinkonzentration zu senken. Basische Lebensmittel wie Obst und Gemüse können vorteilhaft sein. Der Verzehr von methioninreichen Lebensmitteln wie Fisch, Geflügel, Fleisch und Eiern sollte eingeschränkt werden. 

CARE-Ärzteteam